無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)課件

基因與健康人類科學(xué)史上著名的三大工程曼哈頓原子彈計(jì)劃阿波羅登月計(jì)劃人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃

人類基因組計(jì)劃(humangenomeproject,HGP)是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和我國(guó)科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。按照這個(gè)計(jì)劃的設(shè)想，在2005年，要把人體內(nèi)約2.5萬個(gè)基因的密碼全部解開，同時(shí)繪制出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個(gè)基因的30億個(gè)堿基對(duì)的秘密。人類基因組計(jì)劃與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃。被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”。

2015年整個(gè)人類基因組測(cè)序工作的基本完成，為人類生命科學(xué)開辟了一個(gè)新紀(jì)元，它對(duì)生命本質(zhì)、人類進(jìn)化、生物遺傳、個(gè)體差異、發(fā)病機(jī)制、疾病防治、新藥開發(fā)、健康長(zhǎng)壽等領(lǐng)域，以及對(duì)整個(gè)生物學(xué)都具有深遠(yuǎn)的影響和重大意義，標(biāo)志著人類生命科學(xué)一個(gè)新時(shí)代的來臨。染色體DNA基因基因的特點(diǎn)一是能忠實(shí)地復(fù)制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能夠“突變”和變異，當(dāng)受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，后代的基因組會(huì)發(fā)生有害缺陷或突變。

絕大多數(shù)產(chǎn)生的疾病，在特定的環(huán)境下有的會(huì)發(fā)生遺傳，也稱遺傳病。在正常的條件下，生命會(huì)在遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)生變異，這些變異是正常的變異。精準(zhǔn)醫(yī)療

精準(zhǔn)醫(yī)療（PrecisionMedicine）是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。2015年1月20日，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，希望精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可以引領(lǐng)一個(gè)醫(yī)學(xué)新時(shí)代。

精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。

其本質(zhì)是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對(duì)于大樣本人群與特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對(duì)一種疾病不同狀態(tài)和過程進(jìn)行精確分類，最終實(shí)現(xiàn)對(duì)于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準(zhǔn)治療的目的，提高疾病診治與預(yù)防的效益。

與個(gè)體化醫(yī)療相比，精準(zhǔn)醫(yī)療更重視“病”的深度特征和“藥”的高度精準(zhǔn)性；是在對(duì)人、病、藥深度認(rèn)識(shí)基礎(chǔ)上，形成的高水平醫(yī)療技術(shù)。精準(zhǔn)醫(yī)療的重點(diǎn)不在“醫(yī)療”，而在“精準(zhǔn)”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)三大染色體疾病唐氏綜合征21號(hào)染色體發(fā)生變異，所以又稱21-三體綜合征

是活產(chǎn)嬰兒中發(fā)病率最高的三體綜合征，患兒表現(xiàn)為先天智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，并伴有多發(fā)畸形，終生自理能力查，無治療方法。發(fā)病率：1/600-1/800愛德華氏綜合征18號(hào)染色體發(fā)生變異，又稱18-三體綜合征

患兒多有先天性心臟病，外表和多器官嚴(yán)重畸形，生長(zhǎng)遲緩，男孩平均生存期2-3個(gè)月，女孩10個(gè)月。發(fā)病率：1/3500-1/7000發(fā)病率：1/5000-1/6000

患兒畸形，智障，90%患兒會(huì)死在宮內(nèi)，由于存在嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病或復(fù)雜的心臟異常，多數(shù)患兒在出生后幾天或幾周內(nèi)死亡。13號(hào)染色體發(fā)生變異，又稱13-三體綜合征帕陶氏綜合征

唐氏綜合征(Down’ssyndrome)又稱“21-三體綜合征”或“先天愚型”，主要是由于細(xì)胞中多出一條21號(hào)染色體所導(dǎo)致的疾病。正常人核型唐氏綜合征核型無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否患三大染色體疾病。適用人群：2.高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦1.所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦3.35以下，錯(cuò)過唐氏篩查最佳時(shí)機(jī)的孕婦4.唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦5.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常,不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦6.夫妻一方為染色體疾病患者，或曾妊娠、生育過染色體疾病患兒的孕婦7.有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦8.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等9.羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦10.血清篩查陽性的孕婦以及對(duì)產(chǎn)前診斷有心理障礙的孕婦11.夫妻一方有致畸物質(zhì)接觸史認(rèn)識(shí)誤區(qū)胎兒染色體異常疾病發(fā)生率太低了，不必重視！每160個(gè)新生兒中，就有1個(gè)為染色體疾病患兒實(shí)際上胎兒染色體非整倍數(shù)異常是臨床上最為常見的染色體疾病，各個(gè)年齡段的孕婦都有可能懷上有染色體非整倍數(shù)疾病的胎兒。我年輕，我不需要做產(chǎn)前篩查！統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，母親年齡35歲以上，患兒的出生