軟骨發(fā)育不全是由致病基因a導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而教案資料

軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而染色體結(jié)構(gòu)的變異變異的原因內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。染色體結(jié)構(gòu)變異類型1、缺失2、重復(fù)3、倒位4、易位缺失(deficiency)概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。缺失形成的機理頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離區(qū)段中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂缺失染色體的聯(lián)會缺失的細(xì)胞學(xué)特征果蠅唾腺染色體的缺失缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。缺失的遺傳效應(yīng)缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己某一區(qū)段相同的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別順接重復(fù)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。重復(fù)的類別

重復(fù)形成的機理重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對而突出重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdef重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復(fù)區(qū)段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育。倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。臂內(nèi)倒位與臂間倒位倒位形成的機理倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時：倒位區(qū)段過長——倒過來配對，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區(qū)段適中——形成倒位圈倒位雜合體的聯(lián)會倒位的遺傳效應(yīng)對基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；降低了到位環(huán)內(nèi)的基因間的重組率。有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死。易位(translocation)概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體都斷開，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。簡單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。易位形成的機理相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體同源染色體聯(lián)會時粗線期呈十字形配對中期I呈8字形或圓環(huán)形相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會一切正常。易位雜合體的聯(lián)會和分離說明四個著絲粒是隨機趨向兩極的

易位的遺傳效應(yīng)改變了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，抑制了正常連鎖群的重組；易位雜合體半不育出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象——因易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，使本應(yīng)獨立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖——假連鎖。染色體數(shù)目變異染色體組及其倍數(shù)性染色體組(genome)及其基本特征二倍體物種的配子具有的全部染色體稱為該屬的一個染色體組染色體基數(shù)(x)：一個染色體組的染色體數(shù)目整倍體(euploid)

整倍體：染色體組成是染色體組整倍性的生物個體單倍體二倍體多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組的整倍體多倍體的同源性與異源性同源多倍體(autopolyploid)：同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是在二倍體基礎(chǔ)上增加染色體組得到異源多倍體(allopolyploid)：異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的非整倍體(aneuploid)非整倍體：指體核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù)，與該物種正常合子(2n)多/少一條以至若干條的現(xiàn)象超倍體(hyperploid)：染色體數(shù)多于2n亞倍體(hypoploid)：染色體數(shù)少于2n非整倍體的類型三體(trisomic): 2n＋1單體(monosomic): 2n－1雙三體(doubletrisomic): 2n＋1＋1雙單體(doublemonosomic): 2n－1－1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-2基因突變基因突變的概念基因突變：廣義的基因突變包括染色體突變和點突變，點突變指得是DNA序列中單個或多個堿基對的改變，通稱為基因突變基因突變的類型堿基置換：一種堿基被另一種堿基替代轉(zhuǎn)換（同種類型堿基互換）顛換（不同類型堿基互換）移碼突變：在DNA堿基序列中插入或刪除一個或多個堿基（非3的倍數(shù)），導(dǎo)致該插入點之后的三聯(lián)體密碼子閱讀框發(fā)生改變，導(dǎo)致后面氨基酸都發(fā)生錯誤DNA損傷修復(fù)光復(fù)活切除修復(fù)重組修復(fù)光復(fù)活photoreactivation紫外線照射會引起DNA的變化，其中最明顯的變化便是同一條鏈上相鄰的兩個嘧啶形成嘧啶二聚體嘧啶二聚DNA結(jié)構(gòu)局部變型，嚴(yán)重影響DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄光復(fù)活參與光復(fù)活的是光復(fù)活酶，該酶可在黑暗除識別出紫外線照射形成的嘧啶二聚體，并與之結(jié)合形成酶和DNA的復(fù)合物，之后如果有可見光照射提供能量，則光復(fù)活酶可以解開二聚體，然后酶從復(fù)合物中釋放出來，修復(fù)完成切除修復(fù)excisionrepair這種修復(fù)是利用雙鏈DNA中一段完整的互補鏈恢復(fù)損傷鏈丟失的信息。切除修復(fù)不僅能除去嘧啶二聚體，而且還可以除去DNA上的其它損害需要哪些酶參與？重組修復(fù)recombinationrepairDNA分子復(fù)制，越過嘧啶二聚體，在二聚體對面留下缺口核酸內(nèi)切酶在完整的DNA分子上形成一個切口，使有切口的DNA鏈與極性相同的但有缺口的DNA鏈的游離端互換二聚體對面的缺口現(xiàn)在由新核苷酸片段彌補，該片段以完整的DNA分子為模板合成的連接酶使新舊鏈鏈接，完成重組修復(fù)人類遺傳病近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳?。』蜻z傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%

單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。

主要有兩類：１、顯性遺傳病：

如軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳?。豢咕S生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。抗維生素Ｄ佝僂病一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。軟骨發(fā)育不全２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病可為Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總發(fā)病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應(yīng)以預(yù)防為主。（二）多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂（三）染色體異常遺傳病患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡