遺傳病的診斷治療和預(yù)防詳解演示文稿

遺傳病的診斷治療和預(yù)防詳解演示文稿目前一頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)（優(yōu)選）遺傳病的診斷治療和預(yù)防目前二頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)第一節(jié)遺傳病的診斷一、概念及類型二、臨床診斷三、系譜分析四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查五、生化檢查六、基因診斷七、皮紋分析八、產(chǎn)前診斷目前三頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)一、遺傳病的診斷概念及類型第一節(jié)遺傳病的診斷1.遺傳病的診斷

醫(yī)生對某病是否為遺傳性疾病做出的診斷，是開展遺傳咨詢和預(yù)防工作的前提。2.遺傳病診斷的類型（2）按診斷時(shí)間分:3種遺傳學(xué)特殊診斷一般診斷臨床診斷（1）按診斷方法分：2種癥狀前診斷出生前診斷目前四頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)（1）按診斷方法分2種臨床診斷目前五頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、臨床診斷（臨癥診斷）第一節(jié)遺傳病的診斷臨床診斷從病史——癥狀——體征入手！目前六頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)1.病史—很重要，要求準(zhǔn)確、詳盡。①家族史

家族成員有無同病者，需耐心。②婚姻史

結(jié)婚年齡、次數(shù)、配偶的健康狀況；夫妻雙方及父母家系有無近親婚配。③生育史

生育年齡、子女?dāng)?shù)及健康狀況。流產(chǎn)、早產(chǎn)或死產(chǎn)史，有無新生兒死亡。若兒童患者，要了解患兒有無產(chǎn)傷、窒息和母親人參早期病毒感染、服用藥物、接觸致畸因子等。二、臨床診斷（臨癥診斷）目前七頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(1)多數(shù)遺傳病在嬰兒期或兒童期既有特殊癥狀和體征表現(xiàn)，且持續(xù)存在，可與一般病區(qū)別。如：白化病、軟骨發(fā)育不全癥、多指、唇裂等。(UPI/BettmannNewsPhotos)軟骨發(fā)育不全癥目前八頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(2)有些遺傳病具有部分共同的癥狀和體征，但每種遺傳病也有特殊的表型。如：同為智力低下，但有伸舌樣癡呆面容的是先天愚型；毛發(fā)發(fā)黃伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿癥;叫聲特殊的貓叫綜合癥。苯丙酮尿癥先天愚型貓叫綜合征目前九頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、臨床診斷（臨癥診斷）2.癥狀和體征(3)由于遺傳的異質(zhì)性，僅憑癥狀和體征很難做出準(zhǔn)確的判斷，還需借助其他手段。目前十頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)遺傳的異質(zhì)性目前十一頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、系譜分析（一）系譜分析的作用1.有助于區(qū)別所患疾病是遺傳病還是非遺傳病。2.有助于區(qū)分是單基因病、多基因病還是染色體病。3.若是單基因病，有助于區(qū)別是常染色體還是性連鎖；是顯性還是隱性的。4.預(yù)期再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。目前十二頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、系譜分析（二）系譜分析應(yīng)注意事項(xiàng)“四要四不要”，獲得完整、準(zhǔn)確、詳細(xì)、可靠資料。1.要親自診察，不要只聽咨詢者口述。2.要使系譜中成員足夠多（3代以上患者），詳細(xì)記錄，不要遺漏、不完整。3.要注意患者及家屬的文化水平、心理狀態(tài)等，不要材料不真實(shí)。4.要考慮遺傳度異質(zhì)性、注意新基因的突變等不典型系譜，不要輕率下結(jié)論。目前十三頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、系譜分析（三）系譜分析的步驟1.繪制系譜，通過分析確定是否屬于遺傳病。2.若是遺傳病，確定遺傳類型：單基因??？多基因??？染色體??？3.若單基因病，確定遺傳方式；確定家系各成員基因型。4.估計(jì)可疑攜帶者及子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。5.對家系有風(fēng)險(xiǎn)成員提出合理建議和意見。目前十四頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、系譜分析目前十五頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、系譜分析目前十六頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、系譜分析多指的系譜目前十七頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)四、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查（一）染色體檢查（核型分析）

是確診染色體病的主要方法。各種染色體異常綜合征、各種異常核型均可準(zhǔn)確檢出。1.檢查方法標(biāo)本：胎兒皮膚、臍血、絨毛和羊水細(xì)胞，外周血、各種組織進(jìn)行現(xiàn)癥患者的檢查。細(xì)胞培養(yǎng)→染色體制片→核型分析目前十八頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)①智力低下、發(fā)育遲緩，伴其他先天畸形者；②已生育過先天畸形或染色體異?；純旱母改?；③有習(xí)慣流產(chǎn)史的夫婦雙方；④原發(fā)閉經(jīng)和女性不育癥患者；⑤無精子癥和男性不育癥患者；⑥惡業(yè)血液病患者；⑦35歲以上的高齡孕婦；⑧接觸各種致畸物質(zhì)者；（需要估計(jì)其造成的危害程度）⑨有兩性內(nèi)外生殖器畸形者（一）染色體檢查（核型分析）2.染色體檢查適應(yīng)指正（檢查對象）目前十九頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)目前二十頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)目前二十一頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)（二）性染色質(zhì)檢查包括：X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)檢查。樣本：口腔粘膜細(xì)胞、發(fā)根鞘細(xì)胞、陰道粘膜細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞、絨毛膜細(xì)胞、毛囊細(xì)胞。染色：甲基藍(lán)染色液、熒光染料、硫堇染色。用途：性染色體數(shù)目畸變的疾病診斷、性連鎖遺傳病、胎兒性別鑒定。X染色質(zhì)A、B、C、D、E：

分別為含0、1、2、3、4、5個(gè)X染色質(zhì)

Y染色質(zhì)目前二十二頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)生化檢測的材料

血液、活體組織（肝、腎、皮膚、甲狀腺、腸粘膜）以及培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞。五、生化檢查生化檢查

用生化手段，定性、定量分析機(jī)體中酶和蛋白質(zhì)及其代謝產(chǎn)物的檢測方法。是診斷單基因疾病的首選方法，最常見的是檢查酶的缺陷。目前二十三頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)目前二十四頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)目前二十五頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)六、基因診斷1.基因診斷概念利用分子生物學(xué)的方法，在DNA和RNA分子水平上對某一基因進(jìn)行診斷，從而對特定的疾病進(jìn)行診斷的方法和過程。目前二十六頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)六、基因診斷2.基因診斷的特點(diǎn)目前二十七頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)六、基因診斷3.基因診斷的臨床意義目前二十八頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)六、基因診斷4.常用的方法核酸分子雜交聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）（1）核酸分子雜交具有一定同源性的兩條核酸單鏈在一定條件下，根據(jù)堿基互補(bǔ)的原則形成雙鏈的過程。目前二十九頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)（1）核酸分子雜交4.常用的方法目前三十頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)GACU4.常用的方法目前三十一頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)（2）聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR，無細(xì)胞克?。┰恚篋NA在高溫時(shí)發(fā)生變形而解鏈，當(dāng)溫度降低后有可以復(fù)性形成雙鏈。通過溫度變化控制DNA的變性和復(fù)性，并設(shè)計(jì)引物作為啟動(dòng)子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的體外復(fù)制。概念：利用DNA聚合酶對特定基因做體外或試管內(nèi)的大量合成。4.常用的方法目前三十二頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)PCR的步驟①DNA變性(95℃)②退火（37-55℃,引物與互補(bǔ)單鏈結(jié)合）③延伸（72℃Taq酶催化合成DNA）①→③循環(huán)25-30次，理論上可使目的基因擴(kuò)增幾十萬倍乃至上百萬倍。目前三十三頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)5.基因診斷的應(yīng)用在感染疾病中的應(yīng)用（1）病毒——乙肝病毒（HBV），檢測乙肝病毒DNA分子。目前三十四頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)5.基因診斷的應(yīng)用（1）病毒——乳頭瘤病毒（HPV）目前三十五頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)5.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——幽門螺桿菌（HP）目前三十六頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)5.基因診斷的應(yīng)用（2）細(xì)菌——結(jié)核桿菌目前三十七頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)5.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤目前三十八頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)5.基因診斷的應(yīng)用（3）腫瘤目前三十九頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)七、皮紋分析皮膚紋理：人類皮膚某些特殊部位（手掌、手指、腳趾、腳掌等）上出現(xiàn)的紋圖形?！嗷蜻z傳。嵴紋-凸起的紋溝紋-嵴紋之間的凹陷目前四十頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)七、皮紋分析腕紋掌三叉三叉點(diǎn)atd角是三個(gè)三叉點(diǎn)的連線，反應(yīng)t點(diǎn)的位置。adt目前四十一頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)七、皮紋分析目前四十二頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)七、皮紋分析遠(yuǎn)端近端大魚際50%21三體患者；80%貓叫綜合癥患者為通貫手目前四十三頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)目前四十四頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)八、產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷（宮內(nèi)診斷）：胎兒出生前，對其在子宮內(nèi)發(fā)育是否正常進(jìn)行的診斷。1.產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥目前四十五頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。目前四十六頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)八、產(chǎn)前診斷2.產(chǎn)前診斷的方法（1）物理學(xué)診斷技術(shù)使用特殊儀器檢查胎兒表面。例如：胎兒鏡檢查、超聲波。（2）細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)染色體分析，有無染色體異常，性別等。（3）生物化學(xué)方法檢測酶及代謝產(chǎn)物，檢查代謝病和分子病。

目前四十七頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)八、產(chǎn)前診斷3.產(chǎn)前診斷取材技術(shù)目前四十八頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)第二節(jié)遺傳病的治療一、手術(shù)治療二、藥物治療三、飲食治療四、基因治療目前四十九頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)一、手術(shù)治療1.切除切除病變的器官:多指、睪丸女性化的睪丸、結(jié)腸息肉等。2.修補(bǔ)和矯正修補(bǔ)矯正病變的器官：唇裂、腭裂、先天性幽門狹窄、外生殖器畸形等。目前五十頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)一、手術(shù)治療3.移植利用手術(shù)將正常器官或組織替換病損的器官或組織的治療方法。例如：多囊腎患者可進(jìn)行腎臟移植，白血病可進(jìn)行骨髓移植。目前五十一頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、藥物治療原則：“補(bǔ)其所缺，去其所余，禁其所忌”目前五十二頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、藥物治療原則：“補(bǔ)其所缺，去其所余，禁其所忌”目前五十三頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)原則：“補(bǔ)其所缺，去其所余，禁其所忌”二、藥物治療目前五十四頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、飲食治療目前五十五頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、飲食治療案例

苯丙酮尿癥患兒：食用低苯丙氨酸食物。

半乳糖血癥患兒：出生3個(gè)月內(nèi)的患兒，通過禁食乳制品可避免肝損傷、使腦功能正常。

糖尿病患者：食用低糖食品。目前五十六頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)四、宮內(nèi)治療胎兒出生前在母親子宮內(nèi)接受治療。半乳糖血癥維生素B12依賴性酸中毒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥目前五十七頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)五、基因治療運(yùn)用DNA重組技術(shù)，設(shè)法修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，使細(xì)胞恢復(fù)正常功能而達(dá)到治療的目的。1.治療類型體細(xì)胞基因治療：將正?；蜣D(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使患者癥狀消失或緩解，有害基因仍能傳給后代。性細(xì)胞基因治療：將正常基因轉(zhuǎn)移到性細(xì)胞，使其發(fā)育成正常的個(gè)體，可根治，有害基因仍能傳給后代。目前五十八頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)第三節(jié)遺傳病的預(yù)防一、環(huán)境保護(hù)二、遺傳病的群體普查三、遺傳病攜帶者的檢出四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)五、新生兒篩查及出生前干預(yù)六、遺傳咨詢目前五十九頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)環(huán)境中存在很多導(dǎo)致遺傳物質(zhì)改變的因素，孕婦若長時(shí)間接觸，使生殖細(xì)胞受損，使胎兒患遺傳病。

——應(yīng)避免接觸！1.輻射：各種射線2.化學(xué)物質(zhì)：誘變劑；苯、甲苯、腎上腺素，乙醇（飲酒）3.病毒：生物五大致畸因子（風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體、弓形體）4.尼古?。何鼰煟ㄐ瞧诹鶍雰?、酒后嬰兒）一、環(huán)境保護(hù)目前六十頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)目前六十一頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)目前六十二頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、遺傳病的群體普查1.遺傳病的普查對某一地區(qū)（或人群）進(jìn)行遺傳病的普查，以便掌握人群遺傳病的種類、分布、遺傳方式及發(fā)病率，了解各種遺傳病對人群的危害程度，為制定預(yù)防措施提供科學(xué)依據(jù)。2.普查人群（1）樣本大小適宜：1‰—1%，至少10萬人。（2）代表性要強(qiáng)：不同年齡、不同職業(yè)、不同生活環(huán)境。目前六十三頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)二、遺傳病的群體普查3.普查內(nèi)容個(gè)人背景資料病情及檢出依據(jù)發(fā)育史婚姻史生育史4.普查條件要簡便易行，準(zhǔn)確性高；所選病種應(yīng)發(fā)病率高、危害嚴(yán)重的、可治療且有具有可靠篩查方法，價(jià)廉、可大規(guī)模展開的。目前六十四頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、遺傳病攜帶者的檢出1.概念表型正常，但攜帶致病遺傳物質(zhì)的個(gè)體。2.類型(1)隱性遺傳病雜合體(2)顯性遺傳病的未外顯性者——外顯不全個(gè)體(3)表型正常的遲發(fā)外顯者——延遲顯性個(gè)體(4)染色體平衡易位攜帶者、倒位染色體攜帶者目前六十五頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)三、遺傳病攜帶者的檢出3.攜帶者的檢出方法(1)臨床水平：提供線索，不能確診。癥狀：小傷口，流血不止——血友病。(2)細(xì)胞水平：染色體、細(xì)胞培養(yǎng)——染色體畸變。(3)酶和蛋白質(zhì)水平：2種

①檢測酶和蛋白質(zhì)量：黑朦性癡呆攜帶者——氨基己糖苷酶

②檢測酶促反應(yīng)底物或產(chǎn)物量：苯丙酮尿癥——苯丙氨酸(4)基因水平：直接檢測致病基因。目前六十六頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)目的——防止患兒出生!1.婚姻指導(dǎo)

★勸阻隱性遺傳病基因攜帶者之間婚配及近親婚配

★婚前檢查：詢問病史、體檢。2.生育指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)

★高齡夫婦不宜生育：男性50歲以后精子突變率高，女性35歲后生育缺陷兒比率增高?！锂a(chǎn)前診斷：選擇性流產(chǎn)。目前六十七頁\總數(shù)七十三頁\編于二十點(diǎn)五、新生兒篩查及出生前干預(yù)1.新生兒篩查出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法，在新生兒期針對某些疾病進(jìn)行篩查。2.采樣臍帶血或足跟血，使血滴在特定的試紙上進(jìn)行檢查。目前六十八頁\總數(shù)七十三頁\編