肌本科周期性癱瘓課件

周期性癱瘓

Periodicparalysis與鉀代謝異常有關(guān)的，反復(fù)發(fā)作的四肢骨骼肌癱瘓根據(jù)發(fā)作時(shí)血清鉀的變化，分為低鉀型、高鉀型和正常鉀型，但以低鉀型最常見(jiàn)。

低鉀型屬常染色體顯性遺傳性疾病，國(guó)外多有家族史，國(guó)內(nèi)則多為散發(fā)性。首次發(fā)作多在20-40歲，男多于女常以飽餐、劇烈活動(dòng)、寒冷、情緒激動(dòng)等為誘因。

多于夜間睡眠中發(fā)病，晨醒發(fā)現(xiàn)肢體癱瘓

癱瘓為對(duì)稱(chēng)性弛緩性，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端一般不侵犯顱神經(jīng)支配肌肉癱瘓一般持續(xù)數(shù)小時(shí)至兩天完全恢復(fù)，但不定期反復(fù)發(fā)作發(fā)作時(shí)血清鉀降低，心電圖呈低鉀改變。發(fā)病初期常有多汗、口干、少尿、心悸、肌肉酸脹等臨床表現(xiàn)

Guillain-Barre綜合征

尋找引起低鉀麻痹的潛在疾?。?/p>

甲狀腺功能亢進(jìn)原發(fā)性醛固酮增多癥腎小管酸中毒

鑒別診斷治療

發(fā)作時(shí)以口服補(bǔ)鉀為主，重癥可同時(shí)靜脈點(diǎn)滴補(bǔ)鉀。平時(shí)飲食應(yīng)少量多餐，避免飽餐、飲酒、過(guò)度勞累。預(yù)防復(fù)發(fā)：避免誘因、口服鉀、應(yīng)用抑制鉀排泄的藥物（螺旋內(nèi)酯固醇微粒）。治療潛在疾病。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良山西醫(yī)科大第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科Progressivemusculardystrophy

二、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（一）發(fā)病率

1.DMD（嚴(yán)重型）2.BMD（良性型）

DMD是肌營(yíng)養(yǎng)不良中最常見(jiàn)的類(lèi)型。其發(fā)病率據(jù)可靠估計(jì)約為10～30/100000男性活嬰。BMD發(fā)病率較低，約為DMD的1/10。（二）病因與發(fā)病機(jī)制1.DMD為X連鎖隱性遺傳病2.致病基因定位于：Xp21.2～21.33.BMD基因與DMD處于同一區(qū)域，

互為等位基因4.基因表達(dá)產(chǎn)物為抗肌萎縮蛋白dystrophin

5.在DMD患者中，由于dystrophin基因出現(xiàn)大片段缺失、重復(fù)突變或點(diǎn)突變，導(dǎo)致dystrophin缺乏以及結(jié)構(gòu)和功能改變，（DMD中dystrophin幾乎缺如，而在BMD中85%為分子構(gòu)象異常，15%為含量下降）。肌纖維的高倍放大圖:每一個(gè)肌纖維是多角型,核存在于周邊，每一肌纖維的橫斷面有5個(gè)以?xún)?nèi)的核（上）。（三）病理Company

Logo1.肌肉病理（HE染色）

肌纖維變性、萎縮、壞死、再生、吞噬細(xì)胞浸潤(rùn)等。肌束間或肌纖維間有結(jié)締組織或脂肪組織代償性增生，嚴(yán)重者可取代全部肌纖維（四）臨床表現(xiàn)DMD1.家族史：DMD為X連鎖隱性遺傳病。如攜帶者的母親同健康父親結(jié)合，其子女中男孩有1/2發(fā)病幾率，女孩有1/2為基因攜帶者。舉例：

由于肌肉受累多以“近端型”損害為主，故常出現(xiàn)梳頭洗臉困難、登梯困難和蹲位起立困難。10～15歲已不能行走，開(kāi)始使用輪椅代步。

假肥大:腓腸肌最明顯，舌肌、咀嚼肌、三角肌、股四頭肌等也有假肥大改變。腱反射減弱和消失，但踝反射直至較晚期仍可引出晚期多有肌肉關(guān)節(jié)攣縮和骨骼變形。

5.女性基因攜帶者DMD女性基因攜帶者多無(wú)明顯的臨床癥狀，但在詳細(xì)檢查時(shí)有的可見(jiàn)輕度近端型肌無(wú)力或不對(duì)稱(chēng)的腓腸肌假性肥大等現(xiàn)象，并可伴有血清CPK增高。BMD1.臨床表現(xiàn)與DMD相似，區(qū)別要點(diǎn)主要在于BMD的病程長(zhǎng)，病變進(jìn)展相對(duì)緩慢，有一段正常的生活期，故稱(chēng)之為“良性型”。2.本型一般在5～20歲發(fā)病，大約在出現(xiàn)癥狀后20余年才不能行走，死亡常發(fā)生在50～60歲，有的病例壽命更長(zhǎng)。3.智力多數(shù)正常，心肌受累相對(duì)較少。1.生化檢查2.肌電圖3.心功能檢查：90%DMD患者伴有心臟損害。4.基因檢測(cè)

（五）實(shí)驗(yàn)室檢查2.鑒別診斷（1）少年型脊肌萎縮癥：一般為幼年至青春期起病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮，故易與DMD/BMD相混淆。本病男女均可罹患，多伴有肌束震顫，根據(jù)血清酶測(cè)定、肌電圖及肌肉病理檢查，鑒別并不困難。（2）多發(fā)性肌炎本病一般進(jìn)展較快，肌無(wú)力的程度比肌萎縮明顯，常有肌肉疼痛，未見(jiàn)假性肥大及家族遺傳史，且應(yīng)用皮質(zhì)類(lèi)固醇治療往往效果較好通過(guò)肌肉活檢可以明確診斷。三、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（FSHD）是一種常見(jiàn)的成人型遺傳性肌病。其發(fā)病率國(guó)外報(bào)道不一，在歐洲人群中約占5/100000?！骷珉螏А⑸媳奂∈芾?，常為雙側(cè)不對(duì)稱(chēng)性。逐漸出現(xiàn)梳頭、洗臉、穿衣等困難。還可見(jiàn)到翼狀肩，游離肩以及“衣架樣肩胛”。晚期病變可累及骨盆帶或下肢遠(yuǎn)端的肌肉?！骺梢?jiàn)三角肌、腓腸肌、舌肌的假性肥大?！骷‰妶D檢查顯示肌源性損害，CPK正常或輕度增高。Company

Logo（二）診斷臨床癥狀體征結(jié)合肌電圖肌活檢

四、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（一）病因與發(fā)病機(jī)制

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良（DM）為常染色體顯性遺傳，外顯率高，發(fā)病率為1/8,000-1/20,000

致病基因定位于19q13.3，與強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白激酶基因突變有關(guān)。該基因涉及到三核苷酸重復(fù)引起的序列輕度延長(zhǎng)

本病具有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，即發(fā)病年齡逐代提前，臨床癥狀逐代加重，發(fā)病率逐代增高。（二）臨床表現(xiàn)1.常在青春后期發(fā)病，男＞女。2.臨床上主要特點(diǎn)為肌無(wú)力、肌肉萎縮和肌強(qiáng)直△肌無(wú)力+肌萎縮：上瞼、面部諸肌、顳肌、咬肌等萎縮→“斧狀臉”胸鎖乳突肌、頸肌等萎縮→“鵝頸”。3.三大“肌強(qiáng)直”行動(dòng)性肌強(qiáng)直扣擊性肌強(qiáng)直肌電圖肌強(qiáng)直4.出現(xiàn)全身其他系統(tǒng)受累的癥狀和體征（1）心血管系統(tǒng)：80%患者有心臟受累。心電圖可見(jiàn)各型心律失常和房室傳導(dǎo)阻滯。可因心率極度減慢或完全性傳導(dǎo)阻滯而突然死亡。對(duì)這類(lèi)患者應(yīng)及時(shí)發(fā)現(xiàn)，適時(shí)安裝上心臟起搏器，進(jìn)行防治。（2）眼部：晶體混濁和白內(nèi)障見(jiàn)于90%的患者，其他眼部損害還有：眼瞼下垂、眼壓降低、眼球內(nèi)陷、瞳孔反應(yīng)遲鈍、視網(wǎng)膜變性等。（3）內(nèi)分泌和代謝：一般以性腺發(fā)育不良最為多見(jiàn)。男性患者出現(xiàn)早禿、睪丸萎縮、性功能減退或陽(yáng)痿；女性常見(jiàn)月經(jīng)失調(diào)，卵巢功能不全，不孕和習(xí)慣性流產(chǎn)。有些患者尚出現(xiàn)垂體和腎上腺功能異常。部分患者出現(xiàn)糖耐量異常；伴發(fā)糖尿病的發(fā)病率并不高(約6.5%)。（4）平滑?。阂话阋韵到y(tǒng)平滑肌受累最明顯。主要表現(xiàn)為食管蠕動(dòng)減慢，食管擴(kuò)張，胃擴(kuò)張，食物貯留，巨結(jié)腸，以及鼓腸、便秘等。由于膽囊排空能力降低，導(dǎo)致膽結(jié)石及膽囊炎的發(fā)病率增高。（5）神經(jīng)系統(tǒng)：嗜睡是成年患者常見(jiàn)的癥狀，半數(shù)左右患者伴發(fā)智能低下。部分表現(xiàn)精神障礙。

臨床上具有以肌肉強(qiáng)直和萎縮相伴存為主要特點(diǎn)，同時(shí)又并有早發(fā)的白內(nèi)障、心律失常、早禿、內(nèi)分泌和代謝改變等多系統(tǒng)受累的癥狀，本病一般診斷并不困難。

（三）診斷基因檢測(cè)是

“金標(biāo)準(zhǔn)”

四、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良

LGMD的發(fā)病是與附著于肌細(xì)胞膜上的dystrophin－糖蛋白復(fù)合物發(fā)生遺傳缺陷有關(guān)，其作用是連接膜內(nèi)骨架蛋白和膜外的基質(zhì)以保持肌細(xì)胞膜的穩(wěn)定性LGMD1：常染色體顯性遺傳LGMD2：常染色體隱性遺傳90％的以上LGMD為L(zhǎng)GMD2。（二）臨床表現(xiàn)現(xiàn)將其中常見(jiàn)的類(lèi)型列舉以下二型：1.LGMD1A型：代表常染色體顯性遺傳，基因定位于5q22.3-31.3。

多在青壯年期間發(fā)病。初期表現(xiàn)為四肢近端無(wú)力，逐漸累及肢體遠(yuǎn)端，后期見(jiàn)有踝關(guān)節(jié)攣縮。病情進(jìn)展緩慢，最終失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性損害。2.LGMD2A型：代表常染色體隱性遺傳，發(fā)病年齡4～15歲。主要表現(xiàn)為雙下肢近端無(wú)力，呈對(duì)稱(chēng)性，后累及肩胛帶肌群。多于30歲左右喪失行走能力。可有腓腸肌假性肥大，但程度較輕。后期可有小腿肌攣縮，脊柱強(qiáng)直。血清CPK水平明顯升高。（三）診斷