動物數(shù)量遺傳學基礎

動物數(shù)量遺傳學基礎動物數(shù)量遺傳學基礎第1頁動物數(shù)量遺傳學基礎主要內容第一節(jié)數(shù)量性狀遺傳特征第二節(jié)基礎參數(shù)及運算第三節(jié)近交衰退與雜種優(yōu)勢第四節(jié)數(shù)量性狀QTL定位動物數(shù)量遺傳學基礎第2頁第一節(jié)數(shù)量性狀遺傳特征動物數(shù)量遺傳學基礎第3頁1、質量性狀與數(shù)量性狀1、質量性狀與數(shù)量性狀質量性狀(qualitativetraits)--由單基因或簡單兩對基因互作影響遺傳性狀，其變異是不連續(xù)數(shù)量性狀(quantitativetraits)--變異是連續(xù)，從最小到最大范圍內連續(xù)變動動物數(shù)量遺傳學基礎第4頁質量性狀—例子

雞冠形：玫瑰冠、胡桃冠、單冠、豆冠；

豬毛色：白色、黑色、紅色、藍色（斑點）、花色

羽速：快羽、慢羽

羽毛形狀：絲羽、片羽動物數(shù)量遺傳學基礎第5頁數(shù)量性狀—例子

人身高：最矮者和最高者差異可能是40厘米或多一點

畜禽體重：如豬180日齡體重可能在60千克到120千克間變動

動物數(shù)量遺傳學基礎第6頁數(shù)量性狀—定義

象人身高，體重以及家畜大小，體重等這些性狀，其變異是連續(xù)，描述它們只有經過測量方法。這么性狀叫做數(shù)量性狀，它們差異表現(xiàn)在量上或程度上動物數(shù)量遺傳學基礎第7頁研究數(shù)量性狀方法特點必須進行度量必須應用統(tǒng)計方法進行分析歸納研究數(shù)量性狀以群體為對象才有意義動物數(shù)量遺傳學基礎第8頁2、閾性狀2.1定義在眾多生物性狀中，還有一類特殊性狀，不完全等同于數(shù)量性狀或質量性狀，它們含有一定生物學意義或經濟價值，其表現(xiàn)呈非連續(xù)型變異，與質量性狀類似，不過又不服從孟德爾遺傳規(guī)律。普通認為這類性狀含有一個潛在連續(xù)型變量分布，其遺傳基礎是多基因控制，與數(shù)量性狀類似。通常稱這類性狀為閾性狀（thresholdtrait）。動物數(shù)量遺傳學基礎第9頁2.2舉例比如，家畜對一些疾病抵抗力表現(xiàn)為發(fā)病或健康兩個狀態(tài)，單胎品種產仔數(shù)表現(xiàn)單胎、雙胎和稀有多胎等。對于狀態(tài)過多性狀，是不宜作為閾性狀來處理。比如，雞產蛋數(shù)、豬窩產仔數(shù)等。這首先是因為狀態(tài)過多閾性狀分析太復雜；另一主要原因就是狀態(tài)過多表型分布可近似地作為連續(xù)分布來處理。動物數(shù)量遺傳學基礎第10頁2.3質量、數(shù)量及閾性狀比較動物數(shù)量遺傳學基礎第11頁3、數(shù)量性狀遺傳機制3.1多基因假說(MultipleFactorHypothesis)Nilson-Ehle,H.(1909)依據(jù)小麥粒色遺傳提出：數(shù)量性狀受許多彼此獨立基因共同控制，每個基因對性狀表現(xiàn)效果較微，但各對基因遺傳方式依然服從孟德爾遺傳規(guī)律；同時還認為：1.各基因效應相等；2.各個等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用；3.各基因作用是累加。動物數(shù)量遺傳學基礎第12頁微效多基因與主效基因

微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：控制數(shù)量性狀遺傳一系列效應微小基因；因為效應微小，難以依據(jù)表型將微效基因間區(qū)分開來；多年來，借助分子標識作圖技術已經能夠將控制數(shù)量性狀各個基因位點標識在分子標識連鎖圖上，并研究其基因效應。主效基因/主基因(majorgene)：控制質量性狀遺傳一對或少數(shù)幾對效應顯著基因；能夠依據(jù)表型區(qū)分類別，并進行基因型推斷。動物數(shù)量遺傳學基礎第13頁3.2超親遺傳(transgressiveinheritance)

超親遺傳現(xiàn)象：雜交時，雜種后代性狀表現(xiàn)可能超出雙親表型范圍。（eg.雜種優(yōu)勢）P

140千克×80千克F1

130千克F2

＞140千克或＜80千克動物數(shù)量遺傳學基礎第14頁越親遺傳現(xiàn)象解釋（A=200g；a=100g）P

A1A1A2A2a3a3×a1a1a2a2A3A3

（1000）（800）F1

A1a1A2a2A3a3

（900）F2

A1A1A2A2A3A3ora1a1a2a2a3a3

（1200）（600）動物數(shù)量遺傳學基礎第15頁3.3數(shù)量性狀遺傳機制發(fā)展

傳統(tǒng)觀點：基于多基因假說認為數(shù)量性狀均受微效、等效微效基因控制。采取分子標識對基因效應研究發(fā)覺，數(shù)量性狀：可能是受微效基因控制；也可能受少數(shù)幾對主效基因控制，加上環(huán)境作用而表現(xiàn)連續(xù)變異；有時由少數(shù)主基因控制，但另外存在一些微效基因(修飾基因，modifyinggene)修飾作用。

微效基因效應：微效基因效應值(對性狀影響)也不盡相等動物數(shù)量遺傳學基礎第16頁4、數(shù)量性狀表型值剖分

4.1表型值分解表型值效應分解：性狀表現(xiàn)由遺傳原因決定、并受環(huán)境影響，可得：

表型值=基因型值+環(huán)境偏差

P=G+E.P為個體表現(xiàn)型值(phenotypicvalue)(也即性狀觀察值)；G為個體基因型(效應)值(geneticvalue)，也稱遺傳效應值；E為環(huán)境效應值(environmentvalue)，當無基因型與環(huán)境互作時，E=e為隨機誤差(randomerror)符合正態(tài)分布N(0,σ2)。動物數(shù)量遺傳學基礎第17頁4.2表型方差分量(variancecomponent)表型方差分量分解。依據(jù)性狀效應值分解可得：

VP=VG+VE此時基因型與環(huán)境間無互作效應，其中：VP

為群體表型方差(phenotypicvariance)(由性狀資料計算)；VG

為群體基因型差異所引發(fā)變異方差，稱為遺傳方差(geneticvariance)，也稱為基因型方差；VE

為環(huán)境原因所引發(fā)變異方差，稱為環(huán)境方差(environ-mentvariance)；無互作時為機誤方差(Ve,errorvariance).不分離世代(P1,P2,F1)個體間無基因型差異，即：VG=0，所以：VP=VE

可用不分離世代表型方差預計環(huán)境方差；分離世代(如F2)中，VP=VG+VE

。動物數(shù)量遺傳學基礎第18頁4.3遺傳效應分解對于多基因控制數(shù)量性狀，分離群體中個體間基因型差異及其所引發(fā)遺傳效應可分為三類：加性效應(A,additiveeffect)：由基因間(等位基因與非等位基因間)累加效應所造成個體間遺傳效應差異；顯性效應(D,dominanceeffect)：等位基因間相互作用造成個體間遺傳效應差異；上位性效應(I,epitasiseffect)：非等位基因間相互作用所造成個體間遺傳效應差異。所以有：G=A+D+I；P=A+D+I+E.表型值P=育種值A+剩下值E其中，D與I不含有可加性，合稱為非加性效應。動物數(shù)量遺傳學基礎第19頁4.4遺傳方差分解

因為群體遺傳變異有三種類型，其遺傳方差也可進而分解為三種方差分量：加性方差(VA)：個體間加性效應差異造成群體變異方差；顯性方差(VD)：個體間顯性效應差異造成群體變異方差；上位性方差(VI)：上位性效應差異造成群體變異方差。所以有：VG=VA+VD+VI；VP=VA+VD+VI+VE.

此時，VD+VI

為非加性方差。動物數(shù)量遺傳學基礎第20頁4.5幾組概念對照表變異variation效應值value方差variance表型phenotype表型變異phenotypic~表型值phenotypic~表型方差phenotypic~基因型genetype遺傳變異genetic~基因型值genetypic~遺傳方差genetypic~加性效應additiveeffect加性方差additive~顯性效應dominanceeffect顯性方差dominance~非加性non-additive上位性效應epitasiseffect上位性方差epitasis~環(huán)境environment環(huán)境變異environment~環(huán)境效應environmenteffect環(huán)境方差environment~動物數(shù)量遺傳學基礎第21頁第二節(jié)基礎參數(shù)及運算動物數(shù)量遺傳學基礎第22頁1數(shù)量性狀常見三個遺傳參數(shù)遺傳力重復力遺傳相關動物數(shù)量遺傳學基礎第23頁2通徑系數(shù)及通徑分析

通徑分析：---以圖解方式說明變量（性狀）之間關系。---因果關系和平行關系；---展現(xiàn)因果關系變量分別為自變量和依變量；---含有因果關系組成通徑線，用單箭頭表示；---含有平行關系組成相關線，用雙箭頭表示；動物數(shù)量遺傳學基礎第24頁X1X2X3Y

通徑分析示例：---豬屠宰體重（Y）、生長速度（X1）、4月齡體重（X2）、喂養(yǎng)條件（X3）關系以下

通徑系數(shù)：---通徑線和相關線系數(shù)為通徑系數(shù)和相關系數(shù)；---通徑系數(shù)沒有單位；---應用：計算親緣相關系數(shù)、近交系數(shù)、預計遺傳力和遺傳相關；動物數(shù)量遺傳學基礎第25頁

通徑鏈確實定：---只改變一次方向；---先退后進；---能夠包含單、雙箭頭；---近可能找出全部路徑，但防止重復；---請找出Y1與Y24條通徑鏈；

通徑系數(shù)運算、若干定理（了解）；X1X2X3X4Y1Y2動物數(shù)量遺傳學基礎第26頁3遺傳力3.1遺傳力概念與定義公式

遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)比率，用以度量遺傳原因與環(huán)境原因對性狀形成影響程度，是對雜種后代性狀進行選擇主要指標。（均為正值）

廣義遺傳力(hB2)：遺傳方差占總方差(表型方差)比率；VP=VG+VEHB2=VG/VE

狹義遺傳力(hN2)：加性方差占總方差比率。VP=VA+VEh2=VA/VE或h2=σA2/σP2動物數(shù)量遺傳學基礎第27頁3.2遺傳力意義與兩種定義比較遺傳力曾稱為遺傳率，反應性狀親子傳遞能力：遺傳率高性狀受遺傳控制影響更大，后代得到相同表現(xiàn)可能性越高；反之則低。加性效應與非加性效應區(qū)分：加性效應是基因間累加效應，可在自交純合過程中保留并傳遞給子代，也稱為可固定遺傳效應；非加性效應表現(xiàn)依賴于等位基因間雜合狀態(tài)與非等位基因間特定組合形式，不能在自交過程中保持；所以狹義遺傳力作為性狀選擇指標可靠性高于廣義遺傳力。動物數(shù)量遺傳學基礎第28頁3.3遺傳力預計及相關計算A.由親子關系估測遺傳力

h2=2b(op)=2r（op)

b(OP)=∑OP-(∑O.∑P)/n∑P2-(∑P)2/nb(op）——公畜內女母回歸系數(shù)

r(op)——公畜內女母相關系數(shù)

動物數(shù)量遺傳學基礎第29頁B.由半同胞關系估測遺傳力

h2=4r(HS)

r(HS)——半同胞組內相關系數(shù)

C.由全同胞相關估測遺傳力

h2=2r(FS)

r(FS)——全同胞組內相關系數(shù)動物數(shù)量遺傳學基礎第30頁

如前所述，遺傳率可作為雜種后代性狀選擇指標指標，其高低反應：性狀傳遞給子代能力、選擇結果可靠性、育種選擇效率；通常認為遺傳率：

>50%高； =20~50%中； <20%低.

畜禽主要經濟性狀遺傳力大小生長、屠體性狀>>繁殖性狀（P190表）3.4遺傳力應用動物數(shù)量遺傳學基礎第31頁

重復力(repeatability)是不一樣次生產周期之間同一性狀所能重復程度；或同一性狀不一樣度量值間相關程度；4.2重復力預計

公式：σB2和σw2表示個體間方差和個體內度量值間方差；（均為正值）詳細計算（了解）re==VA+VEgVPσB2σB2+σw24重復力4.1重復力概念動物數(shù)量遺傳學基礎第32頁4.3重復力應用預計遺傳力預計正確性和可靠性；確定性狀需要度量次數(shù)；預計畜禽終生可能生產力；計算屢次度量均值遺傳力；動物數(shù)量遺傳學基礎第33頁5遺傳相關5.1遺傳相關概念

性狀間相關性（表型相關）有兩個原因，即遺傳原因和環(huán)境原因，其中可遺傳個別稱為遺傳相關；

表型相關=遺傳相關+環(huán)境相關；遺傳相關為育種值間相關；環(huán)境相關為剩下值或該性狀環(huán)境偏差間相關；

“+”、“/-”表示正負相關；

舉例：雞體重與徑長展現(xiàn)較強正相關；動物數(shù)量遺傳學基礎第34頁5.2遺傳相關預計（了解）rA=

covAxAy

σAxσAy5.3畜禽主要經濟性狀間遺傳相關；（表197~198表）5.4遺傳相關應用

指導畜禽育種工作，尤其是針對多個相關性狀定向選育。動物數(shù)量遺傳學基礎第35頁6線型模型與非線型模型6.1線性模型

反應自變量與依變量間線性對應關系數(shù)學表示式，自變量為一次項；通用公式：Y=β0+β1X1+……..+βnXn+e6.2非線性模型自變量與依變量間表現(xiàn)為非線性關系，即曲線回歸；如泌乳曲線、生長曲線和產蛋曲線。動物數(shù)量遺傳學基礎第36頁第三節(jié)近交衰退和雜種優(yōu)勢動物數(shù)量遺傳學基礎第37頁1近交與雜交近交(inbreeding)--指血統(tǒng)或親緣關系相近個體間交配，也就是指基因型相同個體間交配;是完全或不完全同型交配。雜交(crossbreedingoroutbreeding)--兩個基因型不一樣純合子之間交配動物數(shù)量遺傳學基礎第38頁2近交及雜交效應近交使基因型純合，雜交使基因型雜合近交降低群體均值，雜交提升群體均值近交使群體分化，雜交使群體一致近交加選擇能加大群體間基因頻率，從而提升雜種優(yōu)勢動物數(shù)量遺傳學基礎第39頁3近交衰退3.1近交衰退概念

親緣靠近交配所產生后代經常會出現(xiàn)生長、成活、生育、抗病、適應環(huán)境等能力減退，這種現(xiàn)象稱之為近交衰退。動物數(shù)量遺傳學基礎第40頁3.2近交衰退表現(xiàn)

1、隱性有害基因純合子出現(xiàn)概率增加，因為長久自然選擇結果，有害基因大多是隱性，其作用只在純合時才表現(xiàn)。

2、近交衰退第二個表現(xiàn)是使數(shù)量性狀群體均值下降。動物數(shù)量遺傳學基礎第41頁4雜種優(yōu)勢(heterosis)

兩個親本雜交，子一代個體某一數(shù)量性狀并不等于兩個親本平均，而是高于親本平均，甚至超出親本范圍，比兩個親本都高，叫做雜種優(yōu)勢。表現(xiàn)在生活力，繁殖力，抗逆性以及產量和品質上動物數(shù)量遺傳學基礎第42頁中國古代、當代雜種優(yōu)勢利用①早在兩千多年前，我國勞感人民即用驢馬雜交來生產騾。這種種間雜種較其親本—驢馬含有更優(yōu)異役用性能，因而即使不能繁殖也仍深受大家歡迎。

②遠在漢唐時代，大家就從西域引進了大宛馬與當?shù)伛R雜交生產優(yōu)美健壯雜種馬，并總結出“既雜胡種，馬乃益壯”寶貴經驗。③時至今天，在畜牧業(yè)較先進國家，百分之八九十商品豬肉產自雜種豬，肉用仔雞更幾乎全是雜種，蛋雞、肉牛、肉羊等也都是廣泛采取雜交以利用雜種優(yōu)勢進行優(yōu)質、高效生產。動物數(shù)量遺傳學基礎第43頁雜種優(yōu)勢解釋生活力假說顯性學說(thedominancehypothesis)超顯性學說(theoverdominancehypothesis)動物數(shù)量遺傳學基礎第44頁2、顯性說：雜合態(tài)中，隱性有害基因被顯性有利基因效應所掩蓋，雜種顯示出優(yōu)勢。PAAbbCCDDee...XaaBBccddEE…

F1AaBbCcDdEe…(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢)動物數(shù)量遺傳學基礎第45頁3、超顯性說：基因處于雜合態(tài)時比兩個純合態(tài)都好。Pa1a1b1b1c1c1d1d1...Xa2a2b2b22c2d2d2…F1a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢)動物數(shù)量遺傳學基礎第46頁第四節(jié)數(shù)量性狀QTL定位動物數(shù)量遺傳學基礎第47頁1.QTL及QTL定位QTL概念通常將這些對數(shù)量性狀有較大影響基因座稱為數(shù)量性狀基因座（quantitativetraitlocus，QTL)，它是影響數(shù)量性狀一個染色體片段，而不一定是一個單基因座。動物數(shù)量遺傳學基礎第48頁QTL定位概念確定一個數(shù)量性狀受到多少個QTL作用控制，確定它們在染色體上位置，并預計出它們對數(shù)量性狀效應大小及其互作效應，該過程稱為QTL定位(QTLmapping)?；蚨ㄎ唬╣enemapping）是將基因定位于某一染色體上特定區(qū)段，并測定基因在染色體上線性排列次序和相互間距離。動物數(shù)量遺傳學基礎第49頁2.QTL定位策略利用QTL與遺傳標識之間連鎖關系，在一個大群體中進行標識基因型和被測數(shù)量性狀表型值統(tǒng)計，經過統(tǒng)計方法進行連鎖分析，確定連鎖關系。用于QTL定位遺傳標識是DNA分子標識，當前常見有：限制性片段長度多態(tài)性（RFLP），隨機擴增多態(tài)DNA（RAPD），擴增片段長度多態(tài)性（AFLP），簡單序列重復（SSR），即微衛(wèi)星（MS）、可變數(shù)目序列重復（VNTR）、單