神經(jīng)內(nèi)科病例討論副本

神經(jīng)內(nèi)科病例討論副本第1頁/共38頁2014.11神內(nèi)一科第2頁/共38頁姓名：王**性別：女年齡：68歲婚姻：已婚職業(yè)：農(nóng)民入院時間：2014-01-13出院時間：2014-01-26基本信息第3頁/共38頁大病例主訴：走路不穩(wěn)伴記憶力減退2周現(xiàn)病史：患者源于入院前2周無明顯誘因出現(xiàn)走路不穩(wěn)伴記憶力減退，自覺四肢乏力，雙下肢為主，右肢為主，有時有手抖癥狀，伴反應遲鈍，記憶力明顯減退，怕亂、易心煩，間斷有胸悶癥狀，為求診治收入院?；颊咦园l(fā)病以來，精神尚可，二便如常，飲食睡眠可，體重無明顯減輕。第4頁/共38頁大病例既往史：既往高血壓病史10余年，近期口服“坎地沙坦、氨氯地平”，冠狀動脈粥樣硬化性心臟病史，家屬訴曾行“冠脈造影”無明顯異常；18天前前曾因高血壓病于心內(nèi)科住院治療，當時血壓升高，最高達190/120mmHg，經(jīng)治療1天后血壓下降至正常。否認“糖尿病”史，無手術、外傷、輸血史，無藥物過敏史，預防接種史不詳。第5頁/共38頁大病例個人史：生于原籍，久居當?shù)?，未到過疫區(qū)及牧區(qū)。起居、生活、飲食規(guī)律，無煙酒等不良嗜好，居住條件良好，無有毒有害物質(zhì)接觸史，無性病史。第6頁/共38頁大病例婚姻史：適齡結(jié)婚，非近親結(jié)婚，配偶體健，育一子一女月經(jīng)史：月經(jīng)史大致正常。家族史：家族中否認有“結(jié)核、肝病、性病”等傳染疾病，否認有遺傳病史，無同病患者。第7頁/共38頁大病例–專科查體神情語利，精神狀態(tài)可。自知力存在，定向力、記憶力、計算力檢查略減退。嗅覺粗側(cè)正常；遠、近視力可；視野粗側(cè)無缺損；眼底未窺入；瞬目反射存在；左瞳孔：右側(cè)瞳孔2.5mm:2.5mm，直接、間接光反應存在，調(diào)節(jié)反射好，眼動可，未見眼震；顳肌、咬肌肌力好，張口下頜無偏斜，角膜反射存在，下頜反射正常；額紋兩側(cè)對稱，皺眉閉目有力，鼓腮無漏氣，伸舌居中，無舌肌震顫。第8頁/共38頁大病例–?？撇轶w左肢肌力近V級，右側(cè)肢體肌力V-級，肌張力略高，呈齒輪樣增高，無不自主運動，雙側(cè)肱二、三頭肌腱反射（++），橈骨骨膜反射（++），雙側(cè)跟膝腱反射（++），雙側(cè)感覺對稱存在，雙側(cè)巴氏征（-），未見明顯肌陣攣。頸軟，克氏征（-），指鼻試驗穩(wěn)準，無皮膚泌汗異常，無大小便障礙。第9頁/共38頁輔助檢查

血化驗生化正常，血常規(guī)及凝血檢查正常，LDH正常。甲狀腺功能回報：抗甲狀腺球蛋白抗體：10.00IU/ml、甲狀腺過氧化物酶抗體：5.00IU/ml、游離三碘甲狀腺原氨酸：2.77pg/ml、游離甲狀腺素1.00ng/dl、促甲狀腺素：7.63uIU/ml。第10頁/共38頁輔助檢查2014-01-13頭MRI回報：右側(cè)頂顳枕葉及左頂葉皮層、右顳葉、右側(cè)扣帶回皮層下廣泛異常信號，首先考慮缺血性改變，請結(jié)合臨床，必要時MRS進一步檢查。第11頁/共38頁輔助檢查頭頸CTA示：1.兩側(cè)CCA末端分叉部鈣化斑塊，LICA起始處中度狹窄。2.兩側(cè)SCA近端斑塊，伴局部輕度狹窄。3.兩側(cè)小腦下前動脈及小腦上動脈近端重度狹窄。4.RPCA遠段局部輕度狹窄。5.甲狀腺左葉低密度結(jié)節(jié)，請結(jié)合超聲及實驗室檢查。第12頁/共38頁輔助檢查（心內(nèi)科住院）曾行甲狀腺彩超，回報示甲狀腺結(jié)節(jié)。于2014-01-21復查頭MRI回報：右側(cè)頂顳枕葉及左頂葉皮層、右顳葉、右側(cè)扣帶回皮層下病變較前無明顯變化，結(jié)合臨床。第13頁/共38頁輔助檢查腦電圖回報：異常腦電圖及地形圖，各導聯(lián)見大量規(guī)律出現(xiàn)3-4Hz中等波幅三相慢波活動。腫瘤標記物及風濕免疫學檢查回報未見異常。MRS（波普分析）待查。腰穿腦脊化驗待查。第14頁/共38頁影像學檢查T1第15頁/共38頁影像學檢查T2第16頁/共38頁影像學檢查DWI第17頁/共38頁影像學檢查DWI第18頁/共38頁影像學檢查FLAIR第19頁/共38頁入院后治療及轉(zhuǎn)歸結(jié)合患者發(fā)病前有血壓驟降過程，呈急性起病，頭MRI回報首考缺血性病變，故入院時首考腦血管病低灌注因素所致可能性大，給予改善循環(huán)、抗血小板聚集、腦細胞代謝等治療。經(jīng)治療患者肢體乏力、記憶力減退等癥狀無明顯好轉(zhuǎn)，復查頭MRI病灶較前無明顯變化。第20頁/共38頁入院后治療及轉(zhuǎn)歸

家屬述患者來院前近1個月有間斷失眠、忘事情況，仔細詢問患者訴有上肢間斷“肉跳”情況，不頻繁（肉眼未見）。結(jié)合腦電圖檢查考慮CJD不除外，建議上級醫(yī)院就診，于天津武警總醫(yī)院復查腦電圖仍示三相波，復查頭MRI示較我院無明顯變化。后于武警總醫(yī)院行腰穿檢查14-3-3蛋白呈陽性，診斷為CJD，目前患者已死亡第21頁/共38頁定位診斷患者記憶力減退，定位于大腦皮層，查體右側(cè)肢體肌力減退，定位于左側(cè)椎體束，間斷手抖癥狀，右肢肌張力略高，呈齒輪樣增高，定位于椎體外系，綜合定位于廣泛大腦皮層。第22頁/共38頁定性診斷1、老年女性患者，亞急性起病2、既往高血壓病、冠心病史3、本次主訴走路不穩(wěn)、記憶力減退入院，查體同前4、頭核磁示右側(cè)頂顳枕葉及左頂葉皮層、右顳葉、右側(cè)扣帶回皮層下廣泛異常信號5、異常腦電圖及地形圖，各導聯(lián)見大量規(guī)律出現(xiàn)3-4Hz中等波幅三相慢波活動。綜合考慮定性為中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾病可能性大第23頁/共38頁初步診斷初步診斷1.Creutzfeldt-Jakob??？2.高血壓病3.冠狀動脈粥樣硬化性心臟病第24頁/共38頁鑒別診斷

1、本疾病精神與智能障礙要與阿爾茲海默病及帕金森氏病晚期相鑒別，CJD進展迅速，阿爾茲海默病與帕金森氏病則進展緩慢，無其他局灶癥狀及體征，再者AD及PD腦電圖檢查無典型的周期性三相波。第25頁/共38頁鑒別診斷2、椎體外系損害須與肝豆狀核變性、橄欖體-腦橋-小腦萎縮等鑒別。核磁檢查結(jié)果不支持上述診斷。第26頁/共38頁鑒別診斷

影像學需與腦血管病、副腫瘤綜合征、線粒體腦病、橋本氏腦病、抗NMDA受體腦炎等可影響大腦皮層的疾病疾病鑒別。行甲狀腺抗體及腫瘤標記物檢查未見異常，未行MRS及子宮附件、腰穿檢查。第27頁/共38頁討論1、定義：CJD是指由阮蛋白感染而表現(xiàn)為精神障礙、癡呆、帕金森樣表現(xiàn)、共濟失調(diào)、肌陣攣、肌肉萎縮等慢性、進展性疾病。本病好發(fā)于50-70歲人群，男女均可發(fā)病，大部分為散發(fā)性，部分為家族遺傳性，少數(shù)為醫(yī)源性，潛伏期可達4-30年，本患者68歲，無家族史，為散發(fā)病例。2、病因：CJD病因可概括為外源性阮蛋白感染及內(nèi)源性阮蛋白基因突變。第28頁/共38頁討論3、病理：大體病理可見腦呈海綿狀變性，皮質(zhì)、基底節(jié)及脊髓萎縮；顯微鏡下可見神經(jīng)元丟失、星形膠紙細胞增生、海綿狀變性，即細胞漿內(nèi)空泡形成和感染腦組織內(nèi)可發(fā)現(xiàn)異常PrP淀粉樣斑塊，無炎癥反應。4、臨床表現(xiàn)：CJD多為慢性或亞急性起病，緩慢進行性發(fā)展。臨床上主要變現(xiàn)為皮質(zhì)損害、小腦功能損害、脊髓前角損害及椎體束損害等癥狀及體征。依據(jù)臨床表現(xiàn)可分為3個階段：

第29頁/共38頁討論（1）早期：表現(xiàn)為精神與智力障礙為主，類似神經(jīng)衰弱或抑郁表現(xiàn)。（2）：中期以進行性癡呆、肌陣攣、精神異常、椎體束征和椎體外系表現(xiàn)為最常見，部分患者可出現(xiàn)視幻覺且部分患者為首發(fā)癥狀，肌陣攣被認為是此期特征性臨床表現(xiàn)。（3）：晚期出現(xiàn)二便失禁、無動性緘默、昏迷或去皮層強直狀態(tài)。本患者處于早中期狀態(tài)。第30頁/共38頁討論輔助檢查：1、血、腦脊液檢查血常規(guī)、腦脊液常規(guī)生化檢查可都正常2、腦電圖診斷本病的重要依據(jù)。典型表現(xiàn)為各導聯(lián)間歇性或連續(xù)性同步出現(xiàn)中至高波幅、頻率為1-2Hz的三相尖慢波或棘慢波。本患者腦電圖示三相波。3、影像學

（1）頭CT：早期無明顯異常，中后期可出現(xiàn)腦萎縮性改變。

第31頁/共38頁討論（2）頭MRI：T1、T2、FLAIR對本病診斷敏感性低，DWI對本病早期診斷有很高的敏感性，可在皮層或（和）基底節(jié)出現(xiàn)異常高信號，皮層高信號被成為“花邊征”，在疾病晚期，DWI高信號可消失。研究發(fā)現(xiàn)，DWI是診斷早期CJD最敏感的檢查，本患者可見皮層DWI高信號。第32頁/共38頁討論4、14-3-3蛋白的測定CJD患者可出現(xiàn)14-3-3蛋白陽性，本患者天津武警醫(yī)院腰穿14-3-3蛋白陽性5、腦活檢臨床確診困難時可行腦活檢檢查，可發(fā)現(xiàn)海綿狀態(tài)或PrPSC

蛋白。本患者家屬拒絕活檢第33頁/共38頁討論預后：本疾病患者死亡率100%，絕大多數(shù)發(fā)病1年內(nèi)死亡，平均存活時間為6個月，本患者隨訪已于出院后3個月臨床死亡第34頁/共38頁待解決問題1、如何早期診斷本疾病及預防醫(yī)源性感染？2、CJD最新臨床診療方案及新進展？第35頁/共38頁謝謝第36頁/共38