神經(jīng)內(nèi)科高級職稱面試試題學習資料學習資料之十四教課件

神經(jīng)內(nèi)科高級職稱面試試題學習資料學習資料之十四教學提綱神經(jīng)內(nèi)科高級職稱面試試題學習資料學習資料之十四蛛網(wǎng)膜下腔出血最常見原因是什么?臨床表現(xiàn)如何?蛛網(wǎng)膜下腔出血最常見的原因是先天性顱內(nèi)動脈瘤。本病臨床表現(xiàn)如①各年齡組均可發(fā)病,絕大多數(shù)為突然起病,可有用力、情緒激動等誘少數(shù)可有輕微頭痛、顱麻痹等前驅(qū)癥狀。②常見癥狀為突然劇烈頭痛、惡心、嘔吐?？捎芯窒扌曰蛉硇源ぁ簳r意識不漬,甚至昏迷。少數(shù)可有精神癥狀、頭昏、眩暈、、背或下肢疼痛等③體征:腦膜刺激征;一側(cè)動眼神經(jīng)麻痹提示該側(cè)后交通動脈瘤?？捎幸恢w輕癱或感覺障礙等局灶性神經(jīng)體征。眼底可見玻璃體下片狀出現(xiàn)出血④臨床表現(xiàn)與出血病變部位、大小有關:后交通動脈和頸內(nèi)動瘤常引起同側(cè)動眼神經(jīng)味痹:前交通動脈及大腦前動脈瘤可引起精癥狀;椎基底動脈瘤則可引起后雍顱神經(jīng)及腦干癥狀等。格林一巴利綜合癥的臨床表現(xiàn)有哪些?①病前1~4周有上感或消化道感染史②四肢對稱性,馳緩性癱瘓,腱反射減弱或消失,病理反射陽性。③嚴重者可因累及肋間肌及膈肌而致呼吸麻痹④顱神經(jīng)損害常見。⑤可有肌肉萎縮。感覺減⑨感覺障礙遠比運動障礙為輕,為手套、襪套樣尿游留。⑦括約肌功能一般有受累,偶爾發(fā)生排尿困難或增高。⑧嚴重病例可有心動過速、直立性低血壓或血壓帕金森氏病的臨床主要特點是什么?·①50歲以后發(fā)病,男稍多于女。②起病緩慢,逐漸進展。③以靜止性震顫、肌張力強直、運動減少為主要表現(xiàn)。④還可見面具瞼、慌張步態(tài)、聯(lián)帶運動消失⑤可有大、小便排泄困難和直立性低血壓等植物神經(jīng)功能障礙⑥部分患者有憂郁和癡呆等各個常見部位的出血表現(xiàn)分別有哪些主要表現(xiàn)?基底節(jié)區(qū)(內(nèi)囊)出血,主要表現(xiàn)為心痛、突然頭痛、嘔吐意識障礙;出血灶對側(cè)出現(xiàn)不同程度的中樞性偏癱、面癱、舌癱、偏身感覺障礙及偏盲,在優(yōu)勢半球可出現(xiàn)失語,重癥者可有雙瞳同有也不等大,鼾聲呼吸兩眼尚出血側(cè)凝視等。②腦橋出血表現(xiàn)為單側(cè)的顱神經(jīng)癱瘓及對側(cè)肢體癱瘓,頭和雙眼凝視癱瘓側(cè),重癥腦橋出血征映波及對側(cè),雙瞳孔縮小,呈針尖樣,有腦亞的呼吸障礙。③小腦出血表現(xiàn)為突然眩暈、頻繁嘔吐枕部頭痛一側(cè)肢體共濟失調(diào)而無腦亞癱瘓可有眼球震顫。遺傳性痙攣性截癱是由什么原因引起的?(-)發(fā)病原因本病為遺傳性疾病,有高度遺傳異質(zhì)性,已發(fā)現(xiàn)20個基因位點,按發(fā)現(xiàn)的順序依次命名為SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1常染色體顯性遺傳與染色體2p,8q,14q和15q有關,SPG4致病基因位于2p224,是CAG重復動態(tài)突蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調(diào)控受損,最為常見,且與癡呆有關,2p常見變異臨床表現(xiàn)差異顯著。2常染色體隱性遺傳與8p,15q和160有關,15最常見,SPG5,SPG7和Sjogren-Larsson綜合征分別定位于8p1213,.160243和17p112;SPG85和Sjogren-Larsson綜合征的基因產(chǎn)物分別paraplegin和FADH,SPG5基因突變形式有缺失和插入,paraplegin蛋自是線粒體內(nèi)膜的金屬蛋白酶,與16q變異有關,已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3X連鎖隱性遺傳少見,SPG1致病基因定位于Xq28,基因產(chǎn)物為細胞黏附分子L1(cAML發(fā)現(xiàn)致病性突變包括點突變(e179serGy370Arg)和3,26,28號外顯子小缺失SPG致病基因Xq21-22含脂質(zhì)蛋白(PLP),已發(fā)現(xiàn)5種致病性點突變(Hs139Ty,Trp144Term,Ser169Phe,lle186Thr,Phe236Ser)(二)發(fā)病機制·目前僅有少量病理研究,主要見于常染色體顯性遺傳的單純型,其主要的病理改變?yōu)樽铋L的上行和下行的神經(jīng)傳導束軸突變性,包括支配下肢的皮質(zhì)脊髓束,薄束,少量楔束,脊髓小腦束,胸髓較重,變性軸突的神經(jīng)細胞仍然保留,脊髓前角細胞可有少量缺失,后根神經(jīng)節(jié)及后根,周圍神經(jīng)正常,無脫髓鞘性改變,基底核,小腦,腦干,視神經(jīng)也常受累?！araplegin基因突變所致SPG7患者肌活檢可發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維(RRF)遺傳性痙攣性截癱有哪些表現(xiàn)及如何診斷?本病以緩慢進行性雙下肢痙攣性無力為主要特征,多在兒童或青春期發(fā)病,男性略多,臨床上可分2型1.單純型較多見,僅表現(xiàn)痙攣性截癱,患者病初感覺雙下肢僵硬,走路易跌倒,上樓困難,可見剪刀步態(tài),雙下肢肌張力增高,腱反射亢進和病理征等,如兒童期起病可見弓形足畸形,伴腓腸肌縮短(假性攣縮),患兒只能用足尖走路,雙腿發(fā)育落后而較細,隨著病情進展雙上肢岀現(xiàn)錐體束征,感覺和自主神經(jīng)功能一般正常,有報道足部精細感覺可缺失,有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構音障礙。2.變異型痙攣性截癱伴其他損害,構成各種綜合征(1)HSP伴脊髓小腦和眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征):30~40歲出現(xiàn)脊髓小腦共濟失調(diào)表現(xiàn),雙腿痙攣性肌無力,可有雙下肢遠端深感覺減退,伴視神經(jīng)萎縮,復視,水平性眼球震顫,側(cè)向及垂直注視受限和構音障礙等,頗似多發(fā)性硬化,可在一個家族幾代中出現(xiàn),可伴錐體外系癥狀,如四肢僵硬,面無表情,前沖步態(tài)和不自主運動(2)HSP伴錐體外系體征:如靜止性震顫,帕金森樣肌強直,肌張力減低性舌運動和手足徐動癥等,最常見帕金森綜合征伴痙攣性無力和錐體束征③3)HSP伴視神經(jīng)萎縮(Behr綜合征):通常合并小腦體征也稱為視神經(jīng)萎縮-共濟失調(diào)綜合征,為常染色體隱性遺傳,10歲前逐漸出現(xiàn)視力下降,眼底視盤顳側(cè)蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合并雙下肢痙攣,腭裂,言語不清,遠端肌萎縮,畸形足,共濟失調(diào)和腦積水等,完全型常于20歲前死亡,頓挫型壽命可正常,僅視力輕度下降。(4)HSP伴黃斑變性(Kjen綜合征):約25歲發(fā)病,痙攣性無力伴雙手和腿部小肌肉進行性萎縮,精神發(fā)育遲滯和中心性視網(wǎng)膜變性等;合并眼肌麻痹稱為barnard-Scholz綜合征?！?5)HSP伴精神發(fā)育遲滯或癡呆:又稱魚鱗癬樣紅皮癥痙攣性截難精神發(fā)育遲滯(Sjogren-Larsson綜合征,為常染色體隱性遺傳,幼兒期發(fā)病或生后不久出現(xiàn)頸,腋窩,肘窩,下腹部及腹股溝等皮膚彌漫性潮紅和增厚,隨后皮膚角化脫屑,呈暗紅色鱗癬,痙攣性截癱或四肢癱(下肢重),常伴假性延髓性麻痹,癲癇大發(fā)作或小發(fā)作,手足徐動,輕至重度精神發(fā)育遲滯等;1/3的病例視網(wǎng)膜黃斑色素變性導致視力障礙,可見視神經(jīng)萎縮或視神經(jīng)炎,但不失明;患兒身材矮小,牙釉質(zhì)發(fā)育不長不整齊,預后不良,多在發(fā)病不久死亡,罕有存活至兒童期(6)HSP伴多發(fā)性神經(jīng)病:表現(xiàn)感覺運動性多發(fā)性神經(jīng)病伴皮質(zhì)脊髓束病變體征,兒童或青少年期起病,至成年早期不能行走時病變才停止進展,腓腸神經(jīng)活檢呈典型增生性多發(fā)性神經(jīng)病·⑦7)HSP伴遠端肌萎縮(Tyrer綜合征):為常染色體隱性遺傳,兒童早期發(fā)病,伴手部肌萎縮,繼之出現(xiàn)下肢痙攣或攣縮,身材短小,輕度小腦癥狀,手指徐動和耳聾等,部分病例不自主苫笑,構音障礙,至20~30歲仍不能走路36、自己的鞋子，自己知道緊在