糖尿病診斷標準課件

糖尿病定義診斷標準糖耐量異常糖尿病分型鑒別診斷小結(jié)現(xiàn)在是1頁\一共有70頁\編輯于星期三DefinitionDiabetesmellitusisachronicdisordercharacterizedbyhyperglycemiaandthelatedevelopmentofvascularandneuropathiccomplications.Cause:Insulindeficiency（absoluteorrelative）coexistinginsulinresistance現(xiàn)在是2頁\一共有70頁\編輯于星期三

從胰島細胞合成和分泌胰島素，經(jīng)血循環(huán)到達靶細胞，與特異受體結(jié)合，引發(fā)細胞內(nèi)物質(zhì)代謝效應(yīng)，任一環(huán)節(jié)發(fā)生變異均可導(dǎo)致糖尿病現(xiàn)在是3頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島β細胞模型

生理情況下葡萄糖對胰島素分泌的有效刺激閾濃度：4mmol/L

葡萄糖通過GLUT2介導(dǎo)的異化擴散進入β細胞，在葡萄糖激酶（葡萄糖感受器）催化下磷酸化為G-6-P，糖代謝導(dǎo)致細胞質(zhì)內(nèi)ATP增加，ATP阻斷β細胞膜上的ATP依賴性鉀通道（KATP），細胞膜除極化，電壓依賴性鈣通道開放，細胞內(nèi)鈣離子濃度增加，觸發(fā)胞吐（胰島素分泌顆粒與細胞膜相融合）胰島素分泌

肝臟中富含的轉(zhuǎn)錄因子HNF-1α、1β、4α，在β細胞中，這些轉(zhuǎn)錄因子共同調(diào)節(jié)胰島素基因和在葡萄糖轉(zhuǎn)運、代謝及線粒體代謝過程中涉及的蛋白表達，它們均與胰島素分泌和脂蛋白代謝有關(guān)。胰島素啟動因子-1即IPF-1，在胰腺發(fā)育過程中，對胰島素、葡萄糖激酶、胰多肽和GLUT2的基因表達起關(guān)鍵作用，同時還介導(dǎo)葡萄糖刺激產(chǎn)生的胰島素基因的轉(zhuǎn)錄現(xiàn)在是4頁\一共有70頁\編輯于星期三在β細胞的Golgi體內(nèi)，胰島素原被轉(zhuǎn)化酶分解為胰島素、C肽和兩對堿性氨基酸。目前通過放免法測定胰島素并不能與胰島素原區(qū)分開，胰島素和C肽以等比例同時釋放入血，且C肽不被肝臟攝取，故C肽可作為評價胰島功能的指標現(xiàn)在是5頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島素受體：α2β2四聚體胰島素和細胞外的α亞單位結(jié)合，活化細胞內(nèi)β亞單位中的酪氨酸激酶區(qū)域，一個β亞單位將另一個β亞單位特定酪氨酸區(qū)域磷酸化，進而活化多種細胞內(nèi)信號分子，后者可以介導(dǎo)葡萄糖攝取、代謝增加和蛋白、脂肪代謝的改變。胰島素刺激GLUT4從細胞內(nèi)池向細胞表面轉(zhuǎn)移，特別是在骨骼肌、脂肪組織和心臟現(xiàn)在是6頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島素與胰島素受體作用現(xiàn)在是7頁\一共有70頁\編輯于星期三中華醫(yī)學會糖尿病分會（ChineseDiabetesSociety,CDS)推薦在中國人中采用世界衛(wèi)生組織（WorldHealthOrganization,WHO)1999年提出的糖尿病診斷標準糖尿病的診斷現(xiàn)在是8頁\一共有70頁\編輯于星期三糖尿病診斷標準現(xiàn)在是9頁\一共有70頁\編輯于星期三診斷標準的解釋糖尿病診斷是依據(jù)空腹、任意時間或OGTT中2小時血糖值空腹指至少8小時內(nèi)無任何熱量攝入任意時間指一日內(nèi)任何時間，無論上次進餐時間及食物攝入量OGTT是指以75克無水葡萄糖為負荷量，溶于水內(nèi)口服(如用1分子結(jié)晶水葡萄糖，則為82.5克)現(xiàn)在是10頁\一共有70頁\編輯于星期三口服OGTT試驗早餐空腹取血(空腹8-14小時后），取血后于5分鐘內(nèi)服完溶于250-300ml水內(nèi)的無水葡萄糖75克（如用1分子結(jié)晶水葡萄糖，則為82.5克）試驗過程中不喝任何飲料、不吸咽、不做劇烈運動，無需臥床從口服第一口糖水時計時，于服糖后30分鐘、1小時、2小時及3小時取血（用于診斷可僅取空腹及2小時血）現(xiàn)在是11頁\一共有70頁\編輯于星期三口服OGTT試驗血標本置于含0.1ml氟化鈉（6%）/草酸鈉（3%）（烘干）抗凝管中，搓動混勻后置于0-4℃立即或盡早分離血漿及測定血糖（不應(yīng)超過3小時）

現(xiàn)在是12頁\一共有70頁\編輯于星期三口服OGTT試驗試驗前3日每日碳水化合物攝入量不少于150克試驗前停用影響OGTT的藥物如避孕藥、利尿劑、β-腎上腺能阻滯劑、苯妥因納、煙酸3-7天，服用糖皮質(zhì)激素者不作OGTT現(xiàn)在是13頁\一共有70頁\編輯于星期三血糖測定現(xiàn)在是14頁\一共有70頁\編輯于星期三推薦測定靜脈血漿葡萄糖，采用葡萄糖氧化酶法測定血糖測定現(xiàn)在是15頁\一共有70頁\編輯于星期三糖尿病診斷注意點在無高血糖危象時，一次血糖值達到糖尿病診斷標準者必須在另一日按診斷標準內(nèi)三個標準之一復(fù)測核實。如復(fù)測未達糖尿病診斷標準，則需在隨防中復(fù)查明確急性感染、創(chuàng)傷、循環(huán)或其他應(yīng)激情況下可出現(xiàn)暫時血糖增高，不能依此診斷為糖尿病，須在應(yīng)激過后復(fù)查現(xiàn)在是16頁\一共有70頁\編輯于星期三糖尿病診斷注意點流行病學調(diào)查最好進行OGTT。如因任何原因不能采用OGTT，則可單用空腹血糖進行調(diào)查，但是僅2小時血糖增高的糖尿病者會被遺漏現(xiàn)在是17頁\一共有70頁\編輯于星期三由于血漿葡萄糖的濃度變化是連續(xù)性的，所以糖尿病診斷標準的設(shè)定是基于對糖尿病并發(fā)癥的估計。評價血糖水平與糖尿病并發(fā)癥之間關(guān)系的基本臨床終點是糖尿病視網(wǎng)膜病變。★現(xiàn)在是18頁\一共有70頁\編輯于星期三糖尿病前期——糖調(diào)節(jié)受損（IGR）

現(xiàn)在是19頁\一共有70頁\編輯于星期三糖調(diào)節(jié)受損

（ImpairedGlucoseRegulation，IGR)任何類型糖尿?。―M）的糖尿病前期狀態(tài)空腹血糖mmol/l7.06.17.811.1負荷后2小時血糖mmol/l糖調(diào)節(jié)受損糖尿病現(xiàn)在是20頁\一共有70頁\編輯于星期三糖調(diào)節(jié)受損（IGR）有兩種狀態(tài)：空腹血糖受損（ImpairedFastingGlucose,IFG)及糖耐量受損(ImpairedGlucoseTolerance,IGT，原稱糖耐量減退或糖耐量低減)。IFG及IGT可單獨或合并存在現(xiàn)在是21頁\一共有70頁\編輯于星期三IFGIFG+IGTIGT7.06.17.811.1DM空腹血糖mmol/l負荷后2小時血糖mmol/l現(xiàn)在是22頁\一共有70頁\編輯于星期三IGR（IFG及/或IGT）及糖尿病診斷標準（靜脈血漿糖值）現(xiàn)在是23頁\一共有70頁\編輯于星期三IGR（IFG、IGT）的血糖診斷標準

血糖濃度(mmol/L(mg/dl)血漿全血≥7.0(≥126)

≥11.1(≥200)≥6.1(≥110)≥11.1(≥200)≥6.1(≥110)

≥10.0(≥180)糖尿病空腹或負荷后2小時或兩者<7.0(<126)≥7.8(≥140)-<11.1(<200)<6.1(<110)

≥7.8(≥140)-<11.1(<200)<6.1(110)

≥6.7(≥120)-<10.0(<180)糖耐量受損(IGT)

空腹(如行檢測)

及負荷后2小時≥6.1(≥110)-<7.0(<126)<7.8(<140)≥5.6(≥100)-<6.1(<110)<7.8(<140)≥5.6(≥100)<6.7(<120)空腹血糖受損(IFG)

空腹及負荷后2小時(如行檢測)<6.1(<110)<7.8(<140)<5.6(<100)<7.8(<140)<5.6(<100)<6.7(<120)正常空腹負荷后2小時靜脈毛細血管靜脈-<6.1(<110)現(xiàn)在是24頁\一共有70頁\編輯于星期三糖尿病分型現(xiàn)在是25頁\一共有70頁\編輯于星期三糖尿病分型臨床階段正常血糖—正常糖耐量階段高血糖階段糖調(diào)節(jié)受損糖尿病病因分型1型糖尿?。簝蓚€亞型2型糖尿病其他特殊類型糖尿?。喊藗€亞型妊娠期糖尿病現(xiàn)在是26頁\一共有70頁\編輯于星期三*部分患者可能需胰島素以維持生存病因分型與臨床階段的關(guān)系現(xiàn)在是27頁\一共有70頁\編輯于星期三糖尿病分型

糖尿病病因?qū)W分類（ADA建議）一、1型糖尿?。˙細胞破壞，胰島素絕對不足）

1.免疫介導(dǎo)（急發(fā)型、緩發(fā)型）

2.特發(fā)性

爆發(fā)型二、２型糖尿?。ㄒ葝u素分泌不足伴胰島素抵抗）現(xiàn)在是28頁\一共有70頁\編輯于星期三三、其他特殊類型糖尿?。喊藗€亞型β細胞功能的遺傳缺陷：常染色體或線粒體基因突變致胰島β細胞功能缺陷使胰島素分泌不足胰島素作用的遺傳缺陷：嚴重胰島素抵抗、高胰島素血癥伴黑棘皮病為特征胰腺外分泌病變：胰腺炎、創(chuàng)傷/胰腺切除術(shù)后、胰腺腫瘤、胰腺囊性纖維化、血色病、纖維鈣化性胰腺病及其他內(nèi)分泌腺?。褐朔蚀蟀Y、柯興綜合征、胰升糖素瘤、嗜鉻細胞瘤、甲狀腺功能亢進癥、生長抑素瘤及其他現(xiàn)在是29頁\一共有70頁\編輯于星期三三、其他特殊類型糖尿?。喊藗€亞型藥物或化學物誘導(dǎo)：Vacor（殺鼠劑）、戊脘瞇、煙酸、糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素、二氮嗪、-腎上腺素能激動劑、噻嗪類利尿劑、苯妥英鈉、-干擾素及其他感染：先天性風疹、巨細胞病毒感染及其他免疫介導(dǎo)的罕見類型：“僵人”綜合征、抗胰島素受體抗體及其他現(xiàn)在是30頁\一共有70頁\編輯于星期三三、其他特殊類型糖尿?。喊藗€亞型伴糖尿病的其他遺傳綜合征:Down綜合征、Turner綜合征、Klinefeter綜合征,Wolfram綜合征、Friedrich共濟失調(diào)、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Beidel綜合征、強直性肌營養(yǎng)不良、卟啉病、Prader-Willi綜合征及其他現(xiàn)在是31頁\一共有70頁\編輯于星期三四、妊娠糖尿病（GDM）妊娠中初次發(fā)現(xiàn)的糖尿?。ㄈ焉锴耙阎刑悄虿≌叻Q之為糖尿病合并妊娠）75gOGTT中所見任何程度的糖耐量異常（DM/IGR）產(chǎn)后6周需復(fù)查OGTT,重新確定診斷正常IFG或IGT糖尿病→重新分型現(xiàn)在是32頁\一共有70頁\編輯于星期三GDM診斷標準“One-step”(IADPSGconsensus)Performa75-gOGTT,withplasmaglucosemeasurementfastingandat1and2h,at24–28weeksofgestationinwomennotpreviouslydiagnosedwithovertdiabetes.ThediagnosisofGDMismadewhenanyofthefollowingplasmaglucosevaluesareexceeded:Fasting:$92mg/dL(5.1mmol/L)1h:$180mg/dL(10.0mmol/L)2h:$153mg/dL(8.5mmol/L)現(xiàn)在是33頁\一共有70頁\編輯于星期三1型糖尿?。ㄒ唬?/p>

遺傳學易感性決定T1DM風險性的最重要的基因位點在染色體6P21的MHC區(qū)域，特別是在HLA-Ⅱ類分子（DR、DQ、DP），此外HLA-Ⅰ類基因位點（HLA-A,B,C）也對疾病有影響。Ⅰ類等位基因B15、B8、B18出現(xiàn)頻率高，B7出現(xiàn)頻率低

Ⅱ類等位基因DR3、DR4陽性相關(guān)

DQB57非門冬氨酸

DQA52精氨酸現(xiàn)在是34頁\一共有70頁\編輯于星期三1型糖尿病遺傳學易感性1型糖尿病的單卵雙胞胎發(fā)病一致率為30-50%，兄妹積累發(fā)病率20倍于無家族史人群父親是1型糖尿病對子孫后代的影響比母親更為顯著迄今發(fā)現(xiàn)與1型糖尿病發(fā)病有關(guān)的基因位點已超過20個，其中HLA基因為主效基因，其余皆為次效基因沒有單一基因可直接導(dǎo)致糖尿病,1型糖尿病是多基因、多因素的共同作用結(jié)果現(xiàn)在是35頁\一共有70頁\編輯于星期三1型糖尿?。ǘ?/p>

環(huán)境因素

1.病毒感染先天性風疹病毒、腸道病毒（柯薩奇病毒）直接破壞胰島或損傷胰島觸發(fā)自身免疫反應(yīng)，進一步破壞胰島引起糖尿?。ǚ肿幽M引起自身免疫）

2.亞胺及化學物質(zhì)的攝入

3.飲食因素過早或過多攝入牛奶（母乳喂養(yǎng)過少）會增加T1DM的風險現(xiàn)在是36頁\一共有70頁\編輯于星期三1型糖尿病發(fā)病環(huán)境因素病毒 B細胞毒性物質(zhì) 其他腮腺炎病毒 苯異噻二嗪 牛奶蛋白風疹病毒 噻唑利尿酮 精神應(yīng)激柯薩奇病毒B4和B5四氧嘧啶 不良生活方式巨細胞病毒 鏈脲霉素腦心肌炎病毒 戊雙咪

Vacor(CN-3吡啶甲基

N-P-硝基苯尿素)現(xiàn)在是37頁\一共有70頁\編輯于星期三1型糖尿病（三）自身免疫胰島細胞自身抗體ICA胰島素自身抗體IAA----出現(xiàn)最早谷氨酸脫羧酶抗體GADIAA成為預(yù)測少兒發(fā)展為糖尿病的最佳單一標志GAD常出現(xiàn)于LADA患者T1DM的直系親屬若攜帶2種或3種自身抗體，預(yù)示10年內(nèi)發(fā)生糖尿病的風險超過90%，而表達1種抗體，其風險低于20%現(xiàn)在是38頁\一共有70頁\編輯于星期三細胞免疫導(dǎo)致細胞凋亡現(xiàn)在是39頁\一共有70頁\編輯于星期三1型糖尿病—自身免疫中介性（1A型）起病急（幼年多見）或緩（成人多見）易發(fā)生酮癥酸中毒，需應(yīng)用胰島素以達充分代謝控制或維持生命針對胰島β細胞的抗體如ICA、IAA、GAD、IA-2常陽性可伴其他自身免疫病如Graves病、橋本氏甲狀腺炎等現(xiàn)在是40頁\一共有70頁\編輯于星期三成人遲發(fā)型自身免疫性糖尿病LADA表現(xiàn)為2型糖尿病患者5%-15%的人群表達抗胰島細胞自身抗體，青中年發(fā)病，發(fā)病時無肥胖，三多一少明顯，可以酮癥首發(fā)，有蜜月期，病情進展較快，3年內(nèi)進展為1型糖尿?。ㄒ蕾囈葝u素），脆性糖尿病現(xiàn)在是41頁\一共有70頁\編輯于星期三

1型糖尿病—特發(fā)性（1B型）酮癥起病，控制后可不需胰島素數(shù)月至數(shù)年起病時HbA1c水平無明顯增高針對胰島β細胞抗體陰性控制后胰島β細胞功能不一定明顯減退現(xiàn)在是42頁\一共有70頁\編輯于星期三２型糖尿病

其發(fā)生、發(fā)展可分為４個階段：遺傳易感性高胰島素血癥和／或胰島素抵抗糖耐量減低（IGT）臨床糖尿病現(xiàn)在是43頁\一共有70頁\編輯于星期三2型糖尿?。ㄒ唬┻z傳因素

1.B細胞功能缺陷

(1)葡萄糖激酶缺陷

(2)葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白(GLUT2)數(shù)量減少或活性降低

(3)線粒體缺陷

(4)胰島素原加工障礙

(5)胰島素結(jié)構(gòu)異常

(6)胰淀粉樣肽現(xiàn)在是44頁\一共有70頁\編輯于星期三2型糖尿病2.胰島素抵抗

致胰島素抵抗的主要遺傳因素有：（1）葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白GLUT2

、GLUT4（2）胰島素受體現(xiàn)在是45頁\一共有70頁\編輯于星期三2型糖尿?。ǘ┉h(huán)境因素老齡化、營養(yǎng)過剩、肥胖、體力活動少、子宮內(nèi)環(huán)境、應(yīng)激、化學毒物等（三）嬰兒期低體重胰島β細胞體積小—節(jié)約基因現(xiàn)在是46頁\一共有70頁\編輯于星期三2型糖尿病最多見：占糖尿病者中的90%左右中、老年起?。航鼇砬嗄耆艘嚅_始多見肥胖者多見：常伴血脂紊亂及高血壓多數(shù)起病緩慢，半數(shù)無任何癥狀，在篩查中發(fā)現(xiàn)發(fā)病初大多數(shù)不需用胰島素治療現(xiàn)在是47頁\一共有70頁\編輯于星期三β細胞功能的遺傳缺陷：

年輕的成人發(fā)病型糖尿?。∕ODY) 線粒體基因突變糖尿病胰島素或胰島素原基因的突變現(xiàn)在是48頁\一共有70頁\編輯于星期三年輕的成人發(fā)病型糖尿?。∕ODY) 是一組在遺傳學和臨床上表現(xiàn)各異的疾病，典型表現(xiàn)是非酮性糖尿病，呈常染色體顯性遺傳，常在25歲前起病，主要表現(xiàn)為胰島β細胞功能障礙。連續(xù)3代或3代以上的糖尿病家族史、起病年齡輕、無肥胖現(xiàn)在是49頁\一共有70頁\編輯于星期三MODY型糖尿病臨床診斷標準常染色體顯性遺傳，父母、同胞及子女三代中均有糖尿病患者家族內(nèi)至少有一個患者起病于25歲以前確認為糖尿病后初兩年無需用胰島素治療現(xiàn)在是50頁\一共有70頁\編輯于星期三

常染色體顯性遺傳現(xiàn)在是51頁\一共有70頁\編輯于星期三MODY分型肝細胞核因子（HNF)-4α的基因突變MODY1葡萄糖激酶的基因突變MODY2肝細胞核因子（HNF)-1α的基因突變MODY3胰島素啟動子（IPF-1）的基因突變MODY4肝細胞核因子（HNF)-1β的基因突變MODY5神經(jīng)源性分化因子1/B細胞E-box轉(zhuǎn)錄活化因子2(NeuroD1/Beta2)的基因突變MODY6所有這些基因均在合成胰島素的β細胞中表達。雜合子突變導(dǎo)致與β細胞功能失調(diào)相關(guān)的糖尿病。MODY是由于以上6種不同基因中的至少一種突變所致的?，F(xiàn)在是52頁\一共有70頁\編輯于星期三線粒體基因突變糖尿病母系遺傳女性患者傳遞給下代，男性患者不傳遞給下代起病早常伴神經(jīng)性耳聾，尚可有其他器官損害病初不需胰島素，無酮癥傾向，無肥胖，或消瘦，常最終需胰島素治療現(xiàn)在是53頁\一共有70頁\編輯于星期三在線粒體tRNALeu（UUR）基因中第3243位由A到G的突變這種突變與糖尿病和MELAS綜合征（包括線粒體疾病、腦病、乳酸性酸中毒和卒中樣發(fā)作）相關(guān)現(xiàn)在是54頁\一共有70頁\編輯于星期三母系遺傳+突變檢測陽性-突變檢測陰性-+

+-+---+--++++現(xiàn)在是55頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島素突變綜合癥表現(xiàn)為一種程度較輕的、非胰島素依賴的糖尿病，患者有明顯的高胰島素血癥，但并無胰島素抵抗，對外源性胰島素反應(yīng)正常高胰島素血癥的成分主要是不正常的胰島素、胰島素原和相關(guān)代謝產(chǎn)物。胰島素分子中與受體結(jié)合的相關(guān)區(qū)域發(fā)生突變現(xiàn)在是56頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島素突變綜合癥肝臟是胰島素降解的主要場所。突變的胰島素和胰島素受體結(jié)合的能力下降，會顯著降低胰島素代謝循環(huán)，胰島素降解速度減慢，從而導(dǎo)致高胰島素血癥。胰島素突變也會減緩胰島素原向胰島素轉(zhuǎn)變，胰島素原的清除速度要慢于胰島素，故胰島素原濃度也會升高現(xiàn)在是57頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島素作用的遺傳缺陷胰島素受體基因的突變★A型胰島素抵抗★矮妖精貌綜合征★Rabson-Mendenshall綜合征脂肪萎縮性糖尿病PPAR-γ基因的突變現(xiàn)在是58頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島素受體基因的突變★A型胰島素抵抗：同時存在胰島素抵抗和高雄激素血癥?！锇簿C合征：胎兒生長受限、空腹低血糖和出生后1-2年內(nèi)死亡?！颮abson-Mendenshall綜合征：合并存在身材矮小、腹部隆起和牙齒、指甲異常；松果體增生在此綜合征的最初描述中被認為是典型表現(xiàn)現(xiàn)在是59頁\一共有70頁\編輯于星期三矮妖精貌綜合征1、顯著的高胰島素血癥，有極度胰島素抵抗，可高達正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有時出現(xiàn)空腹低血糖；3、可有多種異常，如宮內(nèi)發(fā)育停滯，出生后面貌怪異為精靈樣畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、闊嘴、厚唇等）、脂肪營養(yǎng)不良（BIM小于等于15）和黑棘皮病。多早年夭折。呈常染色體隱性遺傳，屬單基因遺傳.現(xiàn)在是60頁\一共有70頁\編輯于星期三合并胰島素受體的突變的胰島素抵抗在新生兒階段即可很明顯，如矮妖精貌綜合征和Rabson-Mendenshall綜合征，或者他可以成年后才出現(xiàn)，且程度較輕，導(dǎo)致胰島素抵抗的性的糖尿病，伴有明顯的高胰島素血癥、黑棘皮癥和高雄激素血癥?，F(xiàn)在是61頁\一共有70頁\編輯于星期三這些突變通過：降低在細胞表面的胰島素受體數(shù)量，如降低受體生物合成是速度（1級）；加速受體降解的速度（5級)；抑制受體向細胞質(zhì)膜的轉(zhuǎn)移（2級）。受體結(jié)合胰島素的親和力下降（3級）或酪氨酸激酶失活（4級），胰島素受體的內(nèi)在功能也會出現(xiàn)異?！，F(xiàn)在是62頁\一共有70頁\編輯于星期三脂肪萎縮性糖尿病嚴重的胰島素抵抗伴隨脂肪萎縮和脂肪營養(yǎng)不良。典型表現(xiàn)：脂肪缺乏、胰島素抵抗和高甘油三酯血癥。包括：面部脂肪不受累的部分脂肪萎縮（基層A/C突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳）和先天性廣泛性脂肪萎縮（似乎是AGPAT2或seipin基因突變所致的常染色體隱性遺傳）現(xiàn)在是63頁\一共有70頁\編輯于星期三PPAR-γ基因的突變過氧化物酶體增殖體活化受體-γ的基因突變可導(dǎo)致早發(fā)2型糖尿?。易逍灾疚s3型）PPAR-γ基因的突變使介導(dǎo)轉(zhuǎn)錄活化的第十二螺旋變得不穩(wěn)定，表現(xiàn)為轉(zhuǎn)錄活化能力下降這種突變?yōu)轱@性遺傳且為失活突變一種PPAR-γ常見的氨基酸多態(tài)性（Pro12A1a）與2型糖尿病相關(guān)現(xiàn)在是64頁\一共有70頁\編輯于星期三胰島素自身免疫綜合癥Hirata綜合征罕見且特異與低血糖相關(guān)，這類患者具有極高濃度的可與胰島素相互作用的自身抗體，與自身抗體結(jié)合的胰島素不適當釋放導(dǎo)致低血糖，現(xiàn)在是65頁\一共有70頁\編輯于星期三1型與2型糖尿病的鑒別

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