原發(fā)性免疫缺陷病

原發(fā)性免疫缺陷病第1頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五一.概述

1.免疫系統(tǒng)組成：特異性/非特異性細胞/體液

2.免疫器官及其功能：中樞周圍第2頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五一.概述

3.免疫功能：4.免疫反應(yīng)步驟免疫防護感應(yīng)階段免疫穩(wěn)定反應(yīng)階段免疫監(jiān)視效應(yīng)階段細胞凋亡

第3頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五一.概述

5.特異性免疫功能檢測指標(biāo)：細胞計數(shù)細胞分類活性產(chǎn)物功能反應(yīng)

X線檢查組織活檢第4頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五一.概述

6.非特異性免疫功能檢測指標(biāo)：粒細胞計數(shù)補體含量吞噬功能殺菌功能趨化功能

……第5頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五二.PID共性

1.遺傳特征

2.病因機制

3.起病年齡

4.臨床表現(xiàn)

5.免疫檢測

6.其它特征第6頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五三.常見PID第7頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五常見聯(lián)合免疫缺陷病

T-/B+SCIDARG-1/-2SCID遺傳XLAR病因ILR－突變ARG-1/-2突變起病新生兒嬰兒期表現(xiàn)各種病原體各種病原體重癥感染重癥感染免疫T缺如，Ig典型

B正常/增高其它<1歲死亡<1歲死亡第8頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五常見聯(lián)合免疫缺陷病

ADA缺乏（SCID)PNP缺乏（CID）遺傳ARAR病因dATP等堆積dGTP堆積起病嬰兒期嬰兒期表現(xiàn)各種病原體感染各種病原體感染免疫IgIg可、B正常

T、B漸T數(shù)量/功能其它部分存活自身免疫性溶血神經(jīng)系統(tǒng)障礙第9頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五常見體液免疫缺陷病

XLACVID嬰兒暫時IgIgA缺陷遺傳XL？家族史部分AR/AD病因X/btkB，T？B分化？B分化?T?起病4－8月較晚嬰兒嬰兒表現(xiàn)細菌<Bruton＝Bruton腔道感染免疫典型體液體液IgA

淋巴組織漿細胞＋其它正常其它IVIG胃炎自限性過敏替代腫瘤自身免疫病第10頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五T細胞缺陷為主的PIDT細胞亞群（CD4、CD7）白細胞介素（IL－2、IL－4、IL－5）細胞信息傳導(dǎo)細胞鈣內(nèi)流障礙注（必要的解釋）：1.以新的分類方法確定，著重于發(fā)病機制2.Digeorge、PNP缺乏（原細胞免疫缺陷?。┑?1頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五常見伴有其他特征的免疫缺陷病

WASATDiGeorge遺傳XLAR不明/AD病因WAS－突變AT－突變ter－缺失起病嬰幼兒幼兒期嬰兒早期表現(xiàn)反復(fù)感染呼吸道感染反復(fù)感染免疫體液IgMB正常IgG、A、EIg可細胞T不同程度T細胞T細胞其它血小板減少共濟失調(diào)CATCH22

濕疹（過敏）毛細血管擴張第12頁，共14頁，2023年，2月20日，星期五四.診斷

1.病史采集

2.體格檢查

3.輔助檢查實驗室影像學(xué)病理