癲癇診斷分類新框架

癲癇診斷分類新框架第1頁/共31頁ILAE國際癲癇分類體系癲癇發(fā)作的國際分類1960首次發(fā)布1964年修訂1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報告2010-術語和概念修訂……國內(nèi)1983癲癇綜合征的國際分類1984年提出1989年定型2001年再修訂

20062010……第2頁/共31頁ILAE建立國際分類的目的建立命名和分類的國際共識主要用于臨床目的（治療）旨在反映各術語和類型的基本關系第3頁/共31頁2005-2009ILAECommissionReport

Epilepsia2010;51:676-685第4頁/共31頁發(fā)作及癲癇分類的術語與概念

TerminologyandConceptsforClassificationofSeizuresandEpilepsies第5頁/共31頁發(fā)作及癲癇分類的術語與概念發(fā)作起始方式與發(fā)作的分類Modeofseizureonsetandclassificationofseizures基礎病因類型（病因學）Underlyingtypeofcause(etiology)疾病、綜合征與癲癇Diseases,syndromes,andepilepsies癲癇分類與組成框架信息的維度Dimensionsforclassifyingepilepsiesandorganizinginformation第6頁/共31頁第7頁/共31頁第8頁/共31頁第9頁/共31頁第10頁/共31頁第11頁/共31頁基礎病因類型（病因學）

Underlyingtypeofcause(etiology)遺傳性：該癲癇是由已知或推測的基因缺陷直接導致，癲癇發(fā)作是其核心癥狀。結構性和代謝性：已證明為明確的結構性和代謝性病變所致。結構性病變包括獲得性疾病，如卒中、外傷和感染。也可能是遺傳因素所致（如結節(jié)性硬化、多種皮質發(fā)育畸形），但遺傳缺陷和癲癇是各自獨立的疾病。未知：可能有遺傳缺陷的基礎，也可能是某種尚未被認識的獨立疾病的結果。第12頁/共31頁疾病、綜合征與癲癇

Diseases,syndromes,andepilepsies疾病與綜合征：不堅持疾病與綜合征二者間的區(qū)別，同時提出以下至少3組或4組在本報告中引用的概念并描述如下電-臨床綜合征：綜合征這一術語的使用應被限定于通過電-臨床特征能夠可靠識別的一組臨床實體（entity）。其他一組癲癇（constellations）：不能被確認為獨立的電-臨床綜合征，但臨床上有診斷意義，并可能對臨床治療、特別是手術治療有意義。包括顳葉內(nèi)側癲癇（伴海馬硬化）、下丘腦錯構瘤伴癡笑發(fā)作、半側驚厥半側癱癲癇及Rasmussen“綜合征”。結構性/代謝性癲癇：包括繼發(fā)于特殊結構/代謝性損傷或情況的癲癇，但并不符合特定的電-臨床綜合征類型。病因不明的癲癇：這些癲癇既往被稱為“隱源性”，而目前傾向使用病因“不明”。第13頁/共31頁表3電-臨床綜合征和其他癲癇病

1.根據(jù)起病年齡排列的電-臨床綜合征新生兒期良性家族性新生兒癲癇（BFNE）早期肌陣攣腦病（EME）大田原綜合征嬰兒期伴游走性局灶性發(fā)作的嬰兒癲癇West綜合征嬰兒肌陣攣癲癇（MEI）良性嬰兒癲癇良性家族性嬰兒癲癇Dravet綜合征非進行性疾病中肌陣攣腦病推薦按起病年齡分類：新生兒（出生后至＜44周胎齡）嬰兒（＜1歲）兒童（1～12歲）青少年（＞12～18歲）成人（＞18歲）老年（＞60或65歲）第14頁/共31頁兒童期熱性驚厥附加癥（FS+，可起病于嬰兒期）Panayiotopoulos綜合征肌陣攣失張力（以前稱站立不能性）癲癇伴中央顳區(qū)棘波的良性癲癇（BECT）常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇（ADNFLE）晚發(fā)性兒童枕葉癲癇（Gastaut型）肌陣攣失神癲癇Lennox-Gastaut綜合征伴睡眠期持續(xù)棘慢波的癲癇性腦?。–SWS）2）Landau-Kleffner綜合征（LKS）兒童失神癲癇（CAE）第15頁/共31頁青少年-成年期青少年失神癲癇（JAE）青少年肌陣攣癲癇（JME）僅有全面強直-陣攣發(fā)作的癲癇進行性肌陣攣癲癇（PME）伴有聽覺表現(xiàn)的常染色體顯性遺傳性癲癇（ADPEAF）其他家族性顳葉癲癇與年齡無特殊關系的癲癇部位可變的家族性局灶性癲癇（兒童至成人）反射性癲癇第16頁/共31頁表3電-臨床綜合征和其他癲癇病

2.其他其他一組癲癇伴有海馬硬化的顳葉內(nèi)側癲癇（MTLE伴HS）Rasmussen綜合征伴下丘腦錯構瘤的癡笑性發(fā)作半側驚厥-半側癱-癲癇 不能歸類于上述任何診斷范疇，診斷的前提首先應明確是否存在已知的結構異?；虼x原因，而后是發(fā)作類型（全面性抑或局灶性）由于腦結構-代謝異常所致的癲癇皮質發(fā)育畸形（半側巨腦回，灰質異位等）神經(jīng)皮膚綜合征（結節(jié)性硬化，Sturge-Weber等）腫瘤、感染、創(chuàng)傷、血管瘤、圍生期損傷、卒中等原因不明的癲癇伴癲癇樣發(fā)作，但習慣上不診斷為癲癇的一個類型良性新生兒驚厥（BNS）熱性驚厥（FS）第17頁/共31頁第18頁/共31頁主要改變組織癲癇分類構架的用語和結構改變GeneralizedvsFocalSeizures“Etiology”DiagnosticspecificityNewrecommendedtermsOrganization電臨床綜合征概念及分類：無改變Adiagnosiscanbemadeaspreviously:LGS,CAEAdiagnosisisnotthesameasaclassification第19頁/共31頁局灶性發(fā)作發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源并局限于一側半球的網(wǎng)絡；這個網(wǎng)絡可是局部或更廣泛的分布；局灶性發(fā)作可起源于皮質下結構；對于每一種發(fā)作類型而言，每次發(fā)作的起始部位固定，易于擴散，可累及對側皮質。但在有些病例，不止存在一個起源網(wǎng)絡，可有多種發(fā)作類型，但每種發(fā)作類型有其恒定的起源部位。第20頁/共31頁第21頁/共31頁Focalseizures

不再將局灶性發(fā)作分為不同類型（如復雜部分性與簡單部分性發(fā)作）。對意識或覺醒度的降低或其他認知障礙特點、部位及發(fā)作性事件進展的認識，對于評估個體患者和特殊目的（如區(qū)別癲癇發(fā)作與非癲癇事件、隨機對照試驗及手術）很重要。本建議并不反對依據(jù)這些特點或其他特征對局灶性發(fā)作進行描述第22頁/共31頁全面性發(fā)作發(fā)作起始方式的說明與解釋：起源于分布在雙側大腦半球網(wǎng)絡中的某一點，并快速擴散；這個雙側分布的網(wǎng)絡包括皮質和皮質下結構，但不一定包括整個皮質；雖然單次發(fā)作可表現(xiàn)為局灶性特征，但起源部位和側別在各次發(fā)作之間并非恒定；全面性發(fā)作可不對稱。第23頁/共31頁第24頁/共31頁第25頁/共31頁GeneralizedSeizuresTonic-clonic(inanycombination)Absence -Typical -Atypical -Absencewithspecialfeatures Myoclonicabsence EyelidmyocloniaMyoclonic -Myoclonic -Myoclonicatonic -MyoclonictonicClonicTonicAtonicSeizuretypesthoughttooccurwithinandresultfromrapidengagementofbilaterallydistributedsystems第26頁/共31頁病因學分類用語GeneticStructural-MetabolicUnknownPreviouslyusedterms:Idiopathic,cryptogenic,symptomatic第27頁/共31頁建議新術語現(xiàn)在已不適用的幾個術語ClassificationasfocalorgeneralizedepilepsiesnotalwaysappropriateusewhenappropriateCatastrophic-emotionallyladentermBenign-doesnotrecognizethatco-morbiditiesoccur,thistermisstillusedinsyndromenames

Recommendedterms：

Self-limited；Pharmacoresponsive第28頁/共31頁第29頁