戊二酸血癥課件

戊二酸血癥11、不為五斗米折腰。12、芳菊開林耀，青松冠巖列。懷此貞秀姿，卓為霜下杰。13、歸去來(lái)兮，田蜀將蕪胡不歸。14、酒能祛百慮，菊為制頹齡。15、春蠶收長(zhǎng)絲，秋熟靡王稅。戊二酸血癥戊二酸血癥11、不為五斗米折腰。12、芳菊開林耀，青松冠巖列。懷此貞秀姿，卓為霜下杰。13、歸去來(lái)兮，田蜀將蕪胡不歸。14、酒能祛百慮，菊為制頹齡。15、春蠶收長(zhǎng)絲，秋熟靡王稅。戊二酸血癥GlutaricacidemiatypeIGA-I

電噴射串聯(lián)質(zhì)譜分析在不明原因死亡嬰兒尸檢血液標(biāo)本?；舛緣A中的應(yīng)用所謂歷史情境教學(xué)法，就是在學(xué)校教育中，根據(jù)教學(xué)理論、學(xué)科特征和學(xué)生學(xué)習(xí)的認(rèn)知規(guī)律，并針對(duì)具體教學(xué)目標(biāo)和內(nèi)容，綜合運(yùn)用傳統(tǒng)與現(xiàn)代相結(jié)合的多種教法手段，有效創(chuàng)設(shè)特定情境進(jìn)行歷史課堂教學(xué)的一種活動(dòng)形式。實(shí)踐表明：歷史情境教學(xué)法的應(yīng)用和實(shí)踐，在激發(fā)學(xué)習(xí)興趣、優(yōu)化課堂結(jié)構(gòu)、提高教學(xué)效率、構(gòu)建和諧關(guān)系、開發(fā)學(xué)生潛能和培養(yǎng)學(xué)習(xí)創(chuàng)新能力等方面，能夠發(fā)揮引人入勝、事半功倍的促進(jìn)功用。情境教學(xué)法具有“形真”、“情深”、“意遠(yuǎn)”和“理寓其中”的本質(zhì)屬性，它們相互影響、相輔相成，可以起到優(yōu)勢(shì)獨(dú)特的教書育人功能。如何把情境法科學(xué)合理地運(yùn)用于初中歷史教學(xué)中，是一個(gè)“沒(méi)有最好、只有更好”的發(fā)展性課題。本文試簡(jiǎn)要闡述。一、簡(jiǎn)析初中歷史情境教學(xué)的設(shè)計(jì)原則和意義在初中歷史教學(xué)活動(dòng)中，情境法的運(yùn)用除了教學(xué)語(yǔ)言外，既有圖片、實(shí)物、模型等傳統(tǒng)型教具，又有多媒體等現(xiàn)代科技輔助教學(xué)手段。無(wú)論運(yùn)用哪一種或者多種手段創(chuàng)設(shè)教學(xué)情境，都必須遵循以下設(shè)計(jì)原則：一是教育性原則。教學(xué)情境本質(zhì)上是一種“助推器”，而歷史情境就是為了更好地實(shí)現(xiàn)教學(xué)目標(biāo)而設(shè)計(jì)的功能性環(huán)境，幫助學(xué)生更好地學(xué)習(xí)和把握歷史知識(shí)與基本技能，促進(jìn)其多方面發(fā)展。二是適當(dāng)性原則。一般說(shuō)來(lái)，對(duì)低年級(jí)學(xué)生以設(shè)計(jì)“激趣助興式”情境為主；較高年級(jí)學(xué)生，則可創(chuàng)設(shè)對(duì)學(xué)習(xí)思維具有一定挑戰(zhàn)性的情境。另外，對(duì)于生長(zhǎng)在城市和農(nóng)村的學(xué)生，創(chuàng)設(shè)情境時(shí)要有所區(qū)別。三是真實(shí)性原則。這是情境教學(xué)的生命之所在，教師應(yīng)努力做到“還原歷史、展示真相”，切不可“畫虎不成反類犬”，否則很可能弄巧成拙甚至適得其反。四是簡(jiǎn)約性原則。教師在創(chuàng)設(shè)教學(xué)情境時(shí)，要充分考慮資源利用率、時(shí)間合理性、師生接受力、投入產(chǎn)出比等綜合因素，這是有效性教學(xué)情境的重要標(biāo)準(zhǔn)。運(yùn)用有效情境教學(xué)，能夠以“情”感染學(xué)生，以“趣”吸引學(xué)生，以“美”陶冶學(xué)生，以“智”開發(fā)學(xué)生，同時(shí)在一定程度上完善歷史課程及教師的魅力形象。二、對(duì)初中歷史情境教學(xué)的初步實(shí)踐與思考1.創(chuàng)設(shè)興趣性情境，讓學(xué)生樂(lè)于自主學(xué)習(xí)。愛因斯坦說(shuō)：“興趣是最好的老師?！痹诔踔袣v史教學(xué)中，即使再豐富的歷史內(nèi)容，再生動(dòng)的歷史場(chǎng)景，再豐滿的歷史人物，由于其久遠(yuǎn)性和過(guò)去式的特點(diǎn)，且教材描述都是簡(jiǎn)短而粗線條式的，加上初中生缺乏一定的“隔空穿越”能力，因而對(duì)他們來(lái)說(shuō)，一般表現(xiàn)為即興學(xué)習(xí)和淺嘗輒止，難以保持熱烈而持久的情趣。對(duì)此，我們可充分利用成語(yǔ)典故、詩(shī)詞歌聯(lián)等歷史情境，引發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)情趣。如在教學(xué)“楚漢戰(zhàn)爭(zhēng)”內(nèi)容時(shí)，可結(jié)合《史記》組成“鴻門宴”、“四面楚歌”、“霸王別姬”、“垓下之圍”等歷史故事片段。在教學(xué)1946年國(guó)民黨非法召開“國(guó)民大會(huì)”制定偽憲法時(shí)，可利用對(duì)聯(lián)“愛和平有罪，要民主有罪，爭(zhēng)自由有罪，見他媽鬼，那狗屁憲法！打內(nèi)戰(zhàn)可以，賣國(guó)家可以，殺青年可以，滾你娘蛋！”講解，如此自然有效地把學(xué)生引向自主學(xué)習(xí)的氛圍。2.創(chuàng)設(shè)問(wèn)題情境，讓學(xué)生善于自主學(xué)習(xí)?！皩W(xué)起于思，而思源于疑。”“小疑則小進(jìn)，大移則大進(jìn)?！睂W(xué)生只有勤于提問(wèn)、善于質(zhì)疑，才能養(yǎng)成勤學(xué)好思的習(xí)慣。在初中歷史教學(xué)過(guò)程中，教師要根據(jù)教學(xué)內(nèi)容和學(xué)生認(rèn)知，善于通過(guò)問(wèn)題情境“設(shè)疑打伏”，逐步誘發(fā)學(xué)生尋根究底的心理欲望，為培養(yǎng)他們的自主學(xué)習(xí)意識(shí)和能力素養(yǎng)奠基鋪路。如鏈接現(xiàn)實(shí)生活創(chuàng)設(shè)問(wèn)題情境：教學(xué)《漢通西域和絲綢之路》時(shí)，有的教師提問(wèn)：“21世紀(jì)以后的絲綢之路會(huì)是什么樣子？”達(dá)到了“一石激浪”、“引發(fā)躍如”的效果。再如，結(jié)合時(shí)事熱點(diǎn)創(chuàng)設(shè)問(wèn)題情境：在教學(xué)中日甲午戰(zhàn)爭(zhēng)或抗日戰(zhàn)爭(zhēng)時(shí)，教師可通過(guò)多媒體技術(shù)，直觀演示與之相關(guān)的歷史影視中精彩動(dòng)人的歷史故事片段，在作用學(xué)生視聽感官和心理活動(dòng)的基礎(chǔ)上，適時(shí)提問(wèn)：“如今中國(guó)為什么能夠敢于與日本（包括美國(guó)）爭(zhēng)奪釣魚島主權(quán)？你對(duì)最終結(jié)果有什么預(yù)料？”讓學(xué)生在對(duì)比之中善于思考，并接受古今歷史的雙重教育。3.創(chuàng)設(shè)活動(dòng)情境，讓學(xué)生熱衷自主學(xué)習(xí)。實(shí)踐表明，在初中歷史教學(xué)過(guò)程中，活動(dòng)情境是突出主體學(xué)習(xí)地位和體現(xiàn)自主學(xué)習(xí)的最直接、最活躍的重要形式，也是學(xué)生熱衷自主學(xué)習(xí)的“興奮劑”和“膨化機(jī)”。如在教學(xué)宋代社會(huì)風(fēng)貌內(nèi)容時(shí)，有的教師組織學(xué)生分組扮演“王老板”、“李老板”和“店小二”的角色，在“臨安客?！眻?chǎng)景中演繹宋代人衣食住行樂(lè)的歷史風(fēng)貌，課堂氛圍此起彼伏、津津樂(lè)道，一派生動(dòng)活潑的動(dòng)人情景，傳動(dòng)性和感染力非常強(qiáng)。再如，學(xué)習(xí)鄭和下西洋時(shí)，筆者要求學(xué)生根據(jù)其遠(yuǎn)航路線和交往內(nèi)容，充分發(fā)揮想象，各自提出兩三個(gè)問(wèn)題，然后提交給全班同學(xué)進(jìn)行有獎(jiǎng)?chuàng)尨稹榱颂岢鲇幸欢▋r(jià)值的問(wèn)題并能答對(duì)別人的有獎(jiǎng)問(wèn)題，學(xué)生們樂(lè)于被“驅(qū)使”，積極主動(dòng)地閱讀教材和相關(guān)資料，認(rèn)真思考并設(shè)計(jì)問(wèn)題，努力尋求解決問(wèn)題的途徑和方法，顯現(xiàn)了自主學(xué)習(xí)的高漲熱情。以上是筆者關(guān)于初中歷史教學(xué)活動(dòng)的初步實(shí)踐與體會(huì)。當(dāng)然，情境教學(xué)的途徑和形式絕不止于以上所說(shuō)，還有非常廣闊的潛在市場(chǎng)和運(yùn)用前景。我們有理由堅(jiān)信，只要勇于實(shí)踐、善于創(chuàng)新，就一定能夠形成更加豐富、更加成熟的情境教學(xué)模式，為歷史課程增添光彩魅力。1.趣味性教學(xué)法的應(yīng)用是提高課程趣味性與學(xué)生積極性的關(guān)鍵學(xué)生在初中時(shí)期思想活躍，好奇心強(qiáng)，因此對(duì)新穎的事物總會(huì)充滿一片熱忱，因此體育教師應(yīng)該把握好學(xué)生的個(gè)性特點(diǎn)，將原有體育競(jìng)技性教學(xué)方法與趣味性教學(xué)法相結(jié)合，那么此時(shí)學(xué)生對(duì)體育運(yùn)動(dòng)技能的掌握就更加簡(jiǎn)單容易了。除此之外，在趣味性教學(xué)法的指引下，師生間的情誼更加濃厚了，學(xué)生的團(tuán)隊(duì)意識(shí)也得到建立健全。例如在《快速跑》的體育課程教學(xué)中，教師設(shè)置的教學(xué)目標(biāo)為培養(yǎng)學(xué)生正確的跑步姿勢(shì)。在本堂體育課上，教師為了提高學(xué)生運(yùn)動(dòng)技能的積極性，以身示范，向?qū)W生展示起跑、擺臂、途中跑以及沖刺的標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，繼而將全班同學(xué)分組，采取游戲競(jìng)技教學(xué)法，在比賽中看看哪組同學(xué)整體動(dòng)作整齊，規(guī)范，并給予小紅花的鼓勵(lì)。此時(shí)初中生形成組內(nèi)合作，組間競(jìng)爭(zhēng)的意識(shí)，他們?cè)谙嗷椭?，相互?duì)比中學(xué)會(huì)了小步跑、高抬腿跑以及后蹬跑等起跑技能。當(dāng)然，為了提高體育教學(xué)的趣味性，進(jìn)而調(diào)動(dòng)學(xué)生的積極性，教師還可以采取換物賽跑、接力跑、結(jié)伴跑以及往返跑等多種游戲去強(qiáng)化學(xué)生快速奔跑的能力以及對(duì)體育運(yùn)動(dòng)技能學(xué)習(xí)的興致。2.對(duì)體育教學(xué)模式進(jìn)行改良創(chuàng)新要想提高初中體育教學(xué)的趣味性以及學(xué)生參與鍛煉的積極性，本文作者認(rèn)為改進(jìn)與優(yōu)化體育教學(xué)模式是至關(guān)重要的。首先教師應(yīng)該對(duì)初中體育教學(xué)目標(biāo)進(jìn)行科學(xué)的調(diào)整，在增強(qiáng)學(xué)生體能素質(zhì)的基礎(chǔ)上培養(yǎng)他們終身參與體育運(yùn)動(dòng)的精神，那么此時(shí)體育教學(xué)的實(shí)用性就彰顯出來(lái)了，學(xué)生就會(huì)從思想上認(rèn)識(shí)到體育教學(xué)課程開展的重要性，此時(shí)教師在體育教材以及輔助教材的配合下，將現(xiàn)代化信息技術(shù)的優(yōu)勢(shì)妥當(dāng)?shù)膽?yīng)用，使體育教學(xué)內(nèi)容豐富多彩，這有助于拓寬學(xué)生的視野范圍，也就是說(shuō)他們對(duì)體育知識(shí)學(xué)習(xí)的積極性被調(diào)動(dòng)出來(lái)了。例如在《跨越式跳高》的體育教學(xué)課堂上，教師為了增添體育課堂的趣味性，以及豐富教學(xué)內(nèi)容，教師利用計(jì)算機(jī)技術(shù)為同學(xué)展示國(guó)際優(yōu)秀運(yùn)動(dòng)員跳高的圖片，例如著名的羅馬尼亞女運(yùn)動(dòng)員巴拉斯挺身跨越式圖片。通過(guò)視覺(jué)效應(yīng)，初學(xué)者能夠基本掌握助跑、起跳、過(guò)桿以及落地的動(dòng)作技巧。體育游戲活動(dòng)的開展也營(yíng)造了活躍的課堂氣氛[2]?？傊w育教學(xué)模式的改變，一方面豐富了教師的教學(xué)方法以及拓寬了教育內(nèi)容，另一方面它使枯燥的體育理論知識(shí)鮮活起來(lái)，也就是說(shuō)提高了課堂教學(xué)的趣味性，那么在這樣的體育教學(xué)模式中，學(xué)生學(xué)習(xí)體育知識(shí)的興致被有效的激發(fā)出來(lái)，并樹立終身參與運(yùn)動(dòng)的信念，此時(shí)學(xué)生的身心得到全面的培養(yǎng)，初中體育教學(xué)效率得到明顯的提高。3.完善初中體育教學(xué)設(shè)施，加強(qiáng)環(huán)境建設(shè)工作良好的體育教學(xué)環(huán)境是課程順利開展運(yùn)行的基礎(chǔ)，現(xiàn)階段初中體育教學(xué)質(zhì)量不高的原因之一就是體育教學(xué)器材的缺乏，那么在這樣的教學(xué)環(huán)境中，學(xué)生對(duì)體育技能訓(xùn)練的訴求就得不到滿足，他們學(xué)習(xí)體育知識(shí)就相對(duì)被動(dòng)。本文作者認(rèn)為，學(xué)校應(yīng)該投入更多的資金去購(gòu)買體育設(shè)施器械，積極開展體育場(chǎng)的環(huán)境建設(shè)工作，以此去調(diào)動(dòng)學(xué)生的主觀能動(dòng)性。例如采購(gòu)高端時(shí)尚的聯(lián)合訓(xùn)練器，跳高架等。這樣教師就可以在體育場(chǎng)內(nèi)對(duì)學(xué)生傳授體育理論知識(shí)，學(xué)生隨時(shí)也可以對(duì)相關(guān)體育技能進(jìn)行練習(xí)。總之為了提高初中體育教學(xué)的趣味性，完善體育場(chǎng)地建設(shè)工作是具有極大的現(xiàn)實(shí)意義的，除了以上體育設(shè)施的采購(gòu)以外，塑膠跑道墊以及多功能健身器在體育教學(xué)中的運(yùn)用，使體育教學(xué)課堂洋溢活力、樂(lè)趣的氣息，在這樣的體育教學(xué)環(huán)境中，我們看到學(xué)生更加主動(dòng)的參與長(zhǎng)短跑的體育技能訓(xùn)練活動(dòng)，也就是說(shuō)他們的積極性以及主觀能動(dòng)性被激發(fā)出來(lái)了，那么我們可以推斷的是初中生體育技能訓(xùn)練的效果實(shí)現(xiàn)了最大化。4.結(jié)束語(yǔ)由全文的論述我們能夠感悟到，初中體育教學(xué)的趣味性可以直接影響教學(xué)質(zhì)量，也就是說(shuō)它關(guān)系著學(xué)生對(duì)體育知識(shí)以及技能掌握的程度?？傊?，提高體育教學(xué)趣味性是極為重要的，作者建議體育教師積極的創(chuàng)新體育教學(xué)理念，全力踐行素質(zhì)教育的路線，在教學(xué)中將學(xué)生視為課堂的主體，采取啟發(fā)式，因材施教，游戲競(jìng)技等多種教學(xué)方法，活躍課堂氣氛，此時(shí)課堂就具有樂(lè)趣以及強(qiáng)大的吸引力，那么學(xué)生的積極性就被調(diào)動(dòng)出來(lái)，此時(shí)初中體育教學(xué)事業(yè)擁有更好的發(fā)展前景。結(jié)果：有66例標(biāo)本提示存在代謝性疾病。主要疾病分別是：中鏈、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺陷（分別是23例、9例），戊二酸血癥I、II型（分別是3例、8例），肉堿轉(zhuǎn)移酶缺陷（6例），嚴(yán)重肉堿缺乏（4例），異戊酸血癥（4例）及長(zhǎng)鏈羥酰輔酶A脫氫酶缺陷（4例）結(jié)論：尸檢的代謝篩查能夠解釋兒童死亡原因，以及提供兒童因遺傳代謝死亡的可能數(shù)量。串聯(lián)質(zhì)譜對(duì)于尸檢血樣本的分析是非常有價(jià)值的，并應(yīng)考慮作為檢驗(yàn)人員及病理學(xué)家在調(diào)查兒童不明原因死亡時(shí)的常規(guī)檢查方法

由以上可以證明兒童死亡后的血液標(biāo)本對(duì)于先天性遺傳代謝疾病的死因調(diào)查中的有效性

尸檢血液標(biāo)本尸檢膽汁標(biāo)本新生兒血液標(biāo)本高危兒血液標(biāo)本

Increasedglutaricacidwasobservedinseveralautopsybloodspecimens.SignificantincreasesinthismetaboliteareassociatedwiththepresumptivediagnosisofGA-I.

在某些尸檢血樣本中發(fā)現(xiàn)戊二酸增多，在這些代謝產(chǎn)物中如果戊二酸顯著增多，提示存在戊二酸血癥的可能

TheacylcarnitineprofileofapostmortemspecimenidentifiedfromapatientwithGA-IinwhichthemetaboliteC5DCisclearlyincreasedisshowninFig.7A.

通過(guò)一個(gè)戊二酸血癥病例尸檢血樣本的酰基肉堿圖譜中可以看出，C5DC（glutarylcarnitine戊二酰肉堿）是顯著增高的

GA-I

Wehavepresumptivelyidentified3casesofGA-Iinour7058analyses.ThecriteriaforresumptionofGA-IarebasedontheobservationofanincreasedC5DCtogetherwiththelackofotherincreasedacylcarnitinesthatmayindicateothermetabolicdisorders,suchasglutaricacidemiatypeII.我們?cè)?058份病例中推斷假定存在3例戊二酸血癥，假定病例的入選標(biāo)準(zhǔn)是C5DC的增高，同時(shí)沒(méi)有另外的提示可能存在其他代謝疾?。ㄈ缥於嵫YII型）的?；鈮A增高GA-II，MADDThemedianconcentrationofC5DCwas0.24mmol/L(Table2)comparedwithcontrolvaluesof0.09mmol/LOtherindices(LC,MC,SC),andbothFCandTCwereessentiallythesameasforcontrols.病例中C5DC濃度的中位數(shù)是0.24mmol/L，而對(duì)比中的是0.09mmol/L，其他的指數(shù)（LC、MC、SC），以及游離?；鈮A及總酰基肉堿基本均與對(duì)照組大致相同戊二酸血癥I型的診斷及治療—修訂推薦方案GlutaricaciduriatypeI(synonym,glutariccidemiatypeI)isarareorganicaciduria.Untreatedpatientscharacteristicallydevelopdystoniaduringinfancyresultinginahighmorbidityandmortality.戊二酸血癥I型（又：戊二酸尿癥I型）是少見的有機(jī)酸尿癥。未經(jīng)治療的典型病例將發(fā)展為嬰兒期肌張力減低，導(dǎo)致較高的病死率Theneuropathologicalcorrelateisstriatalinjurywhichresultsfromencephalopathiccrisesprecipitatedbyinfectiousdiseases,immunizationsandsurgeryduringafiniteperiodofbraindevelopment,ordevelopsinsidiouslywithoutclinicallyapparentcrises.神經(jīng)病理學(xué)基礎(chǔ)是：在腦發(fā)育某一階段中，由于感染、免疫接種、手術(shù)所誘發(fā)的腦病危象對(duì)紋狀體的損傷，或是隱襲性損傷而無(wú)腦病危象GlutaricaciduriatypeIiscausedbyinheriteddeficiencyofglutaryl-CoAdehydrogenasewhichisinvolvedinthecatabolicpathwaysofL-lysine,L-hydroxylysineandLtryptophan.

戊二酸