孤獨癥的診治

孤獨癥的診治孤獨癥又名兒童期孤獨癥、嬰兒孤獨癥或早年孤獨樣障礙，在我國香港、澳門、臺灣等地及日本又常稱之為自閉癥。根據(jù)現(xiàn)代研究將其歸類于廣泛性發(fā)育障礙（PDD）。它是PDD中最早被研究的一種。主要表現(xiàn)為社會交往功能障礙、言語交流的困難以及固定刻板的行為模式和/或興趣。約70%的患兒同時伴有精神發(fā)育遲滯。1943年Kanner首先報道了11例表現(xiàn)為與環(huán)境接觸不良、刻板行為、拒絕任何改變以及與人溝通困難還伴有代詞錯用或亂語等異常的患兒。他命名為“情感接觸的孤獨性混亂”。此后，孤獨癥這一病名一直保留至今。Rutter(1978)提出：社會功能的延遲或偏離不同程度的人際溝通的障礙怪異行為、刻板運動和（或）姿勢起病于30個月以前DSM-Ⅲ第一次將孤獨癥歸類于PDDDSM-Ⅲ-R明確了本癥的三大類基本癥狀，提出起病于36個月以前，并將孤獨癥、不典型孤獨癥、Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征等均歸類于PDD，其中以孤獨癥最常見。正常兒童心理發(fā)展的特點

兒童時期心理發(fā)展迅速，如其動作由出生時僅能平臥活動，到1~2歲就發(fā)展到能獨立行走四處奔跑。從出生時僅能用啼哭表達生理需求，到4~5歲時，不僅有自己的喜怒哀樂，伶牙俐齒，還能獨立思考一些問題，有其獨特的個性。兒童心理發(fā)展有明顯的時限性，如語言發(fā)展的關(guān)鍵時期是1~5歲，如過了5歲還沒有語言能力，則完全學(xué)會語言的機會極少。一、動作的發(fā)展（一）動作發(fā)展的規(guī)律：1.從整體動作到分化動作2.從上部動作到下部動作(任何一個兒童的動作發(fā)展總是沿著抬頭-翻身-坐-爬-站-行走的方向成熟的)3.從大肌肉動作到小肌肉動作4.從中央部分的動作到邊緣部分的動作舉例:

把毛巾放在2個月兒童的臉上，就只會引起全身性亂動；而5個月的兒童開始出現(xiàn)比較有定向的動作，雙手向毛巾方向亂抓；到了8個月，兒童就能毫不費力地拉下毛巾。二、兒童言語發(fā)展過程2個月可發(fā)出幾個單元音4個月可發(fā)復(fù)輔音，會出聲笑6個月在熟悉的人面前笑聲、發(fā)音更多一些，叫名字開始有反應(yīng)8個月能發(fā)出重復(fù)音節(jié)“mamababa”等10個月咿呀學(xué)語，能聽懂成人的一些話，并做出相應(yīng)反應(yīng)，如拍手表示歡迎，擺擺手表示再見1歲說出第一批能被理解的詞，如“爸爸、媽媽”1.5歲能聽懂一些詞和句子，說出10~20個詞用言語輔以手勢和表情表達需要2歲能說出雙詞或三詞組成的語句，如“媽媽鞋、寶寶坐”2.5歲會說6~8個字的復(fù)合句，唱短的歌謠3歲詞匯量達1000左右，句子結(jié)構(gòu)完整，會說姓名、性別、能回答成人簡單的問題4歲詞匯量約2000，能分辨前后、里外5歲會用一切詞類，能以自身為中心辨別左右6歲已掌握時間詞，如今天、明天、上午、晚上等7歲詞匯量為3歲時的4倍，已基本掌握言語交際的能力三、兒童生活技能發(fā)展簡表2個月能微笑，面部有表情，眼隨物體轉(zhuǎn)動4個月伸手抓面前物體6個月能分辨熟人和陌生人8個月能握餅干吃10個月能模仿成人的動作，如拍手、招手、能抱奶瓶喝1歲穿衣能配合，用杯喝水，能說出個別物品的名稱2歲會表示大小便，懂命令，會用勺子吃飯3歲說自己的姓名，會洗手、洗臉，穿脫簡單衣服3.5~5歲穿脫一般衣服，大便后能清潔，能自己去附近小朋友家5~6.5歲能穿鞋左右不弄錯，自己換臟、濕衣服，能前往約1千米遠常去的地方，能獨立上學(xué)校6.5~8歲自己洗澡,能照吩咐打掃房間8.5~10.5歲自己剪指甲，根據(jù)天氣更換衣服，能買票乘車到常去的地方，能按路線說明獨自步行20分鐘的距離四、孤獨癥的臨床特征1起病年齡：大多數(shù)孤獨癥病例起病于出生后的1~2年。男童發(fā)病率高于女童。早期未被識別的原因可能有：1.患兒是第一胎，父母缺乏對正常發(fā)育的認(rèn)識2.父母的否認(rèn)3.雙語家庭4.智力水平相對較高，以致延誤了就診時間四、孤獨癥的臨床特征2核心癥狀-社會交往障礙。缺乏社交凝視、微笑和依戀（缺乏眼對眼的凝視）交會性注意缺陷不能進行正常游戲（缺乏象征性游戲）不能遵守社會規(guī)則不能建立伙伴關(guān)系四、孤獨癥的臨床特征3語言交流障礙1.語言表達障礙:刻板、重復(fù)及模仿語言；代詞錯用；不善于描述和表達；語音、語調(diào)、語速的異常2.語言理解障礙:1歲時叫他的名字他毫無反應(yīng)，對于大人說的話不理不睬，使母親懷疑他是個聾子。3.缺乏實際意義的語言交流:語言運用能力的損害，他們不能理解語言情境及其社交用途4.自語亂語5.非語言交流障礙四、孤獨癥的臨床特征4刻板重復(fù)的行為障礙1.日常生活習(xí)慣的刻板化:不愿改變?nèi)粘Ｉ盍?xí)慣；拒絕探索新事物。2.過分專注于某些事物：對一些特殊物品產(chǎn)生依戀行為；著迷于單調(diào)、重復(fù)的事物；對物體的非功能特征的興趣；3.行為和情緒異常:刻板重復(fù)的動作；多動、沖動行為；強迫行為；不尋常的情感反應(yīng)。四、孤獨癥的臨床特征5認(rèn)知缺陷智力問題（智力低下、智力不平衡）注意缺陷心理推理缺陷智力不平衡：操作智商較言語智商高，運用機械記憶和視覺-空間能力來完成的項目成績較好，而靠把握意義的能力來完成的項目成績相對較差智力不平衡：有些孤獨癥可以出現(xiàn)“島性”不尋常能力，即在普遍低下的基礎(chǔ)上出現(xiàn)某一方面的功能特別活躍，甚至超出正常人的一些特殊能力，被成為“白癡天才”或者“白癡學(xué)者”。表現(xiàn)為特殊的機械記憶能力；特殊的計算能力；特殊的基本技能；專業(yè)知識能力。Asperger綜合征：全部興趣和活動具有孤獨癥的典型特點，但在語言和認(rèn)知方面沒有全面遲滯。（較高的言語智商和總智商；運動技能笨拙；幼時語言損害不明顯，一般無語法錯誤，但話多、重復(fù)、內(nèi)容迂腐，在特別喜歡的問題上糾纏不休；家族史更明顯）高功能孤獨癥:孤獨癥、智商大于70（言語智商低；一般無運動障礙；有明顯的語言損害；）四、孤獨癥的臨床特征6感知覺障礙1.感覺遲鈍或過敏2.特殊的感覺偏好五、量表評定兒童期孤獨癥評定量表（CARS）:15項組成，分七級評分?？偡值陀?0分為無孤獨癥；30-37為輕到中度孤獨癥；37-60為重度孤獨癥。孤獨癥行為量表（ABC）:57個描述孤獨癥患兒行為癥狀構(gòu)成，涉及了感覺、行為、情緒、語言等方面異常的表現(xiàn)。篩查界限分為57分，而診斷分為67分。兩種量表均有良好的穩(wěn)定性，即由不同的評定者評定的結(jié)果一致性較高。在實例診斷正確性方面，CARS優(yōu)于ABC。作為普查工具，CARS也是一個較好的選擇。但ABC簡便易行，并可使用于不同年齡的孤獨癥患者。六、孤獨癥的流行病學(xué)特征2001年美國3-10歲兒童患病率為5.7%o2002年英國5-17歲兒童患病率為6.7%o1996年國內(nèi)福建省兒童患病率為0.28%o2004年天津市兒童患病率為1%o由于我國人口眾多，即使按一般的低患病率計算，孤獨癥患兒已達數(shù)十萬。七、孤獨癥病因?qū)W1相關(guān)因素：遺傳因素、腦器質(zhì)性因素、神經(jīng)生化因素、孕產(chǎn)期病變、感染與免疫等多方面原因可能與孤獨癥有關(guān)，其中遺傳因素為大多數(shù)科學(xué)家所公認(rèn)。七、孤獨癥病因?qū)W21.同卵雙生共患孤獨癥的幾率為60-80%2.異卵雙生的共患幾率為3-10%3.同胞患孤獨癥的幾率為3-5%，這是人群中孤獨癥發(fā)病率的50-100倍。推斷：90%以上的孤獨癥是由遺傳造成的。七、孤獨癥病因?qū)W-研究現(xiàn)狀1.以基因組掃描進行易感基因定位2.運用統(tǒng)計學(xué)方法分析SNP位點和單個基因與孤獨癥的相關(guān)性3.傳統(tǒng)的顯帶技術(shù)、FISH技術(shù)與SNP芯片技術(shù)的結(jié)合成為新的研究方向4.在3%左右的孤獨癥患者當(dāng)中可觀察到染色體異常，涉及所有24條不同染色體，并在其中19條發(fā)現(xiàn)了不平蘅的染色體改變，反應(yīng)了高度的異質(zhì)性。5.表觀遺傳機制在孤獨癥中的作用也有所發(fā)現(xiàn)。八、診斷和鑒別診斷DSM-Ⅳ孤獨性障礙的標(biāo)準(zhǔn)鑒別診斷：精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Rett綜合征、Heller綜合征、兒童精神分裂癥、Tourette綜合征、選擇性緘默癥、脆性X綜合征、感受性語言發(fā)育障礙精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會適應(yīng)能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重復(fù)行為。精神發(fā)育遲滯的兒童社會化功能相對較好，他們大多數(shù)愿意與人交往，模仿他人的活動，言語水平不足而無質(zhì)的損害，能進行角色游戲。兒童精神分裂癥：起病年齡晚，多在青春前期和青春期起病，有正常生長發(fā)育期，精神分裂癥患者以思維障礙為主，伴有幻覺感知覺障礙等特征性癥狀，言語功能正常，有間歇期病程，抗精神病藥有效。Tourette綜合征：臨床特征表現(xiàn)為突然的、快速的、不自主的、重復(fù)的肌肉抽動。本癥還可出現(xiàn)強迫性和儀式性行為、重復(fù)叫喊、刻板重復(fù)言語等癥狀，詳詢病史可發(fā)現(xiàn)Tourette綜合征有正常發(fā)育期，愿意與人交往，退縮和回避社交活動是由于頻繁地發(fā)作而暫時性回避。智力基本正常，他們渴望得到別人的理解和同情，迫切要求治療。選擇性緘默癥：指已獲得語言功能的兒童，因精神因素影響而出現(xiàn)的一種在某些社交場合保持沉默不語的現(xiàn)象，其實質(zhì)是社交功能障礙而非語言障礙。僅表現(xiàn)在某些環(huán)境或公共場所拒絕講話或交往，有時僅點頭或搖頭姿勢或單音進行交流，而在家中則可正常地與家庭成員進行交談。脆性X綜合征：約1/3的脆性X綜合征的男孩表現(xiàn)出PDD樣特征，但大多數(shù)處于程度較輕的狀態(tài)。男性患兒存在特殊面容：大頭，長臉，突出的或很長的耳朵，言語發(fā)育延遲，多動，粗大運動延遲。染色體檢查是確定本診斷的重要方法。感受性語言發(fā)育障礙：是一種特定的發(fā)育障礙，患兒對語言的理解低于智齡所應(yīng)有的水平，繼發(fā)地影響語言表達，但非言語性智力可能正常。出現(xiàn)退縮、害羞、易激惹、攻擊性以及注意障礙等情緒與行為問題相當(dāng)多見，學(xué)齡期后社會能力可變得明顯缺陷而類似孤獨癥樣癥狀，但該類兒童可通過手勢和表情與人交往，且有象征性游戲，無局限、刻板、重復(fù)動作。七、治療1.特教培訓(xùn)2.行為矯正3.藥物治療附錄資料：不需要的可以自行刪除常見即發(fā)輸血不良反應(yīng)1.發(fā)熱反應(yīng)

2.過敏反應(yīng)

3.溶血反應(yīng)一輸血不良反應(yīng)的定義輸血不良反應(yīng)是指在輸血過程中或輸血后，受血者發(fā)生了原來疾病不能解釋的、新的臨床癥狀和體征。輸血不良反應(yīng)中最常見的是輸血免疫反應(yīng)。二輸血不良反應(yīng)的分類1、按發(fā)生的時間分為:

即發(fā)型輸血反應(yīng)遲發(fā)型輸血反應(yīng)2、按免疫學(xué)分為：免疫性輸血反應(yīng)非免疫性輸血反應(yīng)各種血液成分的輸血不良反應(yīng)及類型

1.不同品種發(fā)生不良反應(yīng)率：白細胞6.49%；濃縮紅細胞1.06%；洗滌紅細胞0.47%；血小板0.4%2.不良反應(yīng)率：發(fā)熱反應(yīng)52.1%（發(fā)生率2.9%

）；過敏反應(yīng)42.6%；溶血反應(yīng)4.5%四常見輸血不良反應(yīng)1.發(fā)熱反應(yīng)2.過敏反應(yīng)3.溶血反應(yīng)4.輸血相關(guān)的急性肺損傷5.輸血后紫癜6.血小板輸注無效7.循環(huán)負荷過重8.肺微血管栓塞9.輸血相關(guān)性移植物抗宿主病10.細菌污染性輸血反應(yīng)1.發(fā)熱反應(yīng)

發(fā)熱反應(yīng)：是指在輸全血或血液成分期間或輸血后1~2小時內(nèi)，體溫升高1℃以上，并以發(fā)熱、寒顫為主要臨床表現(xiàn)一類的輸血反應(yīng)為發(fā)熱反應(yīng)。（1）發(fā)生原因致熱原:一般指引起發(fā)熱反應(yīng)的各種微量物質(zhì)，包括細菌性熱源、藥物中的雜質(zhì)，非蛋白質(zhì)的有機或無機雜質(zhì)、采血器材或輸血器上的殘留變性蛋白質(zhì)等。免疫反應(yīng):大多數(shù)發(fā)熱反應(yīng)與多次輸入HLA（人類白細胞抗原：HLA-I類分子：內(nèi)源性抗原的遞呈分子HLA-Ⅱ類分子：外源性抗原的遞呈分子)

不相合的白細胞、血小板有關(guān)。其他反應(yīng)的早期癥狀。1.發(fā)熱反應(yīng)1.發(fā)熱反應(yīng)（2）癥狀與體征 一般在輸血開始15分鐘至2小時，突然發(fā)熱、畏寒、寒顫、出汗，體溫可高達38~41℃。此外，其他癥狀尚有惡心、嘔吐、皮膚潮紅，但血壓無改變。持續(xù)少則十幾分鐘，多則1~2小時，然后可以完全恢復(fù)正常。在全麻狀態(tài)下，發(fā)熱反應(yīng)很少出現(xiàn)。1.發(fā)熱反應(yīng)（3）診斷輸血開始至2小時以內(nèi)體溫升高1℃以上，并伴有發(fā)熱癥狀。受血者有多次輸血史或妊娠史，既往輸血發(fā)熱反應(yīng)史，或獻血者血清中有HLA、粒細胞和血小板抗體。應(yīng)同輕癥溶血性輸血反應(yīng)和細菌污染反應(yīng)相鑒別。1.發(fā)熱反應(yīng)（4）預(yù)防血站：采、輸血器具和制劑的制備過程中做到無致熱原。護理：采血和輸血應(yīng)嚴(yán)格無菌操作。醫(yī)生：反復(fù)發(fā)生輸血反應(yīng)患者，最好輸少白細胞的紅細胞和洗滌紅細胞。對于已經(jīng)開始出現(xiàn)發(fā)熱的病人應(yīng)及時停止輸入。（或者減慢輸入速度，退熱及抗過敏處理，排除溶血等其他嚴(yán)重并發(fā)癥，因為溶血的早期癥狀也可能只有發(fā)熱。）2.過敏反應(yīng)

過敏反應(yīng)：包括單純性蕁麻疹、血管神經(jīng)性水腫和更嚴(yán)重者出現(xiàn)呼吸障礙、休克等表現(xiàn)。是常見的輸血反應(yīng)之一，其發(fā)生率為3%，占輸血總反應(yīng)率的42.6%。2.過敏反應(yīng)

（1）發(fā)生原因：2次以上接觸致敏原，致使介質(zhì)細胞脫顆粒。IgA、IgG同種異型抗體、其他免疫球蛋白多聚體等均可作為致敏原使機體致敏；受血者過敏體質(zhì)；被動獲得性抗體。2.過敏反應(yīng)（2）癥狀與體征過敏性輸血反應(yīng)，一般發(fā)生在輸血數(shù)分鐘內(nèi)或輸血后立即發(fā)生。輕度過敏反應(yīng)：全身皮膚瘙癢、皮膚紅斑、蕁麻疹、血管神經(jīng)性水腫（多見于面部）和關(guān)節(jié)痛、血液噬酸性粒細胞增多。重度過敏反應(yīng)：支氣管痙攣、喉頭水腫、呼吸困難、哮喘、紫紺，更嚴(yán)重的可出現(xiàn)過敏性休克。部分患者可伴有發(fā)熱、寒戰(zhàn)、惡心、嘔吐、腹瀉、腹痛等。2.過敏反應(yīng)（3）預(yù)防有過敏史者，在輸血前半小時，口服抗組胺類藥物，如苯海拉明、非那根（異丙嗪）或類固醇類藥物。不輸用有過敏史獻血者的血漿（致敏原一般存在于血漿）。對高危（有抗-IgA或限定特異性抗-IgA抗體的)患者輸血時，應(yīng)選用洗滌紅細胞，或缺乏IgA獻血者的血液。2.過敏反應(yīng)

（4）發(fā)生過敏反應(yīng)后處理：及時停止輸血；抗過敏處理：靜脈注射地塞米松、苯海拉明、異丙嗪等藥物；視情況吸氧、心電監(jiān)護、氣管插管、腎上腺素抗休克、擴容等。3.溶血性輸血反應(yīng)

患者接受不相容紅細胞或?qū)ζ渥陨砑t細胞有同種抗體的獻血者血漿，使獻血者紅細胞或自身紅細胞在體內(nèi)發(fā)生異常破壞，而引起的不良反應(yīng)，稱為溶血性輸血反應(yīng)。溶血反應(yīng)的嚴(yán)重度取決于：輸入不相容紅細胞量，血