人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座

學(xué)科：生物講課年級(jí)：高一講課人：陳永剛

歡迎各位領(lǐng)導(dǎo)指導(dǎo)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第1頁(yè)第3節(jié)人類(lèi)遺傳病人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第2頁(yè)問(wèn)題：人類(lèi)有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對(duì)人類(lèi)基因研究表明，人類(lèi)大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類(lèi)遺傳基因相關(guān)。討論：1、人胖瘦是由基因決定嗎？人胖瘦是由各種原因造成。有肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定，有可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成，但大多數(shù)情況下，肥胖是因?yàn)檫z傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用結(jié)果。人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第3頁(yè)一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病類(lèi)型：遺傳病概念因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引發(fā)人類(lèi)疾病人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第4頁(yè)有些人提出“人類(lèi)全部病都是基因病”。這種說(shuō)法依據(jù)可能是基因控制生物性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)性狀，而性狀是由基因控制，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理。然而，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類(lèi)疾病并不都是由基因缺點(diǎn)引發(fā)，如大腸桿菌引發(fā)腹瀉，就不是基因病。2、有些人認(rèn)為“人類(lèi)全部病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第5頁(yè)近年來(lái)，伴隨醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展，人類(lèi)傳染病已逐步得到控制。而人類(lèi)遺傳性疾病卻有逐年增高趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類(lèi)健康一個(gè)主要原因！人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第6頁(yè)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2、類(lèi)型:人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第7頁(yè)1.單基因遺傳病概念:①顯性致病基因引發(fā)并指、多指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病由一對(duì)等位基因控制遺傳病偏頭痛常染色體顯性遺傳病X染色體顯性遺傳病人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第8頁(yè)彭水縣一家6人手指并指畸形人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第9頁(yè)這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)一名棄嬰。他左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見(jiàn)。在湖南省人民醫(yī)院接收切除多出手指和腳趾手術(shù)治療。

返回人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第10頁(yè)常顯軟骨發(fā)育不全人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第11頁(yè)抗維生素D佝僂病患兒人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第12頁(yè)白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良②隱性致病基因引發(fā)常染色體隱性遺傳病色盲病血友病X染色體隱性遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第13頁(yè)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第14頁(yè)伴X隱性遺傳

人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第15頁(yè)西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上不食“人間煙火”，能吃食物僅有西紅柿。當(dāng)前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一方法。所以，讓女孩延續(xù)生命食物全是化學(xué)產(chǎn)品.人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第16頁(yè)神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第17頁(yè)苯丙酮尿癥該病是新生兒中發(fā)病率較高一個(gè)常染色體隱性遺傳病?；純涸?～4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下癥狀（面部表情呆滯），且頭發(fā)色黃，尿中也會(huì)因?yàn)楹^(guò)多苯丙酮酸而有異味。發(fā)病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基轉(zhuǎn)換缺乏正常基因（P）不能合成對(duì)應(yīng)酶苯丙酮酸積累損害神經(jīng)系統(tǒng)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第18頁(yè)2.多基因遺傳?。?00各種）

由多對(duì)基因控制人類(lèi)遺傳病傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較輕易受環(huán)境原因影響。 病例：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第19頁(yè)唇裂人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第20頁(yè)無(wú)腦兒是先天畸形胎兒中最常見(jiàn)一個(gè)，女胎比男胎多四倍。從癥狀上看，無(wú)腦兒沒(méi)有發(fā)育出頭蓋骨.雙眼強(qiáng)烈外突,頸部很短,腦組織發(fā)育極其原始,且大量暴露,無(wú)法成活.

主要有兩類(lèi),一是腦根本不發(fā)育,二是腦在發(fā)育過(guò)程中受外因變性壞死突出顱腔外.人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第21頁(yè)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第22頁(yè)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第23頁(yè)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第24頁(yè)3.染色體異常遺傳?。撼Ｈ旧w異常：性染色體異常：------因?yàn)槿旧w結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目改變?nèi)缲埥芯C合征21三體綜合征等如性腺發(fā)育不良克氏綜合征等人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第25頁(yè)患者兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，存在著嚴(yán)重智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫常染色體異常遺傳病貓叫綜合征：因?yàn)?號(hào)染色體缺失一段人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第26頁(yè)21三體綜合征（先天愚型）患者智力低下，身體發(fā)育遲緩，常表現(xiàn)出特殊面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第27頁(yè)21三體綜合征人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第28頁(yè)先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第29頁(yè)性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒(méi)有生育能力。是女性中最常見(jiàn)一個(gè)性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢驗(yàn)發(fā)覺(jué)，患者缺乏了一條X染色體。性染色體異常遺傳病染色體組成：45條/XO人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第30頁(yè)性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第31頁(yè)性染色體異常遺傳病Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長(zhǎng)較普通男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子生成，常出現(xiàn)女性似乳房，智能較差，患者無(wú)生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中到達(dá)1.2‰。染色體組成：47條/XXY人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第32頁(yè)請(qǐng)大家指出以下遺傳病各屬于何種類(lèi)型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第33頁(yè)調(diào)查人群中遺傳病提醒：１、以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作；２、每個(gè)小組可調(diào)查周?chē)煜ぃ矗保皞€(gè)家庭（或家系）中遺傳病情況。繪遺傳圖譜。３、調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（６００度以上）等。人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第34頁(yè)４、為確保調(diào)查群體足夠大，小組調(diào)查數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)中進(jìn)行匯總。５、依據(jù)整年級(jí)匯總數(shù)據(jù)，可按下面公式計(jì)算每一個(gè)遺傳病發(fā)病率。某種遺傳病發(fā)病率＝某種遺傳病患病人數(shù)————————————————————某種遺傳病被調(diào)查人數(shù)×１００﹪人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第35頁(yè)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防我國(guó)遺傳病現(xiàn)實(shí)狀況：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第36頁(yè)思索1.選哪種類(lèi)型遺傳病？2.假如想調(diào)查發(fā)病率，怎樣操作？3.假如想調(diào)查遺傳方式，假如操作？4.怎樣才能提升調(diào)查結(jié)果準(zhǔn)確性？發(fā)病率較高單基因遺傳病在人群中普查對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第37頁(yè)為何要禁止近親結(jié)婚？病名代號(hào)非近親婚配子代發(fā)病率近親婚配子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第38頁(yè)近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)兒女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家悲劇人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第39頁(yè)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女（或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫兒女（或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女（或曾外孫兒女）孫兒女（外孫兒女）弟兄姐妹孫兒女（或外孫兒女）舅姨曾孫兒女（或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以?xún)?nèi)旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第40頁(yè)遺傳咨詢(xún)提出防治對(duì)策和提議身體檢驗(yàn)，了解病史，做出診療分析遺傳病傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心未來(lái)自己小孩會(huì)遺傳這種病，不知怎樣是好，因而來(lái)征求你意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，你會(huì)怎么做？人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第41頁(yè)過(guò)晚生育因?yàn)轶w內(nèi)積累致突變?cè)蛟龆?，生患病小孩風(fēng)險(xiǎn)對(duì)應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育兒女中，患21三體綜合癥機(jī)率比25-34歲女子所生兒女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是普通女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”適齡生育對(duì)預(yù)防遺傳病和預(yù)防先天性疾病患兒產(chǎn)出含有主要意義人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第42頁(yè)廣州番禺李女士是個(gè)不幸女人，兒子出生才三個(gè)月就被診療患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每個(gè)月要花多元。但假如不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重貧血。而讓李女士悔之晚矣是，她不幸僅僅因一時(shí)疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診療，兒子出生后便成為先天性重度貧血患兒。因?yàn)榻?jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子治療。真實(shí)故事人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第43頁(yè)產(chǎn)前診療能診療疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺點(diǎn)病伴性遺傳病檢測(cè)伎倆：1.羊水檢驗(yàn)2.B超檢驗(yàn)3.孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)4.絨毛細(xì)胞檢驗(yàn)5.基因診療人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第44頁(yè)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第45頁(yè)絨毛細(xì)胞檢查人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第46頁(yè)四、人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義測(cè)定人類(lèi)基因組全部DNA（或者說(shuō)堿基）序列，解讀其中包含遺傳信息１.目標(biāo)：測(cè)定染色體：22條常染色體＋X＋Y人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第47頁(yè)1990年開(kāi)啟年公開(kāi)發(fā)表工作草圖年圓滿(mǎn)完成測(cè)序任務(wù)人類(lèi)基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)覺(jué)基因約2.0-2.5萬(wàn)個(gè)。2.過(guò)程：3.結(jié)果：中國(guó)負(fù)擔(dān)了1%測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第48頁(yè)（１）人類(lèi)基因組研究理論與技術(shù)上進(jìn)展，對(duì)于各種疾病，尤其是各種遺傳病診療、治療含有劃時(shí)代意義。4.意義：（２）對(duì)于深入了解基因表示調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞生長(zhǎng)、分化和個(gè)體發(fā)育機(jī)制，以及生物進(jìn)化等也含有主要意義。（３）同時(shí)，這一計(jì)劃實(shí)施，將推進(jìn)生物高新技術(shù)發(fā)展，并產(chǎn)生巨大經(jīng)濟(jì)效益。人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第49頁(yè)練習(xí)：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是以下中有一項(xiàng)發(fā)生了錯(cuò)誤，它是（）A、DNA復(fù)制B、無(wú)絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對(duì)表型正常夫婦，他們雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩概率是（）A、12.5%B、25%C、75%D、50%3、以下屬于遺傳病是（）A、孕婦缺碘，造成出生嬰兒得先天性呆小癥B、因?yàn)槿狈S生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)覺(jué)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)D、一家三口，因?yàn)槲醋⒁庑l(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病DAC人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第50頁(yè)10、下列圖是人類(lèi)某種遺傳病系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第51頁(yè)1、某對(duì)夫婦，他們膚色、色覺(jué)均正常，卻生下個(gè)既白化又色盲男嬰，按照相關(guān)要求，他們還能夠再生一個(gè)孩子。⑴預(yù)計(jì)他們?cè)偕粋€(gè)孩子為正常可能性為。⑵若該妻子已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢測(cè)是個(gè)女孩，則這個(gè)女孩患白化病機(jī)率為?；忌C(jī)率為。不患病機(jī)率為。兩病兼患機(jī)率為。⑶從優(yōu)生學(xué)考慮，這對(duì)夫婦最好生男孩還是女孩？假如你是遺傳學(xué)顧問(wèn)9/161/403/40人的遺傳病專(zhuān)題知識(shí)專(zhuān)家講座第52頁(yè)2、下圖為某種遺傳病家系譜，致病基因用A或a表示，且知Ⅳ1致病基因來(lái)自第Ⅰ代。⑴控制此種遺傳病致病基因位于染色體上，是