川農(nóng)大遺傳學(xué)自學(xué)第6章課件

Chapter6染色體結(jié)構(gòu)的變異本章要求6.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述6.2染色體結(jié)構(gòu)變異類型6.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)6.4染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用復(fù)習(xí)思考題6.1染色體結(jié)構(gòu)變異的概述一、變異的原因內(nèi)因：營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外因：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等二、染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類1.斷裂重接假說2.結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易位3.常用符號和編寫術(shù)語

正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持斷頭：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。6.2染色體結(jié)構(gòu)變異類型一、缺失二、重復(fù)三、倒位四、易位缺失的形成一、缺失(deficiency)2.缺失的細胞學(xué)鑒定①無著絲粒斷片——最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片②頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)斷裂—融合—橋結(jié)構(gòu)減數(shù)分裂有未配對的游離區(qū)段③中間缺失——缺失環(huán)注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也不表現(xiàn)明顯的細胞學(xué)特征。缺失的細胞學(xué)特征斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)果蠅唾腺染色體的缺失圈缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象二、重復(fù)(duplication)1.重復(fù)的類型與形成：染色體多了自己的某一區(qū)段。順接重復(fù)(tandenduplication)

反接重復(fù)(reverseduplication)

重復(fù)的形成—同源染色體非姐妹染色單體間的不等交換而造成相關(guān)術(shù)語重復(fù)染色體重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)

重復(fù)的類別同源染色體的不等交換二、重復(fù)(duplication)2.重復(fù)的細胞學(xué)鑒定重復(fù)環(huán)染色體末端不配對突出果蠅唾腺染色體的重復(fù)環(huán)注意：①重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分②當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短③重復(fù)純合體重復(fù)的細胞學(xué)特征二、重復(fù)(duplication)3.重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響①重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系②會影響個體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))劑量效應(yīng)(dosageeffect)如果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)位置效應(yīng)(positioneffect)如果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的位置效應(yīng)位置效應(yīng)的意義果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的位置效應(yīng)臂內(nèi)倒位與臂間倒位倒位的形成倒位雜合體的“倒位圈”倒位雜合體的交換臂間倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”三、倒位(inversion)3.倒位的遺傳效應(yīng)①倒位是自然界中物種進化的一個重要因素，因其改變了基因間的連鎖關(guān)系②降低了連鎖基因間的重組率降低了倒位雜合體連鎖基因間的重組率，因為產(chǎn)生敗育配子降低了倒位區(qū)段基因間的重組率，因為不能正常配對③倒位雜合體的部分不育現(xiàn)象倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子是不育的倒位點可以當(dāng)作一個顯性基因位點看待，其性狀表現(xiàn)就是倒位雜合體部分不育4.臂內(nèi)倒位斷點的測定（自學(xué)）四、易位(translocation)1.易位的類型與形成相互易位(reciprocaltranslocation)簡單易位(simpletranslocation)(單向)羅伯遜易位著絲粒裂解易位的形成相關(guān)術(shù)語易位染色體易位雜合體(translocation

heterozygote)易位純合體(translocation

homozygote)平衡易位不平衡易位羅伯遜易位易位的形成四、易位(translocation)2.易位的細胞學(xué)鑒定以相互易位雜合體為例粗線期的十字形配對終變期的四體環(huán)或四體鏈——十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(用○4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I的8字形或圓環(huán)形——十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離2.易位的細胞學(xué)鑒定

交替式分離產(chǎn)生可育配子十字形結(jié)構(gòu)交叉端化四體環(huán)相鄰式分離產(chǎn)生不育配子果蠅巨染色體易位圖易位雜合體粗線期十字形配對易位雜合體粗線期十字形配對易位雜合體的聯(lián)會和分離易位雜合體的聯(lián)會和分離四、易位(translocation)3.易位的遺傳效應(yīng)①降低了連鎖基因間的重組率——易位片段減小而縮短兩基因間的距離；聯(lián)會的緊密程度降低。②改變基因間的連鎖關(guān)系——變成兩個新的連鎖群③易位雜合體出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象——由于相鄰式分離產(chǎn)生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色體和非易位的染色體進入不同的配子中去，結(jié)果使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重的抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。④羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。4.易位點的測定（自學(xué)）6.3染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)一、物理因素的誘發(fā)二、化學(xué)因素的誘發(fā)三、其它因素的誘變一、物理因素的誘發(fā)①染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。②能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如紫外線、γ射線、α射線、β射線、中子等）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”（ionization），誘發(fā)突變。③輻射誘發(fā)的突變是隨機的，無特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。一、物理因素的誘發(fā)1.電離輻射誘變電離輻射既包括α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。最早使用的是X射線，隨后主要是用γ射線（鈷60和銫137是γ射線的主要輻射源），中子的誘變效果最好。經(jīng)中子照射的物體有放射性，人體不能直接接觸，注意防護。X射線、γ射線和中子穿透力強，宜外照射；α射線、β射線的穿透力很弱，宜內(nèi)照射。實際生產(chǎn)中只用β射線，β射線的輻射原是P32和S35，尤以P32使用較多，一般用浸泡或注射的方法使其滲入體內(nèi)，在體內(nèi)放出β射線進行誘變。一、物理因素的誘發(fā)2.輻射劑量與染色體結(jié)構(gòu)變異頻率的關(guān)系輻射誘變的總趨勢是輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變率就越高，且呈正比，但與輻射強度無關(guān)。

輻射劑量是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。

輻射強度是指單位時間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。

二、化學(xué)因素的誘發(fā)

根據(jù)其化學(xué)結(jié)構(gòu)和功能的不同可區(qū)別為1.烷化劑有一個或多個不穩(wěn)定的烷基（C2H5），它們能轉(zhuǎn)移到電子密度較高的分子中去，改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亞胺等。2.堿基類似物的分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復(fù)制的情況下，作為組成成份參入DNA分子中去，導(dǎo)致突變的發(fā)生。常用的堿基類似物有5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（AP）等。前兩種是胸腺嘧啶（T）類似物，后一種是腺嘌呤（A）類似物。二、化學(xué)因素的誘發(fā)3.抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素C等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實際應(yīng)用。

化學(xué)誘變具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。三、其它因素的誘變1.某些病毒也可引起宿主細胞染色體畸變，如SV40病毒、Rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。2.生物陳化也會導(dǎo)致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。3.溫度過高也會引起結(jié)構(gòu)變異6.4染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用一、進行基因定位1.利用缺失進行基因定位—假顯性2.利用易位進行基因定位—可作為一個標(biāo)記二、利用重復(fù)改變作物品種—劑量效應(yīng)三、利用倒位獲得平衡致死系四、果蠅的ClB測定法五、利用易位控制害蟲—產(chǎn)生半不育配子六、利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系七、利用易位使家蠶自別雌雄—與性染色體連鎖

三、利用倒位獲得平衡致死系

用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。如果蠅P展翅D+/++×+Gl/++粘膠眼F1D+/++D+/+Gl+Gl/++F2D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl

致死正常致死四、果蠅的ClB測定法測定X染色體上基因的隱性突變的一種方法

X射線照射正常雄蠅，以期產(chǎn)生某種變異，記為X-Y

PX-Y×XClBX+（棒眼）

F1

XClBX-×X+YX+X-XClBY

棒眼雌蠅正常眼雄蠅正常眼雌蠅胚胎早期死亡

F2XCl