第五節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生

一、人類遺傳病概述概念：指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病當(dāng)前第1頁\共有54頁\編于星期六\17點（一）、單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。

顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良當(dāng)前第2頁\共有54頁\編于星期六\17點

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障先天性疾病是否就是遺傳??？當(dāng)前第3頁\共有54頁\編于星期六\17點白化病

患兒皮膚呈淺的粉紅色。毛發(fā)銀白色，虹膜灰藍(lán)色，但瞳孔呈粉紅色?；純撼Ｊ?，雙眼常有內(nèi)斜或外斜視與水平震顫，視力減退。日光照射部位的皮膚易出現(xiàn)灼傷，久之可出現(xiàn)癌變。部分患兒伴有智能低下。

當(dāng)前第4頁\共有54頁\編于星期六\17點先天性聾啞

先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，我國群體患病率約為１∶１５００，患兒出生后即有嚴(yán)重聽力減退，由于聽力差，無法學(xué)習(xí)語言，因而造成繼發(fā)性語言障礙。本病主要為常染色體隱性遺傳。本病與后天性聾啞或正常人通婚后，子女一般不發(fā)病。但如兩個先天性聾啞患者結(jié)婚后，有相當(dāng)一部分家庭的子女全部發(fā)病。由于本病目前無法治療，造成終生殘廢。當(dāng)前第5頁\共有54頁\編于星期六\17點(4)苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸正常代謝轉(zhuǎn)變成酪氨酸苯丙氨酸異常代謝轉(zhuǎn)變成有害的苯丙酮酸新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病?；純涸诔錾?~4個月后出現(xiàn)智力低下癥狀，頭發(fā)黃，尿有異味。當(dāng)前第6頁\共有54頁\編于星期六\17點

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥當(dāng)前第7頁\共有54頁\編于星期六\17點并指、多指發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其思維、反應(yīng)及語言表達(dá)能力與正常人沒有明顯的區(qū)別，身體各部分的發(fā)育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情況都與正常人相同。當(dāng)前第8頁\共有54頁\編于星期六\17點當(dāng)前第9頁\共有54頁\編于星期六\17點軟骨發(fā)育不全

常染色體上顯性致病基因引起的遺傳病。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因?qū)е麻L骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。當(dāng)前第10頁\共有54頁\編于星期六\17點抗維生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。當(dāng)前第11頁\共有54頁\編于星期六\17點進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。臨床上常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良當(dāng)前第12頁\共有54頁\編于星期六\17點血友病血友病是一種X染色體上隱性基因基因缺陷的導(dǎo)致的疾病，會影響血液的凝血功能而使出血時間延長，幾乎專門發(fā)病于男性，并無種族或區(qū)域性的差別。與正常人相比，血友病患者的流血并不會比較快，但是出血時間較長，血友病至今并無治愈的方法，但若不予以治療，出血可能造成大量的出血，或因關(guān)節(jié)或體內(nèi)積血而內(nèi)部損傷。

X染色體隱性遺傳當(dāng)前第13頁\共有54頁\編于星期六\17點由多對等位基因控制的遺傳病。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響，群體發(fā)病率高。特點：概念：當(dāng)前第14頁\共有54頁\編于星期六\17點唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病?？煞滞耆曰虿煌晷?。完全性的唇裂通常伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。當(dāng)前第15頁\共有54頁\編于星期六\17點無腦兒多基因遺傳病無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。當(dāng)前第16頁\共有54頁\編于星期六\17點原發(fā)性高血壓

原發(fā)性高血壓也叫高血壓病，是一種主要由于高級神經(jīng)中樞功能失調(diào)引起的全身性疾病

。原發(fā)性高血壓的治療主要是降低血壓同時防止并發(fā)癥的發(fā)生。原發(fā)性高血壓患者致死原因為腦血管意外、心血管意外和腎功能不全，我國以腦血管意外為多見，心力衰竭和尿毒癥次之，而歐美國家以心力衰竭多見，腦血管意外和尿毒癥次之。當(dāng)前第17頁\共有54頁\編于星期六\17點青少年型糖尿病

Ⅰ型糖尿病又被稱為青少年型糖尿病，其發(fā)病年齡一般要比Ⅱ型糖尿病更年輕。在Ⅰ型糖尿病患者中，由于機(jī)體的免疫系統(tǒng)對胰腺的β細(xì)胞發(fā)動錯誤的免疫攻擊，導(dǎo)致胰島素的產(chǎn)生受到影響。Ⅰ型糖尿病患者需要每天注射胰島素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢復(fù)正常，機(jī)體需要重新產(chǎn)生胰腺β細(xì)胞?？茖W(xué)家曾經(jīng)嘗試進(jìn)行胰島的移植，因為胰島中含有成簇的β細(xì)胞。但是不幸的是，胰島的供體十分罕見，而且在移植術(shù)后仍然存在機(jī)體免疫系統(tǒng)破壞移植細(xì)胞的危險性。

當(dāng)前第18頁\共有54頁\編于星期六\17點（三）、染色體異常遺傳病概念：由于染色體發(fā)生異常而引起的疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良當(dāng)前第19頁\共有54頁\編于星期六\17點(1)常染色體病例：21三體綜合征(先天性愚型)A、原因：患者比正常人多了一條21號染色體B、發(fā)病率：1/800~1/600我國每年出生的這種患兒高達(dá)2萬人。全國患者總數(shù)不少于100萬。C、癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢?；純好嫒萏厥猓貉坶g距寬，口常開，舌伸出。50%的患兒有先天心臟病。先天性愚型當(dāng)前第20頁\共有54頁\編于星期六\17點(2)性染色體病例：性腺發(fā)育不良，即45X綜合征。A、原因：患者比正常人少了一條X染色體B、發(fā)病率：1/3500C、癥狀：身體比較矮小(120~140)，肘常外翻，頸部皮膚松馳為蹼頸。外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。約30%伴有先天心臟病。D、其他：

47XXY綜合征（先天睪丸發(fā)育不全）當(dāng)前第21頁\共有54頁\編于星期六\17點二、遺傳病對人類的危害：1、發(fā)生率：我國大約有20%~25%的人患有各種遺傳病單基因?。?%~5%多基因?。?5%~20%染色體?。?.5%~1%2、危害：(1)危害人的身體健康，(2)貽害子孫后代，(3)增加患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)，(4)增加社會負(fù)擔(dān)。當(dāng)前第22頁\共有54頁\編于星期六\17點3、環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染當(dāng)前第23頁\共有54頁\編于星期六\17點

環(huán)境因素生物致畸：病毒，弓形體和螺旋體

理化致畸：放射線和重金屬、農(nóng)藥等藥物致畸：反應(yīng)停致肢體畸形其它因子：酗酒和吸煙

致畸敏感期第3——9周當(dāng)前第24頁\共有54頁\編于星期六\17點三、優(yōu)生概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷當(dāng)前第25頁\共有54頁\編于星期六\17點1、禁止近親結(jié)婚（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

我國婚姻法規(guī)定“直系血親和

三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。當(dāng)前第26頁\共有54頁\編于星期六\17點自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女旁系血親旁系血親旁系血親直系血親當(dāng)前第27頁\共有54頁\編于星期六\17點下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×當(dāng)前第28頁\共有54頁\編于星期六\17點生活在四川涼山的傈僳族人，是中國近親婚配率最高的民族。1980年對該地區(qū)的社會學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)13.9%。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)14%。在一個53人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有5人，軀干肢體畸形者4人，原發(fā)性癲癇2人。相關(guān)資料大自然討厭近親婚姻！當(dāng)前第29頁\共有54頁\編于星期六\17點1、選擇好對象——禁止近親結(jié)婚科學(xué)家的悲劇生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，達(dá)爾文不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。30歲時與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。當(dāng)前第30頁\共有54頁\編于星期六\17點２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。當(dāng)前第31頁\共有54頁\編于星期六\17點母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。由于女子的發(fā)育要到24－25歲才完成，男方以25一35歲為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳.因此，過早生育對母子的健康都不利。當(dāng)前第32頁\共有54頁\編于星期六\17點４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷當(dāng)前第33頁\共有54頁\編于星期六\17點練一練:1、下列屬于多基因遺傳病的是()A、原發(fā)性高血壓B、苯丙酮尿癥C、21三體綜合癥D、白化病2、遺傳病是指()A、具有家族史的疾病B生下來就具有的疾病C、由于遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的疾病D、由于環(huán)境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色體缺失B、性染色體多了一條C、常染色體多了一條D、常染色體少了一條CC

A

當(dāng)前第34頁\共有54頁\編于星期六\17點

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性

（2）21三體綜合征B.常染色體隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.X染色體顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.X染色體隱性

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體遺傳病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體遺傳病

當(dāng)前第35頁\共有54頁\編于星期六\17點

早老癥

嬰兒期即開始衰老，毛囊退化，脫發(fā)，掉牙，皮膚薄，萎縮干燥，皮下脂肪消失，骨發(fā)育不全，5歲即可出現(xiàn)動脈粥樣硬化.

病因是1號染色體上的基因突變.當(dāng)前第36頁\共有54頁\編于星期六\17點并指，單基因控制的顯性遺傳病。當(dāng)前第37頁\共有54頁\編于星期六\17點當(dāng)前第38頁\共有54頁\編于星期六\17點多指癥當(dāng)前第39頁\共有54頁\編于星期六\17點當(dāng)前第40頁\共有54頁\編于星期六\17點當(dāng)前第41頁\共有54頁\編于星期六\17點多基因遺傳病唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂、無腦兒、青少年型糖尿病等當(dāng)前第42頁\共有54頁\編于星期六\17點（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男