畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座

14畸變?nèi)旧w引發(fā)

疾病

ChromosomalDisorder

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第1頁畸變?nèi)旧w引發(fā)疾病

序言染色體發(fā)病概況常染色體病Down綜合征性染色體病染色體異常攜帶者畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第2頁序言

染色體?。╟hromosomaldisorder)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引發(fā)疾病分類：常染色體病性染色體病染色體異常攜帶者畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第3頁第一節(jié)染色體發(fā)病概況

染色體病在臨床上和遺傳上特點：染色體病患者都有先天性多發(fā)畸形（包含特殊面容）、生長、智力或性發(fā)育落后、特殊膚紋。絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性，這類患者往往無家族史。少數(shù)染色體結(jié)構(gòu)畸變患者是由表型正常雙親遺傳而得，這類患者常伴有家族史?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第4頁

染色體異常發(fā)生率

懷孕3個月以內(nèi)流產(chǎn)母齡＞35歲胎兒活產(chǎn)兒異常核型(總)數(shù)目異常結(jié)構(gòu)異常平衡結(jié)構(gòu)異常不平衡50%96％—4％2%85％10％5％0.625%60％30％10％畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第5頁自發(fā)流產(chǎn)胎兒染色體異常發(fā)生率類型近似％非整倍體

45,X20常染色體單體＜1常染色體三體（總計）5216三體1618三體321三體522三體5其它三體23三倍體16四倍體6結(jié)構(gòu)重排4自發(fā)流產(chǎn)胎兒染色體異常發(fā)生率畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第6頁自發(fā)流產(chǎn)胎兒染色體異常再發(fā)風險

第一次流產(chǎn)胎兒染色體第二次流產(chǎn)胎兒染色體總計正常三體其它異?？傆?73173(63％)61(22％)39(14％)正常157(58％)122(78％)18(11％)17(11％)三體72(26％)33(46％)30(42％)9(13％)其它異常44(16％)18(41％)13(30％)13(30％)畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第7頁第二節(jié)常染色體病

（autosomaldisease）

常染色體病：由常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引發(fā)疾病三體綜合征單體綜合征部分三體綜合征部分單體綜合征嵌合體等畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第8頁一、Down綜合征(DownSyndrome，DS)

1866年由英國醫(yī)生JDown首先描述，含有母親生育年紀偏大和單卵雙生一致性兩特點?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第9頁二、18三體綜合征（Edwardsyndrome）

臨床特點患者宮內(nèi)生長遲緩，小胎盤及單一臍動脈，胎動少，羊水過多，95％胎兒流產(chǎn)；嚴重畸形，出生后很快死亡，出生后1/3在1個月內(nèi)死亡，50％在2個月內(nèi)死亡，90％以上1歲內(nèi)死亡，只有極個別病人活到兒童期；

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第10頁臨床特點智力低下肌張力亢進頭長枕部凸出、眼球小、耳廓畸形（動物耳）、唇裂和/或腭裂特殊握拳狀、搖椅樣足30％有通貫手、指弓形紋增多先天性心臟病腸息肉、腹股溝疝或臍疝腎畸形、隱睪畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第11頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第12頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第13頁18三體綜合征枕部凸出、耳廓畸形畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第14頁特殊握拳狀搖椅樣足畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第15頁核型與遺傳學80％患者為47,+18，發(fā)生與母親年紀增大相關(guān)；10％為嵌合型，46/47,+18；10％為各種易位，主要是18號與D組染色體易位?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第16頁18三體綜合征核型畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第17頁三、13三體綜合征（Patausyndrome)

臨床特征99％以上胎兒流產(chǎn)出生后45％患兒在1個月內(nèi)死亡，90％在6個月內(nèi)死亡畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第18頁臨床特征嚴重智力小頭畸形、虹膜缺損、偶有獨眼或無眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、唇裂/腭裂多指、特殊握拳狀、多趾、足內(nèi)翻通貫手、atd角增大肌張力異常各種類型心臟病胃腸道畸形腎畸形、隱睪雙陰道、雙角子宮畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第19頁13三體綜合征畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第20頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第21頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第22頁核型與遺傳學80％病例為游離型13三體其次為易位型，從13q14q為多見少數(shù)病例為與正常細胞并存嵌合型畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第23頁13三體綜合征核型畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第24頁四、5p-綜合征（criducatsyndrome）臨床特征

本病最主要臨床特征是患兒在嬰幼兒期哭聲非常似小貓咪咪聲，相關(guān)研究認為是喉部畸形、松馳、軟弱所引發(fā)，但也有認為是中樞神經(jīng)系統(tǒng)器官性或功效性病變引發(fā)呼氣時喉部漏氣所致?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第25頁臨床特點嚴重智力低下小頭、滿月臉腦萎縮、腦積水小陰莖、小睪丸、隱睪、腎畸形畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第26頁核型與遺傳學

本病是5p15缺失引發(fā)，80％為單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引發(fā)。畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第27頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第28頁5p15缺失畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第29頁幾個常見染色體病主要臨床特征發(fā)生部位臨床表現(xiàn)21三體綜合征18三體綜合征13三體綜合征5p-綜合征神經(jīng)系統(tǒng)嚴重智力低下、肌張力低下智力低下、肌張力亢進嚴重智力低下、肌張力異常嚴重智力低下

頭部小頭畸形、枕部扁平頭長、枕部凸出小頭畸形小頭、滿月臉、腦萎縮、腦積水

頸部頸短、頸蹼頸短

眼部眼距寬、外眼角上斜、內(nèi)眥贅皮眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼球小虹膜缺損、偶有獨眼或無眼畸形眼距寬、內(nèi)眥贅皮、外眥下斜耳部耳廓小、低位耳廓畸形（動物耳）、低位耳低位伴耳廓畸形耳低位鼻部鼻梁低平

塌鼻梁口部張口伸舌、流涎小口、小頜、唇裂和/或腭裂唇裂/腭裂小頜、腭弓高牙錯位咬合心臟先天性心臟?。ǚ恐懈羧睋p與房室畸形常見）95％以上有先天性心臟病各種類型心臟病

腹部胃腸道畸形腸息肉、腹股溝疝或臍疝胃腸道畸形

泌尿、男性可有隱睪腎畸形、隱睪腎畸形、隱睪小陰莖、小生殖系統(tǒng)男性無生育力

雙陰道、雙角子宮睪丸、隱睪、腎畸形手短而寬、第5指橈側(cè)彎、短特殊握拳狀多指、特殊握拳狀如18三體手小足短而寬、第1、2趾間距寬搖椅樣足多趾、足內(nèi)翻足小皮膚紋理通貫手、atd角增大、第5指一條褶紋30％有通貫手指弓形紋增多形紋增多通貫手、atd角增大、指弓

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第30頁五、微小缺失綜合征（smalldeletionsyndrome）

因為染色體上一些小帶缺失所引發(fā)疾病缺失可經(jīng)過高分辨染色體分析或FISH檢測確定畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第31頁常染色體微小缺失綜合征

疾病名稱（OMIM#）基因定位主要臨床癥狀遺傳學Langer-Giedion綜合征（150230）8q24.1毛發(fā)稀疏、皮膚松弛、多發(fā)性骨疣、小頭、智力低下ADBeckwith-Wiedemann綜合征（130650）11p15巨人、巨舌、臍疝、低血糖、常發(fā)腎上腺腫瘤不規(guī)則顯性，全部11p15重排都是由母親遺傳而來Wilms瘤（194070）11q13腎腫瘤、雙側(cè)無虹膜、泌尿道畸形、智力低下ADWAGR綜合征（109210）11q13同上AD視網(wǎng)膜母細胞瘤（180200）13q14.2-14.3兒童期眼部腫瘤，有染色體缺失者多有小頭畸形、智力低下ADPrader-Willi綜合征（176270）15q11-13智力低下、肌張力低、性腺發(fā)育低下、肥胖手足小、身材矮缺失染色體是父源Angelman綜合征（234400）15q11-13面孔似“高興木偶”、智力低下、肌張力低過分笑容、癲癇缺失染色體是母源Miller-Dieker綜合征（247200）17p13智力及發(fā)育低下、無腦回、耳畸形、50%有先天心臟缺點可能有染色體缺失,缺失染色體主要來自父親Alagille綜合征（118450）20p11神經(jīng)體征、學習困難主動脈狹窄、肺動脈瓣狹窄、脊椎異常ADDi-GeorgeSprintzen綜合征（188400）22q11胚胎第三、四咽囊和第四腮弓發(fā)育缺點、甲狀腺機能減退、免疫缺點、特殊面容等AD母源缺失

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第32頁Angelman綜合征15q11-13面孔似“高興木偶”、智力低下、肌張力低過分笑容、癲癇缺失染色體是父源畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第33頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第34頁Prader-Willi綜合征15q11-13缺失染色體是母源智力低下、肌張力低、性腺發(fā)育低下、肥胖手足小、身材矮畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第35頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第36頁第三節(jié)Down綜合征

一、Down綜合征發(fā)生率新生兒DS發(fā)生率約為1/1000～2/1000；發(fā)生率隨母親生育年紀增高而增高，尤其當母親年紀大于35歲時，發(fā)生率顯著增高。這是因為產(chǎn)婦年紀越大，人體包含卵巢所承受各種有害物質(zhì)影響也就越多，這些原因都會造成卵細胞異常，造成染色體在細胞分裂過程中出現(xiàn)不分離現(xiàn)象。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第37頁新生兒與胎兒中Down綜合征發(fā)生率與母齡關(guān)系

母親年紀發(fā)生率出生時羊水(16周)絨毛(9-11周)15~191/1250

20~241/1400

25~291/1100

301/900

311/900

321/750

331/6251/420

341/5001/325

351/3501/2501/240361/2751/2001/175371/2251/1501/130381/1751/1201/100391/1401/1001/75401/1001/751/60411/851/601/40421/651/451/30431/501/351/25441/401/301/20≥451/251/201/10

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第38頁二、DS表型特點

是一個很明確綜合征多數(shù)情況下，都是新發(fā)生、散在病例同卵雙生含有一致性男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育隨母親年紀增加該病發(fā)生率也升高，尤其當母親大于35歲時發(fā)病率顯著升高患者免疫功效缺點、易患先天性心臟病表型特征表現(xiàn)度不一樣急性白血病死亡率增加了20倍畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第39頁

Down綜合征臨床特征特征頻率(％)特征頻率(％)斜眼裂82頸部皮膚松弛81腭窄76身材矮小75多動73鼻梁扁平68第1、2趾間距寬68手短而寬64頸短61齒畸形61內(nèi)眥贅皮59第5指短58張口58第5指內(nèi)彎57Brushfield斑56舌有溝55通貫掌53耳廓畸形50舌外伸47

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第40頁三、Down綜合征遺傳分型

游離型

核型47，XX（XY），+21

產(chǎn)生原因生殖細胞形成過程中減數(shù)分裂不分離（母方病例約占95％，另5％見于父方，且主要為第一次減數(shù)分裂不分離）。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第41頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第42頁易位型

核型（D/G易位最常見，核型為46,XX（XY），如-14,+t(14q21q)，其次為G/G易位）

產(chǎn)生原因增加一條21號染色體與D組或G組一條染色體發(fā)生羅伯遜易位；假如是由親代傳遞而來，其雙親之一通常是表型正常染色體平衡易位攜帶者

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第43頁染色體平衡易位攜帶者及其兒女核型圖解

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第44頁21/21平衡易位攜帶者及其兒女核型圖解

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第45頁患有Down綜合征兒童中易位發(fā)生率母親年紀30歲以下母親年紀30歲以上總病人數(shù)易位人數(shù)總病人數(shù)易位人數(shù)散發(fā)性遺傳性未檢驗雙親散發(fā)性遺傳性未檢驗雙親14316932141058754總數(shù)115=8.04%總數(shù)16=1.51%畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第46頁嵌合型

核型

47,XX（XY），+21/46,XX（XY）產(chǎn)生原因

生殖細胞減數(shù)分裂不分離，繼而因分裂后期染色體行動遲緩引發(fā)部分細胞超數(shù)染色體發(fā)生丟失合子后（post-zygotic）有絲分裂不分離.畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第47頁四、Down綜合征發(fā)生分子機制

21q各區(qū)帶特定標識與相關(guān)表型染色體分帶特定標識相關(guān)21三體表型q11.1D21S16D21S13D21S4

q21D21S52D21S59D21S1智力發(fā)育遲緩（次要作用）

D21S11D21S8D21S18

APPD21S54

q22.1D21S93SOD1D21S82

D21S58D21S65D21S17

q22.2D21S55智力發(fā)育遲緩（主要作用）、肌張力低下、關(guān)節(jié)松弛、身材矮小9種外貌特征（面、手、足）

D21S3HMG146種外貌特征（面、皮紋）q22.3ETS2D21S15MX-1\2先天性心臟疾患

BCE1D21S19D21S42

CBSCRYA1

PFKLCD18COL6A1\2S100B

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第48頁Down綜合征表型在21號染色體區(qū)域定位

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第49頁21號染色體上與DS表型相關(guān)基因

與智力發(fā)育遲緩相關(guān)基因

DSCAM

ADNP

DSCR1畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第50頁

DS細胞粘附分子（Down,ssyndromecelladhesionmolecule，DSCAM）基因：定位于21q22.2-22.3編碼一個細胞粘附分子，表示在成人腦組織中，參加神經(jīng)系統(tǒng)分化，與DS中樞和外周神經(jīng)缺點相關(guān)。在胚胎和7.5-10周胎兒心臟組織中表示，其過分表示與DS先天性心臟病發(fā)生也相關(guān)系。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第51頁活性依賴性神經(jīng)保護蛋白（activitydependentneuroprotiveprotein，ADNP）基因：在海馬、大腦皮質(zhì)和小腦中表示，是一新型熱休克蛋白，它為DS提供一個該機體所缺乏保護作用畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第52頁DCR1基因：該基因位于21q21.1-22.2，在胎兒及成人心臟中高度表示。DSCR1在體內(nèi)參加調(diào)整神經(jīng)遞質(zhì)和激素釋放、突觸形成和基因轉(zhuǎn)錄等，所以推測DSCR1可能與DS學習和行為改變相關(guān)。畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第53頁與先天性心臟缺點（congenitalheartdefects，CHD）相關(guān)基因

COL6A1/2基因KCNE-2基因畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第54頁COL6A1/2基因：該基因位于21q22.3，該區(qū)編碼蛋白包含一個威勒布蘭特因子（vonwillebrandfactor)基因。該基因含有連接膠原特征，可與膠原Ⅵ四聚體連接組成特征性串珠狀絲。畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第55頁KCNE-2基因：在成人心臟中高度表示，在骨骼肌中也有少許表示。KCNE-2參加形成心臟電壓依賴型K+通道，其異?？赡芘cCDH相關(guān)?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第56頁與白血病相關(guān)基因：白血病在DS患者中發(fā)生率較正常人高約20倍，最常見類型是急性淋巴細胞白血?。ˋLL）。AML基因位于21q22.1，AML1在造血中起關(guān)鍵作用。畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第57頁與肌張力低下相關(guān)基因：MNBH/DYRK1MNBHa在各組織中廣泛表示，而MNBHb只表示于心臟和骨骼肌中?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第58頁五、Down綜合征診療、治療及預防

診療

臨床篩查染色體檢驗血液學改變酶改變治療預防

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第59頁六、Down綜合征遺傳咨詢

產(chǎn)前診療

血清學“三聯(lián)篩查”（AFP、UE3、HCG）羊水、絨毛膜細胞染色體檢驗檢出平衡易位攜帶者畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第60頁第四節(jié)性染色體病（sexchromosomedisease）

性染色體X或Y發(fā)生數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引發(fā)疾病臨床表現(xiàn)較常染色體病輕畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第61頁

性染色體異常發(fā)病率

性別疾病核型近似發(fā)病率男Klinefelter綜合征47，XXY1/1000

48，XXXY1/25000

其它（48，XXYY、49，XXXYY、嵌合型）1/10000

XYY綜合征47，XYY1/1000

其它X或Y異常

1/1500

XX男性46，XX1/0總計

1/400女Turner綜合征45，X1/10000

46，X，i(Xq)1/50000

其它（缺失，嵌合）1/15000

X三體綜合征47，XXX1/1000

其它X異常

1/3000

XY女性46，,XY1/0

雄激素不敏感綜合征46，XY1/0總計

1/650畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第62頁一、Klinefelter綜合征

發(fā)生率

男性新生兒中占1/1000--2/1000

特征

身材高、睪丸小、第二性征發(fā)育差、不育核型與遺傳學

47,XXY；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY等治療

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第63頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第64頁臨床表現(xiàn)患者四肢修長、身材高胡須陰毛稀少、成年后體表脂肪堆積似女性；皮膚細嫩；音調(diào)較高，喉節(jié)不顯著；約25％病例有乳房發(fā)育外陰多數(shù)正常無畸形，體積為正常人1/3；無精子；血漿睪酮僅為正常人二分之一畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第65頁Klinefelter綜合征經(jīng)典核型

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第66頁二、XYY綜合征

發(fā)生率

1/900

核型

47，XYY臨床特點

患者表型普通正常，身材高大，大多數(shù)男性能夠生育畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第67頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第68頁三、多X綜合征

發(fā)生率

在新生女嬰中為1/1000

核型

47，XXX

臨床表型

70%患者青春期第二性征發(fā)育正常，并可生育；另外30％患者卵巢功效低下，原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)，過早絕經(jīng)，乳房發(fā)育不良。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第69頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第70頁四、Turner綜合征

發(fā)生率

在新生女嬰中約為1/5000

臨床特點

經(jīng)典患者以性發(fā)育幼稚、身材矮?。?20-140cm左右）、肘外翻為特征。預后及治療畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第71頁臨床表現(xiàn)性腺為纖維條索狀，無濾泡、子宮，外生殖器及乳房幼稚型身材矮小（120～140cm左右）、肘外翻為特征。后發(fā)際低，約50％有蹼頸畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第72頁核型和遺傳學

約55％病例為45，X，其次為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常核型畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第73頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第74頁五、X染色體結(jié)構(gòu)異常

X短臂缺失（XXp-）

Xp遠端缺失患者有諸如身材矮小等Turner綜合征特征，但性腺功效正常；Xp缺失如包含整個短臂，則患者現(xiàn)有Turner綜合征體征，又有性腺發(fā)育不全。

X長臂缺失（XXq-）

缺失在q22遠端以遠者，普通僅有性腺發(fā)育不全，原發(fā)閉經(jīng)，不育，而無其它諸如身材矮小等Turner綜合征體征；缺失范圍較大，包含長臂近端者，除性腺發(fā)育不全外，一些患者還有其它體征?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第75頁六、染色體正常性發(fā)育異常

染色體正常，因為基因突變造成疾病真兩性畸形

患者現(xiàn)有睪丸又有卵巢，內(nèi)外生殖器間性，第二性征發(fā)育異常。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第76頁畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第77頁假兩性畸形

女性假兩性畸形

核型為46，XX。性腺為卵巢，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征發(fā)育有男性化傾向。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第78頁比如：先天性腎上腺增生癥

AR，定位于6p21.321羥化酶缺點患者第二性征呈男性化特征畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第79頁男性假兩性畸形

核型為46，XY。性腺為睪丸，內(nèi)外生殖器呈間性，第二性征異常。部分有女性化表型?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第80頁比如：雄激素不敏感綜合征

雄激素受體基因突變，XR畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第81頁比如：雄激素合成障礙

AR遺傳，有20，22碳鏈酶系、17羥化酶、3β-羥脫氧酶、17，20碳鏈酶、17β-還原酶及5α-還原酶缺點。前3種酶缺點影響皮質(zhì)激素合成，也屬先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），并伴水鹽代謝紊亂?；?nèi)旧w引起的疾病專家講座第82頁比如：Smith-Lemili-Opitzsyndrome

膽固醇合成酶缺點，呈AR遺傳，基因定位于11q12.13。男性患者有隱睪、鼻短、鼻孔向前、腭裂、多指、骨骼異常、幽門狹窄等。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第83頁XX男性綜合征

約2/3病例中可檢出SRY基因，臨床表現(xiàn)類似Klinefelter綜合征。XY女性綜合征

約15％病例檢出有SRY基因突變，性腺呈條索狀，外生殖器呈女性，第二性征不發(fā)育，體型瘦長，或高大豐滿、乳房不發(fā)育，原發(fā)閉經(jīng)。畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第84頁第五節(jié)染色體異常攜帶者

染色體異常攜帶者

染色體異常攜帶者是指帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，但染色體物質(zhì)總量基本上仍為二倍體表型正常個體，也即表型正常平衡染色體結(jié)構(gòu)重排者。主要包含：易位、倒位兩類

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第85頁一、易位攜帶者

相互易位攜帶者

非同源染色體相互易位、同源染色體間相互易位。

羅氏易位攜帶者

同源羅氏易位、非同源羅氏易位。

畸變?nèi)旧w引起的疾病專家講座第86頁

相互易