高二生物人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防

高二生物人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防第一頁，共二十三頁，2022年，8月28日第二頁，共二十三頁，2022年，8月28日

遺傳病的資料：

（1）新生兒中：1．3％有先天缺陷，其中70％～80％由遺傳因素所致。

（2）15歲以下死亡兒童中：40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。

（3）自然流產(chǎn)兒中：50％由于染色體異常引起。

（4）21三體綜合征：總數(shù)100萬，2萬／每年。

第三頁，共二十三頁，2022年，8月28日1.單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病顯性致病基因引起的遺傳病隱性致病基因引起的遺傳病如：并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病如：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等第四頁，共二十三頁，2022年，8月28日實例1：軟骨發(fā)育不全

是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起侏儒癥。病因：癥狀：

四肢短小畸形上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。軟骨發(fā)育不全的患兒第五頁，共二十三頁，2022年，8月28日實例2：抗維生素D佝僂病病因：癥狀：

是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種顯性遺傳性疾病。致病基因?qū)е禄颊哂捎趯α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。

患者常常表現(xiàn)為X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。第六頁，共二十三頁，2022年，8月28日實例3：苯丙酮尿癥病因：癥狀：

是由于常染色體上缺少正?；騊（基因型是pp），導(dǎo)致體細(xì)胞內(nèi)缺少一種酶，體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，只能按另一條代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。

患兒在34個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃，尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。這種病主要通過尿液化驗來診斷。第七頁，共二十三頁，2022年，8月28日實例4：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（假肥大型）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥（假肥大型）病因：癥狀：

是由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。

患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸面呈假性肥大（肌肉組織被結(jié)締組織替代）。第八頁，共二十三頁，2022年，8月28日2.多基因遺傳病多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。如：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。第九頁，共二十三頁，2022年，8月28日3.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是指由人的染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病。單基因遺傳病常染色體病性染色體病如：21三體綜合征如：性腺發(fā)育不良染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期引起自然流產(chǎn)。因為染色體變異可以引起遺傳物質(zhì)較大的改變。第十頁，共二十三頁，2022年，8月28日實例5：21三體綜合征（先天性愚型）病因：癥狀：21三體綜合征患兒

患者比正常人多了一條21號染色體。21三體綜合征患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢。患兒常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外。又叫伸舌樣癡呆。第十一頁，共二十三頁，2022年，8月28日實例6：性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）病因：癥狀：

患者缺少了一條X染色體。

性腺發(fā)育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮?。ㄉ砀?20~140cm），肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。該病的患者大約有30伴有先天性心臟病。第十二頁，共二十三頁，2022年，8月28日實例7:貓叫綜合癥貓叫綜合征（Cri-du-chatsyndrome）。1963年，Lejeune首先報道此病。

“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。

第十三頁，共二十三頁，2022年，8月28日幾種人類遺傳病的比較致病基因位置病例名稱遺傳譜系標(biāo)志圖單基因遺傳病隱性致病基因位于常染色體上白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等位于X染色體上色盲病、血友病顯性致病基因位于常染色體上并指、軟骨發(fā)育不全位于X染色體上抗維生素D佝僂病第十四頁，共二十三頁，2022年，8月28日特點病例名稱多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境因素影響唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病后果嚴(yán)重胚胎期引起自然流產(chǎn)21三體綜合征（先天愚型）性染色體病性腺發(fā)育不良征（特納氏綜合征）第十五頁，共二十三頁，2022年，8月28日二、遺傳病對人類的危害注意：我國遺傳病率居高不下，給患者家庭和社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān)；人類遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)生，既與遺傳因素有關(guān)，還與環(huán)境污染有關(guān)。我國人類遺傳病的概況

人類遺傳病嚴(yán)重危害著人類的遺傳物質(zhì)，給家庭帶來不應(yīng)有的負(fù)擔(dān)和不幸。

我國大約有20

~25的人有各種遺傳病。有關(guān)資料表明：我國每年的新生兒中，大約1.3有先天性缺陷，據(jù)估計，70

~80是由于遺傳因素所致，在15歲以下死亡的兒童中，大約40

是由于遺傳因素或其他先天性疾病所致，在自然流產(chǎn)兒中，大約50是染色體異常引起的。僅21三體綜合征來看，我國出生的這種患兒就高達(dá)2萬人。第十六頁，共二十三頁，2022年，8月28日三、優(yōu)生的概念

英國學(xué)者高爾頓在1883年首先提出了“優(yōu)生學(xué)”一詞，就是應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類素質(zhì)的科學(xué)。優(yōu)生就是讓每個家庭生育出健康的孩子。我國目前實行的計劃生育政策，對于人口增長，提高人民健康水平和生活水平的十分重要的意義。在控制人口增長的同時，應(yīng)該進(jìn)一步提高人口素質(zhì)。必須看到，我國人口的身體素質(zhì)與一些發(fā)達(dá)國家相比，在嬰兒死亡率、平均壽命等各項指標(biāo)方面還存在著差距，我們必須認(rèn)真執(zhí)行我國的人口政策。注意：降低遺傳病率的最為有效的方法是提倡和實行優(yōu)生，優(yōu)生的重點是減少或消滅各種遺傳病以保障后代的健康。第十七頁，共二十三頁，2022年，8月28日四、優(yōu)生的措施1.禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。

直系血親為有直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生的上下各代親屬。

旁系血親為直系血親以外，在血緣上同出一緣的親屬。

近親主要是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。第十八頁，共二十三頁，2022年，8月28日祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親直系血親旁系血親旁系血親血親關(guān)系表祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親直系血親旁系血親旁系血親祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（或外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親直系血親旁系血親旁系血親血親關(guān)系表第十九頁，共二十三頁，2022年，8月28日2.進(jìn)行遺傳咨詢

遺傳達(dá)室咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”，主要包括以下內(nèi)容和步驟：

醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，并且詳細(xì)了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上做出診斷，如咨詢對象或家庭是否患某種遺傳病。

分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷出是什么類型的遺傳病。推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。

向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等到，并且解答咨詢對象提出的各種問題。第二十頁，共二十三頁，2022年，8月28日3.適齡生育

女子最適于生育的年齡一般是24~29歲。由于女子的自身發(fā)育要到24~25歲才能完成，因此，過早生育對母子健康都不利。

統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24~34婦女所生子女的發(fā)病率高出50

。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24~34

歲的婦女所生的發(fā)病率高出10倍。

適齡生育對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義。第二十一頁，共二十三頁，2022年，8月28日4.產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷又叫出生診斷這是指在胎兒生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時檢查出來，避免這種胎兒的出生，因此，這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。第二十二頁，共二十三頁，2022年，8月28日課堂