醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

本文格式為Word版，下載可任意編輯——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、名詞解釋(每題3分，共18分)1．核型：2．?dāng)嗔鸦颍?/p>

3．遺傳異質(zhì)性：指表現(xiàn)型一致而基因型不同的現(xiàn)象。4．遺傳率：5．嵌合體；6．外顯率和表現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)

1．人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與形成有關(guān)，稱為。

2．近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用表示，近親婚配后代基因純合的可能性用表示。

3．血紅蛋白病分為和兩類。

4．Xq27代表。核型為46，XX，deL(2)(q35)的個(gè)體說明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了。

5．基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)發(fā)生或變化。6．細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為。

7．染色體數(shù)日畸變包括和的變化。

8．分子病是指由于造成的結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。

9．地中海貧血，是因異?；蛉笔В沟暮铣墒艿揭种贫鸬娜苎载氀?。

10．在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為。

11．假使一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu)，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為。

12．多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者以及呈正相關(guān)。

三、選擇題(單項(xiàng)選擇題，每題1分，共25分)

1.人類l號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為()。A．O區(qū)B．1區(qū)C．2區(qū)D．3區(qū)E．4區(qū)

2．DNA分于中堿基配對(duì)原則是指()A．A配丁，G配CB．A配G，G配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U

3．人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)()。A.單價(jià)體B．二價(jià)體C.單分體D.二分體

E．四分體

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C一男性帶有等臂染色體

D．一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE．一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w

5．MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o．38，指的是()A基因庫(kù)B．基因頻率C基因型頻率D親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)

6．真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A．DNA復(fù)制B．DNA裂解C．DNA轉(zhuǎn)化D．DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯

7．脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有()。

A智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特別握拳神態(tài)、搖椅足

。D．智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8．基因型為p‘鄺‘的個(gè)體表現(xiàn)為()。A重型9地中海貧血B．中間型地中海貧血C輕型地中海貧血’D靜止型。地中海貧血E．正常

9．慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，假使外顯率為90％，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。

A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％

10．嵌合體形成的原因可能是()。A卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分開C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分開E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失

11．人類成人期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是HbA，其分子組成是()。A．nzp2B．02n

C．a(chǎn)z~zD·0282E．t222

12．生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。A．增殖期B．生長(zhǎng)期

c第一次成熟分裂期D．其次次成熟分裂期E．變形期

13．關(guān)于X連鎖臆性遺傳，以下錯(cuò)誤的說法是()。A．系譜中往往只有男性患者B．女兒有病，父親也一定是同病患者C．雙親無病時(shí)，子女均不會(huì)患病D．有交織遺傳現(xiàn)象

E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者14．引起鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A．移碼突變B，錯(cuò)義突變C．無義突