必修二人類遺傳病

必修二人類遺傳病第一頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日問(wèn)題探討：p90自主學(xué)習(xí)，了解以下幾個(gè)問(wèn)題：1.什么是遺傳?。?.遺傳病有哪些類型？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？5.如何有效的治療遺傳病？自主學(xué)習(xí)，第二頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日人類遺傳病1.概念：遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類疾病。區(qū)分下列幾類疾病的特點(diǎn)：p練64遺傳?。合忍煨约膊。杭易逍约膊。耗茉谟H子代之間遺傳。例：紅綠色盲（先天）、禿頭（后天）（如：流感不是遺傳病，而是一種傳染病。）出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。例：多指（遺傳?。ú灰欢ㄊ沁z傳?。喝绛h(huán)境干擾致胎兒患?。┘易逯卸鄠€(gè)成員患同一種病。例：家族遺傳?。ú灰欢ㄊ沁z傳?。喝缂易迦钡饣即蟛弊硬?。）第三頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日1.人類遺傳病都是先天性疾病嗎？不都是

如遺傳病：精神分裂癥，往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。人類疾病辨析練習(xí)：3.家族疾病都是遺傳病嗎？不都是

如夜盲癥是由于家族中飲食缺乏維生素A第四頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日人類遺傳病的類型1.單基因遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)6500多種.可分為以下五類：p練64顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴Y染色體：外耳道多毛癥第五頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日根據(jù)系譜圖判斷遺傳病類型第一步：判斷是否屬于伴Y染色體遺傳。

父子相傳為伴Y（若不是進(jìn)行第二步）第二步：判斷顯隱性。

無(wú)中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子無(wú)病非伴性。有中生無(wú)為顯性，顯性遺傳看男病，母女無(wú)病非伴性。（若根據(jù)上述條件無(wú)法直接判斷，進(jìn)行第三步）第三步：

考慮：連續(xù)遺傳一般為顯性，隔代遺傳一般為隱性。

再結(jié)合題目中給出的其他信息，進(jìn)一步假設(shè)——驗(yàn)證。第六頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日例：下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）

A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳

C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第七頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日人類遺傳病的類型2.多基因遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)100多種.原發(fā)性高血壓冠心病哮喘病青少年型糖尿病無(wú)腦兒唇裂③特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率較高。一般不遵循孟德爾定律第八頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日人類遺傳病的類型3.染色體異常遺傳?。孩俑拍睿孩诜N類：由染色體異常引起的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)100多種.③特點(diǎn)：由于染色體變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良不遵循孟德爾定律第九頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日遺傳性疾病有哪些危害？談?wù)勀愕目捶ńo患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。危害人類健康，降低人口素質(zhì)；第十頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日思考：通過(guò)調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，想想主要原因是什么？有何對(duì)策？放射性污染化學(xué)污染環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因第十一頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病練習(xí)：第十二頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日調(diào)查：人群中的遺傳病方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析到患者家系中調(diào)查1.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率：在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大，調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖，進(jìn)行分析2.調(diào)查遺傳病的遺傳方式：第十三頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實(shí)行優(yōu)生。1.進(jìn)行遺傳咨詢2.進(jìn)行產(chǎn)前診斷3.禁止近親結(jié)婚4.提倡“適齡生育”第十四頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日進(jìn)行遺傳咨詢了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議案例：甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常，他們想生一個(gè)孩子，您的建議？

生兒子最主要手段第十五頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日方法：1.羊水檢查、B超檢查；2.孕婦血細(xì)胞檢查；3.絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。進(jìn)行產(chǎn)前診斷重要措施第十六頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同的隱性致病基因.近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加，增加隱性遺傳病的發(fā)病率。禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：

直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。最有效方法第十七頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日第十八頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日—24－29歲生育

過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50提倡適齡生育第十九頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日簡(jiǎn)稱：?jiǎn)?dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：目的:參加國(guó)：成果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2000年6月26日完成草圖測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息對(duì)象：美國(guó)，英國(guó)，德國(guó)，日本，法國(guó)，中國(guó)（1999年9月，1％）人類基因組計(jì)劃與人類健康人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組22條常染色體＋X＋Y人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2-2.5萬(wàn)個(gè)。第二十頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日我國(guó)承擔(dān)的具體內(nèi)容:

人類第三號(hào)染色體短臂上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的工作,由于這一區(qū)域約占基因組的1%,所以又稱“1%項(xiàng)目”,草圖于2000年4月提前完成.

人類基因組計(jì)劃與人類健康第二十一頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日1.下列病癥屬于遺傳病的是（）

A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥

B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親

也在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲

型肝炎2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低

A．①③④B．①②③

C．③④D．①②③④BC考考你！第二十二頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日4、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A、親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年B．得過(guò)肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年D．得過(guò)乙型腦炎的夫婦A3、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y（）A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④C第二十三頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日【作業(yè)】完成練習(xí)冊(cè)理解記憶本節(jié)知識(shí)然后，預(yù)習(xí)下一節(jié)……第二十四頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日常染色體顯性遺傳病并指多指第二十五頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全

常染色體顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙患病個(gè)體基因型：AAAa常染色體顯性遺傳病第二十六頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日毛發(fā)和皮膚白化，怕光白化病第二十七頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日血友病輕微損傷可引起出血不止第二十八頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日先天性聾啞

嚴(yán)重聽力減退、繼發(fā)性語(yǔ)言喪失第二十九頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日苯丙酮尿癥

頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味不能合成苯丙氨酸羥化酶，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化為有害的苯丙酮酸。第三十頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）伴X的隱性遺傳病患兒由于肌肉萎縮、無(wú)力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。第三十一頁(yè)，共三十四頁(yè)，2022年，8月28日唇裂多基因遺傳