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關(guān)于性別決定和伴性遺傳第1頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三正常男性的染色體分組圖正常女性的染色體分組圖?相同染色體,不同染色體常染色體常染色體性染色體性染色體第2頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三人的染色體常染色體性染色體22對(duì)一對(duì)對(duì)性別起決定作用與性別無(wú)關(guān)的染色體男性異型以XY表示女性同型以XX表示第3頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第3節(jié)伴性遺傳第4頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第5頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三色盲癥的發(fā)現(xiàn):P33
英國(guó)化學(xué)家道爾頓第6頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三你能解釋這種結(jié)果嗎?第7頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三
性染色體上基因所控制的性狀的遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫伴性遺傳.舉例:色盲伴性遺傳1、概念:2、種類:伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳伴Y遺傳第8頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三2、假設(shè)紅綠色盲基因在常染色體上,那么它在遺傳上會(huì)有什么表現(xiàn)?紅綠色盲癥的家系圖:正常女性正常男性女性患者男性患者假如你是研究者,會(huì)如何分析該家系圖?1、紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?你是怎么判斷的?
3、若紅綠色盲基因在性染色體上,那么應(yīng)該位于X染色體上還是Y染色體上?X性染色體上隱性遺傳病第9頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三經(jīng)科學(xué)研究發(fā)現(xiàn),紅綠色盲癥是由位于X染色體(性染色體)上的隱性基因控制的?;蛭挥谛匀旧w上,其遺傳總是與性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。伴性遺傳有什么特點(diǎn)?伴X隱性遺傳病第10頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三XBBbYXb色盲基因b隱性基因正?;駼顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒(méi)有有關(guān)基因表示
一、伴X隱性遺傳病——人類紅綠色盲癥第11頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三色覺(jué)有關(guān)基因型性別女男基因型
XBXBXBXbXbXbXBYXbYBBBbbbBb伴性遺傳表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲第12頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三人類紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)有幾種?第13頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三家族中可能的婚配情況?XBXBXBYx123456XBXbXBYxXbXbXBYxXBXBXbYxXBXbXbYxXbXbXbYx后代正常,無(wú)色盲后代都是色盲?無(wú)色盲男:50%
女:0男:50%女:50%男:100%
女:0男性患者多于女性患者兩兩討論,分別寫(xiě)出2、3、4、5這四種婚配情況的遺傳圖解,分析男女患者比例,以及色盲基因的傳遞第14頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三
女性正常男性色盲親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1:1正常女性與色盲男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbY男性的色盲基因只能傳給女兒,不能傳給兒子。
XBXBXbYX第15頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三
女性攜帶者男性正常
XBXb
×XBY親代配子子代XBXbXBY女性攜帶者男性正常1:1:1:1女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXBXbY女性正常男性色盲XBXbXBY男孩的色盲基因只能來(lái)自于母親這對(duì)夫婦生一個(gè)色盲男孩概率是再生一個(gè)男孩是色盲的概率是。1\21\4第16頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三
女性色盲男性正常
XbXb
×XBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲1:1色盲女性與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象父親正常女兒一定正常母親色盲兒子一定色盲第17頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三XBXbXBYXbYXBXbYXBXb男性正常女性色盲男性色盲×女性正常(攜帶者)XbXbXbXbY男性色盲女性正常(攜帶者)親代配子子代XbY母親的紅綠色盲基因可傳遞給兒子,也可傳給女兒;父親的紅綠色盲基因只能傳給女兒;兒子的X染色體只能由母親遺傳來(lái);女兒的X染色體一條來(lái)自父親,一條來(lái)自母親。
女性色盲,她的父親和兒子都色盲(母患子必患,女患父必患)
第18頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三
通常為交叉遺傳(隔代遺傳)
色盲典型遺傳過(guò)程是外公->女兒->外孫。XbYXXBBXBXbXYBXXXYXXBBBbBXBY紅綠色盲遺傳家族系譜圖XbY第19頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三伴X隱性遺傳病的特點(diǎn):1.患者中男多女少
2.具有交叉隔代遺傳現(xiàn)象3.女性患者的父親和兒子一定患病(女病父子?。?/p>
正常男性的母親和女兒一定正常(男正母女正)
4.男患者的母親和女兒至少為攜帶者第20頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三血友病:伴X隱性遺傳病
患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白,凝血發(fā)生障礙;患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血,形成瘀斑.在受傷時(shí)不能自然止血,很容易引起失血死亡致病基因h-x染色體上。Y染色體無(wú)等位基因第21頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三維多利亞女王以將血友病帶入歐洲王室而聞名。由于她的父系和母系祖先都沒(méi)有血友病遺傳史,因此推測(cè)在維多利亞身上發(fā)生了基因突變而成為帶因者。她是女王家族中第一個(gè)血友病攜帶者,歐洲皇族之間的聯(lián)姻,使血友病基因通過(guò)女王的后代傳到俄國(guó)、西班牙等一些皇族,產(chǎn)生了眾多血友病攜帶者和患者。第22頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第23頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第24頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三XDDdYXd隱性基因正?;騞顯性基因等位基因只存在于X染色體Y染色體上沒(méi)有有關(guān)基因表示二、抗維生素D佝僂病致病基因D
2.伴X顯性遺傳病——抗維生素D佝僂病:第25頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三抗維生素D佝僂病有關(guān)基因型性別女男基因型
XDXDXDXdXdXdXDYXdYDDDdddDd表現(xiàn)型正?;颊哒;颊呋颊?/p>
伴X顯性遺傳病——抗維生素D佝僂病:第26頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三親代配子子代基因型子代表現(xiàn)型正常女性X男性患者XdXdXDYYXDXdXDXdXdY女性患者男性正常比1
:1口訣:父患女必患:{男病女必患}第27頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三親代配子子代基因型子代表現(xiàn)型正常女性X男性患者XDXdXdYYXdXDXDXdXdY女患女正男患男正
比1
:1XdXdXdXDY口訣:兒患母必患:{男病女必患}第28頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三XDXdXDYXDYXDXDYXDXD男性患者女性患者男性患者×女性患者XdXDXdXdY男性正常女性患者親代配子子代女性患者多于男性患者第29頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三X染色體上顯性遺傳的特點(diǎn)a.女性患者多于男性b.具有世代連續(xù)性即代代都有患者c.男性患者的母親和女兒一定是患者:男病女必病思考如果基因在Y染色體上其遺傳特點(diǎn)是?第30頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三3.X顯:父患女必患,兒患母必患;男性患者的母親和女兒一定是患者第31頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三3、伴Y染色體遺傳:如外耳道多毛癥第32頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三外耳道多毛癥家系圖伴Y染色體遺傳病的特點(diǎn):a.患者全為男性b.致病基因是父?jìng)髯?,子傳孫傳,男不傳女。第33頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法人類遺傳病分為五種類型:常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳伴Y染色體遺傳第34頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三八、人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法第一步:確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。第二步:判斷致病基因是顯性還是隱性。第三步:確定致病基因是位于常染色體上還是位于X染色體上。首先考慮后者,只有不符合X染色體顯性或隱性遺傳病的特點(diǎn)時(shí),才可判斷為常染色體顯性或隱性遺傳病。第35頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三人類遺傳病的遺傳方式的判斷方法第一步:確認(rèn)或排除Y染色體遺傳。
男全病,女全正,“父?jìng)髯?,子傳孫。”第36頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第二步:判斷致病基因是顯性還是隱性。第37頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三1234567891012345678910(1)(2)隱性遺傳顯性遺傳1、常染色體2、常染色體無(wú)中生有為隱性有中生無(wú)為顯性生女患病為常隱生女正常為常顯第38頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三3.X隱:看女病。女病男必病----母患子必患,女患父必患4.X顯:看男病男病女必病----父患女必患,兒患母必患;
第39頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三遺傳方式表現(xiàn)特征備注Y染色體遺傳代代相傳顯性遺傳代代相傳X-顯性遺傳女性患者多于男性常-顯性遺傳男、女患病幾率相等隱性遺傳多隔代遺傳X-隱性遺傳男性患者多于女性常-隱性遺傳男、女患病幾率相等①只有男性患者;②父病子必??;子病父必病①雙親有病可生無(wú)病子女;②患者雙親至少有一方為患者父病女必?。蛔硬∧副夭?;可出現(xiàn)父病女不病,子病母不病雙親正??缮胁∽优?;母病子必?。慌「副夭?;可出現(xiàn)母病子不病,女病父不病第40頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第41頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第42頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三第43頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三常染色體顯性遺傳第44頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三12345
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(5)隱性遺傳伴X染色體認(rèn)得出來(lái)么?恭喜你答對(duì)了!第45頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三12
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89101112(4)顯性遺傳X染色體女患多男患少男病,母女病。女正,父子正。第46頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三(6)顯性遺傳伴X染色體12
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789101112131415恭喜你又答對(duì)了!第47頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三1、下列人類遺傳病的系譜中(分別示正常女男,分別示患病女男),屬于隱性遺傳病的是:屬于顯性遺傳病的是:可能屬X染色體上隱性基因控制遺傳病的是:ABCDCAC第48頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三圖甲中根據(jù)雙親(5、6號(hào))有病,生出正常的女兒(8號(hào)),甲一定為常染色體顯性遺傳病。第49頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三圖乙中根據(jù)父(7號(hào))病女(9、10)必病,且女性患者多于男性患者,推測(cè)乙最可能是X染色體顯性遺傳。第50頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三圖丙中根據(jù)雙親(3、4號(hào))無(wú)病,生出患病的女兒(6號(hào)),推測(cè)丙一定為常染色體隱性遺傳病,第51頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三圖丁中根據(jù)5、6號(hào)正常,生出患病的兒子(7、10號(hào)),女兒正常,且男性患者多于女性,丁最可能為X染色體隱性遺傳病,第52頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三不能確定判斷類型
若遺傳圖中無(wú)上述特征,就只能做不確定判斷,只能從可能性方面推測(cè),通常的原則是:若該病在代與代之間呈連續(xù)性,則該病很可能為顯性遺傳;若遺傳圖中的患者無(wú)性別差異,男、女患病的各占1/2,則該病很可能是常染色體上的基因控制的遺傳?。蝗暨z傳圖中的患者有明顯的性別差異,男、女患者的差異較大,則該病很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病。又分為以下三種情況:第53頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三①若圖譜中患者男性明顯多于女性,則該遺傳病更可能是伴X染色體的隱性遺傳病。②若圖譜中患者女性明顯多于男性,則該遺傳病更可能是伴X染色體的顯性遺傳病。③若圖譜中,每個(gè)世代表現(xiàn)為:父親有病,兒子全病,女兒全正常,患者只在男性中出現(xiàn),則更可能是伴Y染色體遺傳?。ㄓ芍晃挥赮染色體上的基因控制的遺傳)。第54頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三伴性遺傳與自由組合定律的關(guān)系在分析既有性染色體又有常染色體上基因控制的兩對(duì)以上相對(duì)性狀的遺傳現(xiàn)象時(shí),由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理(遵循分離定律)。由常染色體上的基因控制的遺傳性狀按分離定律處理。整體上則按基因自由組合定律處理。如AaXBXb產(chǎn)生配子AXBAXbaXBaXb
第55頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三例1、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一白化女兒和一正常兒子,該兒子與白化病患者婚配,則生白化病孩子的幾率可能性是多少?生出白化病的女孩的幾率又是多少?這對(duì)夫婦的基因型Aa×Aa∵與aa婚配后,白化兒2/3Aa×aa=2/3×1/2=1/3婚配的幾率后代發(fā)病個(gè)體百分比由于女孩概率是1/2所以生白化女孩1/3×1/2=1/6(1)一對(duì)相對(duì)性狀類型正常兒子AA、Aa、Aa帶白化病的概率是2/3第56頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三例2、一對(duì)正常夫婦的兒子色盲,那么生第二胎仍患色盲的概率是多少?()第二胎是色盲兒子的概率是多少?()第二胎兒子中色盲的概率是多少?()第二胎色盲女兒的概率是多少?()A、0B、1C、1/2D、1/4DDCA第57頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三例3、下面是某一家族一種遺傳系譜,請(qǐng)回答:(1)該病屬于_____性遺傳,致病基因位于_____染色體上.(2)Ⅱ4和Ⅲ7基因型分別為_(kāi)_____和______;Ⅲ8基因型為_(kāi)__________;Ⅲ9的基因型為_(kāi)_____。(3)預(yù)測(cè)Ⅲ8與Ⅲ9婚配后生病孩的幾率為_(kāi)_____。Ⅲ8為雜合體時(shí)與Ⅲ9婚配的幾率×子代中患病個(gè)體的比例=2/3×1×1/4=1/6隱常AaaaAA或AaAa1/6第58頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三(4)預(yù)測(cè)Ⅲ8與Ⅲ9婚配后生出的正常男孩的幾率為_(kāi)_____。
Ⅲ8為純合體時(shí)與Ⅲ9婚配產(chǎn)生的正常男孩的幾率+Ⅲ8為雜合體時(shí)與Ⅲ9婚配產(chǎn)生的正常男孩的幾率=(1/3×1×1+2/3×1×3/4)×1/2=5/125/12第59頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三例4:某對(duì)夫婦的基因型為:aaXHXh×AaXHYH為正常基因,h為血友病基因A為正?;?,a為白化病基因這對(duì)夫婦生一個(gè)兩病兼患的孩子的幾率是多少?第60頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三解法一:利用雌雄配子各所占的比例求解同時(shí)患兩種病的有aaXhY、aaXhXh,但根據(jù)題意,其父不含血友病基因,故同時(shí)患兩種病的基因型只有aaXhY一種,其中aXh來(lái)自卵細(xì)胞出現(xiàn)的幾率是50%,aY是精子出現(xiàn)幾率是1/4,因此aaXhY出現(xiàn)的幾率為:50%×25%=12.5%解法二:將兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳分解為兩個(gè)一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳(母aaXHXh×父AaXHY)白化病母aa×父Aaaa(50%)血友病母XHXh×父XHYXhY(25%)后代同時(shí)患兩種病:50%×25%=12.5%(aaXHXh×AaXHY)第61頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三口訣:1.無(wú)中生有為隱性,有中生無(wú)為顯性2.隱性遺傳看女?。喊閤隱:女病男必病----母患子必患,女患父必患第62頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三3.顯性遺傳看男病X顯:男病女必病----父患女必患,兒患母必患;第63頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三遺傳系譜圖的快速判斷:無(wú)中生有隱性無(wú)中生病女常、隱母病兒病X、隱有中生無(wú)顯性有中生無(wú)女常、顯父病女病X、顯隱性遺傳具有隔代遺傳的特點(diǎn)顯性遺傳具有世代連續(xù)的特點(diǎn)第64頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三1、一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,他們的雙親中有一個(gè)白化病患者。預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)男孩患白化病的幾率是
,預(yù)計(jì)他們生育一個(gè)白化病男孩的幾率為
。
1/41/8練習(xí)第65頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三(2)Ⅰ-2和Ⅱ-3的基因型相同的概率是
。(3)Ⅲ-2的基因型可能是
。(4)Ⅲ-2是雜合體可能是
。(5)Ⅲ-2若與攜帶致病基因的女子結(jié)婚,生育出患病孩子的概率為
。(1)該病的致病基因在——染色體上,是
性遺傳病。常隱100%AA/Aa2/31/6第66頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三三、伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用1、伴性遺傳普遍存在第67頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三鳥(niǎo)類的伴性遺傳與果蠅、人的性別決定方式相反雌性的兩條性染色體是是異型的以ZW表示雄性的兩條性染色體是是同型的以ZZ表示第68頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三2、在實(shí)踐中根據(jù)某一性狀特征區(qū)分雌性和雄性如雞蘆花基因B非蘆花基因b位于Z性染色體上ZBWZbWZBZBZBZbZbZb蘆花非蘆花非蘆花蘆花蘆花基因型表現(xiàn)型你能否根據(jù)以上原理設(shè)計(jì)雜交組合在F1雛雞就可區(qū)分雌雄?第69頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三3、控制人類某些遺傳病的發(fā)生
IIIIII1234121第70頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三練習(xí):1、觀察下列遺傳圖,回答:甲丙乙ⅡⅠⅢⅣ丁1234567891112131014151617A、常染色體顯性遺傳B、伴X顯性遺傳C、常染色體隱性遺傳D、伴X隱性遺傳⑴分析各系譜,指出所屬可能遺傳類型:甲____,乙____,丙____,丁__________;⑵對(duì)于系譜丁,假設(shè)經(jīng)醫(yī)生確定為答案D,致病基因?yàn)閍,則13號(hào)的基因型是______,確認(rèn)該家族遺傳病為答案D的理由是:_____CACABCDXaY第71頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三2、為了說(shuō)明近親結(jié)婚的危害性,某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有關(guān)白化病和色盲兩種遺傳病系譜圖。設(shè)白化病的致病基因?yàn)閍,色盲的致病基因?yàn)閎,請(qǐng)回答(圖中2和10為色盲患者,8和9為白化病患者)12345678910⑴寫(xiě)出下列個(gè)體可能的基因型:
8__________________________,
10__________________________;⑵若8號(hào)和10號(hào)結(jié)婚,生育子女中只患白化病或色盲一種病的概率是_______,同時(shí)患兩種病的概率是_______;⑶若7號(hào)和9號(hào)結(jié)婚,生育子女中患病類型有______________________,后代患病的概率是_________。aaXBXb或aaXBXBAAXbY或AaXbY5/121/12白化病或色盲5/12第72頁(yè),講稿共75頁(yè),2023年5月2日,星期三雞的羽毛的伴性遺傳(正交)
果蠅截剛毛的X和Y連鎖遺傳方式3.鳥(niǎo)類的伴性遺傳
鳥(niǎo)類的伴性遺傳最典型的例子就是雞的蘆花羽毛的遺傳,其規(guī)律和果蠅的眼色遺傳也是相同的,不同的是鳥(niǎo)類為雌性異配,雄性同配。正交的情況如圖,反交情況讀者可以自己推論。二、從性遺傳
從性遺傳是指基因在常染色體上,但由于受到性激素的作用,基因在不同性別中表達(dá)不同,如人類頭發(fā)的早禿(Baldness)這一性狀就屬于從性顯性遺傳(sex-influenceddominance)。有的男子年紀(jì)很輕就開(kāi)始禿頂,人們常誤以為這是天資聰慧的標(biāo)志,其實(shí)是一種遺傳缺陷。帶有這個(gè)基因(B)的雜合體只在男性中出現(xiàn)早禿的表型,在女性中表型正常,只有當(dāng)B基因純合時(shí),女性才出現(xiàn)早禿,這個(gè)概率比帶有單個(gè)B基因的概率小得多,所以很少女性是早禿的。綿羊是否長(zhǎng)角的情況和以上相似。雞羽毛是一個(gè)很好的從性隱性遺傳的例子,雄雞的羽毛和雌雞不同,h基因控制雌雞羽毛,只有當(dāng)h基因純合時(shí)在雄雞中才能長(zhǎng)出雄羽。從性遺傳和X-連鎖遺傳不同,不是由X染色體傳遞的,而是由常染色體傳遞,另外表現(xiàn)出一定的基因型有時(shí)在雌性中不能表達(dá),而在雄性都得到表達(dá),可能是雄性激素的作用結(jié)果。其本質(zhì)是基因的表達(dá)受到內(nèi)部環(huán)境作用的結(jié)果。三、限性遺傳
限性遺傳(sexlimitedinheritance)的基因可在常染色體或性染色體上,但僅在一種性別中表達(dá),限性遺傳的性狀常和第二性征或激素有關(guān)。如毛耳的基因在Y染色體上,僅在男性中表達(dá)。睪丸女性化的基因位于X染色體上,但也只在男性中出現(xiàn)這種癥狀。子宮陰道積水也是一種遺傳病,基因在常染色體上,但只在女性中出現(xiàn)。早禿的遺傳譜系早禿的遺傳方式從性遺傳二、克蘭費(fèi)爾特綜合征(Klinefelter'ssyndrome)
又稱為"先天性睪丸發(fā)育不全"或"小睪癥"。核型為47XXY,此是由于親代減數(shù)分裂時(shí),產(chǎn)生性染色體不分離所致,通過(guò)X染色體上Xg血型家系分析表現(xiàn),60%的患者是由于母方,40%是由于父方染色體不分離所致。男性新生兒的發(fā)病率為1.3%,患者青春期后出現(xiàn)癥狀。身體瘦長(zhǎng),第二性征弱,常出現(xiàn)女性乳房,智力較差,睪丸小,精細(xì)管玻璃樣變性,無(wú)精子發(fā)生,不育。三、特納氏綜合征(Turner'ssyndrome)
又稱為"先天性性腺發(fā)育不全"或"先天性卵巢發(fā)育不全"等。核型為45XO,X染色體陰性。1938年由美國(guó)H.Turner首先報(bào)道。在女孩中的發(fā)病率為0.2/1000-0.4/1000。患者表型為女性,第二性征發(fā)育不良,體矮(約為120-140cm)常有蹼頸和肘外翻,卵巢缺如,原發(fā)性閉經(jīng),無(wú)生育能力。智力低下,常伴有先天性的心臟病。產(chǎn)生的原因也是由于親代配子形成過(guò)程中性染色體的不分離所致。約有75%的丟失發(fā)生在父方。約有10%的丟失了是在早期卵裂時(shí)。
Turner綜合征患者發(fā)病遠(yuǎn)比Klinefelter綜合征為低,這是由于約98%的45XO胚胎在早期已流產(chǎn)。只有約20%的個(gè)體發(fā)育異常較輕微才得以存活之故。四、XXY綜合征
也稱超雄,Sandberg(1961)首先報(bào)道,患者為男性,身材高大,少數(shù)有發(fā)育異常和智力較低,大部分核型為47XYY,X染色質(zhì)陰性,有兩個(gè)Y染色質(zhì),發(fā)病率占男性的1/750-1/1500。1965年Jacob等發(fā)現(xiàn)在暴力犯罪中XYY的比例較高(1:28
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