各個基因檢測的意義

基因檢測各項指標(biāo)意義1、肺癌靶標(biāo)檢測及化療藥物：檢測指標(biāo) 檢測指標(biāo)意義ALK基因融合陽性可使用CrizontinibVEGFRmRNAVEGFR過表達(dá)T血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突變 ￡乂前19缺失，Exon21突變可使用EGFR-TKI藥物，T790M突變易耐藥醺人5突變 突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥BRAF突變突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥PTEN表達(dá)NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表達(dá)隨NSCLC分化程度的降低、TNM分期增高而降低，對NSCLC的浸潤和轉(zhuǎn)移有一定的促進作用，蛋白水平表達(dá)越低，惡性度越高，預(yù)后越差，可作為判斷NSCLC預(yù)后的指標(biāo)之一「比3。人突變 突變一拉帕替尼、曲妥珠單抗易耐藥EGFR基因表達(dá)過表達(dá)1可使用西妥昔單抗，帕尼單抗MET拷貝數(shù)擴增-可使用Crizotinib

ERCC1mRNA低表達(dá)-鉑類敏感性增加BRCA1mRNA低表達(dá)-鉑類敏感性增加TYMSmRNA低表達(dá)-氟尿類敏感性增加TUBB3mRNA低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加STMN1mRNA低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加RRM1mRNA低表達(dá)-吉西他濱敏感性增加TOP2AmRNA低表達(dá)-蒽環(huán)類不敏感TOP1mRNA高表達(dá)-喜樹堿類敏感二、膠質(zhì)瘤靶標(biāo)檢測檢測指標(biāo)提示EGFR突變Exon19缺失，Exon21突變可使用EGFR-TKI藥物，丁790乂突變易耐藥KRAS突變突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥EGFR基因過表表達(dá)升高可使用西妥昔單抗

達(dá)VEGFR2mRNAVEGFR過表達(dá)TBevacizumabMGMT啟動子甲基化MGMT基因啟動子甲基化程度越高，使用替莫唑胺藥物的療效越好直腸癌靶標(biāo)檢測指標(biāo)提示EGFR突變￡乂。29缺失，L858R突變-EGFR-TKI藥物敏感，T790M突變對EGFR-TKI耐藥KRAS突變突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥BRAF突變突變一西妥昔單抗、帕尼單抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐藥CKIT突變Exon9、13、17突變一伊馬替尼易耐藥；Exonll突變一伊馬替尼有效率高VEGFR2表達(dá)VEGFR過表達(dá)TBevacizumabERCC1mRNA高表達(dá)-鉑類不敏感性BRCA1mRNA低表達(dá)-鉑類敏感性增加VEGFR2VEGFR2表達(dá) 阿瓦斯汀Avastin(Bevacizumab)的使用VEGFR2VEGFR2表達(dá) 瑞格非尼(Regorafenib)的使用GSTP1多態(tài)性未發(fā)生1105V突變，鉑類不敏感TYMSmRNA低表達(dá)-氟尿類敏感性增加MTHFR多態(tài)性未發(fā)生。6671突變，氟尿類敏感性一般TUBB3mRNA低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加STMN1mRNA低表達(dá)-紫杉醇類敏感性增加RRM1mRNA低表達(dá)-吉西他濱敏感性增加TOP2AmRNA低表達(dá)-蒽環(huán)類不敏感TOP1mRNA低表達(dá)-喜樹堿不敏感4、胃癌Her2基因過表達(dá) 赫賽汀(Herceptin)的使用Her2基因擴增 赫賽汀(Herceptin)的使用EGFR變異檢測： TKI類藥物西妥昔單抗(Cetuximab)的使用KRAS變異檢測：耐藥基因檢測HERG1表達(dá) 瑞格非尼(Regorafenib)的使用MET擴增——ARQ-197(Tivantinib)的使用

5、5、胃腸間質(zhì)瘤C-KIT基因突變——D816V突變的檢測，攜帶有C-KIT突變的胃間質(zhì)瘤病人服用伊馬替尼(Imatinib格列衛(wèi))有顯著治療效果。BRAF基因突變 威羅菲尼(Vemurafenib)的使用VEGFR2表達(dá) 瑞格非尼(Regorafenib)的使用PDGFRA表達(dá)——伊馬替尼(Imatinib格列衛(wèi))的使用腎癌RAF1突變——索拉非尼(Sorafenib)是一種針對CRAF和野生型以及V600E突變的BRAF的有效抑制劑。CKIT突變、PDGFRA表達(dá)、PDGFRB表達(dá)——舒尼替尼(Suitinib)通過抑制VEGFR1,VEGFR2和PDGFRbeta的信號來抑制血管生成。發(fā)生轉(zhuǎn)移的腎細(xì)胞癌存在廣泛的的血管分布，Sunitinib已被批準(zhǔn)可用于此類腫瘤。mTOR表達(dá) 依維莫司(Everolimus)能夠阻斷mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。Everolimus可用于已試用過其他藥物(如Sorafenib或Sunitinib)的晚期腎癌。VEGFR2表達(dá)——阿西替尼(Axitinib)是一種激酶抑制劑，已被特別認(rèn)證，可以用于治療之前的系統(tǒng)性治療失敗的晚期腎細(xì)胞癌病人。胰腺癌EGFR突變、表達(dá)——TKI類藥物西妥昔單抗(Cetuximab)的使用KRAS變異檢測：耐藥基因檢測mTOR表達(dá) 依維莫司(Everolimus)的使用VEGFR2表達(dá) 舒尼替尼(sunitinib、Sutent)的使用八、乳腺癌EGFR突變、表達(dá)——拉帕替尼(Lapatinib)的使用Her2基因過表達(dá) 赫賽汀(Herceptin)的使用Her2基因擴增 赫賽汀(Herceptin)的使用PGR表達(dá) 來曲唑(Letrozole)的使用ESR1表達(dá) 依維莫司(Everolimus)的使用PIK3CA突變——研究發(fā)現(xiàn)赫賽汀對Pik3Ca基因突變?nèi)巳旱寞熜芳?。VEGFR2表達(dá) 阿瓦斯汀Avastin(Bevacizumab)的使用九、肝癌BRAF基因突變——索拉非尼(Sorafenib)的使用RAF1基因突變——索拉非尼(Sorafenib)的使用AFP表達(dá) Linifanib的使用PDGFRB表達(dá)——索拉非尼(Sorafenib)的使用VEGFR2表達(dá)——索拉非尼(Sorafenib)、阿西替尼(Axitinib)的使用十、宮頸癌C-KIT突變、PDGFRA表達(dá)、PDGFRB表達(dá)——帕唑帕尼