高中生物必修二同步系列（新教材）講義第5章 第3節(jié)　人類遺傳病

第3節(jié)人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型1．概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對等位基因控制的遺傳病。(2)類型和實例①由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點①易受環(huán)境因素的影響；在群體中的發(fā)病率比較高；常表現為家族聚集現象。②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。(3)實例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。(2)類型①由染色體結構變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。②由染色體數目變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的，是生下來就有的疾病()(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者()(3)不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病()(4)一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病()(5)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)√歸納總結先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經表現出來一個家族中多個成員都表現為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳病因可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關由遺傳物質改變引起聯系甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據圖回答有關人類遺傳病的問題。(1)苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？提示不是，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。(2)根據圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析原因。提示圖乙中①過程減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發(fā)育成的個體會患唐氏綜合征。(3)除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？提示也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號染色體的異常精子與正常卵細胞結合成受精卵，該受精卵發(fā)育的個體都為唐氏綜合征患者。二、調查人群中的遺傳病1．調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。2．調查某種遺傳病的發(fā)病率時，應該在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數,某種遺傳病的被調查人數)×100%3．調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。4．調查過程(1)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，應保證調查的群體足夠大且性別比例相當()(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄()(3)人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統(tǒng)計分析的方法()答案(1)√(2)×(3)√為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題：(1)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比較可行，請說明理由。提示紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。(2)某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。提示A組研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式，應該在患者家系中調查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調查紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計，根據調查數據，按照公式計算發(fā)病率。(3)為了保證調查結果的準確性，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？提示應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。三、遺傳病的檢測和預防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。2．遺傳咨詢的內容和步驟3．產前診斷(1)概念：是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(2)基因檢測①概念：是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②意義a．基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。b．基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。(1)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療()(2)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產前診斷()(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病()(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征()(5)近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率()答案(1)×(2)×(3)×(4)×(5)×基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，該女性與男性患者結婚時，男性胎兒可能是患者。(2)若妻子為患者，丈夫正常時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？提示女性。該女性患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現正常。(3)該對夫婦都不是唐氏綜合征患者，那妻子在孕期還需要做唐氏篩查嗎？請說明理由。提示需要，雖然該夫婦都正常，但在產生精子或卵細胞的過程中都有可能因減數分裂異常而產生含2條21號染色體的精子或卵細胞，這樣的精子或卵細胞再與正常的卵細胞或精子受精，則產生的子代就會患唐氏綜合征。1．人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。2．人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3．常見的單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細胞貧血、白化病和苯丙酮尿癥等。4．常見的多基因遺傳病有原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。5．常見的染色體異常遺傳病有唐氏綜合征、貓叫綜合征等。6．遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。7．調查某種遺傳病的發(fā)病率應在群體中進行，而調查某種遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。8．基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。1．唐氏綜合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥依次屬于()①單基因顯性遺傳?、趩位螂[性遺傳?、廴旧w異常遺傳?、芏嗷蜻z傳病A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④答案C2．下表為某學校的研究性學習小組調查某種遺傳病在四個家庭中的發(fā)病情況。據表推斷最合理的是()家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌．甲家庭的情況說明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．乙家庭的情況說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C．丙家庭的情況說明，此病一定屬于顯性遺傳病D．丁家庭的情況說明，此病一定屬于隱性遺傳病答案D解析由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病，但是根據甲、乙、丙、丁四個家庭的情況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴X染色體隱性遺傳病。3．為指導遺傳咨詢，醫(yī)生通過產前診斷技術從孕婦體內取出胎兒細胞，以此判斷胎兒是否患病。下列敘述正確的是()A．借助B超檢查技術，可以檢測與預防所有先天性人類遺傳病B．體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征C．用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病D．從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關基因，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征答案B解析借助B超檢查技術，可以檢測和預防部分遺傳病，A錯誤；體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，根據其染色體數目是否正常，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，用光學顯微鏡無法判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，可通過觀察胎兒細胞中的染色體進行判斷，D錯誤。4．軟骨發(fā)育不全是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方式是()①從人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率②從人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式③在患者家系中調查并計算發(fā)病率④在患者家系中調查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④答案D5．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因堿基序列改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風險率的推算需要確定遺傳病類型答案D解析遺傳病通常是指由遺傳物質的改變而引起的疾病，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病，如由于母親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯誤；雜合子篩查對預防隱性遺傳病具有重要意義，C錯誤；遺傳病再發(fā)風險率的推算需要確定遺傳病類型，不同類型遺傳病的再發(fā)風險率不同，D正確。6．造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)唐氏綜合征一般是由于第21號染色體__________(填“數目”或“結構”)變異造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其__________的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。(2)原發(fā)性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(3)就血友病和鐮狀細胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患______________，不可能患________________。答案(1)數目母親(2)多(3)鐮狀細胞貧血血友病解析(3)血友病和鐮狀細胞貧血分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病(相關基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分別是A_XBX－、A_XBY，故女兒有可能患鐮狀細胞貧血，不可能患血友病。A組基礎對點練題組一人類常見遺傳病的類型1．調查中發(fā)現某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，則可初步判斷該病可能屬于()A．伴X染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．常染色體顯性遺傳病 D．伴Y染色體遺傳病答案A解析常染色體遺傳病在男女中的發(fā)病率相同，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳病只有男性患者。2．下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是()①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿病⑤性腺發(fā)育不全⑥鐮狀細胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B3．下列有關多基因遺傳病的說法，不正確的是()A．多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病B．原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病C．多基因遺傳病具有家族聚集現象和在群體中發(fā)病率比較高的特點D．多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定答案D解析多基因遺傳病屬于分子水平發(fā)生的變異，不能通過觀察胎兒體細胞組織切片來確定。4．人類唐氏綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是()A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細胞不易完成受精答案B解析由題意知，人類唐氏綜合征患者減數分裂產生配子時，聯會的第21號染色體是3條。減數分裂Ⅰ后期同源染色體分離時，只能是一極為一條，另一極為二條，導致減數分裂Ⅰ產生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產生的配子正常和異常的比例為1∶1；這對夫婦均產生eq\f(1,2)正常，eq\f(1,2)多一條21號染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種唐氏綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為eq\f(2,3)，患病女孩的概率為eq\f(1,3)，實際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。題組二調查人群中的遺傳病、遺傳病的檢測和預防5．某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是()A．研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B．研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查C．研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查答案D解析調查遺傳病的遺傳方式時，往往選擇單基因遺傳病進行調查，而唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B項錯誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應選擇研究紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調查，D項正確。6．(2020·福建永安一中高二下月考)基因編輯技術能夠讓人類對目標基因進行“編輯”，實現對特定DNA片段的敲除、加入等。將經基因編輯后的體細胞輸回患者體內，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是()A．白化病與艾滋病的預防都需要進行遺傳咨詢B．對特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內的編輯基因會通過卵細胞遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病答案B解析艾滋病是傳染病，艾滋病的預防不需要進行遺傳咨詢，A錯誤；基因編輯技術是對目標基因進行“編輯”，實現對特定DNA片段的敲除與加入，屬于基因內部堿基序列的改變，屬于基因突變，B正確；基因編輯的是Layla的體細胞內的基因，故不會通過卵細胞遺傳給她的孩子，C錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，Layla的卵細胞基因未發(fā)生改變，與正常男性婚配，后代中子女患病情況不確定，D錯誤。7．(2020·湖南永州模擬)下列有關遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是()①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查并詳細了解家庭病史②推算出后代的再發(fā)風險率③分析、判斷遺傳病的傳遞方式④提出防治疾病的對策、方法和建議A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④答案A8．(2020·山東濟南實驗中學月考)一對夫婦，其中只有一人為血友病患者，下列對胎兒進行基因檢測的思路，正確的是()A．若患者是妻子，需對女兒進行基因檢測B．若患者是妻子，需對兒子與女兒都進行基因檢測C．若患者是妻子，需對兒子進行基因檢測D．若患者是丈夫，需對兒子與女兒都進行基因檢測答案D解析若患者是妻子(相關基因用H/h表示)，則妻子的基因型為XhXh，兒子一定患病，由于夫婦中只有一人患病，所以丈夫正常，傳給女兒的X染色體上含正?；颍耘畠翰粫佳巡?，但攜帶血友病致病基因，故不需要對女兒和兒子進行基因檢測，A、B、C錯誤；若患者是丈夫，妻子表現正常，則妻子的基因型為XHXh或XHXH，子女中均有可能帶有致病基因，或不帶致病基因，故需對兒子與女兒都進行基因檢測，D正確。9．下列關于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是()A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進行診斷C．遺傳咨詢的第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風險答案B解析原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點是在群體中發(fā)病率較高，A錯誤；唐氏綜合征是由染色體數目的變異引起的疾病，可以通過分析染色體組成進行診斷，B正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，分析確定遺傳病的傳遞方式是第二步，C錯誤；禁止近親結婚可以減少隱性遺傳病的發(fā)病風險，D錯誤。10．克氏綜合征患者的性染色體組成是XXY，表現為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有“偽娘”之嫌。一個正常男子和一個表現正常的女子結婚后，生了一個患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關基因用H/h表示)。請分析回答下列問題：(1)克氏綜合征屬于______________遺傳病。(2)如圖表示該對夫婦產生該患兒的過程簡圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為________，圖中患兒的基因型為________，產生該患兒的原因是______________________；該患兒體內細胞中最多含有________條染色體。(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的原因之一。針對高齡孕婦，應做______________，以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)該對夫婦在正常情況下，再生一個患血友病小孩的可能性為________。答案(1)染色體異常(2)XHXhXhY次級卵母細胞在減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體進入同一子細胞94(3)產前診斷(4)eq\f(1,4)解析(1)克氏綜合征多了一條染色體，故屬于染色體異常遺傳病。(2)由圖可知，來自同一個次級精母細胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于該患者的血友病基因只可能來自母親，故父親提供的精子e的基因型為Y，因為父親的基因型為XHY，故b的基因型為XH，圖中患兒性染色體組成為XXY，且患血友病，故基因型為XhXhY，由于父親不攜帶致病基因，而母親是雜合子，故產生該患兒的原因是次級卵母細胞在減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體進入同一子細胞；該患兒體細胞含有47條染色體，在有絲分裂的后期細胞含有的染色體數目最多，為94條。(4)根據該正常夫婦生了一個血友病男孩可知，該男性的基因型為XHY，該女性的基因型為XHXh，故再生一個血友病患者的概率是1/4。B組綜合強化練11．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．人類遺傳病主要包括單基因遺傳病和多基因遺傳病兩大類B．白化病是單基因遺傳病，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病C．各種單基因遺傳病在自然人群中男性和女性的發(fā)病率均相同D．性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行實驗室診斷答案B解析人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯誤；白化病是單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B正確；單基因遺傳病中的伴性遺傳病在男性和女性中發(fā)病率一般不同，C錯誤；染色體異常遺傳病不可通過基因檢測進行實驗室診斷，D錯誤。12．(2019·江蘇，18)人鐮狀細胞貧血是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變?yōu)镚UG，導致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關敘述錯誤的是()A．該突變改變了DNA堿基對內的氫鍵數B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結構的改變C．在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂D．該病不屬于染色體異常遺傳病答案A解析密碼子由GAG變?yōu)镚UG，則模板鏈對應的堿基由CTC變?yōu)镃AC，并不影響DNA中A與T和C與G的對數，故DNA堿基對內的氫鍵數不會發(fā)生改變，A項錯誤；由于血紅蛋白β鏈中一個氨基酸發(fā)生了改變，故血紅蛋白β鏈的結構會發(fā)生改變，B項正確；鐮狀細胞貧血患者的紅細胞在缺氧狀態(tài)下呈鐮刀狀，嚴重缺氧時紅細胞易破裂，造成患者嚴重貧血，甚至死亡，C項正確；鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，D項正確。13．曾經有幾篇新聞報道描述了一個驚人的發(fā)現：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關于XYY綜合征的敘述，正確的是()A．患者為男性，由母方減數分裂產生異常的卵細胞所致B．患者為男性，由父方減數分裂產生異常的精子所致C．患者為女性，由母方減數分裂產生異常的卵細胞所致D．患者為女性，由父方減數分裂產生異常的精子所致答案B解析根據題意可知，XYY綜合征患者必定是由含X的卵細胞和含YY的精子結合成的受精卵發(fā)育而來的個體，因此，卵細胞正常，精子異常。含YY的異常精子是由于父方減數分裂Ⅱ后期，著絲粒分裂后產生的兩條Y染色體移向細胞同一極所致。14．如圖所示為某遺傳病的家系圖，下列相關分析正確的是()A．該病為伴X染色體隱性遺傳病B．7號與8號再生一個患病男孩的概率是eq\f(1,6)C．11號帶有致病基因的概率是eq\f(3,5)D．12號是患者的概率是0答案C解析由1、2號正常而其女兒6號患病可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；若該遺傳病相關基因用A、a表示，則1號、2號個體的基因型均為Aa，故7號的基因型為eq\f(2,3)Aa、eq\f(1,3)AA。因3號患病，故8號個體的基因型一定是Aa。7號和8號再生一個患病男孩的概率＝eq\f(2,3)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,12)，B錯誤；7號的基因型及概率為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa，8號的基因型是Aa，他們所生后代的基因型為AA的概率為eq\f(1,3)，為Aa的概率為eq\f(1,2)，因此11號帶有致病基因的概率為eq\f(Aa,AA＋Aa)＝eq\f(3,5)，C正確；9號基因型為Aa、10號基因型可能是AA或Aa，因此12號可能會患病，D錯誤。15．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．調查時最好選取多基因遺傳病作為調查對象，因為其在人群中的發(fā)病率較高B．先天性疾病都是遺傳病C．某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患者數/某種遺傳病的被調查人數)×100%D．伴X染色體顯性遺傳病在人群中男性患者多于女性患者答案C解析調查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為調查對象，A錯誤；先天性疾病不一定都是遺傳病，B錯誤；伴X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者，D錯誤。16．如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據圖分析以下敘述錯誤的是()A．若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方B．若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者2的父親的減數分裂Ⅱ后期可能發(fā)生了差錯C．若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親D．若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程異常所致答案C解析從圖示看出，若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方，可能是由于減數分裂Ⅱ后期發(fā)生了差錯；若發(fā)病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。17．(2020·江西南昌二中期中)在人類遺傳病調查中發(fā)現某家系中有甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種單基因遺傳病(兩種致病基因位于非同源染色體上)，系譜圖如下，Ⅱ5無乙病致病基因。請分析回答下列問題：(1)甲病的遺傳方式為______________，乙病的遺傳方式為_______________________。(2)Ⅱ2的基因型為_________________；Ⅲ5的基因型為__________________________。(3)若Ⅲ3與Ⅲ8近親結婚，生育只患一種病孩子的概率是_____，因此婚姻法禁止近親結婚。答案(1)常染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)aaXBXbAAXbY或AaXbY(3)eq\f(5,8)解析(2)Ⅲ2患乙病的基因型為XbXb，則其表現正常的母親Ⅱ2的基因型為aaXBXb；Ⅱ5只患甲病，生有正常女兒，基因型為AaXBY，Ⅱ4基因型為AaXBXb，則Ⅲ5基因型為AAXbY或AaXbY。(3)Ⅲ3的基因型為aaXBY，Ⅲ8關于甲病的基因型為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa，關于乙病的基因型為eq\f(1,2)XBXB、eq\f(1,2)XBXb，Ⅲ3與Ⅲ8近親結婚，后代患甲病的概率為1－eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(2,3)，患乙病的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,8)。因此，生育只患一種病孩子的概率是eq\f(2,3)×eq\f(7,8)＋eq\f(1,3)×eq\f(1,8)＝eq\f(5,8)。18．人類遺傳病是威脅人類健康的一