遺傳名詞解釋和大題

章醫(yī)學遺傳學（medical是遺傳學與醫(yī)學相結合的一門邊緣學科。是研究遺傳病發(fā)的發(fā)生和其在群體中的流行提供理論依據(jù)和手段，進而對改善人類健康做出貢獻。遺傳?。╣eneticdisease）遺傳物質改變所導致的疾病。細胞遺傳學研究人類染色體的正常形態(tài)結構以及染色體數(shù)目，結構異常與染色體病關系的學科。生化遺傳學（biochemistrygenetics）研究人類遺傳物質的性質，以及遺傳物質對蛋白質合成和對機體代謝的調(diào)節(jié)控制的學科。分子生物學（molecular在分子水平上研究生物遺傳與變異機制的遺傳學分支學科，是生化遺傳學的發(fā)展與繼續(xù)。從基因水平上探討遺傳病的本質。章突變(mutation)：包括基因突變和染色體畸變基因突變(genemutation)：是指DNA分子中的核苷酸順序發(fā)生改變，使遺傳密碼編碼產(chǎn)生相應的改變，導致組成蛋白質的氨基酸發(fā)生變化，以致引起表型的改變。轉換(transition)：DNA分子中一個嘌呤被另一個嘌呤替代或一個嘧啶被另一個嘧啶所替代。A>G或T>C顛換(transversion)：DNA分子中一個嘌呤被嘧啶替代或一個嘧啶被嘌呤所替代。A>T，A>C，G>T，G>C同義突變s由于密碼子具有兼并性，單個堿基置換后密碼子所編碼enA無義突變e是指A中堿基被置換后，使編碼一個氨基酸的密碼子變（移碼突變t在閱讀框內(nèi)增加或減少一個或幾個堿（不是3或3的倍數(shù)，使這一位點后的密碼順序發(fā)生改變，最后導致多肽鏈的氨基酸順序發(fā)生改變。章基因組(genome)：指染色體上的全部基因。人類基因組計劃（ne：P也稱人類基因測序計劃，主要目標是完成對章遺傳病：DNA分子在劑量或序列上的改變所致的疾病，并嚴格按三大遺傳規(guī)律（分離律、自由組合律、連鎖、交換律）遺傳(major其導致的疾病稱為單基因病。單基因遺傳(monogenicinheritance)：是指某種性狀或疾病受一對基因的控制，其遺傳方式符合孟德爾遺傳定律，又稱孟德爾式遺傳?；蜃?locus)等位基因(allele)：同源染色體中相同位置上（基因座位）的兩個基因?；蛐?genotype)表型(phenotype)：可觀察到的性狀稱為表型，控制這個性狀的基因（如Aa）稱為基因型。純合子(homozygote)雜合子（不AAaa(Aa)顯性(dominant)隱性(recessive)：相對性狀中能（不）在雜合子中表達出來的性狀。先證者(proband)：是指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員。外顯率：是指一定基因型的個體在特定的環(huán)境中形成相應表現(xiàn)型的比例。表現(xiàn)度：是指具一定基因型的個體形成相應表型的明顯程度。共顯性(codominance)：雜合子中，一對等位基因沒有顯性和隱性的區(qū)別，它們的作用都完全表現(xiàn)出來。延遲顯性遺傳dtAa個體在出生時未表現(xiàn)出疾病狀態(tài)，待到出生后一定年齡階段才發(fā)病。從性顯性遺傳(sex-influenceddominant顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異。常染色體隱性遺傳(autosomalrecessiveinheritance,AR)：是指位于常染色體上的隱性基因所控制的性狀或疾病的遺傳方式。不規(guī)則顯性（irregulardominance）AD在不同的條件下，有的性性狀的傳遞不規(guī)則。單基因遺傳病（single-genedisorder，monogenicdisorder）對等位基因控制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律，這種疾病稱單基因遺傳病。表現(xiàn)度(expressivity)表現(xiàn)度是具相同基因型的個體間基因表達的變化程度。基因的作用可受環(huán)境和其他基因的影響而改變其表型的表達（表現(xiàn)度中，有相同基因改變（等位基因）者可表現(xiàn)出非常不同的表型。外顯率（penetrance）外顯率是指某一顯性基因（在雜合狀態(tài)下）或純合隱性基因在一個群體中得以表現(xiàn)的百分比?；蛘哒f外顯率是指某一基因型個體顯示其預期表型的比率，它是基因表達的另一變異方式。不完全顯性（incompletedominance）雜合子(Aa)的表現(xiàn)型介于顯性純合子(AA合子(aa(semidominance)攜帶者（carrier）表現(xiàn)型正常，但含有致病遺傳物質的個體。章線粒體病（mitchondrial廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因學核心的一大病僅指線粒體DNADNA為呼吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統(tǒng)rRNAtRNA變所導致的疾病也稱為線粒體遺傳病。異質性（heteroplasmy）由于mtDNA發(fā)生突變，導致一個細胞內(nèi)同時存在野生型mtDNA和突變型mtDNA。閾值效應(threshouldeffect)在特定組織中，突變型mtDNA母系遺傳（maternalinheritance）即母親將mtDNA能將其mtDNA遺傳瓶頸（geneticbottleneck）異質性在親子代之間的傳遞非常復雜，人類的每個卵細10mtDNA2～200胞傳給子代，這種卵細胞形成期mtDNA多質性（multiplasmy）2～10mtDNA胞中有多種mtDNA章易患性（liability）是指在多基因遺傳中，遺傳因素與環(huán)境因素共同作用，決定一個個體是否易于患病的可能性。閾值（threshold）一個個體的易患性高達一定限度時，此個體將患病，此限度為閾值。遺傳度（heritability）影響，其中遺傳基礎所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。累加效應（additiveeffect）多對微效基因的作用累加所形成的明顯效應。章Down綜合征(Downsyndrome)羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）插入（insertion）兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，但只有其中一條染色體的片段插入到另一條染色體的非末端部位。缺失（deletion）是染色體片段的丟失，缺失使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生丟失Hardy-Weinberg平衡律(lawofHardy-Weinbergequilibrium)Hardy-Weinberg 平衡律即在一個大群體中，如果是隨機婚配，沒有突變，沒有自然選擇，沒有大規(guī)模遷移所致的基因流，群體中的基因頻率和基因型頻率一代代保持不變。血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）血紅蛋白病是由于血紅蛋白分子合成異常引起的疾病，習慣上分為血紅蛋白病和地中海貧血兩類。分子?。╩oleculardisease）分子病是指基因突變使蛋白質的分子結構或合成的量異常直蛋白病、結構蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。先天性代謝缺陷?。╥nbornerrorsof先天性代謝缺陷也稱遺傳性酶病，指（通常是基因突變引起的疾病。融合基因(fusiongene)融合基因指由兩種不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。血友病血友病是一類遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病ABC。地中海貧血（tha1assemia）藥物遺傳學（pharmacogenetics）藥物遺傳學是藥理學與遺傳學相結合發(fā)展起來的邊緣學科，主要研究遺傳因素對藥物動力學和藥效學的影響以及引起的異常藥物反應。（pharmacogenomic藥物基因組學是在藥物遺傳學的基礎上發(fā)展起來的、以功能基因組學與分子藥理學為基礎的一門科學，它應用基因組學來對藥物反作用模式和毒副作用。特應性的不良作用（如瘙癢、皮疹、溶血、胃腸反應等，這種現(xiàn)象稱為個體對藥物的特應性。生態(tài)遺傳學（ecogenetics）生態(tài)遺傳學是研究群體中不同基因型對各種環(huán)境因子的特殊反應方式和適應特點的一門遺傳學分支學科。孟買型(Bombayphenotype)1952Bhende個體中的血清含有抗AA型血的人婚配后生有AB型子女。這種OH基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生HA)B或基因可以遺傳給下一代O（Bombayphenotype）主要組織相容性復合體（majorhistocompatibility主要組織相容性復合體（majorhistocompatibility是指脊椎動物某一染色體上編因群。原癌基因（pro-oncogene，POG）存在于正常細胞中，在適當環(huán)境下被激活可引起細胞惡性轉化的基因。干系與旁系（stemlineandsideline）瘤干系，干系腫瘤細胞的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。二次突變假說（two-hittheory）二次突變假說假設視網(wǎng)膜細胞瘤是由兩個獨立與連續(xù)的基因突變產(chǎn)生的，即二次突變事件引起的。遺傳性腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細胞，并且傳遞給胚胎發(fā)育的每一個體細胞，而第二次突變隨機發(fā)生在體相比之下，非遺傳性視網(wǎng)膜母細胞瘤是同一個體細胞發(fā)生兩次獨立的突變，因而在雙側視網(wǎng)膜都發(fā)生二次突變的可能性較小。特異性標記染色體（specificitymarker瘤的惡性程度及轉移能力密切相關。Ph染色體（Philadelphiachromosome）在慢性髓細胞性白血病中發(fā)現(xiàn)了一條比G組染色體還小的異常染色體，稱為Ph染色體。約95PhCML14章系譜分析（pedigreeanalysis）根據(jù)系譜圖，對家系進行回顧性分析，以便確定某一特定性狀或疾病在這個家族中是否有遺傳因素的作用及其可能的遺傳方式。產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。絨毛取樣法（chorionsampling）又稱絨毛吸取術，通過特制的取樣器，經(jīng)孕婦的陰道、宮頸進入子宮，達到胎盤處后吸取一定數(shù)量的胎兒絨毛組織?；蛟\斷（genediagnosis）應用分子生物學方法檢測患者體內(nèi)遺傳物質的結構或表達水平的變化而作出的輔助臨床診斷的技術，稱為基因診斷，又稱分子診斷。癥狀前診斷（pre-symptomatic針對常染色體顯性雜合子的一種診斷方法。熒光原位雜交技術PCRDNADNA片段的技術。問答題線粒體的結構特點mtDNA16,569bp的雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)含G(H)，內(nèi)含C(L鏈mtDNAD1,122bpDmtDNA。染色體的相關疾病Leber遺傳性視神經(jīng)病神經(jīng)病伴運動性共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性（NARP（MERRF綜合征）鏈霉素耳毒性耳聾#KSS綜合征（慢性進行性外部眼肌麻痹，CPEO)帕金森?。≒arkinsondisease，PD）800.49正常的夫婦已生過一個該病患兒，生第二個孩子的患病風險是多少？個該病患兒，生第二個孩子（一級親屬）的患病風險為群體發(fā)病率的平方根，即7%。1502123150260123/1502=60/1502=查得X、X和a，r c全部 患者 發(fā)病x值 a值對照者一級親屬 1502 60 0.04 0.96 3.353 患者一級親屬 1502 123 0.08 0.92 3.156 3.429由于資料來自患者和對照者的一級親屬，故用下式求b值：0.96(3.353-3.156)= =0.052a 3.6132==0.052/0.5=0.104=10.4%2823232單卵雙生子發(fā)病一致率約為23/23=82%；雙卵雙生子發(fā)病一致率為23/2=8.7%，依此計算哮喘病的遺傳率為：C-C 82-8.7 73.3MZ DZ2= = = =0.802≈80%100-CDZ

100-8.7 91.3何謂地中海貧血？主要有哪些類型？苯丙酮尿癥的發(fā)生是由于患者肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔艺系K。請問苯丙酮尿癥的發(fā)病機制是什么？主要的臨床癥狀有哪些？αβ地中海貧血等。簡述長期服用異煙肼對不同人群的毒副作用及遺傳基礎。用對于某些人來說會導致肝損害。不同的人其副作用的大小有差異。異煙肼在體內(nèi)的代謝途徑：①在HN－乙?；D移酶(乙酞化酶)催化下形成乙?；悷熾露舛荆笳呖梢运鉃閷Ω斡卸拘缘漠悷熕岷鸵阴ｋ?；②與維生素B結合形成失活型異煙肼，但使體內(nèi)維生素B缺乏。6 63(NAT、1NAT和NAT)，NAT與NAT高度同源并編碼乙酞化酶，NAT為假基因。NAT

負責某些芳基2 P 1 2 P 1胺藥物的N-乙?；瑹o遺傳變異性。NAT2

3種多態(tài)性(變異型)，分為M1型、M2型和M3型。人群中異煙肼滅活的類型①異煙肼慢滅活者：異煙肼在體內(nèi)半發(fā)期為2～4.5小時，缺乏乙?；?，通?；蛐蜑镸1、M2和M3變異型的純合子(NATM／NATM)。呈常染色體隱性遺傳。由于異煙肼在體內(nèi)累積，易發(fā)生多發(fā)性神經(jīng)炎。45～80(110)(或變異型雜合子性作用，所以一部分異煙肼快滅活者會發(fā)生肝炎甚至肝壞死。異煙肼給藥時應注意：①分清給藥對象是異煙肼慢滅活者還是異煙肼快滅活者。對于前著，應盡量少服藥，以免發(fā)生肝炎共全肝壞死。②同時加服維生素B

，以補充體內(nèi)因服用異煙肼引起的維生素B6

缺乏。簡述葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者的臨床表現(xiàn)及代謝遺傳基礎。-6-(2)G6PD缺乏癥的遺傳基礎如下：G6PD參與紅細胞磷酸戊糖旁路代謝途徑：G6PD葡萄糖→6-磷酸葡萄糖→NADPH→GSHG6PD6-NADPH，NADPH再將氫交給谷胱甘肽使其變?yōu)檫€原型谷胱甘肽(GSH)GSH可保護紅細胞和血紅蛋白的巰基免受氧化。G6PD131218kb531個G6PDGSH(Heinz)，Heinz(竇時被破壞而發(fā)生溶血。根據(jù)酶活性及臨床表現(xiàn)可將變異型分為3類：①酶活性嚴重缺乏(<1