彬縣0-12歲兒童出生缺陷狀況調(diào)查分析

彬縣0～12兒童出生缺陷狀況調(diào)查分析陜西省彬縣婦幼保健計劃生育服務(wù)中心劉俊華摘要目的了解彬縣0～12歲兒童出生缺陷的發(fā)病現(xiàn)狀，為全面實施出生缺陷干預(yù)提供資料。方法選擇城區(qū)及農(nóng)村3個鎮(zhèn)的1990～2002年出生的0～12歲7076名兒童，采用問卷調(diào)查與體格檢查相結(jié)合的方法，進行全面調(diào)查。結(jié)果查出患各種出生缺陷102人，患病率14.41‰，高于全國平均水平（13.05‰）。其中，神經(jīng)系統(tǒng)缺陷患病人數(shù)最多(占37.25%),其次是先天性心血管畸形(占16.67%),運動系統(tǒng)缺陷位居第三(占15.69%)。調(diào)查還發(fā)現(xiàn):1998～2002年，彬縣0～12歲兒童出生缺陷發(fā)病率（10.23‰）明顯低于1990～1997年的16.12‰。原因可能與1998年后彬縣全面實施優(yōu)生和出生缺陷干預(yù)措施有關(guān)。說明兒童出生缺陷具有巨大可干預(yù)行性。關(guān)鍵詞0-12歲兒童出生缺陷現(xiàn)狀調(diào)查分析為客觀了解農(nóng)村和小城鎮(zhèn)0～12歲兒童出生缺陷的發(fā)病現(xiàn)狀，我們抽調(diào)業(yè)務(wù)人員深入到彬縣城區(qū)及北極鎮(zhèn)、龍高鎮(zhèn)、韓家鄉(xiāng)，對1990～2002年出生的0～12歲兒童進行了全面調(diào)查?，F(xiàn)將調(diào)查結(jié)果報告如下：1.對象和方法:根據(jù)居住地的經(jīng)濟、文化、交通、衛(wèi)生狀況、醫(yī)療條件、營養(yǎng)健康水平、居住環(huán)境等差異，將兒童分為兩類：一類是城區(qū)兒童，一類是農(nóng)村兒童。為了使調(diào)查結(jié)果更加接近實際，我們又將農(nóng)村兒童按上述差異分三類，每一類抽取一個鄉(xiāng)鎮(zhèn)作為一個調(diào)查樣本點，城區(qū)單獨作為一個調(diào)查樣本點。1.1對象選擇彬縣城區(qū)、北極鎮(zhèn)、龍高鎮(zhèn)、韓家鄉(xiāng)1990～2002年出生的0～12歲（含生后死亡）兒童。1.2方法統(tǒng)一培訓(xùn)業(yè)務(wù)調(diào)查人員，經(jīng)檢測調(diào)查一致性達到99%以上方可開始調(diào)查。通知所列兒童，集中接受檢查。其中對不能確診病例，建議到省、市醫(yī)院檢查以明確診斷；對該期間死亡兒童則采取回顧性調(diào)查與查閱病歷、資料相結(jié)合的方法予以確診。仍不能確診者，列為原因不明。1.3診斷標(biāo)準參照相關(guān)疾病診斷標(biāo)準[1～3]。結(jié)果:此次調(diào)查涉及7131名兒童，其中40人因故未接受調(diào)查，15名死亡兒童因不能確定是否患出生缺陷被排除（死因不明）。實際調(diào)查7076人，調(diào)查率99.23%。查出患各種出生缺陷102人，發(fā)病率為14.41‰。

2.14樣點兒童出生缺陷發(fā)病情況（見表1）表1.4樣點兒童出生缺陷發(fā)病情況調(diào)查人數(shù)（n）病例數(shù)（n）發(fā)病率（‰）男女合計城區(qū)2010108188.96*農(nóng)村北極鎮(zhèn)285925164114.3416.58*龍高鎮(zhèn)180519143318.28韓家鄉(xiāng)402731024.87合計7076614110214.41*U=2.43p＜0.052.24樣點歷年兒童出生缺陷發(fā)病狀況(見表2)表2.4樣點0～12歲兒童歷年發(fā)病狀況表年份（年齡組）出生人數(shù)（n）發(fā)病人數(shù)（n＇）發(fā)病率（‰）2006（0-）20429.809.37*2005（1-）49748.052004（2-）30539.842003（3-）392410.202002（4-）52359.562001（5-）456613.1616．292000（6-）601711.651999（7-）592915.201998（8-）6791014.731997（9-）7671418.251996（10-）6821116.131995（11-）7101521.131994（12）6681217.96合計707610214.41*u=2.17P＜0.053.結(jié)果分析: 3.1發(fā)病率有資料[4]報導(dǎo)：我國每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上數(shù)月和數(shù)年后才能顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒的總數(shù)實際每年可高達80～120萬，占每年出生人口總數(shù)的4%～6%。本次我們共調(diào)查了1990.1.1～2002.12.31期間出生兒童7076名，查出患各種出生缺陷共25種102人，調(diào)查發(fā)病率為14.41‰。同有關(guān)資料[5]報道的10‰～25‰基本一致；但較我國目前平均發(fā)病水平13.01‰[6]高出1.4個千分點。加上經(jīng)自然流產(chǎn)、選擇性人工引產(chǎn)和生后數(shù)月、數(shù)年后才可能顯現(xiàn)出來的病例，實際發(fā)病率可能還要大一些。3.2發(fā)病特點調(diào)查顯示：查出的缺陷病例無論在時間、季節(jié)、地域，還是在人群分布上呈現(xiàn)高度散發(fā)性，且城、鄉(xiāng)之間差異性非常顯著（u=5.23p＜0.01）；種類涉及全身各系統(tǒng)，其中神經(jīng)系統(tǒng)缺陷發(fā)病人數(shù)最多（38/102），占37.25%，主要為神經(jīng)管畸形（18/38）、智力低下和（或）腦癱（12/38）、原發(fā)性癲癇（8/38）。先天性心血管畸形（本組病例全部為先天性心臟病）（占16.67%）居第二位；運動系統(tǒng)缺陷（占14.71%）居第三位。另外，出生時檢出先天性梅毒1例（已死亡）、乙型肝炎2例（1例死亡）。未發(fā)現(xiàn)愛滋病患兒。3.3病因分析有資料[4]分析認為：在先天性出生缺陷的致病因素中，遺傳因素占25%，環(huán)境因素占15%，遺傳與環(huán)境因素相互作用及其它因素，包括未知因素占60%。我們的調(diào)查也證實了此點。由于染色體病（如21三體綜合征、5P-綜合征等）和單基因遺傳?。ㄈ缪巡?、色盲等）完全受親代染色體和基因控制，在一般人群中，染色體和基因發(fā)生差錯和突變的幾率極抵，前者大致在1/600～1/50000之間，后者在10-2～10-6之間[6，7]，故外界因素對其發(fā)病的影響相對較小。外界因素對非遺傳性出生缺陷及多基因遺傳性出生缺陷有十分重要的影響，尤其以孕期風(fēng)疹病毒（RV）、巨細胞病毒（CMV）、皰疹病毒（HSV）、弓行蟲（TOXO）、梅毒螺旋體等感染、藥（毒）物（包括酒精等）中毒、營養(yǎng)不良、葉酸及微量元素缺乏和有害輻射等為最主要致畸因素。居住環(huán)境可能會對兒童出生缺陷的發(fā)生產(chǎn)生影響，但在小范圍內(nèi)不會產(chǎn)生差異性影響。我縣城區(qū)和北極鎮(zhèn)兒童出生缺陷發(fā)生率依次為10.95‰和13.99‰，明顯低于龍高鎮(zhèn)和韓家鄉(xiāng)的18.28‰和24.87‰，原因可能與前兩地群眾的經(jīng)濟、文化、營養(yǎng)健康水平及醫(yī)療條件優(yōu)越，部分婦女在孕期被檢出后及時采取了終止妊娠等措施有關(guān)。據(jù)我們調(diào)查：1990年～1997年，彬縣兒童出生缺陷的發(fā)生率是16.12‰，到1998年～2002年下降至10.23‰，發(fā)生率明顯降低（u=2.07P＜0.05）的原因可能與1998年后彬縣全面實施優(yōu)生和出生缺陷干預(yù)措施有關(guān)。說明兒童出生缺陷具有巨大的可干預(yù)性。我們還發(fā)現(xiàn)，部分出生缺陷可能與以下可疑因素關(guān)系密切（見表4）。表4.出生缺陷的可疑相關(guān)因素缺陷種類及發(fā)生數(shù)可疑相關(guān)因素及相關(guān)數(shù)未找到可疑相關(guān)因素數(shù)神經(jīng)管畸形19孕期營養(yǎng)不良和貧血12孕期服用過腎上腺糖皮質(zhì)激素16智力低下和腦癱15孕期患地方性甲狀腺腫大病4宮內(nèi)缺氧4顱內(nèi)出血1產(chǎn)后窒息3核黃疸12先天性心臟病13孕期多次患上呼吸道感染5孕期感染過風(fēng)疹病毒2孕期服用過苯妥英鈉15兩性畸形3孕期服用過性激素1孕前半年內(nèi)口服過避孕藥11再生障礙性貧血1孕期服用過氯霉素1先天性重癥肌無力2孕期多次接觸有機磷農(nóng)藥113.4防治指導(dǎo)預(yù)防劣生，實行優(yōu)生是人類的共同愿望，是生物進化規(guī)律的體現(xiàn)，也是社會發(fā)展的需要。為此我們必須做好以下方面的工作：=1\*GB3①加強優(yōu)生知識宣傳。內(nèi)容包括婚前檢查的好處；婚期、孕機選擇；孕前指導(dǎo)；孕期保?。划惓Ｈ焉锏陌l(fā)現(xiàn)和處理常識等。=2\*GB3②積極推行婚前檢查，孕前、孕期檢測和跟蹤服務(wù)?；榍皺z查的內(nèi)容包括健康檢查和家族史、遺傳病史調(diào)查，系譜分析；孕前、孕期檢測包括夫婦和胎兒三方面。目前常用的方法有：風(fēng)疹病毒（RV-IgG、RV-IgM）、巨細胞病毒（CMV-IgM）、皰疹病毒（HSV-IgM）、弓形蟲（TOXO-IgM）、梅毒等感染檢測；超聲檢查；羊水診斷等。=3\*GB3③對有缺陷兒生育史或高疑似和已檢出病例，應(yīng)盡早采取人工干預(yù)措施。包括在孕前、孕期大力推廣服用“福施?！钡热~酸及微量元素增補劑。有研究[8]證明：孕前、孕期服用葉酸不僅可以防治妊娠貧血，促進胎兒生長發(fā)育，而且可降低大約60%～70%的神經(jīng)管畸形的發(fā)生。在低碘、低硒地區(qū)推廣食用碘鹽（或碘硒鹽）。我縣許多村鎮(zhèn)屬低碘、低硒區(qū)，服用碘鹽（或碘硒鹽）不僅可有效地防治地方性甲狀腺腫大、大骨節(jié)病和克山病，而且能有效地降低碘缺乏性癡呆癥的發(fā)生，減少低智兒出生。=4\*GB3④孕期定期接受檢查和指導(dǎo)。由于出生缺陷干預(yù)工程是一個極為復(fù)雜的社會工程，實施中必須要有政府部門參與和支持。各級政府除全力做好組織、協(xié)調(diào)外，還必須做好相關(guān)政策、法規(guī)的制定和實施，以保證業(yè)務(wù)部門順利開展工作。同時還要保證足夠的經(jīng)費、人力和技術(shù)設(shè)備投入。業(yè)務(wù)部門要大力宣傳優(yōu)生優(yōu)育知識，嚴格婚前、孕前、產(chǎn)前檢測和診斷；積極開展婚期、孕期保健；建立、健全咨詢、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)；完善并嚴格執(zhí)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定制度?？傊?，要采取一切措施遏制不良基因和遺傳病蔓延。為提高出生人口素質(zhì)，實現(xiàn)全民優(yōu)生作積極努力。參考文獻[1]吳階平，裘法祖主編。《黃家泗外科學(xué)》。第5版。北京：人民衛(wèi)生出版社。1992。[2]陳顥珠主編?！秾嵱脙?nèi)科學(xué)》。第11版。北京：人民衛(wèi)生出版社。2001。[3]諸福棠，吳瑞萍，胡亞美?！秾嵱脙嚎茖W(xué)》。第4版。北京：人民衛(wèi)生出版社。1991。[4]米國慶。我國在人口數(shù)量和出生素質(zhì)方面所面臨的挑戰(zhàn)和對策。中國計劃生育學(xué)雜志，1998，6（10）：446～448。[5]齊爭平。出生缺陷干預(yù)與計劃生育協(xié)同運作實踐的探討。中國計劃生育學(xué)雜志，2001，9（2）：74。[6]康曉慧主編。《遺傳與優(yōu)生》。第1版。北京：人民衛(wèi)生出版社。2002：112。[7]李璞主編。醫(yī)用生物學(xué)。第3版。北京：人民衛(wèi)生出版社。1992：77～108。[8]唐崢華。神經(jīng)管缺陷的可疑危險因素。中國計劃生育學(xué)雜志，2000，8（3）：140。作者簡介劉俊華，男，1965-7-21出生。漢族，本科學(xué)歷，