《VitD缺乏性佝僂病》

VitD缺乏性佝僂病

VitaminDDeficiencyDisorders編輯ppt概論

病因和發(fā)病機(jī)理

臨床表現(xiàn)初期（早期）

活動(dòng)期（激期）

恢復(fù)期

后遺癥期

診斷和鑒別診斷

治療和預(yù)防編輯ppt定義本病是由于維生素D不足所致的一種慢性營(yíng)養(yǎng)缺乏癥，它以鈣磷代謝失常和骨樣組織鈣化不良為特征，嚴(yán)重者發(fā)生骨骼畸形。主要見(jiàn)于３歲以下的嬰幼兒。編輯ppt7--脫氫膽固醇（人、動(dòng)物皮膚）麥角固醇（植物）膽骨化醇（內(nèi)源性維生素D3

）麥角骨化醇（外源性維生素D3）（活性不強(qiáng)）

25-羥膽骨化醇[25-(OH)D3]（活性很強(qiáng)）1，25-二羥膽骨化醇[1,25(OH)2D3]靶器官（腸、骨、腎）

紫外線25-羥化酶1-α羥化酶肝腎維生素D來(lái)源及轉(zhuǎn)化1-α球蛋白VitD結(jié)合蛋白編輯ppt維生素D及甲狀旁腺的生理作用維生素D的生理作用：

1.促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收：2.促進(jìn)腎小管對(duì)鈣、磷重吸收；3.促進(jìn)舊骨脫鈣，增加細(xì)胞外也鈣磷的濃度，新骨形成。甲狀旁腺的生理作用：

1.促進(jìn)小腸粘膜對(duì)鈣、磷的吸收；2.促進(jìn)腎小管對(duì)鈣重吸收，抑制近曲小管對(duì)磷的重吸收；3.促進(jìn)舊骨脫鈣，但不能促進(jìn)新骨形成。低血鈣（+）甲狀旁腺素（-）高血鈣

1,25-(OH)2D3

編輯ppt增殖層肥大層退化層正常骨干骺端生長(zhǎng)板模式圖編輯ppt長(zhǎng)骨干骺端病理改變正常VitD缺乏鈣化骨小梁類(lèi)骨質(zhì)返回編輯ppt病因日光照射不足我要陽(yáng)光編輯ppt維生素D攝入不足VitD<40IU/L(4-100)VitD3-40IU/L編輯ppt維生素D需要量增加出生50cm5月齡65cm1歲2歲75cm85cm編輯ppt食物中鈣磷比例不當(dāng)鈣磷比例鈣吸收率calcium:phosphateabsorption母乳2：1高

牛乳1.2：1低編輯ppt疾病影響影響維生素D吸收維生素D羥化障礙干擾維生素D的代謝胃腸疾病肝腎疾病部分藥物編輯ppt日光照射不足內(nèi)源性VitD3

食物攝入不足外源性VitD3疾病及藥物影響維生素D需要量增加*多見(jiàn)于2歲以下幼兒食物中鈣磷含量過(guò)低或比例不當(dāng)編輯ppt佝僂病的發(fā)病機(jī)制維生素D缺乏鈣磷乘積<40骨樣組織鈣化障礙腸鈣磷吸收減少血鈣甲狀旁腺代償不足骨鈣不能游離血鈣佝僂病性手足搐搦癥增加舊骨脫鈣血鈣正?；蚰蛄着懦鲅坠菢咏M織堆積佝僂病返回編輯ppt表現(xiàn)：多為非特異性神經(jīng)精神癥狀，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等，常伴枕禿。X線：正?；蜮}化線稍模糊

血生化改變:血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣下降、血磷降低堿性磷酸酶正?；蛏愿叱跗冢ㄔ缙冢┒嘁?jiàn)于3-6個(gè)月以內(nèi)的嬰兒編輯ppt枕禿編輯ppt環(huán)禿返回編輯ppt

活動(dòng)期（激期）<6月：以顱骨病變?yōu)橹黠B骨軟化craniotabes

（乒乓感aping-pong-ballsensation)除初期癥狀外，主要為骨骼改變和運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩。編輯ppt顱骨軟化編輯ppt>6月以骨樣組織堆積表現(xiàn)為主

肋骨串珠（rachiticRosary）手腳、鐲（wideningofwristsandankles

）方顱（caputquadratum）

前囟寬大（wideopenanteriorfontanels）雞胸(pigeonbreastdeformity)赫氏溝(Harrison’sgroove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruptionofteeth：delayed）編輯ppt

骨骺端因骨樣組織堆積而膨大，沿肋骨方向于肋骨與肋軟骨交界處可捫及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7-10肋骨最明顯，為佝僂病串珠.編輯ppt手腕、足踝部可引起鈍圓形環(huán)狀隆起，稱手、足鐲。手鐲、腳鐲編輯ppt佝僂病手鐲編輯ppt佝僂病腳鐲編輯ppt嬰兒額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7—8個(gè)月時(shí)，變成“方盒樣”頭型即方頭（從上向下看）編輯ppt方顱編輯ppt

一歲左右的小兒可見(jiàn)到胸骨和鄰近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形編輯ppt漏斗胸編輯ppt

由于骨質(zhì)軟化與肌肉關(guān)節(jié)松弛，小兒開(kāi)始站立與行走后雙下肢負(fù)重，可出現(xiàn)股骨、脛骨、腓骨彎曲，形成嚴(yán)重膝內(nèi)翻（“O”形）或膝外翻（“X”形），有時(shí)有“K”形樣下肢畸形。O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）編輯pptO型腿編輯pptX型腿編輯ppt膝外翻畸形編輯ppt嚴(yán)重佝僂病小兒胸廓的下緣形成一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝赫氏溝編輯ppt郝氏溝編輯ppt編輯ppt血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高編輯pptX線:長(zhǎng)骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤(pán)增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變?。豢捎泄歉蓮澢位蚯嘀钦?。編輯pptX線長(zhǎng)骨片

骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷樣改變，骨骺軟骨帶增寬編輯ppt骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折編輯ppt正常上肢長(zhǎng)骨X線佝僂病上肢長(zhǎng)骨X線編輯ppt正常下肢長(zhǎng)骨X線佝僂病下肢長(zhǎng)骨X線返回編輯ppt恢復(fù)期以上任何期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2-3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤(pán)逐漸恢復(fù)正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常；堿性磷酸酶約需1-2月降至正常水平。編輯ppt逐漸恢復(fù)正?；謴?fù)正常返回編輯ppt后遺癥期多見(jiàn)于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形。

血生化：完全恢復(fù)正常返回編輯ppt

診斷正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查?！敖饦?biāo)準(zhǔn)”：血生化與骨骼X線檢查編輯ppt鑒別診斷粘多糖病：頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。與佝僂病類(lèi)似的表現(xiàn)和體征編輯ppt軟骨發(fā)育不良：頭大、前額突出編輯ppt腦積水：前囟進(jìn)行性增大

編輯ppt顱鎖骨發(fā)育不良：前囟晚閉、牙發(fā)育不良編輯ppt

低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷。遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒:為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷。其他病因?qū)е碌呢E病返回編輯ppt一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。鈣補(bǔ)充：食物、Ca制劑。治療：目的在于活動(dòng)期，防止骨骼畸形。編輯ppt預(yù)防

圍生期：孕母應(yīng)多戶外活動(dòng)，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營(yíng)養(yǎng)素的食物；妊娠后期適量補(bǔ)充維生素D（800IU/d)。嬰幼兒期：日光浴（戶外活動(dòng)）與適量補(bǔ)充維生素D。編輯ppt補(bǔ)充維生素D

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒:

生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D800IU/d，

3個(gè)月后改預(yù)防量。足月兒:

生后2周開(kāi)始補(bǔ)充維生素D400IU/日，至2歲；夏季可暫停服用。

鈣劑：一般可不加服。編輯ppt維生素D缺乏性手足搐搦定義發(fā)病機(jī)理臨床表現(xiàn)（隱匿型，典型發(fā)作）診斷與鑒別診斷治療

編輯ppt維生素D缺乏性手足搐搦癥（TetanyofVitaminDDeficiency）是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見(jiàn)6月以內(nèi)的小嬰兒。返回編輯ppt發(fā)病機(jī)理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細(xì)胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細(xì)胞代償增生（肥大軟骨細(xì)胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細(xì)胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻血鈣返回編輯ppt正?？傃狢a

2.2～2.6mmol/L游離Ca2＋

1.25mmol/L神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

總血鈣<1.75mmol/L~1.8mmol/L(<7mg/dl~7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)編輯ppt隱匿型表現(xiàn)總血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）編輯ppt典型手足搐搦癥狀驚厥con