游離DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范

一開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)獲得產(chǎn)前診斷技術(shù)類二開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)以下簡稱采血機(jī)三開展孕婦外周血胎兒游離DNA實(shí)驗(yàn)室檢測的醫(yī)療機(jī)構(gòu)以下簡稱檢測機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)具備臨心A量應(yīng)當(dāng)與實(shí)際開展檢測項(xiàng)目及檢測量相匹配;二產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系時,雙方應(yīng)當(dāng)簽訂協(xié)議明確各自責(zé)任和義對檢測結(jié)果為低風(fēng)險人群進(jìn)行后續(xù)咨詢、妊娠結(jié)局隨訪三產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)與其他具備高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作時,測技術(shù)平臺建設(shè)、技術(shù)人員培訓(xùn)、技術(shù)支持、開定保存相關(guān)標(biāo)本、信息資料等,接受衛(wèi)生計生行政部門的監(jiān)督檢查;檢測機(jī)構(gòu)不可直接面向擇的產(chǎn)前篩查與診斷方案等,取得孕婦或其家屬同意后方可開展;重要事項(xiàng)需經(jīng)過本單位倫七嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)或人員利用孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)進(jìn)行非醫(yī)學(xué)間的期、有下列情形的孕婦進(jìn)行檢測時,檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確；或按四通過體外受精——胚胎移植方式受孕;六雙胎及多胎妊娠;一孕周<12＋0周;除外上述不適用情形的,孕婦或其家屬在充分知情同意情況下,可選擇孕婦外周血胎兒務(wù)流程知情2.告知本技術(shù)的檢出率、假陽性和假陰性率,強(qiáng)調(diào)該檢測結(jié)果不是產(chǎn)前診斷結(jié)果,高風(fēng)三對未接受中孕期血清學(xué)篩查直接選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測的孕婦,應(yīng)準(zhǔn)確、詳細(xì)填寫檢測申請單參考模板見附表2;檢測申請單第一聯(lián)由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)留存,第雙人復(fù)核;(二)臨床報告應(yīng)當(dāng)由副高以上職稱并具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的臨床醫(yī)師出具發(fā)放;(三)臨床報告應(yīng)當(dāng)以開展相關(guān)技術(shù)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)名義出具,以書面報告形式告知受6.結(jié)果描述與建議;名;婦,產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)盡快通知其到本機(jī)構(gòu)進(jìn)行后續(xù)咨詢及相應(yīng)產(chǎn)前診斷;咨詢率應(yīng)達(dá)到采血機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存知情同意書,產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存檢測申請單第一聯(lián);檢測機(jī)構(gòu)負(fù)使用不正確、嚴(yán)重溶血或有血凝塊、采、準(zhǔn)確、如實(shí)記錄操作人員、儀器、試劑及檢測數(shù)據(jù)等相文庫構(gòu)建流程和上機(jī)文庫質(zhì)量評估應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格按照標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行;實(shí)驗(yàn)操作應(yīng)當(dāng)符關(guān)要求;文庫檢測濃度及文庫片段分布范檢測數(shù)據(jù)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行安全備份,并與互聯(lián)網(wǎng)物理隔離;可追溯原始序列的核心數(shù)據(jù)保存應(yīng)當(dāng)不孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒DNA色體非整倍體異常風(fēng)險;現(xiàn)將有關(guān)情況告知如1.本檢測適宜檢測孕周為12+0~22+6周;測時檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降,性的其他情形;或其他特殊情形如因個體差異血漿中----------------------------------------------------------------------------涉及的血液、血漿和醫(yī)療廢棄物;----------------------------------------------------------------------------知情同意書補(bǔ)充條款孕周超過22+6周的孕婦需同時簽署本人現(xiàn)孕周已超過22+6周,已知曉存在錯過最佳產(chǎn)前診斷時間的風(fēng)險,本人自孕婦簽______ 孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測申請單第一聯(lián)參考模板_____________________________________________________________________________有____________________________________________________________________若有,自然流產(chǎn)_____次；死胎____次；新生兒死亡____次；畸形兒史____次__做□NT篩查□早孕期篩查□中孕期篩查____mm清篩查風(fēng)險：□高風(fēng)險□低風(fēng)險□臨界風(fēng)險21三體綜合征1/18三體綜合征1/孕婦染色體核型：□未做□正常□異常____________________________丈夫染色體核型：□未做□正?！醍惓___________________________ 申請日期：________年___月孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測申請單第二聯(lián)參考模板______________________________________________________________________有____________________________________________________________________若有,自然流產(chǎn)_____次；死胎____次；新生兒死亡____次；畸形兒史____次__做□NT篩查□早孕期篩查□中孕期篩查____mm清篩查風(fēng)險：□高風(fēng)險□低風(fēng)險□臨界風(fēng)險合征1/18三體綜合征1/孕婦染色體核型：□未做□正?！醍惓___________________________丈夫染色體核型：□未做□正?！醍惓___________________________申請日期：________年___