基因檢測指導優(yōu)生優(yōu)育

基因檢測指導優(yōu)生優(yōu)育第1頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四背景進入新世紀，我國人口發(fā)展呈現(xiàn)出重大轉(zhuǎn)折性變化。人口總量增長勢頭明顯減弱，勞動年齡人口開始減少，老齡化程度不斷加深，家庭養(yǎng)老撫幼功能弱化，一、低生育水平穩(wěn)中趨降。二、人口結(jié)構(gòu)性問題日益突出。三、家庭規(guī)模持續(xù)縮減。四、城鄉(xiāng)居民生育意愿發(fā)生了很大變化。第2頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四少子老齡化人口負債經(jīng)濟衰退2015年10月決定全面放開二胎澳洲奶牛胸前一緊第3頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四高齡產(chǎn)婦風險（1）自然流產(chǎn)率增加，出生缺陷的風險上升（2）難產(chǎn)大出血（3）卵巢儲備功能下降，生育能力低下（4）妊娠期易發(fā)高血壓和糖尿?。?）瘢痕子宮（6）乳腺癌率增大（7）易患抑郁癥（8）產(chǎn)后身體恢復慢第4頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四優(yōu)生寶寶聰明健康Textinhere孕前健康知識充足孕前準備孕前基因檢測第5頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四基因檢測的三方面應用：1.胚胎胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）2.產(chǎn)前無創(chuàng)體檢3.藥品篩選，避免不良反應第6頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四2.如果是試管嬰兒可以在植入受精卵之前進行檢測，從而避免植入異常受精卵。如果是正常母體受孕，則在孕方知情的基礎上，自愿的選擇是否讓基因缺陷的胎兒降生。第7頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四人類生育力下降成為未來越來越嚴重的社會問題中國不孕不育率高達15%～20%中國不孕夫婦約1000萬對為了能有一個健康孩子第8頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四輔助生殖技術(shù)的發(fā)展為不孕不育患者帶來福音世界上第一例試管嬰兒誕生中國大陸第1例試管嬰兒誕生胚胎植入前遺傳學診斷PGD試管嬰兒之父獲諾貝爾獎1978年1988年1990年2010年第9頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四PGS/PGD：人工輔助生殖過程中對胚胎的遺傳學篩查和基因診斷胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），即種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。胚胎植入前遺傳學篩查技術(shù)（PGS）是指在胚胎植入前，對胚胎進行全基因組(即人類全部23對染色體)篩查，選擇正常的胚胎植入子宮?？梢詼p少因胚胎染色體異常導致的流產(chǎn)及反復流產(chǎn)，是國際上最先進的試管嬰兒技術(shù)。PGS是一種基因組學篩查方法準確率可達到99%以上胚胎篩選技術(shù)：2010年全球十大最偉大的醫(yī)學發(fā)明之一第10頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四PGS/PGD克服了目前主要的缺陷問題：產(chǎn)生完整的染色體信息用來揭示流產(chǎn)的原因——胎兒的畸形，同時發(fā)現(xiàn)嚴重的基因缺陷大約16個小時就可以完成分析，就避免了胚胎冷凍的時間胚胎篩選的費用大大降低。顯著提升試管嬰兒的胚胎移植成功率；降低自發(fā)性流產(chǎn)；提高懷孕率；確保單個胚胎的轉(zhuǎn)運從而降低多胚胎的風險。第11頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風險。第12頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四無創(chuàng)檢測適應人群所有希望排除胎兒染色體非整倍性疾病的孕婦；孕早、中期血清篩查高危的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者(NT、鼻梁高度)；夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。從最廣為人知的產(chǎn)前基因檢測項目唐氏篩查，到出生缺陷、腫瘤、傳染病等的檢查，基因檢測實現(xiàn)了傳說中的“不吃苦頭，能查百病”。

第13頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四14>99%的準確率假陽性率極低只需5-10ml孕婦靜脈血無需空腹采血無宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風險孕12周即可檢測10工作日內(nèi)出報告60-80%的準確性假陽性率為5%需空腹采血結(jié)合B超只能檢測21和18-三體，不能檢測13-三體侵入性取樣方式，孕婦心理壓力大有宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風險存在標本被污染或細胞培養(yǎng)失敗的風險不適宜病毒攜帶者、胎位特殊者、Rh陰性血者等特殊情況普通唐篩產(chǎn)前診斷無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測與現(xiàn)有產(chǎn)檢技術(shù)的比較第14頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四案例劉女士已經(jīng)有一個五歲的兒子，最近她和老公都打算再生一個寶寶。但隨著年齡的增加，對健康的關(guān)注，她希望對備孕有更充分的準備，在最好的狀態(tài)下生一個健康的寶寶。劉女士記得第一次懷孕時在醫(yī)院做了一堆的常規(guī)檢查：血常規(guī)、生殖系統(tǒng)、肝功能等，為了保險起見還做了染色體檢查。劉女士身邊的一位女性朋友，夫妻雙方孕前只是做了醫(yī)院常規(guī)檢查，未發(fā)現(xiàn)任何問題。之后朋友和其老公發(fā)現(xiàn)孩子身體容易出現(xiàn)淤血和紅腫，但是一直不知道什么原因。最近孩子不小心摔掉了一顆牙，流血不止,因治療不及時導致孩子死亡,后經(jīng)診斷是因為孩子患有血友病。這件事提醒了劉女士，她懷疑醫(yī)院傳統(tǒng)的檢查無法全面細致的檢測出自己身體的問題。事實也確實如此，某些醫(yī)院即使有染色體相關(guān)檢測，但檢測目的主要是看染色體是否有缺陷，無法深入到基因?qū)用妗τ谝恍┯捎诨蜃儺悓е碌募膊o法檢查出來，而父母很有可能將致病基因遺傳給下一代，增加下一代的患病風險。劉女士漸漸意識到包括基因檢測在內(nèi)的所有孕前檢查都很重要。它可以告訴你，為了懷孕這件人生重要的事你到底做好健康準備沒有，所以基因檢測是孕前必不可少的一項檢查。很多生病的孩子，他們患有唇腭裂、馬蹄腳、先天性心臟病、地中海貧血等先天性疾病,很大一部分原因都是他們父母沒有做細致認真的孕前檢查，尤其是基因檢查。第15頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四無創(chuàng)基因檢測寫入我國教科書，為歷史開篇創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在短短幾年時間內(nèi)，受到了國際上的認同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會議（ISPD）上，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測被公認為是全球最前沿的檢測技術(shù)，是未來產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國，無創(chuàng)產(chǎn)前唐篩被寫入到《婦產(chǎn)科學》教科書中。第16頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四1.研究表明，藥物與環(huán)境污染是造成新生兒缺陷的最主要的外部原因。它們會使基因的遺傳次序和位置發(fā)生紊亂和異常。20%—95%藥物療效和不良反應的個體差異由遺傳變異所決定。遺傳變異決定了藥物代謝酶在不同個體中含量和活性的差異，從而導致不同個體對藥物反應的不同。通過基因檢測來了解個人的基因體質(zhì)對藥物的代謝強度，協(xié)助預測可能的藥物反應，經(jīng)由專業(yè)醫(yī)生的判斷，提供最適合孕婦的藥物清單，以避免藥物對嬰幼兒的危害。第17頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四耳聾

據(jù)統(tǒng)計，我國有聽力殘疾人2780萬，每年新增聽力殘疾人逾30萬，是世界上聽力殘疾人最多的國家。耳聾患者中，有50%為遺傳性耳聾，這些患者因為攜帶了致病性的耳聾基因?qū)е露@。先天性耳聾基因“一針致聾”基因Descriptionofthe“一巴掌致聾”基因耳聾基因第18頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四很多人可能攜帶這種突變基因，但只有當夫妻倆都具有這種基因時，孩子才有可能遺傳到2條突變基因。孩子的致聾幾率大約為四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聾人。先天性耳聾基因：第19頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四

“一巴掌致聾”基因：是常染色體隱性遺傳病，由PDS基因突變導致，臨床表現(xiàn)為大前庭導水管綜合征，即聯(lián)系前庭和顱腔的管道變得異常擴大，顱內(nèi)微小的的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結(jié)構(gòu)，引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導致此類患者聽力下降的原因。第20頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四“一針致聾”基因：我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。對于耳聾的易感人群而言，慶大霉素、卡那霉素、利尿劑、阿司匹林、奎寧等近百種藥物，都要慎用。每天有無數(shù)個孩子正在用身體試藥，每天有109個孩子因此成了聾兒，每個月有3000多個孩子因此無法聆聽世界的聲音！千手觀音21位演員中18人因藥致聾第21頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四藥物致聾增長2-4萬人/年1990年的一項統(tǒng)計表明，在我國的180萬聾啞兒童中有60%，約100萬人是由于用藥導致的

主要是抗生素致聾，其中氨基糖苷類抗生素（常見藥品有鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素、丁胺卡那霉素等等）占80％Descriptionofthecontents還在以每年2-4萬人的速度遞增

第22頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四預防“一針致聾”第23頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四意義：通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定是否攜帶缺陷基因，對其生活方式進行干預和預防性指導，能有效避免耳聾的發(fā)生和延緩耳聾的發(fā)生，及早做好準備工作對新生兒和兒童進行相關(guān)的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進行指導，避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生患者血緣親屬中還沒有達到發(fā)病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預測將來是否會耳聾，甚至進行有效的早期干預治療第24頁，共26頁，2023年，2月20日，星期四耳聾基因檢測的適用人群包括：1.

夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。2.

已經(jīng)生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦。3.

耳聾青年面臨婚戀時，考慮生育