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文檔簡介

2024屆海南省五指山中學生物高三第一學期期末學業(yè)質(zhì)量監(jiān)測模擬試題注意事項:1.答題前,考生先將自己的姓名、準考證號碼填寫清楚,將條形碼準確粘貼在條形碼區(qū)域內(nèi)。2.答題時請按要求用筆。3.請按照題號順序在答題卡各題目的答題區(qū)域內(nèi)作答,超出答題區(qū)域書寫的答案無效;在草稿紙、試卷上答題無效。4.作圖可先使用鉛筆畫出,確定后必須用黑色字跡的簽字筆描黑。5.保持卡面清潔,不要折暴、不要弄破、弄皺,不準使用涂改液、修正帶、刮紙刀。一、選擇題:(共6小題,每小題6分,共36分。每小題只有一個選項符合題目要求)1.細胞自噬就是細胞組成成分降解與再利用的基本過程。下列有關(guān)細胞自噬的敘述,錯誤的是()A.細胞自噬過程能為細胞提供自我更新所需的材料B.受基因控制的細胞自噬過程有利于胚胎發(fā)育C.衰老的線粒體被溶酶體分解清除不屬于細胞自噬D.細胞自噬有利于消滅侵入細胞內(nèi)的活菌和病毒2.下列關(guān)于細胞生命歷程的敘述中,正確的是()A.細胞分化過程中,核酸不發(fā)生改變,蛋白質(zhì)發(fā)生改變B.細胞衰老時,細胞膜通透性變化導致物質(zhì)運輸功能降低核質(zhì)比不變或減小C.被病原體感染的細胞和衰老細胞的清除,都是通過細胞凋亡完成的D.細胞癌變的根本原因是正?;蛲蛔?yōu)樵┗蚝鸵职┗?.下列用洋蔥作為實驗材料的相關(guān)實驗中,敘述正確的是()A.制作有絲分裂裝片漂洗的目的是洗去解離液B.正在發(fā)生質(zhì)壁分離的細胞吸水能力逐漸下降C.用紫色鱗片葉的外表皮可提取葉綠體中的色素D.將根尖制成裝片再進行低溫處理可使染色體數(shù)目加倍4.許多植物在種子發(fā)育過程中會合成大量的脂肪,這些“油脂”積累在細胞內(nèi)一種被稱為“油質(zhì)體”的結(jié)構(gòu)中,下列有關(guān)說法錯誤的是()A.脂肪和淀粉是植物體內(nèi)常見的儲能物質(zhì)B.單層磷脂分子包裹油滴可以構(gòu)成油質(zhì)體C.油質(zhì)體的形成與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)有很密切的關(guān)系D.油質(zhì)體中積累的脂肪能參與構(gòu)成細胞膜5.下列有關(guān)細胞中化合物的敘述,錯誤的是()A.淀粉和纖維素雖然功能不同,但基本組成單位均為葡萄糖B.蛋白質(zhì)是由氨基酸連接成的多聚體C.膽固醇參與人體血液中脂質(zhì)的運輸D.水是活細胞中含量最多的化合物,但不直接參與代謝過程6.某實驗小組探究一定濃度的萘乙酸(NAA)溶液和激動素(KT)溶液對棉花主根長度及單株側(cè)根數(shù)的影響,結(jié)果如下圖所示。據(jù)此分析,下列敘述正確的是()A.NAA和KT都是植物自身產(chǎn)生的具有調(diào)節(jié)作用的微量有機物B.乙、丙分別與甲組比較,說明NAA抑制主根生長和側(cè)根發(fā)生,KT則相反C.丙、丁組與甲組比較,可以說明KT對側(cè)根的發(fā)生具有兩重性D.甲、乙、丁組比較,說明KT能增強NAA對側(cè)根生長的促進作用二、綜合題:本大題共4小題7.(9分)性別是生物的一種性狀,性別的決定通常與性染色體有關(guān),一些性狀的遺傳往往與性別相關(guān)聯(lián)。請回答下列問題:(1)人類血友病是一種X染色體上的隱性遺傳病,血友病的主要遺傳特點是___________。(寫兩點)(2)紅眼果蠅群體中出現(xiàn)了紫眼的突變體,將紅眼果蠅與紫眼果蠅進行正反交實驗,F(xiàn)1雌雄果蠅均為紅眼,F(xiàn)2中紅眼與紫眼的比例為3∶1,由此能否確定控制眼色的基因僅位于常染色體上?_________(填“能”或“不能”),子二代紅眼雄果蠅的基因型為_________(等位基因用B、b表示)。(3)一種噴瓜是雌雄異株的,其性別是由常染色體上兩對等位基因決定的。這兩對等位基因決定性別的情況如下:M決定雄性可育,m決定雄性不育;F決定雌性不育,f決定雌性可育。在這種植物的群體中,大致是雌株和雄株各占一半;也會出現(xiàn)雌雄同株(同時有雌性和雄性器官)的個體,但概率非常小。該種噴瓜的雄株基因型是_________,雌雄同株的基因型是_________,出現(xiàn)雌雄同株的原因是____________________________________________。8.(10分)果蠅的灰身和黑身是一對相對性狀,由常染色體上的A/a控制。現(xiàn)讓多只灰身果蠅隨機交配,F(xiàn)1中灰身:黑身=55:9,無致死現(xiàn)象且雌雄情況相同。回答下列問題:(1)這對性狀中___________是顯性性狀,原因是_______________________。(2)在F1中灰身:黑身不滿足分離比3:1,原因是______________________,親本中a的基因頻率為______________________。(3)已知果蠅的另一對相對性狀正常腿與短腿由X染色體上的B/b基因控制,已知受精卵中缺少該對等位基因中的某一種基因時會致死?,F(xiàn)有正常腿雌果蠅與短腿雄果蠅交配,得到大量的F1代且雌:雄=2:1。根據(jù)實驗結(jié)果,能得出的結(jié)論有___________(答出兩點即可)。9.(10分)下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)控制,乙病由另一對等位基因(B、b)控制,兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲病的致病基因,正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%。下表是①~④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果,請分析題意回答下列有關(guān)問題:(1)據(jù)圖分析,甲病的遺傳方式為__________,判斷乙病的遺傳方式要根據(jù)系譜圖及表中的__________類家庭。Ⅲ3的兩對等位基因均為雜合的概率為_________。(2)若Ⅳ1與一個正常男性結(jié)婚,則他們生一個只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4與一個正常女性結(jié)婚,則他們生一個表現(xiàn)型正常的女孩,她是甲病基因攜帶者的概率__________。(3)下列屬于遺傳咨詢范疇的有__________。A.詳細了解家庭病史B.推算后代遺傳病的再發(fā)風險率C.對胎兒進行基因診斷D.提出防治對策和建議(4)若Ⅰ1同時患線粒體肌?。ㄓ删€粒體DNA異常所致),則Ⅱ2、Ⅱ3__________(填“均患該病”、“均不患該病”或“無法確定”)。若Ⅲ2同時患克氏綜合征,其性染色體為XXY,其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母,說明Ⅲ2患克氏綜合征的原因是__________。(5)若乙病遺傳情況調(diào)查中共調(diào)查1000人(其中男500人,女500人),調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者25人(其中男20人,女5人),如果在該人群中還有15個攜帶者,則b基因的頻率是__________。10.(10分)阿爾茨海默(AD)是一種神經(jīng)退行性疾病,主要病理特征為β-淀粉樣蛋白(Aβ)沉積導致形成細胞外老年斑和tau蛋白過度磷酸化導致神經(jīng)原纖維纏結(jié),兩種情形均可能引起神經(jīng)細胞凋亡,使學習、記憶能力減退,科研人員為了進一步探究發(fā)病機理和治療方案,進行了如下研究。(1)研究發(fā)現(xiàn),患者腦部的神經(jīng)元數(shù)量及神經(jīng)元之間的_________(結(jié)構(gòu))明顯減少。進一步研究證實這是由于神經(jīng)元________(填“胞體”、“樹突”或“軸突”)內(nèi)的核糖體上合成的β﹣淀粉樣蛋白(Aβ)異常積累而引發(fā)細胞損傷導致。科研人員推斷這種異常積累可能與_______Aβ的酶C表達量下降有關(guān)。(2)科研人員提取正常人和患者的神經(jīng)元DNA,對酶C基因進行測序,測序結(jié)果完全一致,說明酶C基因表達量的改變不是____________導致。(3)科研人員分別提取正常人和患者神經(jīng)元的酶C基因啟動子的DNA片段,再分別用具有相同識別序列(CCGG)的HpaⅡ和MspⅠ酶切(但HpaⅡ不能切割甲基化的胞嘧啶)。結(jié)果顯示正常人該DNA片段用MspⅠ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目與用HpaⅡ切割后產(chǎn)生的片段數(shù)目的差值___________(大于/小于)患者的相應差值,說明患者細胞中酶C基因啟動子甲基化程度更高。(4)依據(jù)上述結(jié)果,研究人員推測,患者神經(jīng)元內(nèi)的RNA聚合酶與酶C基因啟動子結(jié)合受影響,進而影響了酶C基因的轉(zhuǎn)錄。結(jié)合上述研究提出一種治療阿爾茨海默癥的方案:_______________________。11.(15分)為探究NaCl對某植物幼苗光合作用的影響,某研究小組做了如下實驗。(注:檢測期間細胞的呼吸強度為2μmolCO2/(m2·s))(1)實驗步驟:①選取若干株生長狀況(生理狀態(tài))等方面相同的該植物幼苗平均分成___組,依次編號。②每天傍晚分別將_________噴灑在各組幼苗的葉片上,次日上午10:00測定凈光合速率。(2)結(jié)果與分析:實驗結(jié)果如圖1,經(jīng)分析可以得出結(jié)論:_________________。(3)利用上述實驗進一步測定了對應NaC1濃度下的胞間CO2濃度(如圖2)、光合色素含量(如圖3)。當NaCl濃度在200~250mmol/L時凈光合速率顯著下降,自然條件下該植物在夏季晴朗的中午凈光合速率也會出現(xiàn)下降的現(xiàn)象。分析原因,前者主要是由于____________,后者主要是由于_______________。(4)請在指定位置的坐標圖上繪制該實驗中總光合速率隨NaCl濃度變化的曲線________________。

參考答案一、選擇題:(共6小題,每小題6分,共36分。每小題只有一個選項符合題目要求)1、C【解析】

自噬是細胞中高度保守的物質(zhì)降解過程,細胞內(nèi)大分子物質(zhì)和細胞器等經(jīng)雙層膜包裹運送至溶酶體,被溶酶體酶降解產(chǎn)生小分子物質(zhì),實現(xiàn)細胞內(nèi)物質(zhì)再循環(huán)的過程,是由自噬基因控制的。在動物、真菌和某些植物的細胞中,含有一些由單位膜包裹的小泡稱為溶酶體,是高爾基體斷裂后形成的,溶酶體的功能是消化細胞從外界吞入的顆粒和細胞自身產(chǎn)生的碎渣,細胞從外界吞入物質(zhì)后,形成吞噬泡,吞噬泡與溶酶體融合,于是溶酶體中的水解酶便將吞噬泡中的物質(zhì)降解?!驹斀狻緼、細胞自噬的產(chǎn)物有些可以被細胞重新利用,為細胞提供自我更新所需的材料,A正確;B、受基因控制的細胞自噬過程有利于胚胎發(fā)育,如有利于早期胚胎發(fā)育過程中早期心管的形成,參與調(diào)節(jié)胚胎干細胞的分化等,B正確;C、衰老的線粒體被溶酶體分解清除屬于細胞自噬,C錯誤;D、細胞自噬有利于消滅侵入細胞內(nèi)的活菌和病毒,D正確。故選C。2、C【解析】

1、細胞分化是指在個體發(fā)育中,由一個或一種細胞增殖產(chǎn)生的后代,在形態(tài),結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生穩(wěn)定性差異的過程。細胞分化的實質(zhì):基因的選擇性表達。2、細胞凋亡是由基因決定的細胞編程序死亡的過程。細胞凋亡是生物體正常的生命歷程,對生物體是有利的,而且細胞凋亡貫穿于整個生命歷程。3、衰老細胞的特征:(1)細胞內(nèi)水分減少,細胞萎縮,體積變小,但細胞核體積增大,染色質(zhì)固縮,染色加深;(2)細胞膜通透性功能改變,物質(zhì)運輸功能降低;(3)細胞色素隨著細胞衰老逐漸累積;(4)有些酶的活性降低;(5)呼吸速度減慢,新陳代謝減慢。4、癌細胞的主要特征:(1)無限增殖;(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變;(3)細胞表面發(fā)生變化,細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,易轉(zhuǎn)移?!驹斀狻緼、細胞分化過程中基因發(fā)生選擇性表達,DNA不發(fā)生改變,但RNA和蛋白質(zhì)會發(fā)生改變,A錯誤;B、細胞衰老時,細胞體積減小,細胞核體積增大,故核質(zhì)比增大,B錯誤;C、被病原體感染的細胞和衰老細胞的清除,都是通過細胞凋亡完成的,C正確;D、細胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變,D錯誤。故選C。3、A【解析】

植物細胞的吸水能力與細胞液的濃度呈正相關(guān),細胞液的濃度增大,細胞的吸水能力增強。葉綠體分布在能進行光合作用的植物細胞中,如葉肉細胞,葉綠體的類囊體薄膜上分布有光合色素。表皮細胞不含葉綠體,沒有光合色素?!驹斀狻緼、制作有絲分裂裝片時漂洗的目的是洗去解離液,防止解離過度,A正確;B、正在發(fā)生質(zhì)壁分離的細胞,由于失水導致細胞液濃度增大,細胞吸水能力逐漸增大,B錯誤;C、紫色洋蔥鱗片葉的外表皮不含葉綠體,不能用于提取葉綠體中的色素,C錯誤;D、低溫誘導染色體數(shù)目加倍實驗時,應先在低溫條件下培養(yǎng)根尖,再制片觀察,D錯誤。故選A。4、D【解析】

1.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)能有效地增加細胞內(nèi)的膜面積,其外連細胞膜,內(nèi)連核膜,將細胞中的各種結(jié)構(gòu)連成一個整體,具有承擔細胞內(nèi)物質(zhì)運輸?shù)淖饔?。根?jù)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜上有沒有附著核糖體,將內(nèi)質(zhì)網(wǎng)分為滑面型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和粗面型內(nèi)質(zhì)網(wǎng)兩種。滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上沒有核糖體附著,這種內(nèi)質(zhì)網(wǎng)所占比例較少,但功能較復雜,它與脂類、糖類代謝有關(guān);粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上附著有核糖體,其排列也較滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)規(guī)則,功能主要與蛋白質(zhì)的合成有關(guān)。2.脂肪的功能:儲藏能量,緩沖壓力,減少摩擦,保溫作用?!驹斀狻緼、植物常見的儲能物質(zhì)有脂肪和淀粉,A正確;B、由于磷脂分子頭部親水,尾部疏水,而細胞中的油脂疏水,外部溶液親水,所以油質(zhì)體磷脂膜應該由單層磷脂分子構(gòu)成,B正確;C、脂質(zhì)的合成在內(nèi)質(zhì)網(wǎng),因此油質(zhì)體的形成與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)有很密切的關(guān)系,C正確;D、脂肪不參與構(gòu)成細胞膜,D錯誤。故選D。5、D【解析】

組成多糖的單體是葡萄糖,組成蛋白質(zhì)的單體是氨基酸,組成核酸的單體是核苷酸。水在細胞內(nèi)以自由水與結(jié)合水的形式存在,結(jié)合水是細胞的重要組成成分,自由水是細胞內(nèi)良好的溶劑,許多化學反應必須溶解在水中才能進行,自由水是化學反應的介質(zhì),自由水還參與細胞內(nèi)的化學反應,自由水的自由流動,對于運輸營養(yǎng)物質(zhì)和代謝廢物具有重要作用,自由水與結(jié)合水的比值越高,細胞新陳代謝越旺盛?!驹斀狻緼、淀粉是植物細胞中的主要儲能物質(zhì),纖維素是構(gòu)成植物細胞壁的主要成分,淀粉和纖維素都是多糖,其基本組成單位均為葡萄糖,A正確;B、氨基酸是組成蛋白質(zhì)的基本單位,蛋白質(zhì)是由氨基酸連接成的多聚體,B正確;C、膽固醇是構(gòu)成動物細胞膜的重要成分,在人體內(nèi)還參與血液中脂質(zhì)的運輸,C正確;D、活細胞中含量最多的化合物是水,水是細胞內(nèi)許多化學反應的反應物或產(chǎn)物,如有氧呼吸第二階段需要水的參與,第三階段有水的生成,D錯誤。故選D。6、D【解析】

分析柱形圖:該實驗的自變量是施加試劑的種類,因變量是主根長度和側(cè)根數(shù),甲乙組對比來看,NAA能抑制主根生長,甲丙組對比來看,KT能促進主根生長;乙、丁組對比可知,一定濃度的KT對NAA促進側(cè)根生長的效應具有增強作用?!驹斀狻緼、激動素是一種內(nèi)源的細胞分裂素,NAA是生長素類似物,是人工合成的,A錯誤;B、乙、丙分別于甲組比較,說明NAA抑制主根生長和促進側(cè)根發(fā)生,KT則相反,B錯誤;C、丙組的實驗結(jié)果與甲組比較,可以說明KT對側(cè)根的發(fā)生具有抑制作用,而丁組的實驗結(jié)果與甲組比較,可以說明NAA和KT共同對側(cè)根的發(fā)生具有促進作用,C錯誤;D、甲、乙、丁組實驗結(jié)果比較,說明KT能增強NAA對側(cè)根生長的促進作用,D正確。故選D。二、綜合題:本大題共4小題7、男性患者多于女性交叉遺傳不能BB、Bb或XbYB、XBYb或XBYBMmFfMmff噴瓜群體中雌株和雄株各占一半,說明該性狀的兩對等位基因位于一對同源染色體上,其中M與F連鎖、m與f連鎖,雄株基因型是MmFf,雌性噴瓜基因型為mmff,雄株因偶爾發(fā)生交叉互換,產(chǎn)生了基因型為Mf的配子,配子Mf與雌株產(chǎn)生的配子mf結(jié)合,產(chǎn)生雌雄同株的基因型為Mmff的個體【解析】

血友病為伴X隱性遺傳病,該病的特點為:女患父子患,即女性患病則兒子一定患病、女兒患病,則父親一定患病,父親正常,其女兒一定正常,群體中表現(xiàn)為男性患者多于女性;如果正反交結(jié)果性狀一致(相同)且無性別上的不同,則該生物性狀屬細胞核遺傳中的常染色體遺傳;如果正反交結(jié)果不一-致且有性別上的差異,則該生物性狀屬細胞核遺傳中的伴性遺傳;如果正反交結(jié)果不一致(與母本表現(xiàn)型相同),無性別差異,且有母系遺傳的特點;則該生物性狀屬于細胞質(zhì)遺傳。但需注意的是,以上涉及的都是有性生殖方式?!驹斀狻浚?)血友病是伴X隱性遺傳病,X染色體上隱性遺傳病的主要特點:男性患者多于女性、且表現(xiàn)為交叉遺傳。(2)紅眼果蠅與紫眼果蠅進行正反交實驗,子一代雌雄果蠅均為紅眼,子二代果蠅中紅眼與紫眼的比例均為3∶1??赏茖Э刂乒壯凵幕蚩赡芪挥诔H旧w上,也可能位于X、Y染色體同源區(qū)段上且紅眼對紫眼為顯性。親本基因型為BB、bb或XbXb、XBYB或XBXB、XbYb,子二代紅眼雄果蠅的基因型為BB、Bb或XbYB、XBYb或XBYB。(3)根據(jù)題意可知,這種植物的群體中,雄株基因型是MmFf,雌株的基因型為mmff,由于該植株群體大致是雌株和雄株各占一半,也會出現(xiàn)雌雄同株,但概率非常小,因此可推出M與F連鎖、m與f連鎖;出現(xiàn)雌雄同株的原因是雄株產(chǎn)生配子時偶爾發(fā)生交叉互換,產(chǎn)生了Mf的配子,Mf的配子與雌株產(chǎn)生的mf的配子結(jié)合,產(chǎn)生基因型為Mmff雌雄同株的個體。【點睛】熟知各類遺傳病的遺傳特點是解答本題的關(guān)鍵,掌握利用正交與反交的作用是解答本題的另一關(guān)鍵!8、灰身親本全是灰身,F(xiàn)1性狀分離出現(xiàn)了黑身親本灰身果蠅中存在純合體(AA)3/8(或1.5%)①果蠅的正常腿為顯性性狀,短腿為隱性性狀;②親本雌果蠅為顯性性狀,雄果蠅為隱性性狀;③該果蠅種群的正常腿只出現(xiàn)在雌果蠅中,雄果蠅沒有正常腿;④缺乏b基因使受精卵致死;⑤F1果蠅中正常腿:短腿=1:2(F1果蠅中正常腿雌果蠅:短腿雌果蠅:短腿雄果蠅=1:1:1);⑥正常腿果蠅之間無法進行基因交流;⑦正常腿果蠅只有雜合體,沒有純合體【解析】

要區(qū)分一對相對性狀的顯、隱性關(guān)系,可以讓生物雜交,有兩種情況可以作出判斷,若是兩個相同性狀的生物個體雜交后代中有另一個新的相對性狀出現(xiàn),則親本的性狀為顯性性狀;若是不同性狀的生物個體雜交,后代中只出現(xiàn)一種性狀,則此性狀為顯性性狀。根據(jù)后代隱性個體(aa)的比例可以判斷親本配子中a的比例,進一步計算親本a的基因頻率?!驹斀狻浚?)讓多只灰身果蠅隨機交配,F(xiàn)1中灰身:黑身=55:9,出現(xiàn)了不同于親本的性狀黑身,證明灰身為顯性性狀;(2)在F1中灰身:黑身不滿足分離比3:1,無致死現(xiàn)象且雌雄情況相同,則考慮親本是否基因型相同,根據(jù)“多只灰身果蠅隨機交配”可推測分離比異常的原因是親本灰身果蠅中存在純合體,假設(shè)導致黑身的基因為a,根據(jù)F1中黑身(aa)的比例為,可推測親本產(chǎn)生的配子比例為A:a=5:3,即親本中a的基因頻率為1.5%;(3)根據(jù)F1代雌:雄=2:1,根據(jù)其比例可知雄性個體部分死亡,則推測果蠅的正常腿為顯性性狀,短腿為隱性性狀,親本為正常腿雌果蠅(XBXb)與短腿雄果蠅(XbY),后代個體為正常腿雌果蠅(XBXb)、短腿雌果蠅(XbXb)、短腿雄果蠅(XbY)、正常腿雄果蠅(XBY、因缺乏Xb致死),所以才會出現(xiàn)F1代且雌:雄=2:1,由于缺乏Xb致死,故果蠅的正常腿只有XBXb這一基因型。【點睛】本題考查基因分離定律的相關(guān)應用,考生應熟練掌握不同基因型個體的比例計算。對于后代中出現(xiàn)致死現(xiàn)象導致的比例異?,F(xiàn)象的分析,可以用假設(shè)法判斷性狀顯隱性,再結(jié)合異常比例分析做題。9、常染色體隱性遺傳②2/3497/400022/71ABD均患該?、?形成卵細胞過程中的減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離3%【解析】

分析系譜圖:Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病,但他們有一個患甲病的兒子(Ⅲ2),說明甲病是隱性遺傳病,但I1的兒子正常,說明甲病是常染色體隱性遺傳病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病,但他們有患乙病的孩子,說明乙病是隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病?!驹斀狻浚?)根據(jù)系譜圖分析可知:甲病是常染色體隱性遺傳病,乙病是隱性遺傳病。乙病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,再結(jié)合表格中②號家庭中“母病子病,父正女正”的特點可知,該病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言,Ⅲ3的父母均為Aa,則其基因型及概率為1/3AA、2/3Aa;就乙病而言,Ⅲ3的基因型為XBXb。因此,Ⅲ3兩對等位基因均為雜合的概率為2/3×1=2/3。(2)從患甲病角度分析,Ⅲ3的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa,Ⅲ4攜帶甲病的致病基因,則Ⅲ4的基因型為Aa,可推知后代為AA的概率為1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Aa的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,則IV1為Aa的概率為Aa/(AA+Aa)=3/5。正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%,因此IV1與人群中一個正常男性結(jié)婚,后代患甲病的概率為3/5×4%×1/4=3/500;從患乙病角度分析,Ⅲ3的基因型為XBXb,Ⅲ4不攜帶乙病的致病基因,則Ⅲ4的基因型為XBY,可推知IV1的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb,其與正常男性婚配,后代患乙病的概率為1/2×1/2=1/4。因此,若IV1與一個正常男性結(jié)婚,則他們生一個只患乙病男孩的概率是(1-3/500)×1/4×1/2=497/4000。就甲病而言,IV4為AA的概率為2/5,Aa的概率為3/5,其與一個正常女性結(jié)婚(正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%,即AA的概率為96%,Aa的概率為4%),則他們所生孩子的基因型為AA的概率為2/5×96%+2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/4,Aa的概率為2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/2,則他們所生表現(xiàn)型正常的女孩是甲病基因攜帶者的概率為Aa/(AA+Aa)=22/71。(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟:醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷;分析遺傳病的傳遞方式;推算出后代的再發(fā)風險率;向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等,ABD正確。故選ABD。(4)線粒體中DNA的遺傳特點是母系遺傳,即母病子全病。因此,若I1同時患線粒體肌?。ㄓ删€粒體DNA異常所致),則Ⅱ2、Ⅱ3均患病。若Ⅲ2同時患克氏綜合征,其性染色體為XXY,其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母,說明Ⅲ2的兩條X染色體都來自母親Ⅱ2,且為一對同源染色體,則其患克氏綜合征的原因是Ⅱ2形成卵細胞過程中的減數(shù)第一次分裂兩條X染色體未分離。(5)假設(shè)乙病遺傳情況調(diào)查中共調(diào)查1000人(其中男性500人,女性500人),調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者25人(其中男性20人,女性5人),如果在該人群中還有15個攜帶者,則b基因的頻率是b/(B+b)=(20+5×2+15)/(500+500×2)×100%=3%?!军c睛】本題結(jié)合系譜圖,考查基因自由組合定律及應用,伴性遺傳及應用,首先要求考生能根據(jù)系譜圖和題干信息“Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因”判斷甲、乙的遺傳方式;其次根據(jù)表現(xiàn)型推斷出相應個體的基因型;再利用逐對分析法解題。10、突觸胞體降解基因突變小于抑制酶C基因啟動子甲基化水平增高;增加酶C(或“分解Aβ的酶”)基因的表達量【解析】

1、根據(jù)題干信息分析,阿爾茨海默是由非可溶性β-淀粉樣蛋白(Aβ)聚集破壞神經(jīng)細胞所致,表現(xiàn)為記憶力下降和認知功能障礙等,而神經(jīng)元細胞是神經(jīng)調(diào)節(jié)的基本單位,記憶、認知都與人的大腦皮層有關(guān)。2、神經(jīng)纖維未受到刺激時,細胞膜內(nèi)外的電荷分布情況是外正內(nèi)負,當某一部位受刺激時,其膜電位變?yōu)橥庳搩?nèi)正;興奮的傳導方向和膜內(nèi)側(cè)的電流傳導方向一致,與膜外側(cè)的電流傳導方向相反。興奮在神經(jīng)元之間的傳遞是單向的,神經(jīng)遞質(zhì)存在于突觸前膜的突觸小泡中,只能由突觸前膜釋放,然后作用于突觸后膜,因此興奮只能從一個神經(jīng)元的軸突傳遞給另一個神經(jīng)元的細胞體或樹突。信號由電信號轉(zhuǎn)變?yōu)榛瘜W信號再轉(zhuǎn)變?yōu)殡娦盘??!驹斀狻浚?)由題干信息“阿爾茨海默病理特征為β-淀粉樣蛋白(Aβ)沉積導致形成細胞外老年斑和tau蛋白過度磷酸化導致神經(jīng)原纖維纏結(jié),兩種情形均可能引起神經(jīng)細胞凋亡”,使患者腦部的神經(jīng)元數(shù)量及神經(jīng)元之間的突觸明顯減少。這可能是由于神經(jīng)元胞體內(nèi)的核糖體上合成的β-淀粉樣蛋白(Aβ)異常積累而引發(fā)細胞損傷導致。科研人員推斷這種異常積累可能與降解Aβ的酶C表達量下降有關(guān)。(2)科研人員提取正常人和患者的神經(jīng)元DNA,對酶C基因進行測序,測序結(jié)果完全一致,說明正常人和患者的酶C基因一樣,故酶C基因表達量的改變不是基因突變所致。(3)科研人員分別提取正常人和患者神經(jīng)元的酶C基因啟動子的DNA片段,再分別用具有相同識別序列(CCGG)的H

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