生物技術與人類健康演示文稿

生物技術與人類健康演示文稿當前第1頁\共有96頁\編于星期四\19點優(yōu)選生物技術與人類健康當前第2頁\共有96頁\編于星期四\19點一.人類疾病特征1.遺傳病1902年英國醫(yī)生加洛特(A.Garrod)從家族病史，發(fā)現(xiàn)并研究了第一例遺傳病——尿黑酸癥，并發(fā)現(xiàn)該病由單個隱性基因控制。尤其難得是，加洛特預測，尿黑酸病病人缺乏一種酶，而正常人有，加洛特把這種遺傳病癥狀稱為“先天性代謝差錯”。

后來的研究證明加洛特的預見是對的。當前第3頁\共有96頁\編于星期四\19點苯丙氨酸代謝途徑關系到三種遺傳病當前第4頁\共有96頁\編于星期四\19點迄今已記錄的遺傳病有

3000

多種，找到了200

多個與遺傳病有關的基因。根據基因的位置與病癥，把遺傳病分為三類：當前第5頁\共有96頁\編于星期四\19點類型特征病例基因在常染色體(隱性)基因在常染色體(顯性)基因在X染色體只有在父母均攜帶缺陷基因情況下，子女才可能表現(xiàn)病癥。父母一方有病癥，子女出現(xiàn)病癥的概率為50％。

母/女常常是缺陷基因攜帶者。病癥更多出現(xiàn)在兒子身上。苯丙酮尿癥(PKU)

纖維性囊泡化(CF)鐮刀狀貧血癥亨廷頓氏病家族性高膽固醇血癥血友病

紅綠色盲

肌營養(yǎng)不良癥當前第6頁\共有96頁\編于星期四\19點亦是苯丙氨酸代謝紊亂病癥。但是疾病后果的嚴重程度遠大于尿黑酸癥。因為腦發(fā)育受阻，嚴重腦力呆滯，智商0～50。苯丙酮尿癥(PKU)是苯丙氨酸代謝途徑中又一種“遺傳病”。也是常染色體隱性遺傳。白化病當前第7頁\共有96頁\編于星期四\19點白化病當前第8頁\共有96頁\編于星期四\19點由于紅血球不正常帶來嚴重后果。

問題在于血紅蛋白-鏈一個谷氨酸殘基變成了纈氨酸殘基。鐮刀狀貧血癥正常紅血球鐮刀狀紅血球當前第9頁\共有96頁\編于星期四\19點有意思的是在非洲大陸某些地區(qū)鐮刀狀貧血癥發(fā)病率高，攜帶者也多。這些地區(qū)恰恰又是一種惡性瘧疾流行地區(qū)。分析表明，鐮刀狀貧血癥缺陷基因攜帶者比正常人對惡性瘧疾有抗性。惡性瘧疾流行地區(qū)鐮刀狀貧血病基因高頻地區(qū)當前第10頁\共有96頁\編于星期四\19點顯性遺傳病裂手裂足(龍蝦爪手)多指短指軟骨發(fā)育不全當前第11頁\共有96頁\編于星期四\19點正常的手指短指當前第12頁\共有96頁\編于星期四\19點這種病的患者身體內，編碼低密度脂蛋白(LDL)受體的基因突變。

LDL受體分布在細胞表面，功能是把血流中的

LDL

吸收到細胞中來。LDL受體蛋白失去功能，便形成高膽固醇血癥，進一步造成動脈粥樣硬化。家族性高膽固醇血癥當前第13頁\共有96頁\編于星期四\19點正常人輕度病癥嚴重病癥當前第14頁\共有96頁\編于星期四\19點正常血管動脈粥樣硬化血管當前第15頁\共有96頁\編于星期四\19點患者表現(xiàn)為血凝過程受阻，常常在有傷口時，出血不止。

血凝機制包括一系列蛋白水解酶活化過程的級聯(lián)反應。涉及十個左右凝血因子。其中凝血因子

Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ－染色體上。血友病正是因為這兩個因子之一的基因發(fā)生突變，所以血友病是基因位于X－染色體的隱性基因遺傳病。血友病當前第16頁\共有96頁\編于星期四\19點血友病家族的一個著名的例子是英國維多利亞女王(1819－1901)家族。維多利亞女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通過皇族通婚，傳遞到普魯士皇室，西班牙王室和俄羅斯王室。當前第17頁\共有96頁\編于星期四\19點英國維多利亞女王及其家族當前第18頁\共有96頁\編于星期四\19點末代沙皇尼古拉二世家庭當前第19頁\共有96頁\編于星期四\19點(1)單基因遺傳病的患者在人群中比例不高。

以上所說的遺傳病都屬于單基因遺傳病。即病因明確地在于一對基因的突變或缺陷。單基因遺傳病的發(fā)病率較低，幾百分之一至幾萬分之一。染色體病

由于染色體畸變，包括染色體數(shù)目或結構改變所致的遺傳病，稱為染色體病。這種疾病已記錄有500多種，其中，性染色體異常占75％，常染色體異常占25％。如：先天愚型病是因為有三條21號染色體所致。當前第20頁\共有96頁\編于星期四\19點當前第21頁\共有96頁\編于星期四\19點先天愚型病患者有獨特的面部特征當前第22頁\共有96頁\編于星期四\19點經過良好的訓練,唐氏綜合癥患者也能有幸福和豐富的生活。當前第23頁\共有96頁\編于星期四\19點當前第24頁\共有96頁\編于星期四\19點有的病受幾對基因控制，這類遺傳病發(fā)病與否，不但取決遺傳，也在很大程度上受環(huán)境影響。

相當一部分常見病或多發(fā)病，如：糖尿病、高血壓、神經分裂癥、支氣管哮喘等，都屬多基因遺傳病。(2)多基因遺傳病當前第25頁\共有96頁\編于星期四\19點2.感染(傳染)病HIV病毒模式圖當前第26頁\共有96頁\編于星期四\19點當前第27頁\共有96頁\編于星期四\19點SARS病毒當前第28頁\共有96頁\編于星期四\19點流感病毒(InfluenzaVirus),螺旋對稱，具包膜。當前第29頁\共有96頁\編于星期四\19點HA，血凝素NA，神經氨酸酶螺旋對稱核衣殼脂質雙層膜多聚酶M1，基質蛋白流感病毒的結構當前第30頁\共有96頁\編于星期四\19點血吸蟲的生活史當前第31頁\共有96頁\編于星期四\19點瘧原蟲的生活史當前第32頁\共有96頁\編于星期四\19點錐蟲由昆蟲傳布,寄生在人的腦中使病人昏昏睡死。當前第33頁\共有96頁\編于星期四\19點真菌(霉菌和酵母)

霉菌

皮膚、指甲真菌感染

白假絲酵母鵝口瘡

肺組織胞漿菌病當前第34頁\共有96頁\編于星期四\19點侵蝕牙齒的釉質而形成空洞。細菌附在牙齒表面，產生酸，當前第35頁\共有96頁\編于星期四\19點針尖上的大腸桿菌當前第36頁\共有96頁\編于星期四\19點煙草花葉病毒腺病毒噬菌體皰疹病毒當前第37頁\共有96頁\編于星期四\19點1997香港禽流感1997香港：學齡兒童因患流感死亡；流感病毒血清型：H5N1，系禽流感；引起恐慌，全體雞鴨遭滅頂之災。當前第38頁\共有96頁\編于星期四\19點正在火化病牛以防止“瘋牛病”的傳播當前第39頁\共有96頁\編于星期四\19點二.人類疾病的診斷與治療1.現(xiàn)代分子診斷技術利用PCR技術或PCR與分子雜交標記相結合，可以快速準確地檢測出病原性物質。當前第40頁\共有96頁\編于星期四\19點檢測寄生蟲感染診斷方法比較方法優(yōu)點缺點顯微鏡檢查簡單易行，可直接觀察到寄生蟲的形態(tài)速度慢、靈敏度低，對經驗水平要求高、費時、費共，無法辨別形態(tài)相似的寄生蟲體外培養(yǎng)、接種能檢測到活的寄生蟲，并可檢測感染性和感染烈度速度慢，花費高，寄生蟲可能難以進行體外培養(yǎng)，且必須用動物材料抗體檢測簡單、快速、能夠實現(xiàn)自動化，可用于檢測大量的樣品無法區(qū)分活體與處于潛伏狀態(tài)的寄生蟲，有時會有非特異性反應DNA雜交及PCR快速靈敏，能夠實現(xiàn)自動化，可分辨不同種的寄生蟲，不需要從前有寄生蟲感染病史花費高，步驟多，無法區(qū)分活體和死的寄生蟲，有時會有假陽性和假陰性當前第41頁\共有96頁\編于星期四\19點核酸雜交是DNA診斷分析方法的一種，其工作原理是兩條DNA鏈之間通過堿基配對形成氫鍵；理論上講，核酸雜交用來診斷疾病可用于對所有致病微生物的檢測。將單鏈目的DNA結合在膜上加入探針DNA與目標分子共同孵育沖洗掉多余的未結合探針檢測探針和目標DNA形成的雜合分子核酸雜交當前第42頁\共有96頁\編于星期四\19點DNA指紋DNA指紋(DNAFingerprinting)指對待測樣品中的DNA進行分析所得到的具有特征性的分子雜交圖譜。DNA樣本酶解為片段電泳放射自顯影DNA

指紋當前第43頁\共有96頁\編于星期四\19點DNA指紋的應用-司法鑒定DNA指紋帶型圖在法庭上可用于謀殺案取證當前第44頁\共有96頁\編于星期四\19點被告血樣受害者血樣被告衣服上的血樣DNA指紋的應用——司法鑒定當前第45頁\共有96頁\編于星期四\19點√

×

DNA指紋的應用——親子鑒定Myfather?當前第46頁\共有96頁\編于星期四\19點2.人類疾病的基因治療遺傳病的根治應該是基因治療，但是基因治療的難度很高。

1990年第一例基因治療臨床試驗使腺苷酸脫氨酶(ADA)基因進入骨髓細胞，再送回病人體內，治療嚴重綜合免疫缺失癥(SCID)獲得初步效果。1990年，轉基因T淋巴細胞注射到人體骨髓組織中治療SCID。當前第47頁\共有96頁\編于星期四\19點這個名叫David的男孩已近10歲了,他生下來就在隔離室中長大?！維CID患兒】當前第48頁\共有96頁\編于星期四\19點找到致病基因；克隆得到大量與致病基因相應的正?；?；采取適當方法把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內去；進入體內的正?；驊１磉_?；蛑委煹谋匾襟E：當前第49頁\共有96頁\編于星期四\19點①克隆得到正?；颌谝圆《綝NA為載體③正?；蜣D入人體細胞④再轉入病人身體當前第50頁\共有96頁\編于星期四\19點AshantideSilva,Now13,wasthefirstpatienttobetreatedwithgenetherapy.重癥聯(lián)合免疫缺陷的基因治療

腺苷脫氨酶基因治療(1990)當前第51頁\共有96頁\編于星期四\19點有時，補充必要的酶也很起作用。纖維性囊泡化病(CF)是美國白色人種中較為常見的遺傳病。病兒從肺、胰腺等處分泌粘液，阻礙呼吸、消化等功能。5歲前可能因呼吸阻礙致死。蛋白質水平治療CF病兒吸入基因工程法制備的DNA酶粉，癥狀大為改善。當前第52頁\共有96頁\編于星期四\19點三.人類基因組計劃(HGP)February2001,TheHGPconsortiumpublishesitsworkingdraftinNature

(15February),andCelerapublishesitsdraftinScience(16February).當前第53頁\共有96頁\編于星期四\19點白宮的慶典2000-6-26,Venter(left)&Collins(right)1998年，Venter成立了Celera公司，參與競爭HGP。Collins為美國HGP首席科學家。當前第54頁\共有96頁\編于星期四\19點HGP發(fā)展過程(1)1986[美]Dulbecco首次提出了“人類基因組工程”。原計劃約10～15年完成，耗資30億美元，其宏偉的程度堪與Manhatto原子彈計劃和Appolo登月計劃相提并論。

1990年4月美國宣布開始實施人類基因組測序工作。1999破譯出人類第22號染色體的遺傳密碼。2000

完成了人類第21號染色體的測序。預計從原定的2003年6月提前到2001年6月完成。當前第55頁\共有96頁\編于星期四\19點2000年6月26日美，英,日，德，法，中六國共同宣布人類基因組工作草圖繪制成功。2000：Celera公司完成果蠅基因組(180Mb)的全部測序工作；德國和日本的科學家公布了人類第21條染色體的測序結果；6月26日HGP與Celera公司的領導人在白宮的慶祝儀式上共同宣布了人類基因組工作框架圖的完成，并約定將雙方的研究成果同時發(fā)表；12月，第一個植物基因組—擬南芥基因組被全部測序，大小為125Mb.HGP發(fā)展過程(2)當前第56頁\共有96頁\編于星期四\19點2001年2月，HGP將自己測定的人類基因組工作框架圖發(fā)表在《Nature》(2001，409：6822)上；Celera公司則將它們的成果發(fā)表在《Science》(2001，291：5507)上。發(fā)表的“工作框架圖”已能覆蓋人類基因組的97%，其中至少92%的序列已組裝的準確無誤，并顯示其中只有3萬到4萬個編碼蛋白質的基因，這是人類基因組研究的一個重要里程碑。2003年4月14日，美，英日，德，法，中六國科學家完成了人類基因組序列圖的繪制，實現(xiàn)了人類基因組計劃的所有目標。HGP發(fā)展過程(3)當前第57頁\共有96頁\編于星期四\19點2003年人類表觀基因組計劃(HumanEpigenomeProject)于10月7日正式啟動。這是世界上首項針對控制人類基因“開”和“關”的主要化學變化進行的圖譜繪制工作，它將幫助科學家建立人類遺傳與疾病之間的關鍵聯(lián)系。2004年10月國際人類基因組計劃合作組織在《Nature》雜志上宣布誤差小于10萬分之一的人類基因組完成圖已成功繪就。已將原來15萬個“缺隙”減少到341個。完成圖顯示人類基因組只含有2～2.5萬個基因(30億bp)，比原來的估計要少。HGP發(fā)展過程(3)當前第58頁\共有96頁\編于星期四\19點美國：貢獻率為54%英國：貢獻率為33%日本：貢獻率為7%法國：貢獻率為2.8%德國：貢獻率為2.2%中國：貢獻率為1%6個國家參與了這項巨大科研工程，它們的科研貢獻率分別是：當前第59頁\共有96頁\編于星期四\19點基因組(genome)

基因組是指人體所有遺傳信息的總和，攜帶有細胞或生物機體的一整套遺傳指令的核酸量稱為基因組。

在一種細胞內存在的全部蛋白質稱為蛋白質組。在特定時間、特定環(huán)境和實驗條件下基因組活躍表達的蛋白質為功能蛋白質組(FunctiondProteome)，蛋白質組和功能蛋白質組是生命科學的新的研究內容(對象)。蛋白質組(proteome)基本概念★★★當前第60頁\共有96頁\編于星期四\19點人體細胞的核型(SpectralKaryotype)“基因組(genome)”一詞是1920年Winkles從GENes和chromosOMEs組成的。泛指一個細胞或一個生物體的全部遺傳信息。在真核生物，基因組是指一套(單倍體)染色體DNA。

當前第61頁\共有96頁\編于星期四\19點當前第62頁\共有96頁\編于星期四\19點人類基因組是指人的24條染色體(22條常染色體＋2條性染色體)內的全部DNA和線粒體DNA，其中蘊藏的信息決定了人類個體發(fā)育、生殖、生長、疾病、衰老、死亡等所有生命現(xiàn)象。當前第63頁\共有96頁\編于星期四\19點全部人類基因組約有2.91Gbp

。基因數(shù)量約3～4萬(26383～39114)。目前已定位了2.6萬多個基因，但其中尚有42%的功能不明。人類基因組中存在“熱點”和大片“荒漠”。編碼序列約占3%，非編碼序列約占97%。

35.3%的基因組包含重復的序列。人與人之間99.99%的基因密碼是相同的。僅1%～1.5%的人類基因帶有制造蛋白質的指令。大約有223個基因可能是人類的脊椎動物祖先生存時由細菌插入的序列。男性的基因突變率是女性的兩倍，而且大部分人類遺傳疾病是在Y染色體上進行的。人類基因組草圖初步結論當前第64頁\共有96頁\編于星期四\19點已測序的生物Arabidopsisthaliana(mustardplant)2,500DrosophiaMelanogaster(fruitfly)13,061SaccharomycesCervisiae(baker’syeast)6,034CaenorhaboditisElegans(roundworn)19,099當前第65頁\共有96頁\編于星期四\19點HGP的科學目標★★★第一：在制圖的基礎上測序，最后獲得四張圖譜(遺傳圖、物理圖、轉錄圖、序列圖)，這四張圖組成人類不同層次的、分子水平的“第二張解剖圖”，成為人類認識自我的新的知識源泉。

遺傳圖

物理圖

轉錄圖

序列圖第二：對基因組DNA的信息進行解讀，即基因組功能信息的提取、鑒定和開發(fā)利用，以及與此相關的數(shù)據資料和技術手段的儲存和使用，開展“生物信息學”、“功能基因組學”、“蛋白質組學”的研究。第三：對基因組研究的倫理、法律和社會影響進行探討(ELSI)。當前第66頁\共有96頁\編于星期四\19點人體解剖圖當前第67頁\共有96頁\編于星期四\19點遺傳圖以具有遺傳多態(tài)性的遺傳標記為路標,以遺傳學距離為圖距繪制的基因組圖。此處的遺傳多態(tài)性定義為在某個遺傳位點上具有一個以上的等位基因,且其在群體中出現(xiàn)的頻率均高于1%。而遺傳學距離則是指在減數(shù)分裂事件中,兩個位點之間進行交換、重組的百分率,并規(guī)定1%的重組率為1cM。多態(tài)性標志第一代：

限制性酶切片段長度多態(tài)性(restrictionfragmentlengthpolymophism，RFLP)第二代：簡單序列長度多態(tài)性(simplesequencelengthpolymophism，SSLP)第三代：單個核苷酸多態(tài)性(sequencetaggedsite，SNP)當前第68頁\共有96頁\編于星期四\19點以一段已知核苷酸序列的DNA片段為標記,以Mb或Kb作為圖距繪制的基因組圖。該DNA片段稱序列標記位置(sequencetaggedsite，STS)。物理圖的意義在于STS可把經典遺傳學與細胞遺傳學的位點信息轉化為基因組位點的物理信息，基于STS位點信息的相連片段群又提供了研究區(qū)域的實驗材料，以這些片段的材料便可進行該區(qū)域的基因組研究或在該區(qū)域尋找新基因。物理圖當前第69頁\共有96頁\編于星期四\19點把mRNA先分離、定位，再轉錄成cDNA，這就構成一張人類基因的轉錄圖，cDNA片段又稱表達序列標簽(exprossedsequencetag，EST)，因此轉錄圖也稱為表達序列圖。由于cDNA具有組織、生理與發(fā)育階段的特異性，因此EST除提供序列信息外，同時也提供了該基因表達的組織、生理狀況與發(fā)育階段的信息。轉錄圖當前第70頁\共有96頁\編于星期四\19點人類基因組核苷酸序列圖即是分子水平的最高層次的、最詳盡的物理圖，由總長度為1ｍ左右、約由31億核苷酸組成。當前人類基因組全序列圖實際上是一個“代表性人類個體”的序列圖，因為所有人類基因個體的基因位點都是相同的,不同族種、不同個體的基因差異,以及“正?！迸c“致病”基因的差異,只是同一位點上的等位基因的差異。序列圖當前第71頁\共有96頁\編于星期四\19點對人基因組計劃的質疑花這樣大力氣集中做一件事是否值得？

是否沖擊了生命科學其他重要問題的研究？目前估計，3x109bp中僅3％編碼蛋白質

97％不編碼蛋白質當前第72頁\共有96頁\編于星期四\19點人類基因組計劃與“蔓哈頓”原子彈計劃、“阿波羅”登月計劃，并稱為自然科學史上的三大計劃，但是人類基因組計劃對人類自身的影響將遠遠超過另兩項計劃。因為人類基因蘊涵有人類生、老、病、死的絕大多數(shù)遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研究開發(fā)和新的疾病治療方法的探索帶來革命性的變革，所以解碼人類基因組又被喻為生物的“圣杯”。但是，科學是一柄雙刃劍，科學既可以為人類造福，也可能為人類帶來災難，尤其象人類基因組計劃這樣對人類本身影響重大的科學項目，已經比任何科學研究計劃引出了更多對法律、倫理、國家安全的挑戰(zhàn)。HGP對人類的影響當前第73頁\共有96頁\編于星期四\19點HGP將給人類帶來的好處(1)將帶動一場醫(yī)學革命用基因圖譜看病基因藥物治病基因檢測預防隱患基因治療疾病(2)獲取了操縱生命的工具控制生命的孕育—優(yōu)生優(yōu)育延長人的壽命選擇最佳生活環(huán)境(3)得以進行精確的個體鑒定基因身份證生物考古(4)將帶來巨大的商機生物制藥器官培植當前第74頁\共有96頁\編于星期四\19點社會平等與基因歧視科技進步與基因技術濫用社會公正與基因成果利益的均等分配技術的不確定性和基因安全HGP可能給人類帶來的隱患當前第75頁\共有96頁\編于星期四\19點2002，中國楊煥明等在《Science》發(fā)表了水稻全基因組框架序列圖基因總數(shù)：46022~55615，約為人類的2倍；其中10,000個基因的功能已確定；水稻的“垃圾”序列多位于基因外，人類的“垃圾”序列多位于基因內；楊煥明博士當前第76頁\共有96頁\編于星期四\19點水稻第四號染色體測序專家工作組組長、中科院國家基因研究中心韓斌博士中、美、日、法等10個國家和地區(qū)的科學家于2005年8月11日在《Nature》雜志發(fā)表了水稻基因組“精細圖”，覆蓋率達95.3％，國對國際水稻基因組計劃的貢獻率達20％。共定位了37,500個基因，還率先在動植物中完成了對著絲粒的測序。當前第77頁\共有96頁\編于星期四\19點由美國、以色列、德國、意大利和西班牙的67名科學家組成的國際黑猩猩基因測序與分析聯(lián)盟初步完成了黑猩猩基因組序列草圖與人類基因組序列的比較工作。黑猩猩和人類基因組的DNA序列相似性達到99％；即使考慮到DNA序列插入或刪除，兩者的相似性也有96％。在2005年9月1日出版的《Nature》雜志和9月2日出版的《Science》雜志都以這項重大的研究成果作為封面文章。當前第78頁\共有96頁\編于星期四\19點當前第79頁\共有96頁\編于星期四\19點四.后基因組時代人類首次了解了自身的基因序列，了解了很多遠親生物的基因序列；人類正在面對指數(shù)擴增的基因序列資料和各種數(shù)據庫；人類面臨的挑戰(zhàn)是如何將基因序列資料轉變?yōu)橛杏玫闹R，進而讓這些知識服務于人類，使之能夠造福于人類的健康。后基因組時代特點：當前第80頁\共有96頁\編于星期四\19點前基因組時代的“釣魚”和后基因組時代的“撈魚”當前第81頁\共有96頁\編于星期四\19點后基因組時代研究的重要方向1.

單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷2.

復雜性疾病的相關基因研究和疾病易感性分析3.

藥物基因組學研究與個體化治療4.

人類功能基因組學研究

5.

基于基因組的新型藥物(Genome-baseddrug)6.

基因治療7.

生物信息學(Bioinformatics)8.

蛋白質組學(Proteomics)9.

結構基因組學10.

模式生物和病原生物基因組學當前第82頁\共有96頁\編于星期四\19點1.

單基因遺傳病的致病基因研究和基因診斷我國有豐富的疾病資源，特別是一些我國特有的單基因遺傳病家系，可提供良好的基礎發(fā)現(xiàn)新的致病基因。單基因遺傳病和復雜疾病當前第83頁\共有96頁\編于星期四\19點2.

復雜性疾病的相關基因研究和疾病易感性分析在復雜性疾病的中，由于基因的變異加環(huán)境和生活習慣等因素的共同影響，使得每個人對不同的疾病的易感性不同。

基因變異的一個重要的指標是單核苷酸多態(tài)性。單核苷酸多態(tài)性(SingleNucleotidePolymorphisms，SNPs)不同個體間在基因水平上的單核苷酸變異，平均每1000對堿基出現(xiàn)一個SNP,2個無關個體間有300萬SNPs。當前第84頁\共有96頁\編于星期四\19點SNP研究為了解疾病的發(fā)病機理，疾病的診斷及疾病易感性研究提供基礎。位于外顯子區(qū)并改變氨基酸序列的SNP以及位于基因表達調控區(qū)的SNP可能具有重要臨床意義和功能意義。生物信息學可提供SNP的數(shù)據庫和功能預測。當前第85頁\共有96頁\編于星期四\19點3.

藥物基因組學研究與個體化治療在臨床上對同樣一種疾病使用同一種藥物，不同的個體對藥物的敏感性和毒性反應有很大的區(qū)別，這種區(qū)別主要由基因決定的,特別是藥物靶點基因、藥物代謝基因等的單核苷酸多態(tài)性，影響了藥物作用的強弱和藥物代謝的不同。當前第86頁\共有96頁\編于星期四\19點我爸爸給你爸爸開過同樣的藥！當前第87頁\共有96頁