生物必修2-5.3-人類遺傳病-暖

生物必修2-5.3-人類遺傳病-暖第一頁，共52頁?？伎寄?：感冒、SARS

2：白化病、紅綠色盲、并指3：先天性白內(nèi)障都是遺傳病嗎？第二頁，共52頁。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點病因出生時已表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代間遺傳的疾病可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)改變引起的第三頁，共52頁。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受風(fēng)疹病毒感染患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障遺傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥第四頁，共52頁。一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第五頁，共52頁。1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病常染色體上：多指并指軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥囊性纖維病鐮刀形細(xì)胞貧血癥X染色體上：血友病色盲進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛癥第六頁，共52頁。2、多基因遺傳病——由多對等位基因控制無腦兒，唇裂（兔唇），冠心病，哮喘病，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病率較高易受環(huán)境影響特點無腦兒在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應(yīng)，這種微效基因越多，性狀表現(xiàn)的強度就越大唇裂第七頁，共52頁。3、染色體異常遺傳?。骸?/p>

常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：XO型（性腺發(fā)育不良），XXY，XYY。遺傳物質(zhì)較大改變，造成較嚴(yán)重的后果，甚至流產(chǎn)第八頁，共52頁。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病第九頁，共52頁。二、遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合癥總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——

（1）危害人類健康，降低人口素質(zhì)

（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和

精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害

第十頁，共52頁。環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，主要原因是什么？第十一頁，共52頁。對策除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:

提倡和實行優(yōu)生第十二頁，共52頁。三、遺傳病的監(jiān)測、預(yù)防和治療（一）遺傳病的監(jiān)測（二）遺傳病的預(yù)防（優(yōu)生工作的主要措施）１．以人群為監(jiān)測對象２．以大的醫(yī)院為監(jiān)測對象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法第十三頁，共52頁。三、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第十四頁，共52頁。優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。一選擇好對象——禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇第十五頁，共52頁。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩進(jìn)行遺傳咨詢二第十六頁，共52頁。過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”第十七頁，共52頁。生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為24到29歲第十八頁，共52頁。羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病第十九頁，共52頁。絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查基因診斷

:是用放射性同位素、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標(biāo)本的遺傳信息，達(dá)到檢測疾病的目的。

第二十頁，共52頁。羊水（羊膜穿刺）檢查第二十一頁，共52頁。四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息.１.目的：為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測Ｙ。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條Ｘ染色體和1條Ｙ染色體,共24條染色體上DNA的總和。

第二十二頁，共52頁。1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2.0-2.5萬個。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對第二十三頁，共52頁。（１）人類基因組計劃是人類生命科學(xué)史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。4.意義：（２）對于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會有全新的改變（３）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展（４）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科第二十四頁，共52頁。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)第二十五頁，共52頁。【目標(biāo)鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為____________、___________和______________三大類。3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_________的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健康進(jìn)行遺傳咨詢禁止近親結(jié)婚第二十六頁，共52頁。4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A．常染色體單基因遺傳病B．性染色體多基因遺傳病C．常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D．性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB第二十七頁，共52頁。6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）A．近親婚配其后代必患遺傳病B．近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會增多C．人類的疾病都是由隱性基因控制的D．近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現(xiàn)正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預(yù)計他們生一個白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA第二十八頁，共52頁。8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A．常染色體顯性遺傳病B．常染色體隱性遺傳病C．X染色體顯性遺傳病D．X染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC第二十九頁，共52頁。10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第三十頁，共52頁。(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是

A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率

B.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式

C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率

D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式AD第三十一頁，共52頁。Thanks!第三十二頁，共52頁。并指多指常顯第三十三頁，共52頁。軟骨發(fā)育不全這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)

。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生期。（常顯）軟骨發(fā)育不全第三十四頁，共52頁?？咕S生素Ｄ佝僂病(X)（伴X染色體顯性遺傳病）抗維生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種.低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見,此病特點為:①血磷低下,對一般劑量維生素D沒有反應(yīng)；②尿磷增加；③鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；④佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；⑤生長緩慢,但年長兒發(fā)病者生長正常.

病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,骨質(zhì)不易鈣化.第三十五頁，共52頁。白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

白化病(常隱)第三十六頁，共52頁。

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常第三十七頁，共52頁。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結(jié)締組織替代）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱第三十八頁，共52頁。單基因顯性遺傳病男性多毛耳(Y)性染色體第三十九頁，共52頁。苯丙酮尿癥單基因隱性遺傳病苯丙酮尿癥臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少第四十頁，共52頁。常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。第四十一頁，共52頁。性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征）

身體比較矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30％伴有先天性心臟病。第四十二頁，共52頁。性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥第四十三頁，共52頁。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。第四十四頁，共52頁。貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病第四十五頁，共52頁。XHY×XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。第四十六頁，共52頁。特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性疾病不一定都是第四十七頁，共52頁。祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨