遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論

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遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論患者,男性，27歲，未婚，務(wù)農(nóng)，安徽潁上縣人。系“先后視力下降，智能減退，雙下肢無(wú)力，易跌跤20年”入院。一般情況及主訴遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論1996年：視物不清，當(dāng)?shù)乜紤]“白內(nèi)障”，未手術(shù)。上述癥狀呈漸進(jìn)性加重。1998年：看不見(jiàn)物體，外院予白內(nèi)障手術(shù)后視力緩慢恢復(fù)。1999年：雙側(cè)跟腱部硬腫物，后逐漸增長(zhǎng)增粗；同時(shí)智能下降。2011年：行走時(shí)跟腱疼痛，雙下肢漸進(jìn)性無(wú)力，步態(tài)拖步，雙下肢交叉。2012年：腰痛和肉眼血尿，外院行“雙腎切開(kāi)取石”手術(shù)。2015年3月：門診擬診為“遺傳性痙攣性截癱（復(fù)雜型）”收。病前無(wú)感染、外傷、疲勞、免疫接種等病史。病程中無(wú)言語(yǔ)不清、手抖等錐體外系癥狀，無(wú)精神行為異常，無(wú)全身抽搐，無(wú)頭痛頭暈不適，飲食及大小便均正?！，F(xiàn)病史遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論6歲時(shí)有“高熱”史，具體情況不詳。否認(rèn)肝炎及肺結(jié)核病史，否認(rèn)心臟疾病史等。患者在發(fā)病前運(yùn)動(dòng)、智能發(fā)育較同齡人無(wú)差別，各種疫苗按時(shí)接種。家族史中否認(rèn)有類似癥狀患者。既往史、個(gè)人史、家族史遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論神志清楚，言語(yǔ)略含糊。對(duì)時(shí)間、地點(diǎn)定向力差，計(jì)算力差，遠(yuǎn)近記憶力差。遠(yuǎn)視力左側(cè)裸眼0.8，右側(cè)裸眼1.2。雙側(cè)眼球活動(dòng)自如，未引出眼震。雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱，伸舌居中，雙側(cè)軟腭抬舉正常，咽反射正常。雙上肢肌張力正常，雙下肢肌張力呈重度折刀樣增高，雙下肢膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)踝陣攣陽(yáng)性，雙側(cè)巴氏征未引出。雙手指鼻試驗(yàn)及跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)不準(zhǔn),快復(fù)輪替動(dòng)作笨拙，Romberg征睜閉眼均不穩(wěn)，深淺感覺(jué)檢查正常。雙下肢皮膚呈魚鱗樣改變，雙側(cè)高足弓。雙側(cè)跟腱可觸及條索狀腫物，約15cm*7cm*3cm，質(zhì)硬，壓痛（+）。神經(jīng)系統(tǒng)體檢遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論四肢神經(jīng)傳導(dǎo)速度測(cè)定：未見(jiàn)明顯異常。視覺(jué)誘發(fā)電位：未見(jiàn)明顯異常。血脂：基本正常。韋氏成人智力量表：提示智能缺損。頭MRI：雙側(cè)小腦齒狀核可見(jiàn)對(duì)稱性異常信號(hào)，T1WI呈低信號(hào)，T2WI呈混雜信號(hào)，DWI呈低信號(hào)。輔助檢查遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論根據(jù)患者病史特點(diǎn)以及體檢結(jié)果定位診斷大腦小腦脊髓智能障礙（大腦皮質(zhì)彌漫性損害）共濟(jì)失調(diào)軀干性（小腦蚓部）四肢性（小腦半球）下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，痙攣步態(tài)（可掩蓋小腦病變引起的肌張力減低、腱反射減弱、蹣跚步態(tài)等）遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論根據(jù)患者病史特點(diǎn)以及體檢結(jié)果定位診斷白內(nèi)障高足弓跟腱腫物其他部位已排除暫未累及：

周圍神經(jīng)視神經(jīng)遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論兒童期起病慢性病程，進(jìn)行性加重隨時(shí)間推移，逐漸出現(xiàn)多系統(tǒng)損害定性診斷遺傳代謝性疾病遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論診斷進(jìn)行性遺傳性共濟(jì)失調(diào)晚發(fā)性（late-onsetinheritedataxias）20歲以后發(fā)病，大多為常染色體顯性遺傳早發(fā)性（early-onsetinheritedataxias）20歲以前發(fā)病，大多為常染色體隱性遺傳——改良的Harding遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)分類法遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論診斷——改良的Harding遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)分類法早發(fā)性進(jìn)行性遺傳性共濟(jì)失調(diào)1、Friedreich共濟(jì)失調(diào)2、腱反射存在的早發(fā)性小腦性共濟(jì)失調(diào)3、性腺功能減退的小腦性共濟(jì)失調(diào)4、肌陣攣性小腦性共濟(jì)失調(diào)5、Behr綜合征6、耳聾性小腦性共濟(jì)失調(diào)7、錐體外系癥群性小腦性共濟(jì)失調(diào)8、早發(fā)性小腦性共濟(jì)失調(diào)伴白內(nèi)障及精神發(fā)育遲滯9、維生素E缺乏性共濟(jì)失調(diào)10、早發(fā)性眼運(yùn)動(dòng)失用性共濟(jì)失調(diào)11、無(wú)β脂蛋白血癥12、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥13、Charlevoix-saguway的常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)14、氨基己糖酶A缺乏癥15、線粒體腦病16、遺傳性無(wú)銅藍(lán)蛋白血癥17、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良合并進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)18、腦腱黃瘤病19、X性連早發(fā)性遺傳性共濟(jì)失調(diào)遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論腦腱黃瘤病本病是全身脂質(zhì)代謝紊亂，含脂質(zhì)的組織和巨噬細(xì)胞局限于真皮或肌腱出現(xiàn)結(jié)節(jié)、斑塊的黃瘤，并且侵犯周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，構(gòu)成腦腱黃瘤病。常染色體隱性遺傳，系固醇27-羥化酶CYP27A1基因的多突變，造成膽汁酸合成缺陷，膽固醇及二氫膽固醇在神經(jīng)系統(tǒng)、肌健、晶狀體、肺、骨骼等組織異常堆積,引起多系統(tǒng)受累癥狀?？捎變浩谄鸩?，逐漸發(fā)展到成人。進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)；癡呆；白內(nèi)障；腱黃瘤。特征遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論常見(jiàn)臨床表現(xiàn)90%85%73%50%肌腱黃瘤智力低下癲癇兒童發(fā)病的白內(nèi)障共濟(jì)失調(diào)等小腦征遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論假性球麻痹慢性腹瀉周圍神經(jīng)損害四肢無(wú)力，腱反射減退或消失，手套襪套樣感覺(jué)障礙可為最早的臨床表現(xiàn)，嬰兒期即可出現(xiàn)構(gòu)音含糊、飲水嗆咳、咽反射亢進(jìn)、下頜反射亢進(jìn)少見(jiàn)的可有骨質(zhì)疏松、冠心病、過(guò)早的動(dòng)脈粥樣硬化、帕金森綜合征。其他臨床表現(xiàn)遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論輔助檢查血脂（正?；蛏撸┠XMRI腦脊液（蛋白可增高）腓腸肌肌腱活檢1234遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論頭顱MRI雙側(cè)小腦齒狀核、腦干和基底節(jié)區(qū)廣泛對(duì)稱的T1相低信號(hào)，T2相高信號(hào)，F(xiàn)lair相混雜信號(hào)，病灶不強(qiáng)化。遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論腓腸肌肌腱活檢可見(jiàn)大量成纖維細(xì)胞和吞噬細(xì)胞,吞噬細(xì)胞內(nèi)充滿大量細(xì)小空泡的脂質(zhì)物質(zhì),其內(nèi)混雜含有大量空泡的多核巨細(xì)胞，

部分區(qū)域可見(jiàn)成堆的膽固醇結(jié)晶。遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論基因檢測(cè)CYP27A1屬于細(xì)胞色素P450家族，是膽固醇合成膽汁酸過(guò)程的一個(gè)重要酶，位于2q33，包含有9個(gè)外顯子,2286個(gè)核苷酸編碼531個(gè)氨基酸。目前世界各地均有個(gè)案報(bào)道,文獻(xiàn)報(bào)道的CYP27A1突變有50余種?？沙槿』颊哽o脈血，提取DNA行PCR檢測(cè)。遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論鑒別診斷——Marinesco-Sjogren綜合征

（遺傳性共濟(jì)失調(diào)-侏儒-智力缺陷綜合征）出生后或嬰兒期發(fā)病。臨床以先天性白內(nèi)障、小腦性共濟(jì)失調(diào)以及運(yùn)動(dòng)和智能發(fā)育遲緩為特征。

部分患兒有斜視、先天性牛眼，并有肌張力低和進(jìn)行性肌無(wú)力的慢性肌病表現(xiàn)。其他癥狀如脊柱側(cè)凸、足外翻，跖、掌短，關(guān)節(jié)攣縮，身材矮小，性功能發(fā)育遲緩

和輕度周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)。無(wú)跟腱黃瘤

白內(nèi)障小腦性共濟(jì)失調(diào)智力發(fā)育不良脊柱畸形影像學(xué)檢查：影像學(xué)檢查可見(jiàn)脊柱側(cè)凸、畸形。CT/MRI可見(jiàn)小腦萎縮，或側(cè)腦室輕度增大。血清CK持續(xù)或間斷升高。肌活檢示肌纖維大小不一，有變性和再生。遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論是一組少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和（或）功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。其中小腦性共濟(jì)失調(diào)為突出表現(xiàn)的有以下幾種：1、Kearns-Sayre綜合征2、3243MELAS突變的MELAS綜合征（線粒體疾病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）3、MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征）鑒別診斷——線粒體腦肌病遺傳性共濟(jì)失調(diào)病例討論治療顯著減少二氫膽固醇的合成阿司匹林白內(nèi)