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文檔簡(jiǎn)介
高考
生物山東省專用專題12伴性遺傳和人類遺傳病考點(diǎn)清單考點(diǎn)一基因在染色體上一、薩頓的假說1.假說內(nèi)容:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因在染
色體上。2.依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的①平行
關(guān)系。
基因染色體生殖過程中在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性在配子形成和受精過程中,形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子成單成單體細(xì)胞中來源成對(duì)基因一個(gè)來自父方,一個(gè)來自母方一對(duì)同源染色體,一條來自父方,一條來自母方形成配子時(shí)非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(摩爾根果蠅眼色遺傳實(shí)驗(yàn))1.研究方法:②假說—演繹
法。2.選材原因:果蠅具有繁殖快、易飼養(yǎng)、相對(duì)性狀易于區(qū)分等特點(diǎn),常被
用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。3.實(shí)驗(yàn)過程(1)提出問題(2)提出假說:假設(shè)控制白眼的基因只位于⑤X
染色體上,Y染色體上
無相應(yīng)的等位基因。遺傳圖解如下:
(3)測(cè)交驗(yàn)證:F1中的紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配→子代表型及比例為
⑦紅眼雌果蠅∶白眼雌果蠅∶紅眼雄果蠅∶白眼雄果蠅=1∶1∶1∶1。進(jìn)一步雜交:選用測(cè)交后代中的⑧白眼雌果蠅
與紅眼雄果蠅交配,子
代中紅眼雌果蠅∶白眼雄果蠅=1∶1。(4)得出結(jié)論:控制紅眼和白眼的基因位于X染色體上→基因位于染色體上。4.測(cè)定基因位置:基因在染色體上呈⑨線性
排列,每條染色體上有許
多基因。思考:若控制果蠅眼色的基因位于XY同源區(qū)段,是否也可解釋果蠅雜交實(shí)
驗(yàn)的結(jié)果?如何設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)排除該基因位于XY同源區(qū)段?提示:可以。若基因位于XY同源區(qū)段,親本白眼雄果蠅的基因型為XwYw,
也可解釋果蠅雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果。讓白眼雌果蠅(XwXw)與野生紅眼雄果蠅
(XWY或XWYW)交配,若子代雌果蠅全為紅眼、雄果蠅全為白眼,即可排除
該基因位于XY同源區(qū)段。考點(diǎn)二伴性遺傳一、伴性遺傳的概念和類型1.概念:位于①性染色體
上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和性
別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。2.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)
人類性染色體(1)伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上(Ⅱ)X染色體上(Ⅰ)舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解
遺傳特點(diǎn)沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常往往具有隔代遺傳現(xiàn)象;男性患者多于女性患者;女病,其父其子必病具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象;女性患者多于男性患者;男病,其母其女必病排除依據(jù)出現(xiàn)患病女性;患病男性的直系血親中出現(xiàn)正常男性女病,其父或其子中出現(xiàn)正常男病,其母或其女中出現(xiàn)正常(2)XY同源區(qū)段遺傳(用B/b表示相關(guān)基因)基因的位置同源區(qū)段(該區(qū)段存在等位基因且在減數(shù)分裂過程中可聯(lián)會(huì))雌性基因型3種:XBXB、XBXb、XbXb雄性基因型4種:②XBYB、XBYb、XbYB、XbYb
遺傳特點(diǎn)遺傳與性別有關(guān),如以下兩例:♀XbXb×XbYB♂♀XbXb×XBYb♂↓↓♀XbXbXbYB♂♀XBXbXbYb♂思考:如何判斷基因是否位于XY同源區(qū)段?提示:可根據(jù)以下情況判斷:(1)根據(jù)圖中基因在染色體上標(biāo)注的位置判
斷;(2)已知某基因位于性染色體上,且雄性個(gè)體正常體細(xì)胞含有2個(gè)該基
因,則可判斷該基因位于XY同源區(qū)段;(3)已知基因位于性染色體上,根據(jù)
遺傳特點(diǎn)排除伴Y染色體遺傳和伴X染色體遺傳后,則可判斷該基因位于
XY同源區(qū)段;(4)結(jié)合遺傳雜交實(shí)驗(yàn)判斷。二、伴性遺傳的應(yīng)用1.推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議男正常×女色盲生女孩,原因:通常該夫婦所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男×女正常生男孩,原因:通常該夫婦所生女孩全患病,男孩正常2.根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐(舉例)(1)雞的性別決定
(2)控制雞的羽毛橫斑條紋的基因(B/b)只位于Z染色體上。(3)雜交設(shè)計(jì):選擇③非蘆花雄雞和蘆花雌雞
雜交。
(4)選擇:從F1中選擇表型為④非蘆花
的個(gè)體保留,從而做到多養(yǎng)母雞,多得雞蛋??键c(diǎn)三人類遺傳病一、人類遺傳病的概念和種類1.概念:通常是指由①遺傳物質(zhì)
改變而引起的人類疾病。2.種類
思考:患遺傳病的個(gè)體都攜帶遺傳病基因嗎?提示:不一定,如染色體異常遺傳病。二、人類遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查
遺傳病發(fā)病率遺傳方式調(diào)查對(duì)象人群中隨機(jī)抽樣②患者家系
注意事項(xiàng)選取人群中發(fā)病率較高的③
單基因
遺傳病,考慮年齡、性別等因素,群體足夠大正常情況與患病情況結(jié)果計(jì)算及分析
×100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,有效預(yù)防④隱性
遺傳病的發(fā)生進(jìn)行⑤遺傳咨詢
(1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家族病史,對(duì)是否患有遺傳病作出診斷(2)分析遺傳病的傳遞方式(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率(4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議(如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等)提倡適齡生育生殖醫(yī)學(xué)表明由于女子自身發(fā)育尚未完成,過早生育的子女發(fā)病率較高;過晚生育則由于體內(nèi)積累的致病因素增多,子女患病的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大開展⑥產(chǎn)前診斷
(1)B超檢查(可檢查胎兒的外觀和性別等)(2)羊水檢查(可分離胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析等)(3)孕婦血細(xì)胞檢查(4)⑦基因檢測(cè)
(可通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,了解人體的基因情況,對(duì)遺傳病進(jìn)行診斷,如地中海貧血)知能拓展提升一基因定位的常用遺傳設(shè)計(jì)一、真核細(xì)胞基因的位置分析1.主要位置:細(xì)胞核內(nèi)(即染色體上),即
二、基因定位的遺傳設(shè)計(jì)1.探究基因位于細(xì)胞核還是位于細(xì)胞質(zhì)中(1)實(shí)驗(yàn)依據(jù):細(xì)胞質(zhì)遺傳具有母系遺傳的特點(diǎn),子代性狀與母方相同。因
此正、反交結(jié)果不相同,且子代性狀始終與母方相同。(2)實(shí)驗(yàn)方法:進(jìn)行正交和反交實(shí)驗(yàn)。
2.探究基因位于常染色體上還是X染色體上(1)“隱雌×顯雄”法:若已知性狀的顯隱性,可通過一次雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行判斷。2.次要位置:細(xì)胞質(zhì)內(nèi)(即位于線粒體、葉綠體中)。
(2)正反交法:若不知性狀的顯隱性關(guān)系時(shí),利用正交和反交實(shí)驗(yàn)進(jìn)行一代
雜交實(shí)驗(yàn)進(jìn)而判斷。
(3)統(tǒng)計(jì)法:根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析判斷。
灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8(4)調(diào)查法3.判斷基因是只位于X染色體上,還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上常用方法:隱性♀×顯性純合子♂思路點(diǎn)撥若Y染色體上含有隱性基因,則其遺傳結(jié)果與伴X染色體遺傳
相似,所以設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)時(shí)應(yīng)選擇Y染色體上帶有顯性基因的個(gè)體進(jìn)行雜交,
如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。4.基因位于常染色體還是X、Y染色體同源區(qū)段(1)基本思路:常染色體的遺傳一般與性別無
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