【教學(xué)課件】第3節(jié) 人類遺傳病 示范課件1

第3節(jié)人類遺傳病第5章基因突變及其他變異一、導(dǎo)入新課由新型冠狀病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遺傳?。渴裁词沁z傳??？不是。人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。急性感染性肺炎是由冠狀病毒引起的，二者有本質(zhì)區(qū)別。一、導(dǎo)入新課多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病的類型二、講授新課（一）單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。常染色體顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳?。合忍煨悦@啞、白化病、苯丙酮尿癥X染色體顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病二、講授新課（一）單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳病白化病常染色體隱性遺傳病二、講授新課（一）單基因遺傳病抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳病血友病X染色體隱性遺傳病二、講授新課（二）多基因遺傳病多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。如原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。特點(diǎn)：家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率比較高一些常見多基因遺傳病的發(fā)病率病名群體發(fā)病率/%病名群體發(fā)病率/%腭裂0.01先天性心臟病0.50先天性髖關(guān)節(jié)脫臼0.10~0.20精神分裂病1.00先天性幽門狹窄0.30青少年型糖尿病0.20先天性畸形足0.10原發(fā)性高血壓4.00~8.00先天性巨結(jié)腸0.02冠心病2.50脊柱裂0.30消化性潰瘍4.00無腦兒0.20哮喘4.00二、講授新課（三）染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病。如唐氏綜合征、特納氏綜合征、貓叫綜合征。唐氏綜合征二、講授新課（四）調(diào)查人群中的遺傳病確定調(diào)查目的要求制定調(diào)查計(jì)劃以組為單位，確定組內(nèi)人員制定調(diào)查記錄表確定調(diào)查病例，如高度近視、紅綠色盲明確調(diào)查方式討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論、撰寫調(diào)查報(bào)告二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防遺傳病對(duì)人類有什么危害呢？危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．禁止近親結(jié)婚在近親結(jié)婚時(shí)，雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，后代患遺傳病的可能性會(huì)大大增加。二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折血親關(guān)系示意圖祖父母外祖父母父堂兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孫子女舅、姨堂兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹叔、伯堂兄弟姐妹的孫子女表兄弟姐妹表兄弟姐妹的子女表兄弟姐妹的孫子女姑母兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女自己孫子女子女直系血親旁系血親4種隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配的倍數(shù)非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1:145001:17008.5白化病1:400001:300013.5全色盲1:730001:410017.5黑蒙性白癡1:3100001:860035.5二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防2．提倡適齡生育唐氏綜合征發(fā)病率父母年齡越大，生殖細(xì)胞中積累的突變基因越多。二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3．進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3．進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷羊膜囊內(nèi)的羊水，含有胎兒的脫落細(xì)胞子宮腹部胎盤胎兒羊水(供生化分析)胎兒細(xì)胞快速確定胎兒性別作核型分析檢測性染色體或其他染色體是否異常在培養(yǎng)基中生長4周進(jìn)行生化分析看是否存在代謝缺陷羊水檢查示意圖二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防4．進(jìn)行基因檢測基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防4．進(jìn)行基因檢測優(yōu)點(diǎn)：基因檢測可以精確地診斷病因找到突變基因，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣來規(guī)避或延緩疾病的規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防本資源為活動(dòng)卡片縮略圖，如需使用本資源，請下載：【活動(dòng)設(shè)計(jì)】誰有權(quán)利知道基因檢測的結(jié)果?；驒z測也存在爭議。二、講授新課（五）遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防本資源為視頻截圖，如需使用本資源，請下載視頻：【生物世界】血友病基因療法?；蛑委?/p>

概念：基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。臨床應(yīng)用：1990年，美國科學(xué)家實(shí)施了世界上第一例臨床基因治療?；颊呤且晃换加袊?yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦。由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶（ADA），ADA缺乏導(dǎo)致她沒有正常人所具有的免疫力。科學(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正?；颍賹?dǎo)入了正?；虻陌准?xì)胞輸入她體內(nèi)，檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善。趨勢和問題：現(xiàn)在，經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。三、課堂反饋1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是（

）A．人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因遺傳病是指由一個(gè)基因控制的遺傳病D三、課堂反饋2．某男生是紅綠色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。醫(yī)生在了解這些情況后，不作任何檢查，立即在診斷書上記下該男生患有血友病。這是因?yàn)椋?/p>

）A．血友病由X染色體上的隱性基因控制B．血友病由X染色體上的顯性基因控制C．其父親是血友病基因的攜帶者D．血友病由常染色體上的顯性基因控制A三、課堂反饋3．某同學(xué)擬調(diào)查人類某遺傳病的發(fā)病率，最適合的調(diào)查對(duì)象是（

）A．該病患者的家系