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胎兒面部和頸部畸形的

超聲診斷一、胎兒面部超聲篩查的基本切面孕35周眼球橫紋肌肉瘤×√2.經(jīng)口唇橫切面上牙槽骨橫切面舌橫切面下牙弓橫切面胎兒唇腭部異常在胚胎的第9周時，如果一側或兩側的腭突未能與上方的鼻中隔融合并相互融合，則形成單側或雙側不同程度的腭裂：如果一側或兩側原發(fā)腭與繼發(fā)腭之間未能正常融合，則形成原發(fā)腭裂或牙槽突裂。在胚胎第12周時，兩側腭突由前向后融合，如融合障礙，則可形成軟腭裂或腭垂裂。唇腭裂病因與遺傳或環(huán)境因素有關．也有相當一部分的病例病因不明。單純性腭裂左右側上腭弓在中線部位未完全閉合所致未閉合可為單側，也可為雙側完全性發(fā)生在全上鄂，不完全性發(fā)生在硬腭、軟腭或懸雍垂唇裂腭裂唇裂無腭裂單純唇裂三維超聲診斷腭裂的局限性在某些情況下不能觀察到面部向后或太側向后鄂的聲影影響胎動影響孕周影響：骨化、聲影三維超聲觀察繼發(fā)鄂主要在中晚孕期冠狀切面軸切面3.胎兒面部側面輪廓正中矢狀切面：前額、鼻、上唇、下唇、下頜外鼻的結構外鼻位于面部中央，呈三棱錐體形，上端狹窄與額部相連，為鼻根；下端游離呈隆起狀，突向前方，稱為鼻尖。鼻根與鼻尖之間的圓形嵴稱為鼻背或鼻梁。鼻背上部稱為鼻橋，以骨作支架；下部以軟骨作支架。國人成人鼻骨最小高度男2.8mm，女2.2mm；鼻骨最小寬男7.5mm，女7.3mm，鼻骨有內(nèi)、外兩面和上、下、內(nèi)側、外側四緣。兩側鼻骨在中線處愈合，也可能完全缺如檢查鼻骨時超聲圖像應放大至只顯示頭部及上胸，取胎兒正中矢狀面：前方顯示鼻同時后方顯示菱腦，胎兒鼻骨呈水平走向，探頭聲束垂直鼻骨與胎兒面部中軸線約成45°角。正中矢狀切面鼻骨的三個聲像標志：鼻軟骨的頂點、鼻骨上的皮膚、鼻骨鼻骨長度的測量（50%位數(shù)）11-14w~3mm20-24w~7mm38-40w~10mm謝紅寧。中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志，2006,9（2）胎兒下頜的觀察IFA:inferiorfacialangle正常值65°，小于50°，可定義為頜退縮Rotten，etal.UOG200249.2°二、胎兒頸部的超聲觀察頸部NT，NF頸部水囊瘤頸部包塊：畸胎瘤、甲狀腺腫、血管瘤頸椎脊柱裂伴脊膜膨出

21三體，Down’ssyndrome,唐氏綜合征群體發(fā)病率為1.23‰

“國際面孔”染色體核型47,XY,+2121三體的超聲篩查

胎兒頸部異常頸部透明層(NT)

9—13周NT正常應≤3mm

早孕及中孕頸部透明層厚度診斷13三體、18三體及21三體的敏感性為62%。Pandya等認為頸部透明層厚度為3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎兒，患染色體三體的危險性分別比單純孕婦年齡危險性高3、18

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