遺傳物質(zhì)與染色體課件

第二章遺傳物質(zhì)與染色體

遺傳物質(zhì)的分布

染色體

細胞分裂與生殖

第一節(jié)遺傳物質(zhì)的分布一、細胞結構

原核細胞與真核細胞植物細胞與動物細胞二、遺傳物質(zhì)的分布和存在形式

細胞核遺傳體系

細胞質(zhì)遺傳體系

一、細胞結構二、遺傳物質(zhì)的分布和存在形式

1.細胞核遺傳體系細胞中絕大部分遺傳信息貯存在細胞核內(nèi)，基因的復制和轉錄過程都在細胞核中進行，因而它是細胞遺傳和代謝活動的調(diào)控中心。

在細胞核的核液中分散著染色質(zhì)（chromatin）。染色質(zhì)是間期細胞核內(nèi)遺傳物質(zhì)的存在形式。

染色質(zhì)又稱為染色質(zhì)線（chromatinfiber），是指間期細胞核內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋白和少量RNA組成的線性復合結構，因其易被堿性染料染色而得名。

2.細胞質(zhì)遺傳體系

線粒體內(nèi)的遺傳物質(zhì):在線粒體的基質(zhì)中含有DNA、RNA和核糖體，具有獨立合成蛋白質(zhì)的能力。

葉綠體內(nèi)的遺傳物質(zhì):在葉綠體的基質(zhì)中含有DNA、RNA、核糖體、RuBP羧化酶和一些代謝活性物質(zhì)等。

線粒體葉綠體葉綠體DNA生物體遺傳物質(zhì)的分布第二節(jié)

染色體

一、染色體的形態(tài)特征和類型

二、染色體的結構

三、染色體的數(shù)目

四、染色體核型和核型分析

五、特化染色體

一、染色體的形態(tài)特征和類型

1.染色體的形態(tài)

2.染色體的大小

3.染色體的類型

1.染色體的形態(tài)染色體模式圖黑麥根尖細胞有絲分裂中期染色體人的染色體人類的染色體組3.染色體的類型

后期染色體示意圖

1.“V”形染色體2.“L”形染色體3.棒狀染色體4.粒狀染色體二、染色體的結構

1.染色質(zhì)的結構

2.染色體的結構

1.染色質(zhì)的結構電子顯微鏡下的染色質(zhì)核小體的結構電子顯微鏡下觀察到的30nm螺旋管常染色質(zhì)（euchromatin）

常染色質(zhì)：對堿性染料著色淺且著色均勻、螺旋化程度低、處于較為伸展狀態(tài)的染色質(zhì)為常染色質(zhì)，是構成染色體DNA的主體。主要是單一序列DNA和中度重復序列DNA，其基因具有轉錄和翻譯的功能，是活性區(qū)域。

異染色質(zhì)（heterochromatin）

異染色質(zhì)：對堿性染料著色深、螺旋化程度較高、處于凝集狀態(tài)的染色質(zhì)為異染色質(zhì)。異染色質(zhì)一般不編碼蛋白質(zhì)，是惰性區(qū)域，只對維持染色體結構的完整性起作用。異染色質(zhì)又可分為結構異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)。

結構異染色質(zhì)（constitutiveheterochromatin）

結構異染色質(zhì)就是通常指的異染色質(zhì)，它是一種永久性異染色質(zhì)，在染色體上的位置和大小都較恒定，常出現(xiàn)在端粒、次縊痕、著絲粒附近或染色體臂內(nèi)某些節(jié)段處。在細胞周期中，除復制階段以外均處于螺旋化狀態(tài)，染色很深，主要由相對簡單、高度重復的DNA序列構成，比常染色質(zhì)具有較高比例的G、C堿基。結構異染色質(zhì)可以構成染色體的一部分，也可以組成整條染色體，例如果蠅的Y染色體和第4染色體（點狀染色體），幾乎完全由結構異染色質(zhì)組成。

兼性異染色質(zhì)（facultativeheterochromatin）

兼性異染色質(zhì)，又稱X性染色質(zhì)，它起源于常染色質(zhì)，具有常染色質(zhì)的全部特點和功能，其復制時間、染色特征與常染色質(zhì)相同。但在特殊情況下，在個體發(fā)育的特定階段，它可以轉變成異染色質(zhì)，一旦發(fā)生這種轉變，則獲得了異染色質(zhì)的屬性，如發(fā)生異固縮、遲復制、原有的基因失活等變化。例如，在哺乳動物和人類胚胎發(fā)育早期的雌性體細胞的兩條X染色體中的任一條出現(xiàn)異染色質(zhì)化現(xiàn)象，就稱為X染色體失活，這條失活的X染色體就屬于兼性異染色質(zhì)。關于B染色體在某些動、植物細胞核中除正常染色體（稱為A染色體）外，還有一類數(shù)目不定的染色體，稱為B染色體或超數(shù)染色體（supernumerarychromosome）或副染色體（accessorychromosome）。

遺傳學研究者已在1000多種植物和300多種動物甚至人類中報道了B染色體的存在。

有研究表明，大多數(shù)動物的B染色體是由結構異染色質(zhì)所組成。

關于B染色體的來源和功能，目前尚不甚了解。

異固縮（heteropycnosis）

根據(jù)電鏡觀察，常染色質(zhì)和異染色質(zhì)在結構上是連續(xù)的。在同一條染色體上既有常染色質(zhì)又有異染色質(zhì)，或者說既有染色淺的區(qū)域（解螺旋而呈松散狀態(tài)）又有染色深的區(qū)域（高度螺旋化而呈緊密卷縮狀態(tài)），這種差異表現(xiàn)稱為異固縮現(xiàn)象。

2.染色體的結構染色體（chromosome）是指在細胞分裂期出現(xiàn)的一種能被堿性染料強烈染色，并具有一定形態(tài)、結構特征的復合物質(zhì)。染色體與細胞間期細胞核中的染色質(zhì)的組成成分是一致的，二者是同一復合物在細胞周期的不同時期所表現(xiàn)出來的不同存在形式。

關于染色質(zhì)如何進一步螺旋化形成染色體，人們曾提出不同的模型。目前被認為比較合理的是Bak（1977）等人提出的四級結構模型。從DNA到染色體由染色質(zhì)到染色體的四級結構模型

..\geneticmovies\染色質(zhì)包裝.MOV按照這個模型，核小體組成的串珠式染色質(zhì)線是染色體的一級結構。直徑為10nm的染色質(zhì)線過螺旋化，每一圈包含6個核小體，形成了外徑30nm，內(nèi)徑10nm，螺距11nm的螺線體（solenoid），這是染色體的二級結構。螺線體再螺旋化，形成直徑為400nm的圓筒狀超螺線體（supersolenoid），這是染色體的三級結構。超螺線體再次折疊盤繞和螺旋化，形成直徑約1um的染色體。在這一過程中，DNA分子的長度經(jīng)過一、二、三和四級結構分別被壓縮了7倍、6倍、40倍和5倍，則DNA分子的長度總的被壓縮了7×6×40×5=8400倍。所以，經(jīng)過4次壓縮后，染色體中的DNA雙鏈分子最初的長度大致被壓縮了8000～10000倍。例如，人最長的一條染色體，其DNA分子伸展時長85mm，中期時染色體直徑為0.5um，長度為10um，長度大約縮短了8500倍。

三、染色體的數(shù)目

各種生物的染色體不僅形態(tài)結構是相對穩(wěn)定的，而且數(shù)目也是恒定的。同一物種，每個個體的染色體數(shù)目是相同的，不同的物種之間染色體的數(shù)目差異很大，少的只有一對，多的可達數(shù)百對。但染色體數(shù)目的多少與該物種的進化程度一般并無關系。染色體的數(shù)目和形態(tài)特征對于鑒定系統(tǒng)發(fā)育過程中物種的親緣關系，特別是對于近緣物種的分類，具有重要的意義。通常用2n代表生物的體細胞染色體數(shù)目，n代表性細胞染色體數(shù)目。

同源染色體：

高等植物的細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，高等生物體細胞中的染色體一般是成對存在的，成對存在的染色體的每對染色體都具有相同的形態(tài)和結構，因此:

遺傳學把生物體細胞中形態(tài)和結構相同的一對染色體叫同源染色體。

非同源染色體：

但生物體細胞中的染色體，不僅是一對，而且是多對，在已做過的研究中，馬蛔蟲只有一對染色體，而人有23對，小麥有21對，玉米有10對，果蠅有4對，在這些成對染色體中，一對與另一對在形態(tài)、結構上都有差異，并能一一區(qū)分，因此:

遺傳學上，把生物體細胞內(nèi)一對染色體與另一對形態(tài)和結構不同的染色體，互稱為異源染色體。四、染色體核型和核型分析

染色體組型或核型（karyotype）：每一生物的染色體的形態(tài)特征和數(shù)目的多少都是特異的，這種特定的染色體組成稱為染色體組型或核型。染色體組型分析或核型分析（karyotypeanalysis）：按照染色體的數(shù)目、大小和著絲粒位置、臂比、次縊痕和隨體等形態(tài)特征，對生物核內(nèi)的染色體進行配對、分組、歸類、編號和分析的過程稱為染色體組型分析或核型分析。核型模式圖（idiogram）：在進行核型分析的過程中，可將各染色體根據(jù)其特征繪制成圖，稱為核型模式圖。正常男性染色體的形態(tài)特征正常男性染色體的帶型正常男性的染色體組表2-4人類染色體組型的分類類別染色體編號染色體長度著絲粒位置隨體ABCDEFG1~34~56~12，X13~1516~1819~2021~22，Y最長長較長中較短短最短中間，近中近中近中近端中間，近中中間近端無無無有無無有五、特化染色體

特化染色體：有一些特殊的染色體，只存在于某些生物的特定組織，或某些群體。這些染色體稱為特化染色體。

暫時特化染色體：只是正常染色體的臨時性結構和形態(tài)的變化，例如多線染色體（polytenechromosome）和燈刷染色體（lampbrushchromosome）。

永久特化染色體：是一種特殊類型的染色體，是生物在進化過程中適應特殊的遺傳功能而分化出來的，或是因具備某種特殊的傳遞機制而保留在群體中的一類染色體，例如性染色體（sexchromosome）和超數(shù)染色體等。

1.多線染色體果蠅唾腺細胞多線染色體2.燈刷染色體

(a）配對的燈刷染色體（b）單條染色體區(qū)域1.環(huán)2.染色粒染色體小結染色體與染色質(zhì)的組成成分是一致的，二者是同一復合物在細胞周期的不同時期所表現(xiàn)出來的不同存在形式。染色質(zhì)的基本結構單位是核小體和連接絲,串聯(lián)成念珠狀。經(jīng)四級螺旋形成染色體。同源染色體的形態(tài)、結構和功能是相似的。同一物種或不同物種的染色體之間大小差異很大。同一物種，每個個體的染色體數(shù)目是相同的，不同的物種之間染色體的數(shù)目差異很大。通過染色體核型分析技術，可用來診斷由于染色體異常而引起的遺傳性疾病，輔助動植物育種，研究物種間的親緣關系，探討物種進化機制，鑒定遠緣雜種，追蹤鑒別外源染色體或染色體片段等。除正常染色體外，還存在有特化染色體。例如：X染色體、B染色體、多線染色體和燈刷染色體等。第三節(jié)

細胞分裂與生殖

一、無絲分裂

二、有絲分裂三、減數(shù)分裂四、有性生殖

一、無絲分裂（amitosis）

二、有絲分裂

（mitosis）

細胞周期

表2-5幾種生物的細胞周期時間（單位：小時）生物類別G1SG2M合計蠶豆根尖細胞（19℃）洋蔥根尖細胞（21℃）紫鴨跖草根尖細胞小鼠成纖維細胞中國倉鼠成纖維細胞小鼠皮膚上皮細胞人宮頸癌細胞（H）骨髓單核細胞性白血病停滯期細胞哺乳動物離體培養(yǎng)細胞4.93.31.09.12.7﹥22天8.047.710.07.512.010.59.95.830.06.031.09.04.93.72.52.32.16.54.57.34.02.04.03.00.70.43.81.50.71.019.323.017.022.011.0﹥22天20.086.724.01.有絲分裂的過程動物細胞有絲分裂模式圖（2n=4）..\geneticmovies\有絲分裂.mov..\geneticmovies\有絲分裂（顯微）.mov..\geneticmovies\有絲分裂（顯微2）.MOV..\geneticmovies\有絲分裂過程中染色體運動.MOV某植物的有絲分裂過程黑麥根尖細胞（2n=14）有絲分裂的分裂期

..\geneticmovies\百合的有絲分裂（顯微）.mov2.有絲分裂中的特殊情況

（1）多核細胞：細胞核進行多次重復分裂，而細胞質(zhì)卻不分裂，因而形成具有許多游離核的細胞，稱為多核細胞。醫(yī)學上在白血病患者的血樣中觀察到多核的瘤細胞。

（2）核內(nèi)有絲分裂：有兩種情況，①核內(nèi)染色體中的染色線連續(xù)復制后，其染色體也分裂，但其細胞核本身不分裂，結果加倍了的這些染色體都留在一個核里。這種情況在組織培養(yǎng)的細胞中較為常見，植物花藥的絨氈層細胞中也有發(fā)現(xiàn)。②核內(nèi)染色體中的染色線連續(xù)復制后，其染色體并不分裂，仍緊密聚集在一起，形成前面已經(jīng)介紹過的多線染色體。

3.有絲分裂的遺傳學意義

有絲分裂的主要特點是：染色體復制一次，細胞分裂一次，染色體精確地分配到兩個子細胞的細胞核中，使子細胞含有與母細胞質(zhì)量和數(shù)量相同的遺傳信息。因此，有絲分裂既維持了個體的正常生長和發(fā)育，也保證了物種的連續(xù)性和穩(wěn)定性。

三、減數(shù)分裂（meiosis）

1.減數(shù)分裂的過程

（1）減數(shù)第一次分裂：分為前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ四個時期。

前期I：細線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期。

（2）減數(shù)第二次分裂：與有絲分裂過程十分相似。分為前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ四個時期。

減數(shù)分裂過程示意圖非姊妹染色單體交換

黑麥花粉母細胞減數(shù)分裂（2n=14）..\geneticmovies\減數(shù)分裂.mov

2.減數(shù)分裂的遺傳學意義

（1）通過減數(shù)分裂，產(chǎn)生染色體數(shù)目減半（n）的配子。受精后，合子及由合子發(fā)育成的個體恢復為2n的染色體數(shù)，保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性，為后代的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎，同時保證了物種的相對穩(wěn)定性。（2）在減數(shù)分裂過程中，各對同源染色體中的哪一條在后期Ⅰ分向兩極中的哪極是隨機的，非同源染色體在后期Ⅰ的組合方式也是隨機的，因此導致了不同子細胞或配子中染色體組合方式的多樣性，使雜合體的配子受精后得到的子代群體產(chǎn)生多樣性變異。n對染色體，就可能有2n種組合方式，產(chǎn)生2n種不同的配子。受精時，再由配子隨機結合，后代的生物類型就可能有2n×2n種，這就是生物既遺傳又變異的主要原因。（3）在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的非姐妹染色單體間會發(fā)生交換，導致染色體節(jié)段及其遺傳物質(zhì)的重新組合，進一步增加了配子中遺傳差異的多樣性，使生物后代出現(xiàn)更多的變異類型。這不僅有利于生物的適應及進化，也為動植物育種提供了更豐富的變異材料。

減數(shù)分裂與有絲分裂的比較四、有性生殖

1.雌雄配子的形成

（1）高等動物的配子形成（以哺乳動物為代表）

（2）高等植物的配子形成（以被子植物為代表）

動物的雌雄配子形成

花的雌雄蕊圖解

高等植物雄配子體的形成過程

高等植物雌配子體的形成過程2.受精

雌雄配子融合成一個合子的過程稱為受精。對于植物來說，有一個授粉（pollination）的過程，并且為雙受精（doublefertilization）?；ǚ哿幕ㄋ幹嗅尫懦鰜韨鬟f到雌蕊柱頭上的過程稱為授粉。授粉后，花粉粒在柱頭上萌發(fā)，形成花粉管，花粉管穿過花柱、子房和珠孔，進入胚囊?；ǚ酃苎由鞎r，營養(yǎng)核走在兩個精核的前端。一旦接觸到助細胞，花粉管就破裂，助細胞也同時解體。兩個精核進入胚囊，一個與卵細胞結合形成合子（2n），以后發(fā)育成種子胚；另一個與兩個極核（n+n）結合形成胚乳核（3n），將來發(fā)育成胚乳。這一過程稱為雙受精。胚（2n）、胚乳（3n）和種皮（2n）組成了種子。胚和胚乳是受精的產(chǎn)物，而種皮卻不是。種皮（或果皮）是由母本花朵的營養(yǎng)組織，如胚珠的珠被、子房壁等發(fā)育而來的。因此，從遺傳組成上來講，一個正常的種子是由胚、胚乳和母體組織三方面密切結合的嵌合體。3.直感現(xiàn)象

胚乳直感（xenis）：如果在3n胚乳的性狀上由于精核的影響而直接表現(xiàn)父本的某些性狀，這種現(xiàn)象稱為胚乳直感或花粉直感。果實直感（metaxenia）：如果種皮或果皮組織在發(fā)育過程中，由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀，則稱為果實直感。五、無融合生殖營養(yǎng)的無融合生殖單倍配子體孤雌生殖孤雄生殖無融合結子二倍配子體

不定胚單性結實

（無融合生殖的作用）

營養(yǎng)的無融合生殖：指能夠代替有性生殖的營養(yǎng)生殖類型。例如，大蒜的絲狀花序上常形成近似種子的氣生小鱗莖，可代替種子而生殖。

無融合結籽指能夠產(chǎn)生種子的無融合生殖

①單倍無融合生殖（不復生的無融合生殖）

單倍配子體無融合生殖a.單倍孤雌生殖（棉蚜，植物中多）雌核發(fā)育(a).未經(jīng)過受精，直接由雌配子發(fā)育成胚(b).有精子，但精子進入后死亡，刺激雌配子發(fā)育b.單倍孤雄生殖（雄核發(fā)育）在精子進入卵細胞后，卵細胞退化，由精核占據(jù)卵核位置發(fā)育成胚

單倍無配子無融合生殖:卵細胞退化，由胚囊中的其它細胞發(fā)育成胚。

②雙倍無融合生殖（復生的無融合生殖）

a.胚囊產(chǎn)自孢原細胞（孢原細胞直接形成胚囊）（a）雙倍配子體無融合生殖（胚來自雙倍卵細胞）