人類遺傳方式和有關(guān)疾病

人類遺傳方式和有關(guān)疾病第一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五一、遺傳方式和系譜分析

（一）遺傳方式的分析

1、人類遺傳學(xué)的研究重點之一，是分析各種遺傳性狀的信息傳遞特點和規(guī)律，即研究遺傳方式。

2、人類遺傳性狀含義很廣包括

（1）某種生化特性

（2）某種形態(tài)結(jié)構(gòu)特點

（3）某種生理功能、精神特征。

人類遺傳性狀是基因和內(nèi)外環(huán)境共同作用的結(jié)果。

第二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（3）人類遺傳性狀有很多種，大體上可分為單基因和多基因遺傳；或者質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀遺傳。質(zhì)量性狀一般都是單基因遺傳,數(shù)量性狀一般都是多基因遺傳。第三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

（二）系譜分析

1、概念:是用以分析和判斷人類單基因遺傳的經(jīng)典方法,當(dāng)發(fā)現(xiàn)具有某種特殊遺傳性狀的人時，對其家族中所有成員進(jìn)行癥狀、體征和血緣關(guān)系的調(diào)查，記錄，繪制成系譜圖，叫系譜分析。

。

第四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（2）繪制系譜圖時常用符號，如圖6-12、繪制系譜圖時常用符號，如圖6-12、第五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

3、生物統(tǒng)計學(xué)分析

（1）以概率為基礎(chǔ)的生物統(tǒng)計分析是遺傳學(xué)研究中重要的分析手段；

（2）遺傳學(xué)中的許多基本定律、其本質(zhì)都是概率的記述、是理論數(shù)值。如：3：1，9：3：3：1；

（3）實驗得到的數(shù)據(jù)與理論數(shù)值比較，是符合還是不符合？如何判斷？如X2測驗

第六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五二、單基因遺傳

（一）概述（1）

概念：單基因遺傳指某種性狀的遺傳主要是受一對等位基因所決定。（2）

單基因?。阂粚Φ任换虬l(fā)生突變或其中一個基因發(fā)生突變所引起的病癥，叫單基因病。第七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（3）單基因遺傳?。?996年統(tǒng)計達(dá)到7746種，其中：

a、常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）占57%；

b、常染色體隱性遺傳（autosomalrecessiveinheritance,AR）占36%；

c、性連鎖遺傳（sex-linkedinheritance,SL）占7%。

Mckusick編著的《人類的孟德爾式遺傳》公布的資料統(tǒng)計，單基因遺傳病及遺傳性狀2001年已達(dá)到12680種之多，估計在人群中約有4％～5％的人為某種單基因遺傳病所累

第八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（二）常染色體顯性遺傳

1、概念：性狀或病癥是由常染色體上的顯性基因所控制的。

（1）完全顯性遺傳：

a、概念：兩個親本雜交，F(xiàn)1代表現(xiàn)某一親本的性狀。

b、典型病例：短指癥

第九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五人類遺傳史百年之謎破解導(dǎo)致短指癥基因被發(fā)現(xiàn)新華網(wǎng)2002-02-2409:25:27

據(jù)新華社電（記者劉軍）記者近日獲悉，上海交通大學(xué)“長江計劃”特聘教授賀林博士領(lǐng)銜的“神經(jīng)精神病和人類遺傳學(xué)聯(lián)合研究室”，經(jīng)過兩年協(xié)作攻關(guān)，首次把“Ａ－１型短指（趾）癥”基因定位于２號染色體的長臂的特定區(qū)域，然后又成功地發(fā)現(xiàn)并克隆了導(dǎo)致“Ａ－１型短指（趾）癥”的ＩＨＨ基因，同時還發(fā)現(xiàn)該基因與人體身高相關(guān)聯(lián)。這一成果被評為２００１年度“中國高等學(xué)校十大科技成果獎”。

據(jù)了解，人類指（趾）部骨骼畸形是一種常見的遺傳病，短指（趾）癥則是其中主要的一種。在Ａ－１型短指（趾）中以患者中節(jié)指（趾）骨變短、并可能與遠(yuǎn)節(jié)指（趾）骨融合為主要特征。此項研究成功地破解了人類遺傳史上的百年之謎，并將哈佛醫(yī)學(xué)院特賓實驗室提出ＩＨＨ控制骨頭發(fā)育的動物研究結(jié)論伸展到了人。

第十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（2）不完全顯性遺傳（半顯性遺傳）

a、概念：F1代表現(xiàn)雙親性狀的中間型。

紫茉莉：紅×白→粉紅

b、典型病例：β-地中海貧血癥

β0-βА基因控制，β0β0—嚴(yán)重，

βАβ0—較輕，βАβА—正常。（3）共顯性遺傳（并顯性遺傳）：

a、概念：后代同時表現(xiàn)出雙親的性狀。

b、典型病例：如ABO型血型和MN型血型

c、IAIAxIBIB→IAIB，LMLN

第十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（4）延遲顯性遺傳

a、概念：有些顯性遺傳病并非一出生就表現(xiàn)出來，往往到一定年齡才會陸續(xù)發(fā)病。

b、典型病例：亨廷頓舞蹈癥(huntington)

精神異常，智力衰退，不由自主發(fā)生舞蹈動作。

20歲發(fā)病占1%，

40歲發(fā)病的占36%，

60歲發(fā)病的占94%；第十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

亨廷頓舞蹈癥(即HuntingtonDisease)是一種遺傳神經(jīng)退化疾病，主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異，產(chǎn)生了變異的蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)逐漸聚集在一起，形成大的分子團(tuán)。一般科學(xué)家將這些不溶水的分子團(tuán)稱為“包涵體”。一般患者在中年發(fā)病，逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年，并最終導(dǎo)致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。西歐3-7/100,000，在某些種群中超過15/10,000。日本、中國、芬蘭以及非洲黑人中較少見

第十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（5）不規(guī)則顯性遺傳：

a、概念：有些顯性遺傳是不規(guī)則發(fā)生，外顯不全。常用“外顯率”和“表現(xiàn)度”來描述。

b、外顯率：是指在一個群體（如一個家族）中，帶有該顯性基因的個體能表現(xiàn)該顯性性狀的比例數(shù)。

c、表現(xiàn)度：是指攜帶有該顯性基因的個體表現(xiàn)該顯性性狀的程度。

d、典型病例：多指癥：圖6-3是一個家族的系譜圖。5,6-6,66,6-5,66,5-5,56,6-6,6第十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

第十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第二十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第二十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第二十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第二十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2、常染色體顯性遺傳特點連續(xù)遺傳，世代之間無中斷；先癥者的雙親之一也具有此性狀；先癥者的子女中一半具有此性狀；此性狀與性別無關(guān)。第二十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（三）常染色體隱性遺傳

1、概念：性狀或病癥是由常染色體上的隱性基因所控制的。

2、遺傳方式的4個特點：

（1）呈散發(fā)狀態(tài)的不連續(xù)遺傳；

（2）患者的雙親表型皆正常，但都是隱性

致病基因的攜帶者。

（3）男女發(fā)病機(jī)會均等，患者在家庭同胞

中占1/4。

（4）近親結(jié)婚導(dǎo)致AR發(fā)病概率增高。第二十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五3、典型病例：白化?。豪野彼崦溉狈Γ谏睾铣刹蛔?，白化特征。p72，BB，Bb-正常；bb—白化

第二十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（四）性連鎖遺傳

1、概念：控制性狀或病癥的基因位于性染色體上，性狀往往與性別有關(guān)。又叫伴性遺傳。一般男女發(fā)病的概率不一樣。

（1）X連鎖隱性遺傳（XR）

a、概念：控制性狀或致病的隱性基因位于X染色體上。

女性：XaXa—隱性純合有病，

XAXA，XAXa—無??；

男性：XaY有病XAY無病；

b、典型病例：紅綠色盲，血友??；第二十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五c、X連鎖隱性遺傳（XR）特點男患者遠(yuǎn)多于女性患者；男患者的隱性致病基因來源于母親，女性患者的父親也是患者(交叉遺傳)；男性患者的同胞兄弟、外祖父、外孫、姨表兄弟和外甥中也常見患者；世代間呈現(xiàn)不連續(xù)的隔代遺傳現(xiàn)象。第二十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

XAXA

×XaY

XAXa，

XAY

XAXA

，

XAY，

XAXa

，

XaY

（2）X連鎖顯性遺傳（XD）

a、概念：控制性狀或致病的顯性基因位于X染色體上。

b、病例：該遺傳性狀或疾病不足20種，如抗維生素D佝僂病，表6-3，圖6-4。

第二十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五c、X連鎖顯性遺傳（XD）遺傳特點男性女性都會發(fā)??；女患者的致病基因即傳男，又傳女，機(jī)會均等；男患者的致病基因只傳女，不傳男；女患者的人數(shù)多于男患者，但病情比男患者輕。第三十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

第三十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第三十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（五）從性遺傳、伴性遺傳、限性遺傳的區(qū)別

a、從性遺傳：位于常染色體上基因所控制的性狀,在表型上受到個體性別影響的現(xiàn)象。如人的禿頂-非禿頂，羊的有角-無角基因型男

♂

女

♀

人羊人羊HH禿頂有角禿頂有角Hh禿頂有角非禿頂無角hh非禿頂無角非禿頂無角第三十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

b、限性遺傳：只能在男性或女性性別中表現(xiàn)出來的性狀稱為限性性狀，這種遺傳方式稱為限性遺傳，屬于常染色體隱性。如子宮陰道積水癥只在女性中得到遺傳。

第三十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五三．多基因遺傳（一）概述（1）多基因遺傳概念（多因子遺傳）：a、數(shù)量性狀是受多個基因控制的；b、每個基因?qū)Ρ硇偷淖饔檬俏⑿У?、等效的、并且具有累加效?yīng)；

c、仍然符合孟德爾的分離和自由組合定律；

d、由于數(shù)量性狀的形成是多個基因和多個環(huán)境因素的雙重作用，所以又稱為多因子遺傳

第三十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（2）如身高、體重、智力、血壓、膚色等

a、在群體中的變異情況總是呈現(xiàn)一個單峰狀的正態(tài)分布連續(xù)變異曲線。

b、極低值和極高值人數(shù)是少數(shù)，大多數(shù)分布在群體的平均值附近。

（3）人類中許多常見的遺傳病和先天性畸形都是屬于多基因遺傳病。如先天性糖尿病、原發(fā)性心臟病等。女第三十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（二）易患性和發(fā)病閾值1、易患性：一個個體患某種多基因遺傳病的可能性大小叫—。由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用來決定的。2、易患性變異也是呈連續(xù)的正態(tài)分布曲線。3、發(fā)病閾值：只有當(dāng)一個個體的易患性超過一定限度后才會表現(xiàn)為患病，這個限度被稱為—。圖6-5，閾值將一個連續(xù)變異的群體分成兩部分，左方-為正常個體，右方-為患病個體。第三十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第三十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（4）閾值與致病基因數(shù)目的關(guān)系

a、多基因遺傳是多個微效基因累加效應(yīng)的結(jié)果。

b、微效基因的數(shù)量是可變的，因而閾值實質(zhì)上反映了某種環(huán)境條件下患病所必須的致病基因最低數(shù)量，只有具備足夠多的致病基因才會累加表現(xiàn)為發(fā)病。圖6-6。

第三十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（5）遺傳率

a、公式：遺傳率＝遺傳引起的變異/（遺傳引起的變異+環(huán)境條件引起的變異）×100%

b、精神分裂癥遺傳率達(dá)到70-80%，說明遺傳因素對易患性起主要要作用，環(huán)境因素影響少；消化道潰瘍的遺傳率30%-40%，說明遺傳因素對易患性起作用小，表6-4。

第四十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第四十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（二）多基因病再現(xiàn)風(fēng)險估計

1、再現(xiàn)風(fēng)險：在一個家族中發(fā)現(xiàn)了一例某種遺傳病之后，其余親屬中再出現(xiàn)同種疾病的概率。

2、計算：

a、單基因?。阂患売H屬中，AD為50%，AR為25%；

b、多基因?。阂患売H屬的發(fā)病率為1%-10%，雖然低，但是在群體中這種病還是比較常見，所以再現(xiàn)風(fēng)險與群體發(fā)病率不能混為一談。

第四十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五3、多基因病的再現(xiàn)風(fēng)險與兩個因素有關(guān)：a、與遺傳率有關(guān)：遺傳率高—風(fēng)險大；b、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近有關(guān)：關(guān)系近—風(fēng)險大。不同親緣關(guān)系中間的再現(xiàn)風(fēng)險差異如下：同卵雙生?一級親屬?二級親屬?三級親屬?非親緣關(guān)系。第四十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五4、遺傳咨詢時要注意多基因病的3個發(fā)病特點

（1）如果一個家庭生了兩個多基因病的患兒，比生一個患兒后，再生患兒的風(fēng)險增高;（與單基因不一樣，單基因的AD是50%，AR是25%，無論生幾個小孩，都是這樣，不變化）；多基因遺傳：生兩個為10%，生一個為4%。

AaXAaAA,Aa,aa1：2：1

（2）先證者的缺陷嚴(yán)重再現(xiàn)風(fēng)險愈大，因為說明致病基因多。

第四十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（3）注意先證者的性別與再現(xiàn)風(fēng)險的關(guān)系

a、群體發(fā)病率有性別上的差異，表明該疾病在兩種性別上的發(fā)病閾值是不同的：發(fā)病率高的性別其閾值低；發(fā)病率低的性別其閾值高。

b、發(fā)病率低的性別中出現(xiàn)患者，是他們帶有相當(dāng)多的致病基因超過其較高的閾值而發(fā)病的。如先天性肥大性幽門狹窄癥，男性發(fā)病率是女性的5倍，說明其發(fā)病閾值比女性的低，就是說所帶有的致病基因比女性少。

第四十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五四、近親結(jié)婚及其影響

我國婚姻法明確規(guī)定：直系血親和旁系三代以內(nèi)的血親不能結(jié)婚1、近親結(jié)婚會對那些遺傳病有影響（1）直接效應(yīng)是使純合體的比例增大，常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險增高。（2）多基因遺傳病的發(fā)病率增高，因為純合度的提高會增加致病微效基因的累加效應(yīng)。

第四十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（3）一般顯性遺傳病與近親結(jié)婚無關(guān)，不完全顯性遺傳病可能受到一點影響。

（4）近親結(jié)婚對于X連鎖隱性遺傳病的兒子的發(fā)病率無直接影響，對女兒的影響主要發(fā)生在姨表兄妹和舅表兄妹結(jié)婚的家庭中。

第四十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2、近親結(jié)婚為什么容易產(chǎn)生AR患兒？

（1）一對有親緣關(guān)系的夫婦，因為其基因型相似度高，所以他們的子女中容易出現(xiàn)隱性基因純合體，但是隱性純合體并不能等同于AR遺傳病。

（2）表兄妹結(jié)婚，如果他們家庭成員都很健康，為什么說他們結(jié)婚可能會生一個AR患兒？

第四十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五AR遺傳病的特點是發(fā)病率雖然比較低，但是隱性致病基因攜帶者的百分率往往較高，每個健康的人平均攜帶5-6種有害的隱性基因，近親結(jié)婚的夫婦攜帶同一種隱性致病基因的概率要比非近親結(jié)婚的夫婦要大，所以AR的發(fā)病風(fēng)險增高。調(diào)查表明，各種常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率一般為1/105-1/104，相應(yīng)的隱性致病基因攜帶者的存在率高達(dá)1/500-1/50。第四十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（3）沒有親緣關(guān)系的夫婦子女發(fā)病率的計算：依據(jù)Hardy-Weinberg定律：群體中的一個顯性基因A的頻率p,隱性基因a的頻率是q,p+q＝1

基因型（AA,Aa,aa）頻率之和為p2+2pq+q2＝1。

如果某種AR的群體發(fā)病率（即aa的基因型頻率）是1/10000，q2＝1/10000，基因a的頻率是q＝√1/10000＝1/100，基因A的頻率是p＝1-1/100＝99/100，那么Aa的基因型頻率（攜帶者的）＝2pq＝２×99/100×1/100＝1.98/100＝1/50，即50第五十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五人中就有1人是隱性致病基因攜帶者，即沒有親緣關(guān)系的夫婦子女發(fā)病率是1/50×1/50×1/4＝1/10000，這與AR遺傳病實際群體發(fā)病率相符合。

（4）近親結(jié)婚子女發(fā)病率的計算：如果一個隱性致病基因攜帶者與表妹結(jié)婚，生一個患兒的可能性是1/50×1/8×1/4＝1/1600，風(fēng)險大了6.25倍。1/8是親緣系數(shù)。

第五十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（1）親緣系數(shù)：是指A、B兩人在某一基因座上有相

同等位基因的概率。以rΑΒ代表。

rΑΒ=1/2n，n等于兩人共同祖先到此的世代數(shù)。

Α、Β無親緣關(guān)系，rΑΒ＝0；

a

、一級親屬（父女、兄妹），rΑΒ

＝1/2；

b

、二級親屬(叔侄之間、舅甥女之間)的rΑΒ=1/22；

c、三級親屬(表兄妹、堂兄妹之間）的rΑΒ＝1/23。

3、近親關(guān)系如何統(tǒng)計？第五十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五3、近親關(guān)系如何統(tǒng)計？（2）近婚系數(shù)：是指有親緣關(guān)系的夫婦從他們共同祖先哪里接受相同基因，并將其傳遞給子女的概率。以F表示。F＝1/2

rΑΒ

a、一級親屬的F＝1/4

b、級親屬F＝1/8，

c、三級親屬F＝1/16。第五十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五五、基因組印記

1、根據(jù)孟德爾定律，無論來自母方還是來自父方的基因所產(chǎn)生的表型效應(yīng)應(yīng)該是完全相同的。

2、但是已經(jīng)在某些遺傳病中發(fā)現(xiàn)了例外：

（1）病例：這種非孟德爾遺傳的典型例子是Prader-Willi綜合癥（PWS）和Angelman綜合癥（AS）。

a、PWS：精神遲頓、極端肥胖、矮小身軀和不成比例的小手小腳；經(jīng)檢查，是來自父親的15號染色體的缺失引起的。

b、AS：是“快樂的木偶”、極愛傻笑、蹦蹦跳跳、極跳極停、嚴(yán)重智力低下；經(jīng)檢查，是來自母親的15染色體的缺失引起的。說明來源不同第五十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五的同一基因有不同的表達(dá)。

（2）原因：同一種染色體變異或基因變異通過親代的兩種性別分別傳遞給子女，引起兩種不同的疾病癥狀。

（3）在幾十種遺傳病中發(fā)現(xiàn)了類似的現(xiàn)象。

3、基因組印記：同一種染色體變異或基因變異通過親代的兩種性別分別傳遞給子女，引起兩種不同的疾病，遺傳學(xué)家把它稱為基因組印記，或遺傳印記。不能用經(jīng)典的孟德爾定律解釋。

4、某些基因功能變化的原因：不是由于基因本身的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，而是基因受到某種修飾作用的抑制。好比

第五十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五孫悟空的頭上的緊箍咒。

5、影響：基因的印記會影響到性狀的發(fā)生或是影響到某種遺傳病和腫瘤的發(fā)生，影響到發(fā)病年齡、外顯率、表現(xiàn)度和胚胎發(fā)育。如Huntington（亨丁頓）舞蹈癥，致病基因如由母親傳遞，子女的發(fā)病年齡與母親的相似，在40-50歲發(fā)?。蝗缬筛赣H傳遞，發(fā)病年提早到24歲等等。

第五十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五六、體表性狀的遺傳（一）身高的遺傳身高屬于多基因遺傳，有數(shù)量性狀遺傳的特點,決定身高有多少對基因？目前還不能肯定。在國外，有人測量了10004人，把身高分為8個等級，只發(fā)現(xiàn)1個高峰。近幾年的研究發(fā)現(xiàn)，人的身高似乎表現(xiàn)為顯性遺傳，雙生兒身高無顯著差異，遺傳因素占80%。以父母身高預(yù)測子女身高的近似公式如下：兒子身高=(父身高+母身高）×1.08÷2

女兒身高=(父身高×0.923+母身高）÷2

根據(jù)國外測定，男子身高的遺傳率是79%,女子身高遺傳率是92%第五十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第五十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五張柏芝兒子身高=(1.74+1.58）×1.08÷2=1.79m（或者1.83）第五十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五姚明的父親姚志源身高2.08米，曾效力于上海男籃；母親方鳳娣身高1.88米，姚明理論身高=(2.08+1.88）×1.08÷2=2.138米姚明實際身高2.26米他們女兒身高=(2.26×0.923+1.90）÷2=1.99米姚明身高2.26米，葉莉身高1.90米第六十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

曾經(jīng)的吉尼斯紀(jì)錄世界上，身高最高是57歲的中國公民鮑喜順2.36米。最矮的人肯尼亞的KiranShah第六十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2007年7月13日，中國內(nèi)蒙古自治區(qū)包頭市，吉尼斯世界紀(jì)錄中健在最高的人——56歲的鮑喜順和年僅19歲、身高只有73厘米的何平平握手。何平平正向吉尼斯世界紀(jì)錄總部申報“世界第一矮人”的稱號。第六十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五亞籃網(wǎng)關(guān)注中國第1巨人河南小伙沖擊吉尼斯紀(jì)錄2009-05-0714:13

天津的醫(yī)生正式為他測量了身高，2.46米。16歲時身高就達(dá)到1．90米，17歲時身高已達(dá)2.02米的趙亮第六十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

世界上最高的人是來自土耳其的SultanKose-n，Kosen身高2.465米，他同時保持著世界上最大的手和最大的腳的記錄。圖為他在倫敦為2010吉尼斯世界紀(jì)錄的書做宣傳時與學(xué)生的合影。第六十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

2010年世界上最矮的行動自如的成年人還是來自中國內(nèi)蒙古的何平平，醫(yī)生在呼和浩特測得他的身高僅為74.61厘米。（來自尼泊爾的卡根德拉還要等一段時間，身高只有61厘米的他，過了今年10月14號才年滿18歲。）第六十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五印度一對“巨人”母子印證了“有其母必有其子”這句話。印度最高的女性斯維特拉娜·辛格，身高2.18米，而她的兒子、僅10月大的卡蘭已經(jīng)身高1米，體重達(dá)22公斤第六十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2008年據(jù)印度媒體報道，艾倫，這名世界公認(rèn)的最高女性，13日在位于她家鄉(xiāng)美國印地安納州謝爾比維爾市的一家療養(yǎng)院中去世，享年53歲。

艾倫身高七英尺七英寸（即2.31米，比姚明2.26米的身高還要高出5厘米）。第六十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

世界上體型最小的健美運動員身高只有84厘米的印度人埃迪亞是世界上體型最小的健美運動員。埃迪亞出生在印度法瓜拉市，現(xiàn)年19歲，體重只有9公斤左右。由于體型小巧，埃迪亞被當(dāng)?shù)厝朔Q為“羅密歐”，但是埃迪亞的力氣卻非常大，他能輕松的舉起1.5公斤重的啞鈴。第六十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五(二）人的體型大致可分為三個類型(1)

瘦長型(無力型)，身高而細(xì)瘦，肩狹而垂。(2)

健壯型(正力型)，身體勻稱，肩寬而方，肌肉發(fā)達(dá)健美，大手腳。(3)

矮胖型(超力型)，個子矮，胖，頸粗短，桶狀胸，腹部凸出。資料表明，體型基本由遺傳因素決定，父母是瘦長型的，子女只有7％為肥胖，表明胖瘦為質(zhì)量性狀，而且是顯性遺傳。第六十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五瘦長型(無力型)第七十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五健壯型(正力型)第七十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五矮胖型(超力型)第七十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

（三）膚色的遺傳膚色的遺傳是多基因遺傳，人的膚色基本上有三大類：白色、黃色和黑色。。第七十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

一般認(rèn)為由兩對或三對基因控制，黑人與白人結(jié)婚，子一代是混血兒，其膚色介于兩者之間，如果兩個混血兒婚配后子二代變化更大。當(dāng)然，如果白人與白人，黑人與黑人結(jié)婚，其子代也有超親現(xiàn)象。不同種族膚色不同，主要是產(chǎn)生黑色素的量不同，而黃種人還會產(chǎn)生黃色素予以補(bǔ)充。白化病也能引起皮膚發(fā)白，是一種隱性遺傳病。第七十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五德國夫婦生下黑白雙胞胎國南倫敦沃爾維奇區(qū)一對尼日利亞裔黑人夫婦日前生下了他們的第3個孩子，可是令這對黑人夫婦做夢也沒想到的是，這個新生女嬰竟長著金發(fā)碧眼和白色的皮膚，看起來就像一個典型的白種人嬰兒！一對英國夫婦7年間生了倆對黑白雙胞胎第七十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

（四）毛發(fā)的遺傳

頭發(fā)的顏色和式樣，在不同的群體中也有不同,同樣受基因和環(huán)境共同影響。1、發(fā)色頭發(fā)的顏色取決于發(fā)細(xì)胞中黑色素的多少，黑色素很多則是黑色，依次遞減為褐色到金色，另外，發(fā)色與發(fā)的構(gòu)造及發(fā)中所含空氣量等也有關(guān)系。黑色頭發(fā)對淺色頭發(fā)是顯性的，是單基因決定的。紅發(fā)是由于一個補(bǔ)充基因控制產(chǎn)生分散的紅色素，它能與黑色素基因同時存在于一個體內(nèi)。(1)黑色素基因的話動性較強(qiáng),紅色基因的效應(yīng)就被其掩蓋,發(fā)色就成黑色或褐色。(2)黑色素基因的話動較弱，則成褐色或栗色。(3)黑色素基因不活動或不存在，則出現(xiàn)紅頭發(fā)，所以紅發(fā)是隱性遺傳的。第七十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第七十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五b、與人的年齡、疾病及精神狀態(tài)等后天因素有關(guān)。

（1）如歷史上伍子胥逃難時因不能過昭關(guān)，一夜之間頭發(fā)全白了。

形成白發(fā)的原因有多種:a、由于遺傳，色素基因的活動能力極弱，產(chǎn)生的黑色素極少，或有抑制基因的存在，也不能很好地合成黑色素。第七十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（2）李闖王過黃河時河面沒結(jié)冰，不能過河，三日內(nèi)頭發(fā)白了許多。第七十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（3）白毛女由于悲憤和艱苦頭發(fā)變成了白色。第八十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

有人認(rèn)為這是由于神經(jīng)影響到色素形成的過程，也有人歸因于發(fā)桿中氣泡的形成。白化病患者的頭發(fā)也是白的，是一種單基因控制的隱性遺傳病。第八十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

一轉(zhuǎn)眼，青絲白白發(fā)，愛深，恨更深第八十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2、發(fā)式發(fā)式的區(qū)別是毛囊著生的方式?jīng)Q定的，毛囊的形成方式是受基因控制的。毛發(fā)從毛囊向上生長，加上微小的結(jié)構(gòu)差異和環(huán)境因素的影響，造成了發(fā)式的區(qū)別?，F(xiàn)在已經(jīng)清楚地知道了控制發(fā)式基因的活動規(guī)律。A、羊毛發(fā)式基因的作用最強(qiáng)，它對其他一切發(fā)式基因都是顯性的；第八十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第八十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五B、扭結(jié)發(fā)式基因?qū)砬l(fā)式基因是顯性的；第八十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第八十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五C、卷曲發(fā)式基因?qū)Σɡ税l(fā)式基因是顯性的；第八十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五D、波浪發(fā)式基因?qū)χ卑l(fā)式基因是顯性的。

第八十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

但在東方人中，直發(fā)是顯性的。還有一個特殊的基因決定發(fā)的硬度，在中國人中硬發(fā)是顯性的，另外，決定發(fā)旋方向的基因，順時針對逆時針是顯性。在發(fā)旋數(shù)目方面，一般人為一個，還有極少數(shù)人有兩或三個。第八十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五3．禿頭老年性禿頭是多基因決定的。30歲前花樣禿頭(斑禿)是一對基因控制的。在男子中只要有一個基因存在就表現(xiàn)出禿頭。但在女子中，不論有一個還是兩個基因存在都不會出現(xiàn)禿頭，由此看來禿頭這個性狀可能受性激素的影響。男子花樣禿頭的形式見圖。圖：男士中各式花樣禿頭第九十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第九十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第九十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第九十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（五）眼睛的遺傳1、眼形眼睛的形狀與眼窩的形狀，與眼皮生長的方式有關(guān)系，而眼窩的形狀和眼皮的生長方式都是由遺傳決定的。眼睛的形狀既有種族的特征，也有種族內(nèi)的變異。因此在整個人類群體中，眼睛有各種形狀圖。第九十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第九十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第九十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五水平對斜眼顯性蒙古眼對歐洲眼顯性第九十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五長睫毛對短睫毛顯性第九十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

呂燕，那雙頗具爭議的“瞇縫眼”杏仁眼第九十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2．眼瞼眼瞼即眼皮，有單層和雙層之分，依人種不同而有變異。蒙古人多是單眼皮，白種人多是雙眼皮，中國人兩種眼皮均有。日本的研究資料表明，單、雙眼皮的出現(xiàn)率隨人的年齡而變化。5歲時，人群中雙眼皮者約占20％，45歲時約占80%。雙眼皮對單眼皮來說是顯性的。

第一百頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百零一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百零二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

另外，在人類群體中，還有一種人的上眼皮終生都在不停地生長，隔上一段時間，它就把眼球遮住了，必須動手術(shù)將其割去。臨床上把它叫做上瞼下垂癥。它是由顯性基因控制的遺傳性異常，只要有一個基因存在，攜帶者就出現(xiàn)上瞼下垂。第一百零三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百零四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五3．眼色人的眼色是光線在眼球的不同物質(zhì)上反射的結(jié)果。人的眼色有黃色、褐色、灰色、黑色、藍(lán)色及青色等。從黃色到黑色之間出現(xiàn)不同程度的變異。黑眼對其他眼是顯性的，褐眼、灰眼、綠眼，對藍(lán)眼也是顯性的。第一百零五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

據(jù)國外資料，藍(lán)眼同藍(lán)眼人結(jié)婚所生孩子中，男孩多藍(lán)眼，女孩多褐眼，似乎與性激素有關(guān)。在眼的色素形成過程中，有些學(xué)者認(rèn)為有多個基因參與，但其中只有一個主要基因起決定作用。白子眼全無黑色素，是由于某個基因發(fā)生了突變，這個基因的正常作用受到了阻礙。在眼色方面還有一種特殊性狀，即有的人左右眼色不一，常見的是一藍(lán)一褐。這是因為從親代得到褐色基因和藍(lán)色基因形成嵌合體的結(jié)果，或是發(fā)育早期的原始細(xì)胞中，某一基因發(fā)生突變而造成的。第一百零六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百零七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五4．近視眼的視力很容易受后天環(huán)境的影響，比如知識分子中近視較多，這與知識分子勤于讀書是分不開的。但是，近視眼也有一定的遺傳基礎(chǔ)，尤其是高度近視表現(xiàn)出極明顯的家族傾向性。有些學(xué)者認(rèn)為它是一種隱性遺傳，也有人認(rèn)為高度近視是一種多基因遺傳，其遺傳率高達(dá)80％以上。中等近視雖與遺傳有關(guān)，但后天因素影響較為重要。另外有人發(fā)現(xiàn)，近視者中男性多于女性?？磥斫曇才c性別有一定關(guān)系。第一百零八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（六）耳的遺傳

1、耳的外形有各種樣式，大體可分為長耳、短耳、寬耳、狹耳、貓耳等。據(jù)有關(guān)資料表明，長耳、寬耳對短耳、狹耳是顯性的，貓耳是一種特殊性狀，這種耳的耳輪后部卷曲向前，也是顯性的。第一百零九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

4、有的人有耳垂、有的人無耳垂。有耳垂對無耳垂是顯性的。人的耳垂是顯性基因A控制的，a則表示無耳垂的隱性基因。AA基因型的個體是有耳垂的，基因型aa的個體是無耳垂的,基因型Aa的個體是有耳垂的。第一百一十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百一十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2、人的耳垢顏色和氣味不同，黃種人的耳垢多是黃灰色、干燥、無臭的。白人和黑人的耳垢是褐色、潮濕、有臭味的。干耳垢對濕耳垢是顯性的。耳垢的分泌和腋腺相關(guān)，腋腺分泌旺盛有腋臭者，往往耳垢多而粘，這種性狀在歐洲人中占70％以上，日本人僅占10％，中國人更少，約為3％。

3、中耳、內(nèi)耳不全或缺損，聽神經(jīng)萎縮或全無均為隱性遺傳，中耳硬化，生后就失聰?shù)?，為不?guī)則的顯性遺傳。第一百一十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五(七）鼻的遺傳1、形態(tài)遺傳鼻子形態(tài)特征的遺傳方式，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是由3～4對基因控制的。鼻梁、鼻孔、鼻根都分別由一對基因決定，其中弓形鼻梁直鼻梁為顯性。鼻子作為一個完整的單位好像是從雙親的一方遺傳來的，有關(guān)的基因聯(lián)合在一起傳遞給下一代，而且一個親本的所有關(guān)于鼻子的基因?qū)τ诹硪挥H方來說，都是顯性的。第一百一十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百一十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2、鼻子的功能鼻的功能之一是嗅覺。人的嗅覺也有明顯的個體差異。有人曾經(jīng)用同一種蘭花對2831人做過試驗，得出下列不同的結(jié)果。

但嗅覺功能的遺傳規(guī)律目前還不清楚，尚有待進(jìn)一步研究。萎縮性鼻炎患者嗅覺逐漸喪失，這是一種多基因遺傳病。第一百一十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

（八）舌的遺傳

1、形態(tài)遺傳有的人能把舌頭縱卷成槽狀或筒狀，有人則不能，前者對后者是顯性的。

2、功能遺傳舌的表面分布有味蕾，能嘗出各種食物的味道，但不向的人其味覺功能是不同的。有人做過試驗，把一種極苦的化學(xué)藥品苯硫脲(PTC)讓不同的人去嘗。有的人在該化合物濃度極低的情況下，就能嘗出苦味，這種人稱為知味者：有的人用高濃度的苯硫服脲也難嘗出苦昧，這種人稱為味盲，中國人的苯硫服味盲率約為10％。這種味覺是由一對基因控制的?；蛐蚑T和基因型Tt的人是知味者，味盲的基因型為tt。第一百一十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（九）手的遺傳

手是人類在長期的勞動過程中進(jìn)化而成的，是區(qū)別于其他乳動物的顯著標(biāo)志之一。手的形成既與遺傳因素有關(guān)，又與環(huán)境緊密相關(guān)。例如印度狼孩、豹孩離開了人的生活環(huán)境，與獸生活在一起，結(jié)果手失去抓握東西的能力，變成了前肢，手成了相似于動物的前足。1．慣用手有的人慣用右手(右利手)，而有的人慣用左手，稱為左撇子(左利手)，它是單基因決定的。慣用右手對慣用左手是顯性的。但也與后天的訓(xùn)練有關(guān)。若雙親之一為左利手，孩子慣用左手的頻率為17％，若雙親均慣用左手的，孩子慣用左手的頻率為50％。雙親都用右手的，孩子用左手的頻率僅為6％。第一百一十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2、多指五指以上的畸形稱為多指癥。它是一個顯性基因控制的，這一基因?qū)е屡咛グl(fā)育時期手的胚芽數(shù)目增多，因而出現(xiàn)多指。多指性狀屬于不規(guī)則顯性，是指在某些遺傳背景和某些環(huán)境因素影響下，雜合子Aa表現(xiàn)為顯性，在另一些情況下，則表現(xiàn)為隱性。第一百一十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五（十）皮紋的遺傳皮紋作為人類的一個重要性狀，己引起遺傳學(xué)工作者、教育工作者、醫(yī)學(xué)工作者和法律部門的關(guān)注，使皮紋的研究成為一門科學(xué)——皮紋學(xué)。1、皮紋的3個特征（1）人物穩(wěn)定性在胚胎12周己基本形成，除特殊原因外終生不變。（2）特異性世界上沒有兩個指紋完全相同的人，故可作法律的證據(jù)。（3）遺傳性皮紋屆于多基因遺傳性狀，如指紋型、總指崎數(shù)、a—b崎數(shù)、c三叉缺失等。·第一百一十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五2、正常皮紋的分類正常的皮紋可分為：指紋、掌紋、足紋、趾紋及趾掌皺裙紋，本節(jié)只介紹前兩種。（1）指紋指紋可粗分為斗箕、弓三類，主要看圓心、三叉點及開口。

a、斗紋有圓心，兩個以上三叉，無開口。包括環(huán)型斗、螺型斗、囊型斗、絞型斗、偏型斗和變型斗等（圖3—4)。

b、箕形一圓心，一三叉，一開口。尺箕，開口向小臂的尺伊內(nèi)側(cè))——向小指：撓箕臂的撓骨(外側(cè))——向拇撤圖3—5)。

c、弓形：沒有圓心、三叉和開口(圖3—6)。第一百二十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百二十一頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百二十二頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百二十三頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

正常人出現(xiàn)的指紋頻率：弓形2.24％，尺箕48.9％，撓箕2.19％，斗形46.67％。部分種族與民族小各種指紋的出現(xiàn)頻率見表3—2。第一百二十四頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

（2）掌紋有三區(qū)及兩三叉(圖3—7)。第一百二十五頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五a、大魚際區(qū)靠近拇指的肥厚肉墊，有的人有幾種花紋，有的人沒有。b、小魚際區(qū)在掌的內(nèi)下側(cè)(尺側(cè))，花紋有或無。c、指間區(qū)在二、三、四、五指的基部，各有一個三叉點，分別以a、b、c、d表示，稱之為指三叉。手掌基部，大小魚際之間，還有一個三叉，稱掌三叉，以t表示，它的位置在掌紋分析中有重要意義。第一百二十六頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百二十七頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百二十八頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五

七、血型的遺傳（一）AB0血型

劃分血型的依據(jù)是什么呢？血液是由血細(xì)胞(白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板)和血漿兩部分組成的。在紅細(xì)胞的表面上存在有各種與血型有關(guān)的物質(zhì)“抗原”，而血漿中則存在有各種與血型有關(guān)的相應(yīng)物質(zhì)“抗體”。按照國際命名法則規(guī)定，以紅細(xì)胞膜上的抗原類型或抗原的有無作為分類血型的依據(jù)。在AB0血型系統(tǒng)中，凡紅細(xì)腦膜上含有A抗原的人，其血型為A型；含有B抗原的人，其血型為B型：紅細(xì)胞膜上既有A抗原又有B抗原的人，其血型為AB型：紅細(xì)胞膜上兩種抗原都沒有的人，其血型為0型。第一百二十九頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五ABO血型是質(zhì)量性狀，是由位于9號染色體上的3個復(fù)等位基因是IA、IB和Ii控制的。第一百三十頁，共一百三十九頁，編輯于2023年，星期五第一百三十一頁，共一百三十