川農(nóng)大遺傳學(xué)自學(xué)課件第8章

川農(nóng)大遺傳學(xué)自學(xué)課件第8章第1頁/共41頁8.1基因突變與性狀表現(xiàn)一、突變體的表型特性二、基因突變的頻率及時(shí)期三、顯性突變和隱性突變四、大突變與微突變五、外顯率與表現(xiàn)度第2頁/共41頁一、突變體的表型特性突變體（mutant）

：由于基因突變而指表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體稱為~。根據(jù)突變對(duì)表型的影響效應(yīng)，基因突變所產(chǎn)生的變異類型可分為：1.形態(tài)突變——突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、大小、色澤等的改變，這類突變?cè)谕庥^上可以看到，又稱為可見突變。

2.生化突變——突變主要影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失。3.致死突變—突變主要影響其生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡。顯性致死突變隱性致死突變配子致死與合子致死第3頁/共41頁第4頁/共41頁一、突變體的表型特性4.條件致死突變——指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下卻能成活的致死突變。5.失去功能的突變

無效突變——完全喪失功能的突變滲漏突變——功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在雜合狀態(tài)下不能產(chǎn)生足夠多的野生型表型，這類突變稱為~。6.獲得功能的突變——產(chǎn)生了某種新基因第5頁/共41頁二、基因突變的頻率及時(shí)期1.基因突變率（mutationrate）突變體占觀察個(gè)體總數(shù)的比率，或一定數(shù)目的配子中突變配子所占的比例，稱為突變率。在自然條件下，基因突變的頻率非常低，高等生物為10-5-10-8，細(xì)菌中為10-4-10-18。在一定條件下，各種生物、各種基因其自發(fā)突變率是相對(duì)穩(wěn)定的，但不同生物、不同基因的突變率有很大差異；誘發(fā)突變率因誘發(fā)因素和誘發(fā)物種的不同而變化很大。第6頁/共41頁二、基因突變的頻率及時(shí)期2.基因突變的時(shí)期生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生：性細(xì)胞(突變)突變配子后代個(gè)體；體細(xì)胞(突變)突變體細(xì)胞組織器官。

體細(xì)胞突變（嵌合體）的保留與芽變選擇性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高——性母細(xì)胞與性細(xì)胞對(duì)環(huán)境因素更為敏感。(等位)基因突變常常是獨(dú)立發(fā)生的——某一基因位點(diǎn)發(fā)生突變并不影響其等位基因，一對(duì)等位基因同時(shí)發(fā)生突變的概率非常小(突變率的平方)。突變時(shí)期不同，其表現(xiàn)也不相同第7頁/共41頁不同生物基因突變時(shí)期與性狀表現(xiàn)突變時(shí)期顯性突變隱性突變

(或下位性突變)高等生物性細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)突變性狀。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀。體細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)為嵌合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚。突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留。低等生物

(單倍體)有性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀無性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀第8頁/共41頁三、顯性突變和隱性突變1.顯性突變（dominantmutation）：指突變當(dāng)代就能表現(xiàn)出來的突變，或由隱性基因突變?yōu)轱@性基因的突變，如aA。2.隱性突變（recessivemutation）：指由顯性基因突變成隱性基因的突變，Aa。

若突變發(fā)生在配子中，在純繁（自交）情況下，顯性突變表現(xiàn)的早而純合慢，相對(duì)地，隱性突變表現(xiàn)的晚但純合得快。第9頁/共41頁顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)實(shí)際工作中的應(yīng)用？？？？若在體細(xì)胞中發(fā)生又如何？？？？第10頁/共41頁四、大突變與微突變1.大突變—指控制性狀的主效基因的突變。這類突變引起的性狀變異很明顯，易識(shí)別?？刂瀑|(zhì)量性狀的基因突變大都屬于大突變，如角的有無、羽毛顏色、腿的長短、花色等。2.微突變—指控制性狀的微效基因的突變。這類突變的表型效應(yīng)微小，較難察覺，要鑒定它的遺傳效應(yīng)，常需借助統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法加以研究分析?？刂茢?shù)量性狀的基因突變大都屬于微突變。

微突變對(duì)形態(tài)或生理特征的影響雖小，但也非常重要。因?yàn)樯锾貏e是畜禽許多有益的經(jīng)濟(jì)性狀，一般都受微效基因控制和影響，在育種中應(yīng)重視對(duì)微突變的研究和選擇。第11頁/共41頁五、外顯率與表現(xiàn)度1.外顯率——在具有特定基因型的一群個(gè)體中，表現(xiàn)該基因所決定性狀的個(gè)體所占的比率稱為~。2.表現(xiàn)度——在具有特定基因而又表現(xiàn)其所決定性狀的個(gè)體中，對(duì)該性狀所表現(xiàn)的程度稱為~。第12頁/共41頁8.2基因突變的一般特征一、基因突變的重演性和可逆性二、基因突變的多方向性和復(fù)等位基因三、基因突變的有害性和有利性四、基因突變的平行性五、基因突變的獨(dú)立性

第13頁/共41頁一、基因突變的重演性和可逆性1.突變的重演性——相同的基因突變可以在同種生物的不同個(gè)體間重復(fù)發(fā)生，稱為~。同一基因突變?cè)诓煌膫€(gè)體上均可能發(fā)生；不同群體中發(fā)生同一基因突變的頻率相近。第14頁/共41頁一、基因突變的重演性和可逆性2.突變的可逆性——基因突變的發(fā)生方向是可逆的。正突變(forwardmutation)：顯性基因A隱性基因a；反突變(reversemutation)：隱性基因a顯性基因A。通常認(rèn)為：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突變往往是野生型基因突變而喪失功能、發(fā)生功能改變，表現(xiàn)為隱性基因。所以反突變又稱為回復(fù)突變(backmutaiton)通常用u表示正突變頻率、v表示反突變頻率，則：正突變uA===========a反突變v第15頁/共41頁正突變與反突變的頻率正突變與反突變發(fā)生的頻率一般都不相同，一般正突變率總是高于反突變率。原因在于正常野生型基因內(nèi)部存在許多可突變部位，其中之一結(jié)構(gòu)改變均會(huì)導(dǎo)致其功能改變；但是一旦突變發(fā)生，要回復(fù)正常野生型功能則只能由原來發(fā)生突變的部位恢復(fù)原狀——即真正的回復(fù)突變。第16頁/共41頁二、基因突變的多方向性和復(fù)等位基因1.突變的多方向性：指基因突變可以多方向發(fā)生，即基因內(nèi)部多個(gè)突變部位分別改變后會(huì)產(chǎn)生多種等位基因形式。例如：A基因不同部位發(fā)生改變產(chǎn)生突變基因a1、a2、a3等對(duì)A均表現(xiàn)為隱性的基因。新基因可能均是無功能的，也可能各具不同功能。2.復(fù)等位基因(multipleallele)：由于基因突變多方向性而在同一基因位點(diǎn)上可能具有的多種等位基因形式。第17頁/共41頁復(fù)等位基因的特點(diǎn)1.它們規(guī)定同一單位性狀內(nèi)多種差異的遺傳；2.在二倍體生物的同一個(gè)體中，只能同時(shí)存在復(fù)等位基因的兩個(gè)成員，故復(fù)等位基因只存在于群體中；3.復(fù)等位基因的每個(gè)成員之間存在對(duì)性關(guān)系。例1.植物的自交不親和性2.果蠅的眼色遺傳3.人類ABO血型系統(tǒng)第18頁/共41頁植物的自交不親和性自交不親和性——是指能產(chǎn)生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同體植物，在自花授粉或相同基因型異花授粉時(shí)不能受精的現(xiàn)象。這是生物在進(jìn)化過程中形成的避免自交有害性，促進(jìn)雜交有利性。

如煙草屬，實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)S基因在花柱中發(fā)生作用的時(shí)間較晚，在蕾期進(jìn)行授粉使其自交是可能的。第19頁/共41頁煙草的自交不親和性第20頁/共41頁人類ABO血型系統(tǒng)人類紅細(xì)胞表面抗原的特異性由3個(gè)復(fù)等位基因IA，IB，i決定。其中IA，IB對(duì)i均為顯性；IA，IB間為共顯性。3種基因兩兩組合可能形成6種基因型、4種紅細(xì)胞表面抗原反應(yīng)類型，如下表所示(其中用IO表示I）第21頁/共41頁三、基因突變的有害性和有利性1.突變的有害性：大多數(shù)基因的突變，對(duì)生物的生長與發(fā)育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物細(xì)胞內(nèi)現(xiàn)有的基因是通過長期自然選擇進(jìn)化而來，并且基因間達(dá)到某種相對(duì)平衡與協(xié)調(diào)狀態(tài)。因此，基因突變可能會(huì)導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞。生物個(gè)體性狀變異、個(gè)體發(fā)育異常、生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡——致死突變。第22頁/共41頁三、基因突變的有害性和有利性2.突變的有利性突變的有害與有利性是相對(duì)的在某些情況下，基因突變可能是有利的①對(duì)突變性狀表現(xiàn)當(dāng)代及后代群體而言

如抗逆性，抗藥性等②對(duì)后代群體在特殊環(huán)境中生存而言

如作物矮稈突變型在多風(fēng)與高肥環(huán)境下；又如果蠅殘翅突變型在多風(fēng)和海鳥的環(huán)境下。③對(duì)人類需求與利用而言如培育雄鼠不育品系；又如作物成熟子粒不落的現(xiàn)象。第23頁/共41頁三、基因突變的有害性和有利性3.中性突變(neutralmutation)——指突變型的性狀變異對(duì)生物個(gè)體生活力與繁殖力沒有明顯的影響，在自然條件下不具有選擇差異的基因突變。生物進(jìn)化過程中自然環(huán)境對(duì)生物的選擇主要依據(jù)生物在競爭條件生活力與繁殖力的差異。在特定環(huán)境下生活力與繁殖力相對(duì)較高的類型(各種突變型)被保存下來；反之則淘汰。沒有生活力與繁殖力差異的類型則是隨機(jī)地保留下來，因此某些性狀在生物群體內(nèi)多種突變型與突變基因共同存在。第24頁/共41頁四、基因突變的平行性基因突變的平行性——是指親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)較近似而發(fā)生相似基因突變的現(xiàn)象。根據(jù)這一特性，當(dāng)了解到一個(gè)物種或?qū)賰?nèi)具有哪些突變類型，即可預(yù)見近緣的其它物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵愋?。如小麥有早熟、晚熟的變異類型，屬于禾本科的其它物種如大麥、黑麥、燕麥、水稻、玉米、冰草等同樣存在這些變異類型。

第25頁/共41頁五、基因突變的獨(dú)立性獨(dú)立性——是指某一基因座上的某一等位基因發(fā)生突變時(shí)不影響其它等位基因。

如一對(duì)顯性基因AA中的一個(gè)Aa，另一個(gè)A基因仍保持顯性而不受影響。第26頁/共41頁8.3基因突變的檢出一、細(xì)菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出二、真菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出三、植物突變的檢測(cè)出四、基因突變的生化鑒定五、一基因一酶學(xué)說的形成第27頁/共41頁一、細(xì)菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出1.影印培養(yǎng)法

基本培養(yǎng)基誘變處理完全培養(yǎng)基培養(yǎng)影印補(bǔ)充培養(yǎng)基2.青霉素法因?yàn)榍嗝顾啬芤种萍?xì)菌細(xì)胞壁的生物合成，但只有處于生殖中的細(xì)菌對(duì)青霉素敏感，而處于休止?fàn)顟B(tài)的細(xì)菌對(duì)其不敏感。第28頁/共41頁二、真菌營養(yǎng)缺陷型突變體的檢出1.影印培養(yǎng)法2.菌絲過濾法第29頁/共41頁三、植物突變的檢測(cè)出1.利用直感現(xiàn)象（胚乳直感）2.連續(xù)自交玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)P甜粒親本(susu)×非甜粒親本(SuSu)若SusuF1 Susu(非甜) susu(甜粒)

正?；ǚ哿：蟠枬M） 突變花粉粒后代（皺縮）第30頁/共41頁第31頁/共41頁四、基因突變的生化鑒定1.電泳技術(shù)（產(chǎn)物檢測(cè)）2.DNA探針（southern雜交）3.PCR-RFLP4.DNA測(cè)序第32頁/共41頁五、一基因一酶學(xué)說的形成Beadle,G.W.(1941)通過紅色面包霉突變研究發(fā)現(xiàn)：基因是通過酶的作用控制性狀表現(xiàn)，提出“一個(gè)基因一個(gè)酶”假說(如圖所示)。第33頁/共41頁8.4基因突變的誘發(fā)一、自發(fā)突變——由于生物體內(nèi)外環(huán)境條件的自然作用而引起的基因突變稱為~。外部環(huán)境：如溫度、營養(yǎng)、天然輻射及有害的化學(xué)物質(zhì)等；內(nèi)部環(huán)境：如性別、年齡、遺傳因素及生物體內(nèi)或細(xì)胞內(nèi)代謝異常的產(chǎn)物等。突變熱點(diǎn)增變基因易變基因二、人工誘變第34頁/共41頁二、人工誘變1.物理誘變①誘變因素電離輻射：粒子輻射:α,β射線、質(zhì)子、中子電磁輻射：x、γ射線非電離輻射：紫外線②特點(diǎn)——其作用是隨機(jī)的，無特異性③遺傳學(xué)效應(yīng)直接作用間接作用第35頁/共41頁二、人工誘變2.化學(xué)誘變①誘變因素

堿基類似物：5-Bu、2-氨基嘌呤(2-AP)等烷化劑：硫酸二乙酯(DES)、乙烯亞胺(EI)、EMS等改變DNA中堿基的化合物：亞硝酸(NA)、羥胺(HA)等結(jié)合到DNA分子中的的化合物：吖啶類染料、氮芥類衍生物等

其它化學(xué)物質(zhì)：如抗菌素，疊氮化合物等

②特點(diǎn)—損傷小，誘變率低，有利突變多，且有一定的特異性③遺傳學(xué)效應(yīng)堿基替換移碼突變第36頁/共41頁堿基替換轉(zhuǎn)換（transition）：指DNA分子中一種嘌呤被另一種嘌呤取代，或一種嘧啶被另一種嘧啶取代的方