胎兒超聲檢查

11-14周胎兒超聲檢查武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心超聲科紀(jì)偉英孕11-14周超聲檢查確定孕周診斷死胎診斷/預(yù)測胎兒生長異常篩查胎兒染色體異常結(jié)構(gòu)畸形的篩查與診斷某些妊娠合并癥的早期預(yù)測（如子癇前期）多胎妊娠時確定絨毛膜性不同篩查方法唐氏綜合征的檢出率胎兒染色體異常的篩查胎兒染色體異常的篩查孕婦年齡及孕周血清生化篩查早孕期超聲掃描

OSCAR

(One-StopClinicsforAssessmentofRisk)

1990年代，醫(yī)學(xué)界首度引進了11–13+6周胎兒NT厚度配合孕婦年齡的篩查方法?，F(xiàn)已證明，在篩查陽性比率設(shè)定為5%時，這方法能夠識別約75%的21三體胎。隨后還加入了母血清游離β-hCG及妊娠性血漿蛋白-A（pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A）生化測定，合并三方面的數(shù)據(jù)能識別85–90%的21三體胎。此外，新的生物化學(xué)測試方法的發(fā)展，使化驗結(jié)果可在抽取血液樣本后30分鐘內(nèi)得出，令一站式風(fēng)險評估（One-StopClinicsforAssessmentofRisk,OSCAR）變得可行

OSCAR

(One-StopClinicsforAssessmentofRisk)

染色體異常的風(fēng)險評估，可結(jié)合孕婦年齡、11–13+6周超聲之胎兒NT厚度及鼻骨，及孕婦血清中游離β-hCG及PAPP-A水平等數(shù)據(jù)計算這項綜合篩查可以一站式的形式進行(One-StopClinicsforAssessmentofRisk,OSCAR)。經(jīng)過輔導(dǎo)后，孕婦可決定是否進行絨毛取樣來作染色體核型分析而絨毛取樣亦可在與OSCAR同一次的就診中進行。 OSCAR

(One-StopClinicsforAssessmentofRisk)

不同篩查方法唐氏綜合征的檢出率篩查方法 檢出率（%） MA 30 MA加15–18周母親血清生化測試 50–70 MA加11–13+6周胎兒NT 70–80 MA加11–13+6周胎兒NT及母親血清游離β-hCG及PAPP-A 85–90 MA加11–13+6周胎兒NT及胎兒NB 90 MA加11–13+6周胎兒NT及NB及母親血清游離β-hCG及PAPP-A95 （MA：孕婦年齡；NT：頸項透明層；NB：鼻骨；hCG：絨毛膜促性腺激素；PAPP-A：妊娠性血漿蛋白-A)11-14wk-scan,KyprosNicolaides,2004不同篩查方法唐氏綜合征的檢出率超聲對染色體異常的風(fēng)險評估頸項透明層(NuchalTranslucency)頸項透明層是指在早孕期利用超聲觀察到于胎兒頸后的皮下積水。?不論頸后皮下的積水有否分隔、是否局限于頸部，均一律使用「透明層」一詞。?染色體及其它病變與NT的厚度而非形態(tài)相關(guān)。?到了中孕期，透明層通常會消退，但在少部分個案中，會變?yōu)轭i水腫或水囊瘤

NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行。

應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行

選擇11周作為最早測量NT的時間的原因：篩查需有診斷跟進，但11周前進行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關(guān)很多嚴(yán)重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除：

11周前超聲無法可靠地評估胎兒頭顱的骨化，顱蓋

缺失（acrania）及無腦兒（anencephaly）無法診斷

心臟四個室房及主動脈只可在10周后觀察得到

8至10周，所有胎兒都會出現(xiàn)中腸疝，這時期診斷臍膨出并不可靠

10周時，只有在50%的胎兒中可觀察到膀胱，至11周時有80%，12周則可達至100%。

應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行

以13周6天作為上限的原因：

可供問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠

染色體異常的胎兒出現(xiàn)異常頸積水在14至18周間的發(fā)生率較14周前低在10至13周測量NT的成功率為98–100%，至14周時，由于胎兒會轉(zhuǎn)動姿態(tài)，增加測量的難度，成功率下降至90%。

NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

1.應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行2.正中矢狀切面，頸部在自然姿勢下

√××NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

1.應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行2.正中矢狀切面，頸部在自然姿勢下3.盡可能放大

頭部及上胸

游標(biāo)尺的輕微移動只會為測量結(jié)果

帶來0.1mm的改變。

√×NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

1.應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行2.正中矢狀切面，頸部在自然姿勢下3.盡可能放大

頭部及上胸游標(biāo)尺的輕微移動只會為測量結(jié)果帶來0.1mm的改變。4.游標(biāo)尺應(yīng)放在定義NT厚度的界線上

NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

1.應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行2.正中矢狀切面，頸部在自然姿勢下3.盡可能放大

頭部及上胸

游標(biāo)尺的輕微移動只會為測量結(jié)果

帶來0.1mm的改變。4.游標(biāo)尺應(yīng)放在定義NT厚度的界線上5.在距離最寬的透明地帶測量

NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

1.應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行2.正中矢狀切面，頸部在自然姿勢下3.盡可能放大

頭部及上胸

游標(biāo)尺的輕微移動只會為測量結(jié)果

帶來0.1mm的改變。4.游標(biāo)尺應(yīng)放在定義NT厚度的界線上5.在距離最寬的透明地帶測量6.分辨羊膜

NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

1.應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行2.正中矢狀切面，頸部在自然姿勢下3.盡可能放大

頭部及上胸

游標(biāo)尺的輕微移動只會為測量結(jié)果

帶來0.1mm的改變。4.游標(biāo)尺應(yīng)放在定義NT厚度的界線上5.在距離最寬的透明地帶測量6.分辨羊膜7.有臍帶繞頸時應(yīng)分別測繞頸處上下之透明層厚度，取平均值

NT的標(biāo)準(zhǔn)測量技巧

1.應(yīng)于11–13+6周、胎兒頭臀長為45–84mm時進行2.正中矢狀切面，頸部在自然姿勢下3.盡可能放大

頭部及上胸

游標(biāo)尺的輕微移動只會為測量結(jié)果

帶來0.1mm的改變。4.游標(biāo)尺應(yīng)放在定義NT厚度的界線上5.在距離最寬的透明地帶測量6.分辨羊膜7.有臍帶繞頸時應(yīng)分別測繞頸處上下之透明層厚度，取平均值8.應(yīng)至少測量三次，并記錄測量的最大值

何為NT增厚?頭臀長為45mm時，NT的中位數(shù)及第95百分位數(shù)分別為1.2及2.1mm；在頭臀長為84mm時，則分別為1.9及2.7mm（Snijdersetal1998）NT增厚定義為厚度超過第95百分位數(shù)

NT增厚與21-三體的關(guān)系

Delta-NT；Nicolaidesetal1994,Pandyaetal1995在正常妊娠中，胎兒NT隨孕周增厚。在21三體及其它嚴(yán)重染色體異常胎兒中，NT出現(xiàn)增厚。三體癥的風(fēng)險，是通過將孕婦年齡與孕周相關(guān)前設(shè)風(fēng)險，乘以NT的似然比計算得出的。?NT的似然比，取決于胎兒NT厚度與相同頭臀長的預(yù)期正中位數(shù)的偏差程度(Delta-NT)

孕12周時，孕婦年齡和胎兒NT厚度與21三體

的風(fēng)險值的關(guān)系

11-14wk-scan,KyprosNicolaides,2004染色體核型正常時與頸項透明層增厚相關(guān)的胎兒畸形

心臟畸形/功能失調(diào)頭頸部靜脈淤血（靜脈回流障礙）細胞外基質(zhì)成分改變淋巴回流障礙胎兒貧血胎兒低蛋白血癥胎兒感染

鼻骨（NB）檢查

應(yīng)在孕11–13+6周時及胎兒頭臀長45–84mm時進行。?影像應(yīng)放大至只顯示頭部及上胸。?應(yīng)取胎兒的正中矢切面圖；超聲探頭應(yīng)與鼻的方向成水平。?在鼻的影像中應(yīng)可見三條清晰的線。上端的線為皮膚，下方較厚及回聲較上面皮膚多的為鼻骨。第三條線與皮膚幾乎相連但略高一點，則為鼻尖。鼻骨（NB）檢查

在21-三體胎兒中，60–70%缺乏鼻骨，在18三體胎中則有約50%，13三體中有30%。?合并使用超聲胎兒NT及鼻骨、母體游離β-hCG及PAPP-A進行篩查，在假陽性率為5%時，有可能檢出超過95%的21三體妊娠。上頜長度與染色體異常

在染色體正常的胎兒中，上頜長度與孕周呈線性上升，頭臀長每增加1mm，上頜長度便增加0.1mm在21三體胎兒中，上頜長度的中位數(shù)顯著較頭臀長特異的正常均值低0.7mm。上頜骨長度與NT厚度有顯著相關(guān)性在其它染色體異常的胎兒中，上頜長度與正常無顯著差異。頜面角度將胎兒頭部偏離中線旋轉(zhuǎn)10度，鼻尖即不可見，位于鼻骨和腭之間的顴骨卻呈強回聲顯示進一步旋轉(zhuǎn)，偏離中線約15度，可見鼻骨消失、顴骨增大并與腭連接頜面角度于孕周為11+0-13+6周且頭臀徑(CRL)介于45mm-84mm之間放大圖像：胎兒頭部和上胸部占據(jù)整個屏幕需要獲得胎兒面部輪廓的正中矢狀切面在下述兩條線間測量頜面角度:第一條線沿腭的上緣繪制第二條橫向的線以上頜骨前上角為起點，延長至前額外緣。（前額外緣以前額骨或前額皮下額縫下的強回聲線為標(biāo)志）。額縫在此孕周常未閉合二倍體胎兒頜面角度的均值隨CRL增加而減少。CRL45mm時，頜面角度84°；CRL84mm時，頜面角度76°頜面角度超過第95百分位數(shù)見于：二倍體胎兒

5%21三體胎兒

45%18三體胎兒

55%13三體胎兒

45%頭臀長與染色體異常

18三體及三倍體與中度及嚴(yán)重生長遲緩相關(guān)。?13三體及特納氏綜合癥與輕微生長遲緩相關(guān)。?在21三體中，胎兒發(fā)育基本上正常

臍膨出與染色體異常

小型臍膨出（直徑<5cm）主要與18-三體、13－三體、三倍體有關(guān)，是預(yù)測非整倍體的一個可靠指標(biāo)

巨大膀胱癥

早孕期，胎兒膀胱的長度正常應(yīng)小于6mm巨大膀胱癥定義為膀胱縱向直徑為7mm或以上若膀胱輕微過大（縱向直徑為7–15mm），染色體異常的發(fā)生率為20%（主要為13三體及18三體）若膀胱嚴(yán)重過大（縱向直徑超過15mm），染色體異常的發(fā)生率為10%，而染色體正常胎兒則必定與阻塞性尿道病變有關(guān)

巨大膀胱癥

胎兒心率在正常妊娠中，胎兒的心率在5周時由100bpm，到10周時上升至170bpm，然后到14周下降至155bpm13三體及特納氏綜合癥與心搏過速相關(guān)18三體及三倍體則與心搏過緩相關(guān)21三體中，胎兒心率只輕微上升13三體的胎兒心率，標(biāo)繪于染色體正常胎兒的正常范圍上（均值、第5及第95百分位數(shù)靜脈導(dǎo)管血流檢查在11–13+6周，靜脈導(dǎo)管血流異?？稍?%的染色體正常胎兒及約80%的21三體胎兒中觀察到。靜脈導(dǎo)管血流檢查可以與胎兒NT測量結(jié)合，以改善21－三體的早孕期超聲篩查的效能。靜脈導(dǎo)管血流異?？稍谠缭衅谔崾灸承┫忍煨孕呐K異常胎兒心臟三尖瓣返流在早孕期檢測到三尖瓣返流的胎兒中，染色體異常的幾率增加其他染色體異常標(biāo)志長骨短小單臍動脈脈絡(luò)膜囊腫輕度腎盂擴張心室強光斑不同篩查方法唐氏綜合征的檢出率11-14周胎兒結(jié)構(gòu)檢查11-14周基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量11-14周基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)11-14周基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨11-14周基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量11-14周基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋11-14周基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋四腔心孕早期基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋四腔心胃孕早期基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋四腔心胃腹壁和臍帶附著處孕早期基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋四腔心胃腹壁和臍帶附著處膀胱孕早期基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋四腔心胃腹壁和臍帶附著處膀胱肢體孕早期基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋四腔心胃腹壁和臍帶附著處膀胱肢體靜脈導(dǎo)管多普勒孕早期基本的胎兒結(jié)構(gòu)檢查內(nèi)容

（18幅圖）生長發(fā)育的測量頭顱和顱內(nèi)結(jié)構(gòu)面部：鼻骨、上頜骨頸部：NT測量脊柱：走向、排列、表面皮膚覆蓋四腔心胃腹壁和臍帶附著處膀胱肢體靜脈導(dǎo)管多普勒臍血流多普勒不同篩查方法唐氏綜合征的檢出率早期胎兒結(jié)構(gòu)畸形的篩查與評估妊娠早期超聲檢查的主要責(zé)任及目的檢出致命性畸形，使孕婦能在早孕期人工流產(chǎn)，比中孕引產(chǎn)更安全，更易為孕婦接受

必須診斷的6種致命性畸形：無腦兒嚴(yán)重腦膨出嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重胸.腹壁缺損內(nèi)臟外翻單腔心致命性軟骨發(fā)育不全

可以在妊娠早期檢出的畸形中樞神經(jīng)系統(tǒng)無腦兒腦膨出前腦無裂

Dandy-Walker畸形（部分可檢出）脊柱裂無腦兒腦膨出前腦無裂畸形脈絡(luò)膜囊腫可以在妊娠早期檢出的畸形頸部頸部水囊瘤異常增厚的NT頸部水囊瘤可以在妊娠早期檢出的畸形面部

鼻骨發(fā)育不良或缺如眼眶異常側(cè)面輪廓（小下頜等）小下頜

可以在妊娠早期檢出的畸形心臟畸形

較難檢出，但可排除單腔心可以在妊娠早期檢出的畸形胸腔

胸腔積液先天性膈疝先天性膈疝可以在妊娠早期檢出的畸形腹壁和胃腸道異常

臍膨出腹裂體蒂異常

可以在妊娠早期檢出的畸形泌尿系統(tǒng)腎缺如嬰兒型多囊腎多囊性腎發(fā)育不良梗阻性尿路病變

可以在妊娠早期檢出的畸形骨骼系統(tǒng)畸形部分可在孕早期檢出可以在妊娠早期檢出的畸形其他

羊膜束帶綜合征骶尾部畸胎瘤

早期診斷的優(yōu)點早期診斷和適當(dāng)?shù)母深A(yù)對孕婦生理和心理皆有益可以盡早地明確某些胎