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文檔簡介

【質疑】

1、感冒發(fā)熱是不是遺傳病?為什么?2、先天性疾病是否都是遺傳?。繂位蜻z傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳?。?、顯性遺傳?。厝旧w顯性遺傳病:抗維生素D佝僂病等常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等Y染色體顯性遺傳?。耗腥嗣?、隱性遺傳病

常染色體上隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞等X染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等二、多基因遺傳病并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病白化病苯丙酮尿癥智力低下,60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸酪氨酸(減少)苯丙酮酸(增多)苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥,是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。目前,低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以,讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品,這些產(chǎn)品近些的在北京,遠些的就在日本和美國等地。苯丙酮尿癥積累進行性肌營養(yǎng)不良患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難?;純憾嘤?~5歲發(fā)病,20歲以前死亡。二、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)無腦兒、唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高唇裂先天性愚型性腺發(fā)育不良主要的外部特征:身材比較矮小,外觀表現(xiàn)為女性,但性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力。四、遺傳病的檢測和預防資料:1、我國每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中70~80%是由于遺傳因素所致,2、15歲以下死亡的兒童中,40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害:

(1)危害人類健康,降低人口素質

(2)給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔(3)某些精神病患者給社會治安帶來危害

環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因優(yōu)生讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱隱性遺傳病患兒的出生危險率表兄妹結婚和隨機婚配的相對風險隨機婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無過氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍遺傳咨詢的內容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史,作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳)的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚,為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢,你認為最有道理的是()A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C產(chǎn)前診斷(1)、羊水檢查、B超檢查;(2)、孕婦血細胞檢查;(3)、絨毛細胞檢查、基因診斷。優(yōu)點:及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒,是優(yōu)生的重要措施之一方法:提倡適齡生育【目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________,最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進行遺傳咨詢禁止近親結婚4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的,這種遺傳病的類型是()A.常染色體單基因遺傳病B.性染色體多基因遺傳病C.常染色體結構變異疾病D.性染色體結構變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于()A.單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B.多基因遺傳病和性染色體遺傳病C.常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D.多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖(該病受一對基因控制),則其最可能的遺傳方式是()A.X染色體上顯性遺傳B.常染色體上顯性遺傳C.X染色體上隱性遺傳D.常染色體上隱性遺傳B請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型?

(1)苯丙酮尿癥A.常顯

(2)21三體綜合征B.常隱

(3)抗維生素D佝僂病C.X顯

(4)軟骨發(fā)育不全D.X隱

(5)進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

(6)青少年型糖尿病F.常染色體病

(7)性腺發(fā)育不良G.性染色體病區(qū)別遺傳病,家族性疾病,后天性疾病,散發(fā)性疾病

最佳答案遺傳病就是由基因決定的疾病,包括基因突變、基因重組、染色體變異和細胞質基因疾病等。比如鐮刀型紅細胞貧血。家族性疾病是遺傳病的一種,是在一個家族內部的繁衍中,一種或多種疾病通過基因遺傳給下一代。比如紅綠色盲。后天性疾病當然就是非遺傳病了噻,由后天的細菌/病

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