2023學(xué)年完整公開(kāi)課版基因突變

生物進(jìn)化的多樣性？遺傳信息的穩(wěn)定性（DNA的準(zhǔn)確復(fù)制）遺傳信息的可變性(基因突變)生物進(jìn)化的主要來(lái)源？變異不可遺傳可遺傳4猿人類(lèi)猿腦

人腦MYH16一、物體通過(guò)哪些方式發(fā)生變異、變異特點(diǎn)？二、某DNA模板鏈的堿基順序是：GGGGTACTCCTGACAATATACTGC1.編碼的多肽鏈氨基酸順序是怎樣的？2.如果DNA中第一個(gè)G缺失，氨基酸的排列順序又是怎樣的？3.如果發(fā)生T置換第三個(gè)A，氨基酸的排列順序又是怎樣的？三、

說(shuō)明人類(lèi)ABO血型的IA、IB、i基因之間的顯性關(guān)系。試回答以下婚配中子女的可能血型及基因型：（1）O血型女子和AB血型男子結(jié)婚（2）O血型的男女結(jié)婚（3）A血型男子和B血型女子結(jié)婚四、突變體如何鑒定，如何鑒定顯隱性突變？如何測(cè)定突變率？五、解釋煙草的自交不親和性？六、誘發(fā)基因突變的途徑？1、生物體通過(guò)哪些方式發(fā)生變異、變異特點(diǎn)？2、誘發(fā)基因突變的方法？誘變后代如何選擇？某DNA模板鏈的堿基順序是：GGGGTACTCCTGACAATATACTGC1.編碼的多肽鏈氨基酸順序是怎樣的？2.如果DNA中第一個(gè)G缺失，氨基酸的排列順序又是怎樣的？3.如果發(fā)生T置換第三個(gè)A，氨基酸的排列順序又是怎樣的？單元三作物育種的基本原理

3-3遺傳信息的改變

3-3-1基因突變基因突變基因突變的類(lèi)型一、基因突變(genemutation)：

也稱(chēng)點(diǎn)突變(pointmutationn)，是一個(gè)基因內(nèi)部DNA分子結(jié)構(gòu)的改變。

是DNA堿基對(duì)的性質(zhì)、數(shù)目或序列的改變，涉及一對(duì)核苷酸到一系列核苷酸對(duì)，由原來(lái)的某一基因變?yōu)樗牡任换?。特點(diǎn)：高稈基因D→矮稈基因d類(lèi)型：形態(tài)突變（可見(jiàn)突變）影響生物體的外觀形態(tài)結(jié)構(gòu)。形態(tài)、大小、色澤，矮稈突變、果蠅的復(fù)眼和眼色變異生化突變影響生物的生化代謝過(guò)程，雖沒(méi)有明顯的形態(tài)效應(yīng)，但卻導(dǎo)致某特定生化功能的改變或喪失。如：營(yíng)養(yǎng)缺陷型、人類(lèi)的半乳糖血癥。致死突變引起生物體生活力下降乃至死亡的突變。分為隱性、顯性致死突變。WW(綠株)Ww（綠株）1WW2Ww1ww（白化苗）突變動(dòng)物

純合顯性致死(小鼠毛色遺傳)以黃色鼠與黃色鼠交配的后代分離的比例總是2黃色∶1黑色；黃色鼠與黑色鼠交配的后代分離比例都是1黃色∶1黑色條件致死突變某突變?cè)谝欢ǖ臈l件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而其他條件下卻能存活。可進(jìn)行基因作用的敏感時(shí)期的研究。如：某細(xì)菌的溫度敏感突變型：30℃正常生長(zhǎng)，42℃左右或低于30℃致死?；蛲蛔兓蛲蛔兊念?lèi)型基因突變的機(jī)理突變的本質(zhì)基因的核苷酸序列即堿基序列發(fā)生了改變。突變的機(jī)理1、堿基置換轉(zhuǎn)換：一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤或一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶替代。顛換：嘌呤與嘧啶之間的替代。DNA：ATGATTRNA：UACUAAtyr（酪氨酸）終止信號(hào)DNA：ATGATTRNA：UACUAAtyr（酪氨酸）終止信號(hào)DNA：GCGGCARNA：CGCCGU精氨酸

DNA：CTTCATRNA：GAAGUA谷氨酸纈氨酸無(wú)義突變同義突變錯(cuò)義突變2、移碼突變DNA分子中，一個(gè)或少數(shù)幾個(gè)鄰接的核苷酸的插入或缺失，造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤的突變。效應(yīng)較劇烈。DNA：CTTCTTCTTCTT…….RNA：GAAGAAGAAGAA……谷氨酸多肽DNA：CCTTCTTCTTCT…….RNA：GGAAGAAGAAGA……甘氨酸開(kāi)頭的精氨酸多肽DNA：CTTCTTCTTCTT…….RNA：GAAGAAGAAGAA……

DNA：TTCTTCTTCTTC…….RNA：AAGAAGAAGAAG……賴(lài)氨酸多肽

開(kāi)頭插入C

開(kāi)頭缺失C基因突變基因突變的類(lèi)型基因突變的機(jī)理基因突變的時(shí)期及表現(xiàn)基因突變的時(shí)期性細(xì)胞aa→Aa顯性突變AA→Aa隱性突變分析基因突變表現(xiàn)的時(shí)間及純合的速度？體細(xì)胞：“芽變”：發(fā)現(xiàn)性狀優(yōu)良的芽變及時(shí)扦插、壓條、嫁接或組織培養(yǎng)繁殖和保留芽變整枝突變個(gè)別花又回復(fù)突變“鑲嵌體”：突變性狀表現(xiàn)

無(wú)性繁殖、有性繁殖

自花授粉、異花授粉

突變程度:大突變微突變

質(zhì)量性狀數(shù)量性狀

30突變體顯性突變

隱性突變

基因突變

突變率

鑒定基因突變基因突變的類(lèi)型基因突變的時(shí)期及表現(xiàn)植物基因突變的鑒定

一、遺傳變異真實(shí)性的鑒定高稈矮稈基因突變

鑒定環(huán)境影響33突變體親本同年種植與親本不一樣與親本一樣基因突變環(huán)境影響34二、顯性突變、

隱性突變的鑒別突變株親本突變性狀親本性狀×突變株親本性狀突變性狀親本×親本性狀隱性突變顯性突變突變率的測(cè)定突變率：突變個(gè)體數(shù)占總個(gè)體數(shù)的比例。有性生殖生物

突變率通常是用每一配子發(fā)生突變的概率。即用一定數(shù)目配子中的突變配子數(shù)表示無(wú)性繁殖生物

如細(xì)菌的突變率是用每一細(xì)胞世代中每一細(xì)菌發(fā)生突變的概率即用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過(guò)程中發(fā)生突變的次數(shù)表示。例如：大腸桿菌在一個(gè)世代中一個(gè)細(xì)胞發(fā)生的突變率：鏈霉素抗性基因strR為4*10-10乳糖發(fā)酵基因1ac-為2*10-7突變率的測(cè)定花粉直感：估算配子的突變率玉米：非甜Su、

甜粒suPsusu×SuSu對(duì)父本進(jìn)行射線(xiàn)處理F1大部分為Susu，極少數(shù)為susu

如果10萬(wàn)粒種子中有5粒為甜粒則突變率=5/100000=1/2萬(wàn)根據(jù)M2出現(xiàn)突變體占觀察總個(gè)體數(shù)的比例進(jìn)行估算突變率：M2突變體數(shù)/觀察總個(gè)體數(shù)基因突變基因突變的類(lèi)型基因突變的時(shí)期植物基因突變的鑒定基因突變的特征玉米br-z矮生基因(brachtic-z)的主要遺傳效應(yīng)是抑制節(jié)間的伸長(zhǎng)，對(duì)果穗以下的節(jié)間抑制尤為明顯。在不同省份的玉米等品種中均已發(fā)現(xiàn)br-z矮生基因如：遼寧的“馬圈快”山西的“金皇后”河南的“武步矮”四川的“龍門(mén)大心”和“搬不倒”突變的重演性

可逆性

正突變(u)

(野生型基因變?yōu)橥蛔兓?

水稻有芒A無(wú)芒a反突變(v)(突變基因變?yōu)橐吧突?

突變的多方向性

基因突變的方向不定，可多方向發(fā)生

如Aa可以Aa1、a2、a3…都是隱性，a1a2a3…對(duì)A來(lái)說(shuō)都是對(duì)性關(guān)系，但其之間的生理功能與性狀表現(xiàn)各不相同。AA×a1a1F2呈3：1或1：2：1a1a1×a2a2F2呈3：1或1：2：1說(shuō)明它們位于同一基因位點(diǎn)上，即同一染色體位置上。復(fù)等位基因指位于同一基因位點(diǎn)上各個(gè)等位基因的總體，由同一位點(diǎn)上突變出來(lái)的一系列等位基因。煙草15個(gè)自交不親和的復(fù)等位基因S1S2……S15？人類(lèi)血型由三個(gè)復(fù)等位基因IA、IB和i決定，其中IA、IB對(duì)i基因均為顯性、IA與IB間無(wú)顯隱性關(guān)系。植物“血型”O(jiān)型：蘋(píng)果、草莓、西瓜等；B型：枝狀水藻等；AB型：葡萄、李子、蕎麥等；A型：尚未發(fā)現(xiàn)。突變的有害性致死突變：導(dǎo)致個(gè)體死亡的突變。植物：最常見(jiàn)的為隱性白化突變

突變自交綠株綠株3綠株：1白化苗(死亡)WWWwWW+Wwww動(dòng)物

純合顯性致死(小鼠毛色遺傳)以黃色鼠與黃色鼠交配的后代分離的比例總是2黃色∶1黑色；黃色鼠與黑色鼠交配的后代分離比例都是1黃色∶1黑色雜合顯性致死突變顯性致死突變?cè)陔s合狀態(tài)時(shí)即可死亡，不會(huì)產(chǎn)生雜合體。例如：人神經(jīng)膠癥突變基因可引起皮膚畸形生長(zhǎng)，嚴(yán)重智力缺陷，多發(fā)性腫瘤具有這個(gè)雜合基因的人在年輕時(shí)死亡。純合隱性致死突變?nèi)说摹爱惾景装V腦病”由aa基因控制，隱性純合致死。病癥發(fā)病初期可以活動(dòng)，后期成為植物人，直至死亡，何時(shí)發(fā)病不知。可以一直到成年結(jié)婚后發(fā)病。至1999年全世界僅發(fā)現(xiàn)200例，我國(guó)有18例。伴性致死突變致死突變可發(fā)生在常染色體上也能發(fā)生在性染色體上，致死突變發(fā)生在性染色體上可引起伴性致死。有利突變水稻有芒無(wú)芒小麥紅皮白皮又如抗倒、抗病、早熟等突變。突變有害性的相對(duì)性高稈矮稈人類(lèi)需要和生物本身突變利弊的不一致性落粒性、雄性不育突變的平行性:基因突變基因突變的類(lèi)型基因突變的時(shí)期植物基因突變的鑒定基因突變的特征基因突變的誘發(fā)誘發(fā)基因突變的方法？物理誘發(fā)電離輻射+非電離輻射能量較高的輻射：如紫外線(xiàn)：除產(chǎn)生熱能外，還能使原子“激發(fā)”。高能量輻射：如X射線(xiàn)、α射線(xiàn)、β射線(xiàn)、γ射線(xiàn)、中子等除產(chǎn)生熱能，激發(fā)原子，還能使原子“電離”。電離輻射誘變外照射：輻射源與接受照射的物體間保持一定距離，讓射線(xiàn)從物體之外透入體內(nèi)，誘發(fā)基因突變。內(nèi)照射：一般是用浸泡或注射法，使輻射源滲入生物體內(nèi)，在體內(nèi)放出射線(xiàn)，進(jìn)行誘變。γ射線(xiàn)：穿透力強(qiáng)，射程遠(yuǎn)，速度快，效果好，射線(xiàn)源主要是鈷60，銫137。中子：誘變力強(qiáng)，效果好。非電離輻射誘變紫外線(xiàn)：主要作用于嘧啶，使得同鏈上鄰近的嘧啶核苷酸之間形成多價(jià)的聯(lián)合。T=T二聚體綜合效應(yīng)誘變太空誘變、失重、真空、超凈、無(wú)地球磁場(chǎng)影響、衛(wèi)星發(fā)射和返回時(shí)的劇烈震動(dòng)化學(xué)誘變損傷小，誘變率低，但有利突變多，具有一定的特異性，一定性質(zhì)的誘變劑可能誘發(fā)一定類(lèi)型的變異。1941年Auerbach和Robson第一次發(fā)現(xiàn)芥子氣可以誘發(fā)基因突變；1943年Oehlkers第一次發(fā)現(xiàn)氨基甲酸乙酯NH2CooC2H5)可誘發(fā)染色體結(jié)的變異；

妨礙DNA某一成分的合成，引起DNA變化