動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)

動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第1頁動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)主要內(nèi)容第一節(jié)數(shù)量性狀遺傳特征第二節(jié)基礎(chǔ)參數(shù)及運算第三節(jié)近交衰退與雜種優(yōu)勢第四節(jié)數(shù)量性狀QTL定位動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第2頁第一節(jié)數(shù)量性狀遺傳特征動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第3頁1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀質(zhì)量性狀(qualitativetraits)--由單基因或簡單兩對基因互作影響遺傳性狀，其變異是不連續(xù)數(shù)量性狀(quantitativetraits)--變異是連續(xù)，從最小到最大范圍內(nèi)連續(xù)變動動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第4頁質(zhì)量性狀—例子

雞冠形：玫瑰冠、胡桃冠、單冠、豆冠；

豬毛色：白色、黑色、紅色、藍(lán)色（斑點）、花色

羽速：快羽、慢羽

羽毛形狀：絲羽、片羽動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第5頁數(shù)量性狀—例子

人身高：最矮者和最高者差異可能是40厘米或多一點

畜禽體重：如豬180日齡體重可能在60千克到120千克間變動

動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第6頁數(shù)量性狀—定義

象人身高，體重以及家畜大小，體重等這些性狀，其變異是連續(xù)，描述它們只有經(jīng)過測量方法。這么性狀叫做數(shù)量性狀，它們差異表現(xiàn)在量上或程度上動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第7頁研究數(shù)量性狀方法特點必須進(jìn)行度量必須應(yīng)用統(tǒng)計方法進(jìn)行分析歸納研究數(shù)量性狀以群體為對象才有意義動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第8頁2、閾性狀2.1定義在眾多生物性狀中，還有一類特殊性狀，不完全等同于數(shù)量性狀或質(zhì)量性狀，它們含有一定生物學(xué)意義或經(jīng)濟(jì)價值，其表現(xiàn)呈非連續(xù)型變異，與質(zhì)量性狀類似，不過又不服從孟德爾遺傳規(guī)律。普通認(rèn)為這類性狀含有一個潛在連續(xù)型變量分布，其遺傳基礎(chǔ)是多基因控制，與數(shù)量性狀類似。通常稱這類性狀為閾性狀（thresholdtrait）。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第9頁2.2舉例比如，家畜對一些疾病抵抗力表現(xiàn)為發(fā)病或健康兩個狀態(tài)，單胎品種產(chǎn)仔數(shù)表現(xiàn)單胎、雙胎和稀有多胎等。對于狀態(tài)過多性狀，是不宜作為閾性狀來處理。比如，雞產(chǎn)蛋數(shù)、豬窩產(chǎn)仔數(shù)等。這首先是因為狀態(tài)過多閾性狀分析太復(fù)雜；另一主要原因就是狀態(tài)過多表型分布可近似地作為連續(xù)分布來處理。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第10頁2.3質(zhì)量、數(shù)量及閾性狀比較動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第11頁3、數(shù)量性狀遺傳機(jī)制3.1多基因假說(MultipleFactorHypothesis)Nilson-Ehle,H.(1909)依據(jù)小麥粒色遺傳提出：數(shù)量性狀受許多彼此獨立基因共同控制，每個基因?qū)π誀畋憩F(xiàn)效果較微，但各對基因遺傳方式依然服從孟德爾遺傳規(guī)律；同時還認(rèn)為：1.各基因效應(yīng)相等；2.各個等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用；3.各基因作用是累加。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第12頁微效多基因與主效基因

微效多基因(polygenes)或微效基因(minorgene)：控制數(shù)量性狀遺傳一系列效應(yīng)微小基因；因為效應(yīng)微小，難以依據(jù)表型將微效基因間區(qū)分開來；多年來，借助分子標(biāo)識作圖技術(shù)已經(jīng)能夠?qū)⒖刂茢?shù)量性狀各個基因位點標(biāo)識在分子標(biāo)識連鎖圖上，并研究其基因效應(yīng)。主效基因/主基因(majorgene)：控制質(zhì)量性狀遺傳一對或少數(shù)幾對效應(yīng)顯著基因；能夠依據(jù)表型區(qū)分類別，并進(jìn)行基因型推斷。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第13頁3.2超親遺傳(transgressiveinheritance)

超親遺傳現(xiàn)象：雜交時，雜種后代性狀表現(xiàn)可能超出雙親表型范圍。（eg.雜種優(yōu)勢）P

140千克×80千克F1

130千克F2

＞140千克或＜80千克動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第14頁越親遺傳現(xiàn)象解釋（A=200g；a=100g）P

A1A1A2A2a3a3×a1a1a2a2A3A3

（1000）（800）F1

A1a1A2a2A3a3

（900）F2

A1A1A2A2A3A3ora1a1a2a2a3a3

（1200）（600）動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第15頁3.3數(shù)量性狀遺傳機(jī)制發(fā)展

傳統(tǒng)觀點：基于多基因假說認(rèn)為數(shù)量性狀均受微效、等效微效基因控制。采取分子標(biāo)識對基因效應(yīng)研究發(fā)覺，數(shù)量性狀：可能是受微效基因控制；也可能受少數(shù)幾對主效基因控制，加上環(huán)境作用而表現(xiàn)連續(xù)變異；有時由少數(shù)主基因控制，但另外存在一些微效基因(修飾基因，modifyinggene)修飾作用。

微效基因效應(yīng)：微效基因效應(yīng)值(對性狀影響)也不盡相等動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第16頁4、數(shù)量性狀表型值剖分

4.1表型值分解表型值效應(yīng)分解：性狀表現(xiàn)由遺傳原因決定、并受環(huán)境影響，可得：

表型值=基因型值+環(huán)境偏差

P=G+E.P為個體表現(xiàn)型值(phenotypicvalue)(也即性狀觀察值)；G為個體基因型(效應(yīng))值(geneticvalue)，也稱遺傳效應(yīng)值；E為環(huán)境效應(yīng)值(environmentvalue)，當(dāng)無基因型與環(huán)境互作時，E=e為隨機(jī)誤差(randomerror)符合正態(tài)分布N(0,σ2)。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第17頁4.2表型方差分量(variancecomponent)表型方差分量分解。依據(jù)性狀效應(yīng)值分解可得：

VP=VG+VE此時基因型與環(huán)境間無互作效應(yīng)，其中：VP

為群體表型方差(phenotypicvariance)(由性狀資料計算)；VG

為群體基因型差異所引發(fā)變異方差，稱為遺傳方差(geneticvariance)，也稱為基因型方差；VE

為環(huán)境原因所引發(fā)變異方差，稱為環(huán)境方差(environ-mentvariance)；無互作時為機(jī)誤方差(Ve,errorvariance).不分離世代(P1,P2,F1)個體間無基因型差異，即：VG=0，所以：VP=VE

可用不分離世代表型方差預(yù)計環(huán)境方差；分離世代(如F2)中，VP=VG+VE

。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第18頁4.3遺傳效應(yīng)分解對于多基因控制數(shù)量性狀，分離群體中個體間基因型差異及其所引發(fā)遺傳效應(yīng)可分為三類：加性效應(yīng)(A,additiveeffect)：由基因間(等位基因與非等位基因間)累加效應(yīng)所造成個體間遺傳效應(yīng)差異；顯性效應(yīng)(D,dominanceeffect)：等位基因間相互作用造成個體間遺傳效應(yīng)差異；上位性效應(yīng)(I,epitasiseffect)：非等位基因間相互作用所造成個體間遺傳效應(yīng)差異。所以有：G=A+D+I；P=A+D+I+E.表型值P=育種值A(chǔ)+剩下值E其中，D與I不含有可加性，合稱為非加性效應(yīng)。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第19頁4.4遺傳方差分解

因為群體遺傳變異有三種類型，其遺傳方差也可進(jìn)而分解為三種方差分量：加性方差(VA)：個體間加性效應(yīng)差異造成群體變異方差；顯性方差(VD)：個體間顯性效應(yīng)差異造成群體變異方差；上位性方差(VI)：上位性效應(yīng)差異造成群體變異方差。所以有：VG=VA+VD+VI；VP=VA+VD+VI+VE.

此時，VD+VI

為非加性方差。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第20頁4.5幾組概念對照表變異variation效應(yīng)值value方差variance表型phenotype表型變異phenotypic~表型值phenotypic~表型方差phenotypic~基因型genetype遺傳變異genetic~基因型值genetypic~遺傳方差genetypic~加性效應(yīng)additiveeffect加性方差additive~顯性效應(yīng)dominanceeffect顯性方差dominance~非加性non-additive上位性效應(yīng)epitasiseffect上位性方差epitasis~環(huán)境environment環(huán)境變異environment~環(huán)境效應(yīng)environmenteffect環(huán)境方差environment~動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第21頁第二節(jié)基礎(chǔ)參數(shù)及運算動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第22頁1數(shù)量性狀常見三個遺傳參數(shù)遺傳力重復(fù)力遺傳相關(guān)動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第23頁2通徑系數(shù)及通徑分析

通徑分析：---以圖解方式說明變量（性狀）之間關(guān)系。---因果關(guān)系和平行關(guān)系；---展現(xiàn)因果關(guān)系變量分別為自變量和依變量；---含有因果關(guān)系組成通徑線，用單箭頭表示；---含有平行關(guān)系組成相關(guān)線，用雙箭頭表示；動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第24頁X1X2X3Y

通徑分析示例：---豬屠宰體重（Y）、生長速度（X1）、4月齡體重（X2）、喂養(yǎng)條件（X3）關(guān)系以下

通徑系數(shù)：---通徑線和相關(guān)線系數(shù)為通徑系數(shù)和相關(guān)系數(shù)；---通徑系數(shù)沒有單位；---應(yīng)用：計算親緣相關(guān)系數(shù)、近交系數(shù)、預(yù)計遺傳力和遺傳相關(guān)；動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第25頁

通徑鏈確實定：---只改變一次方向；---先退后進(jìn)；---能夠包含單、雙箭頭；---近可能找出全部路徑，但防止重復(fù)；---請找出Y1與Y24條通徑鏈；

通徑系數(shù)運算、若干定理（了解）；X1X2X3X4Y1Y2動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第26頁3遺傳力3.1遺傳力概念與定義公式

遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)比率，用以度量遺傳原因與環(huán)境原因?qū)π誀钚纬捎绊懗潭?，是對雜種后代性狀進(jìn)行選擇主要指標(biāo)。（均為正值）

廣義遺傳力(hB2)：遺傳方差占總方差(表型方差)比率；VP=VG+VEHB2=VG/VE

狹義遺傳力(hN2)：加性方差占總方差比率。VP=VA+VEh2=VA/VE或h2=σA2/σP2動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第27頁3.2遺傳力意義與兩種定義比較遺傳力曾稱為遺傳率，反應(yīng)性狀親子傳遞能力：遺傳率高性狀受遺傳控制影響更大，后代得到相同表現(xiàn)可能性越高；反之則低。加性效應(yīng)與非加性效應(yīng)區(qū)分：加性效應(yīng)是基因間累加效應(yīng)，可在自交純合過程中保留并傳遞給子代，也稱為可固定遺傳效應(yīng)；非加性效應(yīng)表現(xiàn)依賴于等位基因間雜合狀態(tài)與非等位基因間特定組合形式，不能在自交過程中保持；所以狹義遺傳力作為性狀選擇指標(biāo)可靠性高于廣義遺傳力。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第28頁3.3遺傳力預(yù)計及相關(guān)計算A.由親子關(guān)系估測遺傳力

h2=2b(op)=2r（op)

b(OP)=∑OP-(∑O.∑P)/n∑P2-(∑P)2/nb(op）——公畜內(nèi)女母回歸系數(shù)

r(op)——公畜內(nèi)女母相關(guān)系數(shù)

動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第29頁B.由半同胞關(guān)系估測遺傳力

h2=4r(HS)

r(HS)——半同胞組內(nèi)相關(guān)系數(shù)

C.由全同胞相關(guān)估測遺傳力

h2=2r(FS)

r(FS)——全同胞組內(nèi)相關(guān)系數(shù)動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第30頁

如前所述，遺傳率可作為雜種后代性狀選擇指標(biāo)指標(biāo)，其高低反應(yīng)：性狀傳遞給子代能力、選擇結(jié)果可靠性、育種選擇效率；通常認(rèn)為遺傳率：

>50%高； =20~50%中； <20%低.

畜禽主要經(jīng)濟(jì)性狀遺傳力大小生長、屠體性狀>>繁殖性狀（P190表）3.4遺傳力應(yīng)用動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第31頁

重復(fù)力(repeatability)是不一樣次生產(chǎn)周期之間同一性狀所能重復(fù)程度；或同一性狀不一樣度量值間相關(guān)程度；4.2重復(fù)力預(yù)計

公式：σB2和σw2表示個體間方差和個體內(nèi)度量值間方差；（均為正值）詳細(xì)計算（了解）re==VA+VEgVPσB2σB2+σw24重復(fù)力4.1重復(fù)力概念動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第32頁4.3重復(fù)力應(yīng)用預(yù)計遺傳力預(yù)計正確性和可靠性；確定性狀需要度量次數(shù)；預(yù)計畜禽終生可能生產(chǎn)力；計算屢次度量均值遺傳力；動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第33頁5遺傳相關(guān)5.1遺傳相關(guān)概念

性狀間相關(guān)性（表型相關(guān)）有兩個原因，即遺傳原因和環(huán)境原因，其中可遺傳個別稱為遺傳相關(guān)；

表型相關(guān)=遺傳相關(guān)+環(huán)境相關(guān)；遺傳相關(guān)為育種值間相關(guān)；環(huán)境相關(guān)為剩下值或該性狀環(huán)境偏差間相關(guān)；

“+”、“/-”表示正負(fù)相關(guān)；

舉例：雞體重與徑長展現(xiàn)較強(qiáng)正相關(guān)；動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第34頁5.2遺傳相關(guān)預(yù)計（了解）rA=

covAxAy

σAxσAy5.3畜禽主要經(jīng)濟(jì)性狀間遺傳相關(guān)；（表197~198表）5.4遺傳相關(guān)應(yīng)用

指導(dǎo)畜禽育種工作，尤其是針對多個相關(guān)性狀定向選育。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第35頁6線型模型與非線型模型6.1線性模型

反應(yīng)自變量與依變量間線性對應(yīng)關(guān)系數(shù)學(xué)表示式，自變量為一次項；通用公式：Y=β0+β1X1+……..+βnXn+e6.2非線性模型自變量與依變量間表現(xiàn)為非線性關(guān)系，即曲線回歸；如泌乳曲線、生長曲線和產(chǎn)蛋曲線。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第36頁第三節(jié)近交衰退和雜種優(yōu)勢動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第37頁1近交與雜交近交(inbreeding)--指血統(tǒng)或親緣關(guān)系相近個體間交配，也就是指基因型相同個體間交配;是完全或不完全同型交配。雜交(crossbreedingoroutbreeding)--兩個基因型不一樣純合子之間交配動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第38頁2近交及雜交效應(yīng)近交使基因型純合，雜交使基因型雜合近交降低群體均值，雜交提升群體均值近交使群體分化，雜交使群體一致近交加選擇能加大群體間基因頻率，從而提升雜種優(yōu)勢動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第39頁3近交衰退3.1近交衰退概念

親緣靠近交配所產(chǎn)生后代經(jīng)常會出現(xiàn)生長、成活、生育、抗病、適應(yīng)環(huán)境等能力減退，這種現(xiàn)象稱之為近交衰退。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第40頁3.2近交衰退表現(xiàn)

1、隱性有害基因純合子出現(xiàn)概率增加，因為長久自然選擇結(jié)果，有害基因大多是隱性，其作用只在純合時才表現(xiàn)。

2、近交衰退第二個表現(xiàn)是使數(shù)量性狀群體均值下降。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第41頁4雜種優(yōu)勢(heterosis)

兩個親本雜交，子一代個體某一數(shù)量性狀并不等于兩個親本平均，而是高于親本平均，甚至超出親本范圍，比兩個親本都高，叫做雜種優(yōu)勢。表現(xiàn)在生活力，繁殖力，抗逆性以及產(chǎn)量和品質(zhì)上動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第42頁中國古代、當(dāng)代雜種優(yōu)勢利用①早在兩千多年前，我國勞感人民即用驢馬雜交來生產(chǎn)騾。這種種間雜種較其親本—驢馬含有更優(yōu)異役用性能，因而即使不能繁殖也仍深受大家歡迎。

②遠(yuǎn)在漢唐時代，大家就從西域引進(jìn)了大宛馬與當(dāng)?shù)伛R雜交生產(chǎn)優(yōu)美健壯雜種馬，并總結(jié)出“既雜胡種，馬乃益壯”寶貴經(jīng)驗。③時至今天，在畜牧業(yè)較先進(jìn)國家，百分之八九十商品豬肉產(chǎn)自雜種豬，肉用仔雞更幾乎全是雜種，蛋雞、肉牛、肉羊等也都是廣泛采取雜交以利用雜種優(yōu)勢進(jìn)行優(yōu)質(zhì)、高效生產(chǎn)。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第43頁雜種優(yōu)勢解釋生活力假說顯性學(xué)說(thedominancehypothesis)超顯性學(xué)說(theoverdominancehypothesis)動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第44頁2、顯性說：雜合態(tài)中，隱性有害基因被顯性有利基因效應(yīng)所掩蓋，雜種顯示出優(yōu)勢。PAAbbCCDDee...XaaBBccddEE…

F1AaBbCcDdEe…(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢)動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第45頁3、超顯性說：基因處于雜合態(tài)時比兩個純合態(tài)都好。Pa1a1b1b1c1c1d1d1...Xa2a2b2b22c2d2d2…F1a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢)動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第46頁第四節(jié)數(shù)量性狀QTL定位動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第47頁1.QTL及QTL定位QTL概念通常將這些對數(shù)量性狀有較大影響基因座稱為數(shù)量性狀基因座（quantitativetraitlocus，QTL)，它是影響數(shù)量性狀一個染色體片段，而不一定是一個單基因座。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第48頁QTL定位概念確定一個數(shù)量性狀受到多少個QTL作用控制，確定它們在染色體上位置，并預(yù)計出它們對數(shù)量性狀效應(yīng)大小及其互作效應(yīng)，該過程稱為QTL定位(QTLmapping)?；蚨ㄎ唬╣enemapping）是將基因定位于某一染色體上特定區(qū)段，并測定基因在染色體上線性排列次序和相互間距離。動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第49頁2.QTL定位策略利用QTL與遺傳標(biāo)識之間連鎖關(guān)系，在一個大群體中進(jìn)行標(biāo)識基因型和被測數(shù)量性狀表型值統(tǒng)計，經(jīng)過統(tǒng)計方法進(jìn)行連鎖分析，確定連鎖關(guān)系。用于QTL定位遺傳標(biāo)識是DNA分子標(biāo)識，當(dāng)前常見有：限制性片段長度多態(tài)性（RFLP），隨機(jī)擴(kuò)增多態(tài)DNA（RAPD），擴(kuò)增片段長度多態(tài)性（AFLP），簡單序列重復(fù)（SSR），即微衛(wèi)星（MS）、可變數(shù)目序列重復(fù)（VNTR）、單