圍產(chǎn)期保健專題知識講座

圍產(chǎn)期保健專題知識講座圍產(chǎn)期保健專題知識講座第1頁目錄：嚴峻現(xiàn)實出生缺點預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持圍產(chǎn)期保健專題知識講座第2頁我國當前有13%—20%先天缺點嬰兒出生，平均每小時就有3個殘缺孩子降生。孩子人生從一開始就籠罩上陰影，同事給家庭和社會帶來沉重負擔。

圍產(chǎn)期保健專題知識講座第3頁我國是出生缺點高發(fā)國家。農(nóng)村發(fā)生率顯著高于城市。陜西省也是出生缺點高發(fā)省區(qū)。

我國國際21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000圍產(chǎn)期保健專題知識講座第4頁出生缺點高發(fā)疾?。合忍煨孕呐K病、多指（趾）、唇腭裂、神經(jīng)管畸形和腦積水圍產(chǎn)期保健專題知識講座第5頁遺傳、血型不合、孕期保健等是影響出生缺點主要原因。

遺傳病孕期保?。籂I養(yǎng)、疾病、感染、用藥、接觸有害物質(zhì)……

母嬰血型不合致畸致新生兒溶血圍產(chǎn)期保健專題知識講座第6頁

預(yù)防出生缺點關(guān)鍵是降低出生缺點發(fā)生機會，時機始于孕前

單基因缺點

染色體異常

多基因缺點孕期營養(yǎng)孕期疾病孕期感染孕期用藥孕期接觸有害物質(zhì)出生缺點時時刻刻都在發(fā)生廣大群眾對于預(yù)防出生缺點知識十分貧乏，缺乏防范意識全社會還未形成主動有效預(yù)防機制缺點原因遺傳原因

致畸原因意識現(xiàn)實狀況圍產(chǎn)期保健專題知識講座第7頁目錄：嚴峻現(xiàn)實出生缺點預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持圍產(chǎn)期保健專題知識講座第8頁一級預(yù)防還未成為預(yù)防工作重點，故二級預(yù)防主要做產(chǎn)前篩查，三級預(yù)防重點是新生兒篩查。

二級預(yù)防防止出生，降低個別出生缺點

是對一級預(yù)防補充，進行必要產(chǎn)前診療檢驗。三級預(yù)防防止致殘，減輕疾病負擔包含新生兒疾病篩查、早期診療和及時內(nèi)、外科治療。一級預(yù)防預(yù)防發(fā)生，降低出生缺點率普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢、婚前檢驗及孕期保健。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第9頁二級預(yù)防重點對象是孕期婦女，對孕婦進行必要孕期檢驗是醫(yī)務(wù)工作者職責，更是降低出生缺點有效伎倆。

常見產(chǎn)前診療方法有：1、早期絨毛活檢；2、羊膜腔穿刺；羊水、胎兒臍血等。3、B型超聲檢驗；4、甲胎蛋白檢測，唐氏篩查血清三聯(lián)等。5、染色體、基因檢驗等。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第10頁三級預(yù)防重點對象是新生兒，對新生兒及時進行篩查，做到新生兒疾病早診早治，降低出生缺點。當前開展新生兒疾病篩查項目：

苯丙酮尿癥（PKU）篩查

先天性甲狀腺功效低下(CH)篩查圍產(chǎn)期保健專題知識講座第11頁目錄：嚴峻現(xiàn)實出生缺點預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查圍產(chǎn)期保健專題知識講座第12頁當前通行篩查方案主要針對發(fā)病率比較高先天愚型(小兒癡呆、21—三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征等疾病進行篩查、診療。

經(jīng)過產(chǎn)前篩查，能夠查出可能懷有患先天愚型、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征胎兒高危人群，再經(jīng)深入檢驗確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒孕婦將被勸說終止妊娠，從而防止了殘疾兒出生，提升了出生人口素質(zhì)。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第13頁妊娠期間，每個時期都有一些主要產(chǎn)科問題，所以每個時期保健重點也不一樣。習(xí)慣將孕期分為3個時期:

早孕≤12周

中孕

>12周，≤28周

晚孕

>28周,≤42周對于胎兒保健重點：

早孕期防止胎兒受到致畸因子影響；

中孕期監(jiān)測胎兒生長發(fā)育；晚孕期

監(jiān)測胎兒生長發(fā)育，胎兒在宮內(nèi)安全性。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第14頁優(yōu)生遺傳孕期檢驗TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期TORCH圍產(chǎn)期保健專題知識講座第15頁TORCH是什么？弓形蟲(toxoplasma,TOX)風疹病毒(rubellavirus,RV)巨細胞病毒(cytomegalovirus,CMV)單純皰疹病毒(herpessimplexvirus-Ⅱ,HSVⅡ)及其它

經(jīng)過胎盤或產(chǎn)道引發(fā)胎兒感染,造成流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、先天畸形及嬰幼兒智力、聽力下降后遺癥,臨床上稱為TORCH綜合征圍產(chǎn)期保健專題知識講座第16頁孕前期是TORCH感染高危期，應(yīng)對早孕期婦女進行常規(guī)TORCH篩查。胚胎期1周--8周

:

致畸高危險期，發(fā)生畸形往往較為嚴重復(fù)雜。此期若被TORCH感染,病原體透過胎盤屏障直接進入胚胎。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第17頁符合以下癥狀或條件孕早期婦女，必須要做TORCH檢驗！一二三早孕期有不明原因發(fā)燒，尤其是體溫38.5。C，擬診有病毒感染可能者有生吃魚、肉習(xí)慣及長久圏養(yǎng)貓、狗等寵物；不明原因出疹；生殖道炎癥或性病圍產(chǎn)期保健專題知識講座第18頁TORCH檢驗臨床結(jié)果解讀IgＧ針對對以往評定，主要是弓形蟲、風疹、單純皰疹病毒Ⅱ型風疹病毒如為陰性提議注射風疹疫苗，而且推遲三個月懷孕IgＭ檢測如有陽性考慮延遲懷孕圍產(chǎn)期保健專題知識講座第19頁優(yōu)生遺傳孕期檢驗TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期染色體圍產(chǎn)期保健專題知識講座第20頁染色體病是什么？染色體病是因為先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引發(fā)含有一系列臨床癥狀綜合征。普通分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病共同臨床特征：先天性智力低下，生長發(fā)育遲緩，伴有五官、四肢、皮紋、內(nèi)臟等方面多發(fā)畸形。性染色體病共同臨床特征：性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形，或伴有智力較差。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第21頁符合以下情況孕婦，必須要進行染色體檢驗！1.有顯著智力發(fā)育不全．生長遲緩或伴有其它先天畸形者。2.夫婦之一有染色體異常，如平衡結(jié)構(gòu)重排、嵌合體等。3.家族中已經(jīng)有染色體異?；蛳忍旎蝹€體。4.多發(fā)性流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史婦女及其丈夫。5.原發(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)和女性不孕癥。6.無精子癥和少弱精男子和男性不育癥。7.兩性內(nèi)外生殖器畸形和（或）性器官發(fā)育不良和性征不顯著。8.疑為先天愚型患兒及其父母。9.原因不明智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者。10.經(jīng)常接觸有輻射性物質(zhì)個體及其胎兒。11.脾氣急躁有暴力傾向男性患者。12.腫瘤病患者或有腫瘤病患家族史個體。13.35歲以上孕婦及其胎兒。14．遺傳病篩查（婚檢人群）圍產(chǎn)期保健專題知識講座第22頁優(yōu)生遺傳孕期檢驗TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期唐氏一期唐氏二期圍產(chǎn)期保健專題知識講座第23頁唐氏綜合征是什么？21三體綜合征：稱先天愚型或唐氏綜合征。是發(fā)病率最高染色體病，在新生兒中發(fā)病率約為１/800－1/600。有嚴重頭、面、心臟和肢體畸形平均每小時就有三個患兒出生。當前唐氏綜合征還無法治療，故只有進行早期診療，終止妊娠，才能到達優(yōu)生目標。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第24頁唐氏患兒圍產(chǎn)期保健專題知識講座第25頁符合以下情況孕婦，必須做唐氏篩查！1.年紀≥35歲孕婦;且年紀越大患病率越高.2.孕早期曾有先兆流產(chǎn)孕婦;曾有自然流產(chǎn),死胎,死產(chǎn),早產(chǎn)及新生兒死亡史者.3.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩;羊水過少或過多者;4.曾生育過智力低下,先天畸形兒患者及遺傳家庭患者5.孕期有病毒感染史者;孕期接收輻射或服藥者等圍產(chǎn)期保健專題知識講座第26頁對于唐氏篩查，在孕中期要做唐氏一期篩查，孕晚期做唐氏二期篩查，不可簡并或漏查。DS篩查通用標志物：甲胎蛋白（AFP）人絨毛膜促性腺激素（HCG）游離雌三醇（UE3）妊娠相關(guān)血漿蛋白A定量（PAPPA）其它B超指標：頸部半透明厚度(NT)，胎兒頭臀長度(CRL)、臍動脈搏動指數(shù)(UAPI)、胎心率等。一期二期篩查指標：唐氏綜合征Ⅰ期（PAPP-A）（在9-13+6天采血）結(jié)合ＮＴ很好唐氏綜合征Ⅱ期（AFP、游離β-HCG）（在15-20+6天采血）２１－三體、１８－三體、神經(jīng)管缺點

圍產(chǎn)期保健專題知識講座第27頁唐氏篩查臨床匯報單解讀選擇危險率閾值：普通選age=35歲孕婦發(fā)生DS危險率1：250

21-三體綜合征風險度評定(<1:250)18-三體綜合征風險度評定(<1:350)神經(jīng)管缺點風險度評定(<1:1000)圍產(chǎn)期保健專題知識講座第28頁圍產(chǎn)期保健專題知識講座第29頁圍產(chǎn)期保健專題知識講座第30頁優(yōu)生遺傳孕期檢驗TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期ABO抗體復(fù)查血型抗體圍產(chǎn)期保健專題知識講座第31頁新生兒溶血是什么？

母兒血型不合主要是孕婦和胎兒之間血型不合，引發(fā)胎兒或新生兒溶血癥。常見有Rh血型不合和ABO血型不合兩大類型。

重者胎兒可流產(chǎn)、早產(chǎn)或足月分娩死胎。輕者可造成核黃疸及新生兒貧血，患兒可出現(xiàn)精神倦怠、不吃奶、嘔吐等即所謂核黃疸癥狀。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第32頁符合以下情況孕婦，必須做血型抗體檢測！1.

女方為O型,男方為A型、B型或AB型(O型婦女血液中IgG類型抗A、抗B抗體含量高)；2.女方Rh（D）陰性，而男方Rh（D）陽性；3.有過流產(chǎn)史或輸血史孕婦。（在外來血液刺激下往往會產(chǎn)生不規(guī)則抗體，以及抗A、抗B抗體效價升高）圍產(chǎn)期保健專題知識講座第33頁檢測類型：產(chǎn)前血型血清學(xué)檢驗：ABO血型不合孕婦為O型，丈夫為A型或B型或AB型，易發(fā)生新生兒溶血。Rh血型不合當孕婦血型為Rh(－)，丈夫血型為Rh(＋)，胎兒血型也是Rh(＋)時，發(fā)生新生兒溶血。血不全抗體檢驗：

ABO不合Ig-G效價≥1∶64時才有意義，≥1∶512時提醒病情較重。≥1∶64時綜合治療一個月后復(fù)查。不全抗體檢驗孕早中期應(yīng)每1-2個月檢驗1次，在妊娠28-32周間應(yīng)每2周測定1次，妊娠32周以后每七天測1次。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第34頁目錄：嚴峻現(xiàn)實出生缺點預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持新生兒篩查圍產(chǎn)期保健專題知識講座第35頁新生兒疾病惹得禍地中海貧血造成幼兒巨脾天性甲減患兒（右）與正常同齡兒童比較

苯丙酮尿癥患兒精神運動發(fā)育遲滯，發(fā)黃，皮白，身體和尿液有特殊鼠臭味圍產(chǎn)期保健專題知識講座第36頁新生兒篩查能夠?qū)π律鷥杭膊≡缙谠\療，從而早期治療，防止患兒主要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致死亡或生長及智能發(fā)育落后。我國當前開展新生兒篩查以苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功效減退為主圍產(chǎn)期保健專題知識講座第37頁苯丙酮尿癥（PKU）是一個代謝性遺傳性疾病。假如不加治療，會引發(fā)智力遲鈍。

苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個月表現(xiàn)都能夠是正常。假如不加治療，3到6個月時他們就開始對周圍環(huán)境不感興趣，到1歲時，他們發(fā)育就顯著遲緩。經(jīng)過常規(guī)新生兒篩查，幾乎全部患病新生兒都能夠被早期診療并加以治療，確保智力發(fā)育正常。

圍產(chǎn)期保健專題知識講座第38頁全部嬰兒都要進行苯丙酮尿癥篩查！絕大多數(shù)國家都已經(jīng)開展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開醫(yī)院前都要被檢驗。從20世紀60年代年以來苯丙酮尿癥篩查已經(jīng)被作為一個常規(guī)篩查，使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神遲緩。圍產(chǎn)期保健專題知識講座第39頁先天性甲狀腺功效低下若不能早期診療早期治療，會影響嬰幼兒生長發(fā)育和智力發(fā)育，造成“呆小癥”。

先天性甲減是因為胚胎期和出生前在一些病因作用下使甲狀腺軸發(fā)生、發(fā)育和功效代謝出現(xiàn)異常，引發(fā)甲狀腺功效減低，主要造成腦和體格發(fā)育嚴重損害臨床綜合癥。先天性甲減發(fā)病率1/3000~1/4000。患兒于新生兒和嬰兒期常無經(jīng)典臨床表現(xiàn)；嬰幼兒及年長兒表現(xiàn)為精神運動