小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷

目前一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎臟的組織發(fā)生目前三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎臟的組織發(fā)生目前四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)正常胎兒及小兒腎臟目前七頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)正常腎臟大體組織病理目前八頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)胎兒正常腎臟的顯微病理放大×25放大×40目前九頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)胎兒正常腎臟的顯微病理×200×400目前十頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)孤立腎或異位腎目前十一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)異位腎目前十二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎上腺平臥征目前十三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)異位腎目前十四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)盆腔異位腎目前十五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)馬蹄腎目前十六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)圓盤腎目前十七頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎臟囊性畸形目前十八頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前十九頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前二十頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎臟囊性疾病的分類I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不良B、節(jié)段性囊性發(fā)育不良

C、梗阻性囊性疾病D、發(fā)育不全伴隨囊腫

E、梅干腹綜合癥（Prunebellysyndrome）II、遺傳性多囊性腎疾病

A、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）B、常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）

C、腎髓質(zhì)囊性疾病D、腎小球囊性腎疾病III、腎髓質(zhì)囊性腎疾病

A、海綿腎B、腎髓質(zhì)囊性疾?。↖I型，青少年腎髓質(zhì)發(fā)育不良）Ⅳ、腎皮質(zhì)囊腫相關(guān)綜合癥

A、結(jié)節(jié)性硬化B、Meckel-Gruber綜合征C、三體綜合征

D、Zellweger綜合征E、VonHippel-LindauⅤ、其它

A、單純囊腫B、多發(fā)囊性腎瘤C、腫瘤Wilms’&中胚葉腎瘤

D、腎周囊腫目前二十一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良目前二十二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前二十三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良

大體病理目前二十四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良

顯微病理目前二十五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（polycysticrenaldysplasia）是一種較常見的腎臟囊性疾病，包括許多臨床-病理類型。病因?qū)W可以可以從梗阻到遺傳性家族性發(fā)育不良，但是大多數(shù)原因是梗阻原因，文獻(xiàn)報(bào)道的發(fā)病率單側(cè)約1/1000，雙側(cè)約1/5000。以男性多見，常為單側(cè)發(fā)病常見。本病產(chǎn)前超聲特征明顯，易于發(fā)現(xiàn)并診斷，但是對(duì)預(yù)后的評(píng)價(jià)和判定需要豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和對(duì)本病良好的認(rèn)識(shí)。目前二十六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來的輸尿管芽迅速增長(zhǎng)，其尾端形成輸尿管，頭端發(fā)育成腎盂、腎盞及集合管。在輸尿管芽的誘導(dǎo)下，生腎索尾端分化成生后腎組織，形成腎單位（近曲小管，髓質(zhì)，遠(yuǎn)曲小管），腎動(dòng)脈的細(xì)小分支形成毛細(xì)血管球。至第10周，遠(yuǎn)曲小管與集合管接通，此時(shí)后腎開始有尿液生成。目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為多囊性腎發(fā)育不良是由于后腎發(fā)育過程中，輸尿管芽所發(fā)生的集合管與生后腎胚基所發(fā)生的腎單位不相適應(yīng)或者兩者沒有結(jié)合，或腎單位管道化過程障礙而形成一盲管所致。組織胚胎學(xué)病因目前二十七頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)遺傳學(xué)病因新近的文獻(xiàn)研究認(rèn)為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不全存在多個(gè)畸形，考慮可能存在遺傳原因，建議尋找遺傳原因和基因檢測(cè)。但是多數(shù)尚無清晰的基因異常發(fā)現(xiàn)。

雖然如此，近來至少有三個(gè)基因被認(rèn)為在人的腎發(fā)育不良中扮演著重要角色。-----TCF2,編碼蛋白HNF1β，其被在產(chǎn)前超聲回聲增強(qiáng)的腎多發(fā)囊腫和糖尿病綜合癥(RCAD)中檢測(cè)出過度表達(dá)。-----PAX2,涉及腎缺如綜合癥過程中腎發(fā)生的核心分子，其可能也影響腎單位的數(shù)量和囊腫的發(fā)展。----Uroplakins,分布在膀胱上皮表面頂端的分子。目前二十八頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前二十九頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)嬰兒型多囊腎

（常染色體隱性遺傳性多囊腎）目前三十頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ARPKD動(dòng)態(tài)目前三十一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ARPKD大體病理目前三十二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ARPKD顯微病理目前三十三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊腎(Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟集合管和肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張變，腎間質(zhì)和肝門脈區(qū)纖維化為特征常見遺傳性疾病.據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率在新生兒中占l/6，000一55，000，多中心研究顯示，估計(jì)發(fā)病率的在1/20000，每70個(gè)成人中可能就有一帶有ARPKD的突變等位基因。目前三十四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD1902年首次以形態(tài)學(xué)上認(rèn)識(shí)為囊性疾病并且在1947年組織學(xué)上被描述[.1964年Osathanondh和Potter首次在文獻(xiàn)將ARPKD進(jìn)行分類。通過遺傳連鎖分析得知，該病的病基因位于6號(hào)染色體上，6P21.1-12；又叫做多囊腎/多囊肝病變因1(polycystickidneyandhepaticdiseasel1，PKHD1)。

目前三十五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ARPKD的臨床亞型臨床類型腎集合管擴(kuò)張比例（%）門脈纖維化程度平均生存時(shí)間胎兒型90輕微幾小時(shí)新生兒型60輕度幾個(gè)月嬰兒型20中度10歲青少年型<10明顯50歲目前三十六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)小結(jié)雙腎增大，幾乎充滿整個(gè)腹腔，回聲增強(qiáng)，伴或不伴有肝門脈區(qū)纖維化改變。除外其他合并畸形，合并畸形考慮腎臟囊性疾病相關(guān)的綜合征。本病預(yù)后極差。目前三十七頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD））目前三十八頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ADPKD的產(chǎn)前超聲特征目前三十九頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟×40×25目前四十頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳性多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是最常見的單基因遺傳性病之一，發(fā)病率約為1/400-1/1000。大約80%-85%的ADPKD患者攜帶基因PKD1，位于16號(hào)染色體16P13，編碼蛋白polycystin-1(PC-1)。約10%-15%的ADPKD患者攜帶基因PKD2，位于4號(hào)染色體4q21；編碼蛋白polycystin-2(PC-2)。少部分患者攜帶基因PKD3，對(duì)于PKD3的研究尚較少。目前四十一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKD1基因的患者比PKD2的患者發(fā)病早，預(yù)后差。其中PKD1基因攜帶者，多數(shù)30一50歲之間發(fā)病，約2%-5%ADPKD患者產(chǎn)前或新生兒表現(xiàn)出臨床癥狀。ADPKD主表現(xiàn)為雙腎皮質(zhì)和髓質(zhì)多個(gè)液性囊腫形成，并進(jìn)行性增大伴腎功能逐漸下降，最終導(dǎo)致終末期腎病(ERSD)。目前四十二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)Potter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；II型：多囊性發(fā)育不良腎；III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎；Ⅳ型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎。目前四十三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)GaelJ.Lonergan按囊腫形成的原因分為四類遺傳原因（常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）和海綿腎）；梗阻原因（多囊性腎發(fā)育不良或囊性腎發(fā)育不良）；獲得性囊腫（單純囊腫）；囊腫相關(guān)的系統(tǒng)性疾?。ńY(jié)節(jié)性硬化、vonHippel–Lindau）。目前四十四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性疾病，累及腎臟之外的多個(gè)器官和組織，肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，不過，與腎囊腫不同肝囊腫所引起的肝臟結(jié)構(gòu)破壞并不引起肝功能損害，腎外表現(xiàn)還包括子宮、卵巢、甲狀腺、附睪及精囊等腎外囊腫，以及顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心瓣膜異常和結(jié)腸憩室等。目前四十五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ADPKD的PKD1和PKD2基因目前四十六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ADPKD致病的分子機(jī)制目前四十七頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)ADPKD的組織病理發(fā)生過程目前四十八頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)小結(jié)產(chǎn)前表現(xiàn)結(jié)合遺傳病家族史是診斷本病的要點(diǎn)。胎兒時(shí)期極少表現(xiàn)出形態(tài)病理改變，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)則提示預(yù)后不佳。“二次打擊”學(xué)說，可以解釋胎兒時(shí)期的ADPKD。目前四十九頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)該病例什么病？怎么分類？目前五十頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)目前五十一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)大體病理目前五十二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)顯微病理目前五十三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3-5MHz之間，超聲波能顯示最小的物體的能力稱為顯現(xiàn)力（discoverypower），理論值為1/2λ，頻率越高愈能顯示小的目標(biāo)。目前五十四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系實(shí)際上，顯示目標(biāo)的能力還受圖像的背景和對(duì)比度的影響。按照產(chǎn)前超聲最高頻率5MHz計(jì)算，其顯現(xiàn)力理論值是3mm，實(shí)際上高檔彩超產(chǎn)前超聲所用探頭僅能顯示5mm左右的小囊腫，當(dāng)病理上表現(xiàn)為彌漫分布的微小囊腫病變時(shí)，受超聲偽像（混響）等的影響，微小囊腫不能顯示分辨，病變?cè)诔曁卣鲀H表現(xiàn)為回聲增強(qiáng)。當(dāng)臟器出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫病變時(shí)，往往臟器體積變大。目前五十五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)小結(jié)因此本病證實(shí)為罕見的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學(xué)描述，是指Bowman囊（Bowman’scapsule是指腎小球內(nèi)襯單純扁平上皮和血管球之間的小腔隙）囊狀擴(kuò)張，腎臟輕微增大。超聲上表現(xiàn)為腎臟彌漫性回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。這種情況可以單發(fā)或與家族基因有關(guān)，或一些綜合癥（Jeune-Zellweger綜合癥）有關(guān)。本研究1例胎兒為腎小球囊性疾病，占總例數(shù)的0.0055%，腎小球囊性疾病文獻(xiàn)報(bào)道資料較少，缺乏權(quán)威的發(fā)病率佐證。目前五十六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)尿路畸形目前五十七頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)尿路畸形超聲診斷策略和思路動(dòng)態(tài)掃查并按照美國(guó)胎兒泌尿?qū)W會(huì)建議分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)將胎兒上尿路擴(kuò)張分為5級(jí)，評(píng)價(jià)腎盂分離情況（雙側(cè)以最嚴(yán)重的一側(cè)評(píng)級(jí)）。0級(jí)：無腎盂擴(kuò)張

I級(jí)：僅腎盂擴(kuò)張

II級(jí)：腎盂擴(kuò)張，腎盞可見

III級(jí)：腎盂腎盞均擴(kuò)張

Ⅳ級(jí)：除III級(jí)表現(xiàn)外，擴(kuò)張更嚴(yán)重，伴有腎皮質(zhì)變薄目前五十八頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎盂分離和積水的

產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水目前五十九頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)右腎重復(fù)腎并上盞積水目前六十頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)重復(fù)腎并輸尿管囊腫目前六十一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)重復(fù)腎輸尿管異位開口至尿道目前六十二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)重復(fù)輸尿管目前六十三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)后尿道瓣膜目前六十四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)后尿道瓣膜目前六十五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理目前六十六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)囊性腎積水目前六十七頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)梗阻性多囊腎

（腎重度積水病理大體）目前六十八頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎積水原因待查目前六十九頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）目前七十頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)VUR動(dòng)態(tài)目前七十一頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)腎積水大體病理目前七十二頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)擴(kuò)張輸尿管大體組織病理目前七十三頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)胎兒腎盂分離或積水的可能原因：

旋轉(zhuǎn)異常，正常腎盂輸尿管指向前內(nèi)方向，旋轉(zhuǎn)異常實(shí)質(zhì)腎盂輸尿管不指向前內(nèi)，而是后內(nèi)方向（下腔靜脈后輸尿管）或者外側(cè)等；目前七十四頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，包括腎盂輸尿管位置高于擴(kuò)張的腎盂底部或迷走血管所致的腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，以及先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻。目前七十五頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)先天性輸尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端輸尿管先天性梗阻，輸尿管先天性狹窄，輸尿管瓣膜等先天性巨輸尿管，包括先天性巨輸尿管和巨腎盞目前七十六頁\總數(shù)九十二頁\編于十點(diǎn)集合系統(tǒng)重復(fù)畸形，重復(fù)腎輸尿管內(nèi)皮細(xì)胞極性改變，纖毛運(yùn)動(dòng)反向或紊亂，導(dǎo)致輸尿管返流或紊流，導(dǎo)致輸尿管擴(kuò)張或腎盂