基因組學整理試題

基因組學整理試題填空題：位置效應的兩種類型：穩(wěn)定型，花斑型細胞器基因組：線粒體基因組，葉綠體基因組基因組進化的分子基礎：突變，重組，轉座RNA3）克隆載體的幾種類型：YAC,BAC,HAC,MAC重疊群組建的方法：步移法，指紋法名詞解釋：1.C值：是指一個單倍體基因組中DNA的總量，一個特定的種屬具有特征的C值。2.C值悖理：生物種屬所具有的基因數目與其生物結構的復雜性不成比例的現象.3.N值悖理：基因數目與進化程度或生物復雜性的不對應性，稱之為N值悖理（N是基因數目。DNA有不同的成員。比較各個成員間的序列差異，可追蹤基因的演變軌跡。假基因：來源于功能基因但已失去原來功能的DNA序列.包括重復假基因、加工假基因、殘缺假基因。DNA->限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）同一物種的亞種、品系或個體間基因組DNA受到同一種限制性內切酶作用而形成不同的酶切圖譜的現象->簡單序列長度多態(tài)性（SSLP）包括倆種類型：小衛(wèi)星序列VNT(SS）->單核苷酸多態(tài)性（SNP）SNP是指同一物種不同個體基因組DNA的等位序列上單個核苷酸存在差異的現象。其中最少一種在群體中的頻率不小于1％；如果出現頻率低于1％，則視作點突變。稱為序列間隙。物理間隙：因克隆載體自身的限制或DNA順序特殊的組成等原因造成某些序列丟失或未能克隆,這類間隙稱為物理間隙。表達序列標簽（EST：基因轉錄產物的一段cDNA序列。轉座因子：原核生物與真核生物基因組中廣泛存在的一類可以移動位置的遺傳因子。CpG基因組中富含GC堿基的DNACpG500bpDNAC+G55%;觀測到的CpG0.65.位置效應:由于基因變換了在染色體上的位置而引起表現型改變的現象。順式作用元件：轉錄上游區(qū)與轉錄相關的具有調控作用DNA反式作用因子：能夠直接或間接辨認、結合轉錄上游的調控區(qū)段DNARNAmRNADNA改變，因為經過編輯的mRNADNA和尿苷酸的缺失和添加。DNA:酵母人工染色體YA：是利用釀酒酵母的染色體的復制元件構建的載體，其工作環(huán)境在釀酒酵母中。它可以克隆和分析大片段的染色體DNA，DNA連接到酵母DNA（BAF因子為基礎，人工構建的環(huán)狀的DNA100-350KbDNA表觀遺傳傳方式。絕緣子：可以阻止鄰近位置激活或失活效應的順序現在稱之為絕緣子insulato。簡答題：一．簡述原核生物基因組和真核生物基因組的特點和差異真核生物基因組的特征：1)結構松弛2)大量重復序列3)由線性DNA與蛋白質組成染色體結構4)含有細胞器基因組多個染色體（酵母除外，基因數相對較多，在染色體上分布不均勻物為單順反子非編碼序列遠遠多于編碼序列含有大量重復序列真核基因是斷裂基因原核生物基因組的特征：1)結構緊湊2)大小在5Mb以下3)缺少重復序列4)很少非編碼序列單一染色體、單一DNA功能相似的基因往往定位在同一區(qū)域。操縱子是原核生物基因組的特征。多為單拷貝基因（單一序列基因）轉錄產物為多順反子mRNA編碼序列一般不重疊基因序列是連續(xù)的，無內含子。二．第一、二、三代測序技術的代表及其基本原理第一代測序技術DNA反應，產生只差一個核苷酸的DNADNADNA端堿基第二代測序技術自動化測序1ddNTP帶有各自特定的熒光顏色，而簡化為由1個泳道同時判讀4種堿基。（2）毛細管電泳：毛細管裝置有96個泳道，每次可同時進行96次測序焦磷酸測序：脫氧三磷酸核苷酸連接到DNA31(PPi)，焦磷酸在磷酸化酶的作用下轉化為化學能，并發(fā)出光亮。循環(huán)陣列合成測序第三代測序技術（單分子測序，直接測序）單分子測序儀、SMRT技術和納米孔單分子技術。三．作圖法測序與鳥槍法測序的區(qū)別序列組裝原理:直接從已測序的小片段中尋找彼此重疊的測序克隆，然后依次向兩側鄰接的序列延伸?！坝上露稀睖y序。此測序方法繞過分離基因的難關，在基因組DNA文庫中篩選出目的基因。且不需背景信息，時間短，需要大型計算機，得到的是草圖(Draft)，但最終排序結果的拼接組裝不容易?！坝缮隙隆睖y序。策略策略項目全基因組霰彈法逐步克隆法遺傳背景不需要需要（需構建精確的物理圖譜）速度快慢費用低高計算機性能高（以全基因組為單位進行拼接）低（以BAC）適用范圍工作框架圖精細圖代表測序物種果蠅、水稻人、線蟲四．基因功能檢測的方法答：方法：基因剔除高通量1．突變庫構建2．RNA干擾與基因功能檢測3．蛋白質互作mRNA答：1）mRNA5’端加帽帽子結構：7-甲基鳥苷三磷酸功能：在翻譯過程中起識別作用，以及對mRNA起穩(wěn)定作用2）mRNA3’端多聚腺苷酸化（加尾）尾部結構：3’端的polyA功能：對mRNA的成熟是必要的，防止核酸外切酶對mRNA信息序列的降解3）修飾（對某些堿基進行甲基化）甲基化：m6A（N6_甲基腺嘌呤）功能：可能對mRNA前體加工起識別作用mRNAmRNARNAmRNA由于堿基的插入，缺失或置換而改變DNA模板來源的遺傳信息，引起編碼信息的改變，翻譯出多種氨基酸序列不同的蛋白質，是基因調控的重要方式。六．序列間隙與物理間隙稱