圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座

圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第1頁(yè)目錄：嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)出生缺點(diǎn)預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第2頁(yè)我國(guó)當(dāng)前有13%—20%先天缺點(diǎn)嬰兒出生，平均每小時(shí)就有3個(gè)殘缺孩子降生。孩子人生從一開(kāi)始就籠罩上陰影，同事給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第3頁(yè)我國(guó)是出生缺點(diǎn)高發(fā)國(guó)家。農(nóng)村發(fā)生率顯著高于城市。陜西省也是出生缺點(diǎn)高發(fā)省區(qū)。

我國(guó)國(guó)際21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/3001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第4頁(yè)出生缺點(diǎn)高發(fā)疾?。合忍煨孕呐K病、多指（趾）、唇腭裂、神經(jīng)管畸形和腦積水圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第5頁(yè)遺傳、血型不合、孕期保健等是影響出生缺點(diǎn)主要原因。

遺傳病孕期保健：營(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥、接觸有害物質(zhì)……

母嬰血型不合致畸致新生兒溶血圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第6頁(yè)

預(yù)防出生缺點(diǎn)關(guān)鍵是降低出生缺點(diǎn)發(fā)生機(jī)會(huì)，時(shí)機(jī)始于孕前

單基因缺點(diǎn)

染色體異常

多基因缺點(diǎn)孕期營(yíng)養(yǎng)孕期疾病孕期感染孕期用藥孕期接觸有害物質(zhì)出生缺點(diǎn)時(shí)時(shí)刻刻都在發(fā)生廣大群眾對(duì)于預(yù)防出生缺點(diǎn)知識(shí)十分貧乏，缺乏防范意識(shí)全社會(huì)還未形成主動(dòng)有效預(yù)防機(jī)制缺點(diǎn)原因遺傳原因

致畸原因意識(shí)現(xiàn)實(shí)狀況圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第7頁(yè)目錄：嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)出生缺點(diǎn)預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第8頁(yè)一級(jí)預(yù)防還未成為預(yù)防工作重點(diǎn)，故二級(jí)預(yù)防主要做產(chǎn)前篩查，三級(jí)預(yù)防重點(diǎn)是新生兒篩查。

二級(jí)預(yù)防防止出生，降低個(gè)別出生缺點(diǎn)

是對(duì)一級(jí)預(yù)防補(bǔ)充，進(jìn)行必要產(chǎn)前診療檢驗(yàn)。三級(jí)預(yù)防防止致殘，減輕疾病負(fù)擔(dān)包含新生兒疾病篩查、早期診療和及時(shí)內(nèi)、外科治療。一級(jí)預(yù)防預(yù)防發(fā)生，降低出生缺點(diǎn)率普遍開(kāi)展生殖健康教育、遺傳咨詢(xún)、婚前檢驗(yàn)及孕期保健。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第9頁(yè)二級(jí)預(yù)防重點(diǎn)對(duì)象是孕期婦女，對(duì)孕婦進(jìn)行必要孕期檢驗(yàn)是醫(yī)務(wù)工作者職責(zé)，更是降低出生缺點(diǎn)有效伎倆。

常見(jiàn)產(chǎn)前診療方法有：1、早期絨毛活檢；2、羊膜腔穿刺；羊水、胎兒臍血等。3、B型超聲檢驗(yàn)；4、甲胎蛋白檢測(cè)，唐氏篩查血清三聯(lián)等。5、染色體、基因檢驗(yàn)等。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第10頁(yè)三級(jí)預(yù)防重點(diǎn)對(duì)象是新生兒，對(duì)新生兒及時(shí)進(jìn)行篩查，做到新生兒疾病早診早治，降低出生缺點(diǎn)。當(dāng)前開(kāi)展新生兒疾病篩查項(xiàng)目：

苯丙酮尿癥（PKU）篩查

先天性甲狀腺功效低下(CH)篩查圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第11頁(yè)目錄：嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)出生缺點(diǎn)預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第12頁(yè)當(dāng)前通行篩查方案主要針對(duì)發(fā)病率比較高先天愚型(小兒癡呆、21—三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診療。

經(jīng)過(guò)產(chǎn)前篩查，能夠查出可能懷有患先天愚型、神經(jīng)管畸形、18—三體綜合征胎兒高危人群，再經(jīng)深入檢驗(yàn)確診。一旦論斷明確懷有先天愚型兒孕婦將被勸說(shuō)終止妊娠，從而防止了殘疾兒出生，提升了出生人口素質(zhì)。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第13頁(yè)妊娠期間，每個(gè)時(shí)期都有一些主要產(chǎn)科問(wèn)題，所以每個(gè)時(shí)期保健重點(diǎn)也不一樣。習(xí)慣將孕期分為3個(gè)時(shí)期:

早孕≤12周

中孕

>12周，≤28周

晚孕

>28周,≤42周對(duì)于胎兒保健重點(diǎn)：

早孕期防止胎兒受到致畸因子影響；

中孕期監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育；晚孕期

監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，胎兒在宮內(nèi)安全性。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第14頁(yè)優(yōu)生遺傳孕期檢驗(yàn)TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期TORCH圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第15頁(yè)TORCH是什么？弓形蟲(chóng)(toxoplasma,TOX)風(fēng)疹病毒(rubellavirus,RV)巨細(xì)胞病毒(cytomegalovirus,CMV)單純皰疹病毒(herpessimplexvirus-Ⅱ,HSVⅡ)及其它

經(jīng)過(guò)胎盤(pán)或產(chǎn)道引發(fā)胎兒感染,造成流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、先天畸形及嬰幼兒智力、聽(tīng)力下降后遺癥,臨床上稱(chēng)為T(mén)ORCH綜合征圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第16頁(yè)孕前期是TORCH感染高危期，應(yīng)對(duì)早孕期婦女進(jìn)行常規(guī)TORCH篩查。胚胎期1周--8周

:

致畸高危險(xiǎn)期，發(fā)生畸形往往較為嚴(yán)重復(fù)雜。此期若被TORCH感染,病原體透過(guò)胎盤(pán)屏障直接進(jìn)入胚胎。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第17頁(yè)符合以下癥狀或條件孕早期婦女，必須要做TORCH檢驗(yàn)！一二三早孕期有不明原因發(fā)燒，尤其是體溫38.5。C，擬診有病毒感染可能者有生吃魚(yú)、肉習(xí)慣及長(zhǎng)久圏養(yǎng)貓、狗等寵物；不明原因出疹；生殖道炎癥或性病圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第18頁(yè)TORCH檢驗(yàn)臨床結(jié)果解讀IgＧ針對(duì)對(duì)以往評(píng)定，主要是弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹、單純皰疹病毒Ⅱ型風(fēng)疹病毒如為陰性提議注射風(fēng)疹疫苗，而且推遲三個(gè)月懷孕IgＭ檢測(cè)如有陽(yáng)性考慮延遲懷孕圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第19頁(yè)優(yōu)生遺傳孕期檢驗(yàn)TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期染色體圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第20頁(yè)染色體病是什么？染色體病是因?yàn)橄忍煨匀旧w數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常而引發(fā)含有一系列臨床癥狀綜合征。普通分為常染色體病和性染色體病兩大類(lèi)。常染色體病共同臨床特征：先天性智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，伴有五官、四肢、皮紋、內(nèi)臟等方面多發(fā)畸形。性染色體病共同臨床特征：性征發(fā)育不全或多發(fā)畸形，或伴有智力較差。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第21頁(yè)符合以下情況孕婦，必須要進(jìn)行染色體檢驗(yàn)！1.有顯著智力發(fā)育不全．生長(zhǎng)遲緩或伴有其它先天畸形者。2.夫婦之一有染色體異常，如平衡結(jié)構(gòu)重排、嵌合體等。3.家族中已經(jīng)有染色體異常或先天畸形個(gè)體。4.多發(fā)性流產(chǎn)或死胎等不良孕產(chǎn)史婦女及其丈夫。5.原發(fā)性和繼發(fā)性閉經(jīng)和女性不孕癥。6.無(wú)精子癥和少弱精男子和男性不育癥。7.兩性?xún)?nèi)外生殖器畸形和（或）性器官發(fā)育不良和性征不顯著。8.疑為先天愚型患兒及其父母。9.原因不明智力低下伴有大耳、大睪丸和多動(dòng)癥者。10.經(jīng)常接觸有輻射性物質(zhì)個(gè)體及其胎兒。11.脾氣急躁有暴力傾向男性患者。12.腫瘤病患者或有腫瘤病患家族史個(gè)體。13.35歲以上孕婦及其胎兒。14．遺傳病篩查（婚檢人群）圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第22頁(yè)優(yōu)生遺傳孕期檢驗(yàn)TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期唐氏一期唐氏二期圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第23頁(yè)唐氏綜合征是什么？21三體綜合征：稱(chēng)先天愚型或唐氏綜合征。是發(fā)病率最高染色體病，在新生兒中發(fā)病率約為１/800－1/600。有嚴(yán)重頭、面、心臟和肢體畸形平均每小時(shí)就有三個(gè)患兒出生。當(dāng)前唐氏綜合征還無(wú)法治療，故只有進(jìn)行早期診療，終止妊娠，才能到達(dá)優(yōu)生目標(biāo)。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第24頁(yè)唐氏患兒圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第25頁(yè)符合以下情況孕婦，必須做唐氏篩查！1.年紀(jì)≥35歲孕婦;且年紀(jì)越大患病率越高.2.孕早期曾有先兆流產(chǎn)孕婦;曾有自然流產(chǎn),死胎,死產(chǎn),早產(chǎn)及新生兒死亡史者.3.胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩;羊水過(guò)少或過(guò)多者;4.曾生育過(guò)智力低下,先天畸形兒患者及遺傳家庭患者5.孕期有病毒感染史者;孕期接收輻射或服藥者等圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第26頁(yè)對(duì)于唐氏篩查，在孕中期要做唐氏一期篩查，孕晚期做唐氏二期篩查，不可簡(jiǎn)并或漏查。DS篩查通用標(biāo)志物：甲胎蛋白（AFP）人絨毛膜促性腺激素（HCG）游離雌三醇（UE3）妊娠相關(guān)血漿蛋白A定量（PAPPA）其它B超指標(biāo)：頸部半透明厚度(NT)，胎兒頭臀長(zhǎng)度(CRL)、臍動(dòng)脈搏動(dòng)指數(shù)(UAPI)、胎心率等。一期二期篩查指標(biāo)：唐氏綜合征Ⅰ期（PAPP-A）（在9-13+6天采血）結(jié)合ＮＴ很好唐氏綜合征Ⅱ期（AFP、游離β-HCG）（在15-20+6天采血）２１－三體、１８－三體、神經(jīng)管缺點(diǎn)

圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第27頁(yè)唐氏篩查臨床匯報(bào)單解讀選擇危險(xiǎn)率閾值：普通選age=35歲孕婦發(fā)生DS危險(xiǎn)率1：250

21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)度評(píng)定(<1:250)18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)度評(píng)定(<1:350)神經(jīng)管缺點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)度評(píng)定(<1:1000)圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第28頁(yè)圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第29頁(yè)圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第30頁(yè)優(yōu)生遺傳孕期檢驗(yàn)TORCH

染色體

８－13周：唐氏一期

11－12周：TORCH（IgM）１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體復(fù)查血型抗體孕前孕早期孕中期孕早期孕十二周孕二十八周孕晚期ABO抗體復(fù)查血型抗體圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第31頁(yè)新生兒溶血是什么？

母兒血型不合主要是孕婦和胎兒之間血型不合，引發(fā)胎兒或新生兒溶血癥。常見(jiàn)有Rh血型不合和ABO血型不合兩大類(lèi)型。

重者胎兒可流產(chǎn)、早產(chǎn)或足月分娩死胎。輕者可造成核黃疸及新生兒貧血，患兒可出現(xiàn)精神倦怠、不吃奶、嘔吐等即所謂核黃疸癥狀。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第32頁(yè)符合以下情況孕婦，必須做血型抗體檢測(cè)！1.

女方為O型,男方為A型、B型或AB型(O型婦女血液中IgG類(lèi)型抗A、抗B抗體含量高)；2.女方Rh（D）陰性，而男方Rh（D）陽(yáng)性；3.有過(guò)流產(chǎn)史或輸血史孕婦。（在外來(lái)血液刺激下往往會(huì)產(chǎn)生不規(guī)則抗體，以及抗A、抗B抗體效價(jià)升高）圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第33頁(yè)檢測(cè)類(lèi)型：產(chǎn)前血型血清學(xué)檢驗(yàn)：ABO血型不合孕婦為O型，丈夫?yàn)锳型或B型或AB型，易發(fā)生新生兒溶血。Rh血型不合當(dāng)孕婦血型為Rh(－)，丈夫血型為Rh(＋)，胎兒血型也是Rh(＋)時(shí)，發(fā)生新生兒溶血。血不全抗體檢驗(yàn)：

ABO不合Ig-G效價(jià)≥1∶64時(shí)才有意義，≥1∶512時(shí)提醒病情較重?！?∶64時(shí)綜合治療一個(gè)月后復(fù)查。不全抗體檢驗(yàn)孕早中期應(yīng)每1-2個(gè)月檢驗(yàn)1次，在妊娠28-32周間應(yīng)每2周測(cè)定1次，妊娠32周以后每七天測(cè)1次。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第34頁(yè)目錄：嚴(yán)峻現(xiàn)實(shí)出生缺點(diǎn)預(yù)防圍產(chǎn)期保健及產(chǎn)前篩查新生兒篩查金域給予您支持新生兒篩查圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第35頁(yè)新生兒疾病惹得禍地中海貧血造成幼兒巨脾天性甲減患兒（右）與正常同齡兒童比較

苯丙酮尿癥患兒精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，發(fā)黃，皮白，身體和尿液有特殊鼠臭味圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第36頁(yè)新生兒篩查能夠?qū)π律鷥杭膊≡缙谠\療，從而早期治療，防止患兒主要臟器如腦、肝、骨等不可逆性損害所致死亡或生長(zhǎng)及智能發(fā)育落后。我國(guó)當(dāng)前開(kāi)展新生兒篩查以苯丙酮尿癥及先天性甲狀腺功效減退為主圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第37頁(yè)苯丙酮尿癥（PKU）是一個(gè)代謝性遺傳性疾病。假如不加治療，會(huì)引發(fā)智力遲鈍。

苯丙酮尿癥患兒在出生后頭幾個(gè)月表現(xiàn)都能夠是正常。假如不加治療，3到6個(gè)月時(shí)他們就開(kāi)始對(duì)周?chē)h(huán)境不感興趣，到1歲時(shí)，他們發(fā)育就顯著遲緩。經(jīng)過(guò)常規(guī)新生兒篩查，幾乎全部患病新生兒都能夠被早期診療并加以治療，確保智力發(fā)育正常。

圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第38頁(yè)全部嬰兒都要進(jìn)行苯丙酮尿癥篩查！絕大多數(shù)國(guó)家都已經(jīng)開(kāi)展了苯丙酮尿癥篩查。每一位新生嬰兒在離開(kāi)醫(yī)院前都要被檢驗(yàn)。從20世紀(jì)60年代年以來(lái)苯丙酮尿癥篩查已經(jīng)被作為一個(gè)常規(guī)篩查，使數(shù)千例患病孩子免于發(fā)生精神遲緩。圍產(chǎn)期保健專(zhuān)題知識(shí)講座第39頁(yè)先天性甲狀腺功效低下若不能早期診療早期治療，會(huì)影響嬰幼兒生長(zhǎng)發(fā)育和智力發(fā)育，造成“呆小癥”。

先天性甲減是因?yàn)榕咛テ诤统錾霸谝恍┎∫蜃饔孟率辜谞钕佥S發(fā)生、發(fā)育和功效代謝出現(xiàn)異常，引發(fā)甲狀腺功效減低，主要造成腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害臨床綜合癥。先天性甲減發(fā)病率1/3000~1/4000?；純河谛律鷥汉蛬雰浩诔o(wú)經(jīng)典臨床表現(xiàn)；嬰幼兒及年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)