人類優(yōu)生與基因組計(jì)劃

請?jiān)诖溯斎肽臉?biāo)題請?jiān)诖溯斎肽奈谋?。請?jiān)诖溯斎肽奈谋?。請?jiān)诖溯斎肽奈谋?。請?jiān)诖溯斎肽奈谋?。請?jiān)诖溯斎肽奈谋?。我國古代“四大名著”之一的《紅樓夢》，以賈寶玉、林黛玉的愛情悲劇為主線，抨擊了封建制度的黑暗和腐朽。其中的主人公賈寶玉和林黛玉是親戚（林黛玉是賈寶玉的姑姑的女兒），他們能夠相愛，但從科學(xué)角度看，是否適宜結(jié)婚？為什么？第一頁，共31頁。學(xué)習(xí)目標(biāo)1描述人類遺傳病形成的原因。2認(rèn)同人類遺傳病的危害和優(yōu)生優(yōu)育。3描述人類基因組計(jì)劃。第二頁，共31頁。01.常見的人類遺傳病第三頁，共31頁。什么是遺傳??？遺傳?。河捎?/p>

或

等

而引起的疾病。具有

的特點(diǎn)，使得遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的

?；蛉旧w遺傳物質(zhì)物質(zhì)的改變親代向后代傳遞家族性遺傳病的定義第四頁，共31頁。課堂討論：日常生活中，大家有沒有聽說或者遇到過遺傳??？課堂討論第五頁，共31頁。紅綠色盲測試圖紅綠色盲第六頁，共31頁。色盲癥的發(fā)現(xiàn)在一個(gè)圣誕節(jié)前夕，道爾頓給他的媽媽買了一雙“棕灰色”的襪了做為圣誕節(jié)的禮物。當(dāng)媽媽看到襪子時(shí)，感到襪子的顏色過于鮮艷，就對道爾頓說：“你買的這雙櫻桃紅色的襪子，讓我怎么穿呢？”道爾頓感到非常奇怪：襪子明明是棕灰色的，為什么媽媽說是櫻桃紅色的呢？別人眼中的襪子道爾頓眼中的襪子紅綠色盲第七頁，共31頁。血友病1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗那·維多利亞登上了英國女王的寶座。1840年2月，維多利亞女王和她的表哥（舅舅的二子）阿爾伯特結(jié)婚，他們一共生下了9個(gè)孩子，四男五女，4個(gè)男孩中有3個(gè)患有遺傳病——血友病，女孩子也是血友病基因的攜帶者。當(dāng)她們先后嫁到了西班牙、俄國和歐洲的其他王室后，她們所生下的小王子也都患上了血友病。這件事把歐洲許多王室都攪得惶恐不安，所以當(dāng)時(shí)把血友病稱為“皇室病”。這到底是什么原因呢？

第八頁，共31頁。血友病出血的“皇家病”——血友病以凝血機(jī)制障礙為特征的甲型血友病，也是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病?；純簭膵胗灼陂_始就有出血傾向，25%患兒在出生后三周內(nèi)第一次出血，大部分則在兩歲內(nèi)發(fā)病。此后，出血癥狀成為終生性。出血特點(diǎn)為“創(chuàng)傷性”而非“自發(fā)性”，走遠(yuǎn)路、爬樓梯、踢球、跌跤，口、舌、鼻粘膜的輕微擦傷或咬傷，拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開等小手術(shù)，都可導(dǎo)致難以控制的嚴(yán)重出血。若因誤診等原因接受大手術(shù)，幾乎無一不喪命的。甲型血友病人幾乎全部都是男性。第九頁，共31頁。21三體綜合癥21三體綜合征（又稱唐氏綜合征或先天性愚型）是最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達(dá)1/800到1/600！發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體?；颊叩闹橇μ貏e低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。第十頁，共31頁。其它遺傳病唇裂白化多指第十一頁，共31頁。1、遺傳病的病因是什么?

基因或染色體改變。2、遺傳病的類型有哪些?染色體遺傳病基因遺傳病

顯性遺傳病

隱性遺傳病小結(jié)染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常第十二頁，共31頁。02.優(yōu)生優(yōu)育第十三頁，共31頁。近親結(jié)婚的危害達(dá)爾文是19世紀(jì)偉大的生物學(xué)家，也是進(jìn)化論的奠基人。然而在他還沒有掌握大自然中生物界的奧秘之前，自己卻先受到了自然規(guī)律的無情懲罰。但是，他們誰也沒有料到，他們的6個(gè)孩子中竟有3人中途夭亡，其余3人又終身不育。這件事情讓達(dá)爾文百思不得其解，因?yàn)樗c愛瑪都是健康人，生理上沒有什么缺陷，精神也非常正常，為什么生下的孩子卻都是如此呢？1839年1月，30歲的達(dá)爾文與他的表妹愛瑪結(jié)婚。愛瑪是他舅舅的女兒。他們倆人從小便青梅竹馬，感情深厚，由暗戀而結(jié)為伉儷。第十四頁，共31頁。近親結(jié)婚的危害曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，卻有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都因?yàn)椤澳涿畹陌V呆”而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦再也沒有生育。他提出“沒有血緣關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上、智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡谑屙?，共31頁。近親結(jié)婚的危害中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。第十六頁，共31頁。產(chǎn)生原因

由于每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率大大增加。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴(yán)重遺傳病的孩子，但萬一生下孩子有遺傳病，將對家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重危害，因此不可冒險(xiǎn)。第十七頁，共31頁。最有效的方法——禁止近親結(jié)婚1最重要的措施——產(chǎn)前檢查3最主要的手段——遺傳咨詢2預(yù)防手段第十八頁，共31頁。預(yù)防手段

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?/p>

“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等?！芭韵笛H”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬?！叭詢?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。第十九頁，共31頁。預(yù)防手段祖父母外祖父母父、母叔、伯、姑舅、姨自己兄弟姐妹叔伯姑的子女舅姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的曾孫子女子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女孫子女兄弟姐妹的孫子女舅姨的曾孫子女旁系血親直系血親旁系血親旁系血親血緣關(guān)系圖第二十頁，共31頁。預(yù)防手段遺傳咨詢：主要利用人類遺傳病學(xué)、基因診斷技術(shù)和數(shù)據(jù)，對不孕不育、單基因病、多基因病患者服務(wù)。以及產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險(xiǎn)性，放射性對遺傳的影響，親子鑒定等。第二十一頁，共31頁。預(yù)防手段近20年來，由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的進(jìn)展，診斷和預(yù)防遺傳性疾病的新技術(shù)不斷涌現(xiàn)。用這些新技術(shù)如超聲、羊水穿刺等對胎兒期的某些遺傳病和先天畸形進(jìn)行診斷，就叫做產(chǎn)前診斷。由于這種診斷是在胎兒出生前做的，所以也有人稱為“出生前診斷”或“子宮內(nèi)診斷”。產(chǎn)前診斷可以避免一些遺傳病兒和畸形兒出生，因此是優(yōu)生的一項(xiàng)重要措施。第二十二頁，共31頁。03.人類基因組計(jì)劃第二十三頁，共31頁。人類基因組計(jì)劃曼哈頓的原子彈計(jì)劃阿波羅人類登月計(jì)劃人類基因組計(jì)劃你知道20世紀(jì)科學(xué)史上三個(gè)里程碑是什么嗎？第二十四頁，共31頁。人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)時(shí)間：1990年完成時(shí)間：2000年6月26日完成草圖目的:按順序破譯人體細(xì)胞內(nèi)全部DNA所包含的遺傳信息。參加國：美國，英國，德國，日本，法國，中國（1999年9月，1％）意義：解釋各種生命現(xiàn)象；在基因水平上對各種疾病進(jìn)行診斷和治療等第二十五頁，共31頁。人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃需要測定人類24條染色體的基因序列。22條常染色體和X、Y兩條性染色體第二十六頁，共31頁。人類基因組計(jì)劃2000年6月，“人類基因組框架草圖”的繪制工作全部完成。中國作為唯一的發(fā)展中國家參與研究，承擔(dān)了3號(hào)染色體約1100多個(gè)基因的測序工作。2007年，我國完成了第一個(gè)中國人基因組圖譜的繪制工作（又稱”炎黃一號(hào)“），這也是第一個(gè)亞洲人全基因序列圖譜?；驕y序?qū)嶒?yàn)室我國繪制的第一個(gè)中國人基因組圖譜第二十七頁，共31頁。人類基因組計(jì)劃

有了人類基因組圖譜，人們就可以了解人類幾萬個(gè)基因的全部檔案，知道某幾個(gè)基因在染色體的位置、結(jié)構(gòu)、功能等。了解了基因，就能夠找到新的診斷和治療疾病的方法。測得一個(gè)新生兒的基因組圖譜，就可以了