產(chǎn)前診療醫(yī)學(xué)宣教

出生缺陷（birthdefects)是指出生時(shí)就存在的、身體結(jié)構(gòu)畸形和功能障礙的總稱。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等，嚴(yán)重缺陷常常引起早期流產(chǎn)、死胎、新生兒或嬰幼兒死亡及存活患兒殘疾，是影響人口素質(zhì)的主要原因，同時(shí)也是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一，能存活者也存在著各種不同程度的功能障礙，給社會(huì)及家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。我國的出生缺陷發(fā)生率大約為100/萬-250/萬。出生缺陷的干預(yù)一級(jí)干預(yù)：婚前檢查和婚前咨詢?cè)星皺z查和孕前咨詢?nèi)~酸和多種維生素干預(yù)二級(jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)治療終止妊娠三級(jí)干預(yù)：新生兒篩查畸形矯治產(chǎn)前診斷的概念

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷。產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜，因此，不可能象篩查那樣要求人人都做，只適合在一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，有針對(duì)性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。產(chǎn)前診斷對(duì)象35歲以上的高齡孕婦，孕婦血清學(xué)篩查21-三體及18-三體高風(fēng)險(xiǎn)者有染色體異常兒分娩史孕婦夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常者先天性畸形生育史性連鎖隱性基因攜帶者產(chǎn)前診斷對(duì)象夫婦一方有先天性代謝疾病，或以生育過病兒的孕婦在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦產(chǎn)前診斷的主要方法一、侵入性方法：包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡和胚胎活組織等二、非侵入性方法：包括植入前診斷、宮腔灌洗收集滋養(yǎng)細(xì)胞、孕婦血清篩查及超聲診斷、孕婦外周學(xué)胎兒細(xì)胞、DNA分離診斷等。能產(chǎn)前診斷的疾病染色體病如21-三體綜合征性連鎖遺傳病如紅綠色盲遺傳性代謝缺陷病如苯丙酮尿癥先天性畸形如先天性心臟病唐氏綜合征，是最常見的染色體非整倍體遺傳病。該病在新生兒發(fā)病率約為1/800-1/600.染色體病的產(chǎn)前診斷羊水穿刺（amniocentesis）絨毛穿刺取樣（chorionicvillussampling,CVS）經(jīng)皮臍血穿刺技術(shù)（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又稱臍帶穿刺（cordocentesis）染色體病的產(chǎn)前診斷胎兒組織活檢（Fetaltissuebiopsy）胚胎植入前診斷（preplantationgenetilediagnosis）母血中胎兒細(xì)胞（fetalcellsinthematernalcirculation）和游離DNA提取植入前診斷（preimplantationgeneticdiagnosis）時(shí)間：受精后3天在IVF中獲得在6～10細(xì)胞時(shí)期獲得1～2個(gè)細(xì)胞分析方法：FISHorPCR絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）時(shí)間：10～13周方法：經(jīng)陰道（transcervically）經(jīng)腹（transabdominally絨毛穿刺取樣（chorionicvillussimpling,CVS）優(yōu)點(diǎn)孕早期檢查診斷率99%流產(chǎn)率1%7～14天獲得結(jié)果缺點(diǎn)胚外組織不能區(qū)分胎盤嵌合體，影響準(zhǔn)確性僅獲得細(xì)胞，不能檢測(cè)AFP、乙酰膽堿酯酶等用于篩查胎兒神經(jīng)管缺陷的物質(zhì)因此不能診斷NTD（神經(jīng)管畸形）羊水穿刺（amniocentesis，AMC）時(shí)間：16周～24周方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道用途：細(xì)胞、染色體或AFP檢測(cè)羊水穿刺（amniocentesis，AMC）優(yōu)點(diǎn)取材方便結(jié)果比較可靠并發(fā)癥少流產(chǎn)率低，約0.5%7～14天獲得結(jié)果缺點(diǎn)存在羊水血污染，影響結(jié)果不能早期診斷染色體核型出結(jié)果時(shí)間長(zhǎng)，約3周左右臍帶穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）時(shí)間：22周～25周方法超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺，獲取胎兒血。檢查時(shí)間2～3天臍帶穿刺（cordocentesis,pencutaneousumbilicalbloodsampling,PUBS）優(yōu)點(diǎn)穿刺時(shí)間不受孕周限制，孕16周至足月的任何孕周均可結(jié)果準(zhǔn)確性及敏感性高培養(yǎng)時(shí)間短，培養(yǎng)過程簡(jiǎn)便，48小時(shí)后即可進(jìn)行染色體核型分析對(duì)絨毛及羊水培養(yǎng)出現(xiàn)的假嵌體或培養(yǎng)失敗進(jìn)行校正或補(bǔ)救診斷滿足大孕周孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷的需要缺點(diǎn)對(duì)技術(shù)人員要求較高失敗率比羊膜腔穿刺高發(fā)生并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)較羊膜腔穿刺大胎兒丟失率較前兩種方法高，約1.2%-4.9%熒光原位雜交（FISH）在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用FISH是指將熒光標(biāo)記的已知特異性序列核酸作為探針與分裂期或間期細(xì)胞原位雜交在熒光顯微鏡鏡下觀察染色體畸變的技術(shù)。目前是染色體異常和快速孕中期產(chǎn)前診斷最有效方法之一。熒光原位雜交（FISH）在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用優(yōu)點(diǎn)應(yīng)用于未培養(yǎng)羊水細(xì)胞染色體非整倍體的檢測(cè)?？蓮浹a(bǔ)出現(xiàn)假性鑲嵌體和培養(yǎng)失敗對(duì)母血清學(xué)篩查異常的高危孕婦，F(xiàn)ISH是最為合適的產(chǎn)前診斷方法快速24小時(shí)甚至更短時(shí)間內(nèi)、靈敏度和特異度分別可達(dá)99%和100%，與傳統(tǒng)核型分析相