消化系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)的先天畸形

關(guān)于消化系統(tǒng)和呼吸系統(tǒng)的先天畸形第1頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三你是如此的可愛第2頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三可有些孩子卻沒你那么幸運第3頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三他們生下來就患有甲狀舌管囊腫消化管狹窄或閉鎖麥克爾憩室臍糞瘺先天性臍疝不通肛腸袢轉(zhuǎn)位異常氣管食管瘺透明膜病第4頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三發(fā)病率甲狀舌管囊腫發(fā)病發(fā)病率：0.6%~2.3%消化管狹窄或閉鎖:1/3000麥克爾憩室:2%~4%臍糞瘺：1.3%先天性臍疝:2.6%不通肛:1/1500－1/5000腸袢轉(zhuǎn)位異常：1/2000~1/3500氣管食管瘺：2.3%透明膜?。?.1%第5頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三甲狀舌管囊腫甲狀舌管囊腫(thyroglossalcyst)是指在胚胎早期甲狀腺發(fā)育過程中甲狀舌管退化不全、不消失而在頸部遺留形成的先天性囊腫。囊腫內(nèi)常有上皮分泌物聚積，囊腫可通過舌盲孔與口腔相通，而繼發(fā)感染囊腫可破潰形成甲狀舌管瘺(thyroglossalfistula)。甲狀舌管囊腫是最常見的頸部先天性腫物，占原發(fā)頸部腫物的40％，占先天性頸部疼痛原因的70％第6頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第7頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三好發(fā)年齡及部位甲狀舌管囊腫以男性居多，好發(fā)于兒童和青少年，約50%的病例發(fā)生于20歲之前，絕大多數(shù)病人可見頸前腫物，可發(fā)生于頸正中線自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上、下部位為最常見，有時可偏向一側(cè)。第8頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三發(fā)病原因甲狀舌管囊腫是一種先天性、發(fā)育性囊腫，源于甲狀舌管的殘余上皮，由于胚胎期甲狀腺形成過程中的甲狀舌管退化不全，遺留在頸深部組織內(nèi)，而管腔內(nèi)被覆上皮產(chǎn)生分泌物積聚而形成。第9頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)

囊腫生長緩慢呈圓形可伴有頸部脹痛吞咽不適、咽部異物感等局部癥狀。若囊腫位于舌盲孔附近時，可使舌根部抬高，發(fā)生吞咽、語言和呼吸功能障礙。合并感染者可表現(xiàn)為痛性包塊或膿腫，若已形成瘺者，可見竇道，竇道中有黏液或膿性分泌物流出。感染明顯者可伴有發(fā)熱、疲乏等全身癥狀。第10頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三消化管狹窄或閉鎖消化管狹窄或閉鎖主要見于食管和十二指腸，是上皮細胞過度增生而使管腔狹窄或閉鎖。第11頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第12頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三發(fā)病原因1.胚胎時期腸道空化不全過去根據(jù)Tandier學(xué)說，認(rèn)為在胚胎發(fā)育第5周以前，消化管腔具有上皮細胞所覆蓋的完整腸管。此后上皮細胞增長極快，腸腔由于上皮細胞增殖而被閉塞，稱之實質(zhì)期。后來中間出現(xiàn)空泡，形成囊腫狀空隙又互相連合，在胚胎12周時腸腔重新貫通，如空隙連合不完全，即形成閉鎖或狹窄。近年來對這一學(xué)說提出了一些疑問，如Ⅲ型小腸或結(jié)腸閉鎖就不能以Tandler學(xué)說解釋。

2.胎兒腸系膜血液循環(huán)因受損害而發(fā)生障礙腸系膜血管分支畸形或閉塞，胎兒腹腔內(nèi)感染如胎便性腹膜炎等均能導(dǎo)致結(jié)腸閉鎖與狹窄。Louw等進行結(jié)腸閉鎖病因研究，在1955年采用了胎狗的胎仔做試驗。他們結(jié)扎胎仔的一段小腸系膜的血管，能造成這一段小腸閉鎖，而且這一段小腸系膜也有缺陷，提出胃腸道閉鎖是由于胚胎時期腸系膜受損后阻塞引起的，損傷的原因可能是腸扭轉(zhuǎn)、腸旋轉(zhuǎn)不良、內(nèi)疝或血管畸形。第13頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)腹脹脫水嘔吐巨大的結(jié)腸貧血結(jié)腸血管發(fā)育不良第14頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三治療

PENA’S肛門成型術(shù)會陰肛門成型術(shù)第15頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三麥克爾憩室麥克爾憩室屬回腸遠端憩室(diverticulumofdistalileum)，是胃腸道先天性畸形中最常見的一種，也是憩室中最常見的類型之一。是胚胎卵黃蒂殘留的一種表現(xiàn)。第16頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第17頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第18頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三發(fā)病原因胚胎4周左右，中腸通過卵黃管與卵黃囊相連。正常情況下，隨著腸回轉(zhuǎn)返回腹腔后，卵黃管在胚胎第2個月末自行閉鎖，以后逐漸萎縮成纖維帶，最后被吸收直到完全消失。若胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)停滯或異常，卵黃管退化不全、不閉合或消失，可形成各種畸形，如臍瘺、臍竇、臍茸、卵黃管囊腫等。如卵黃管臍端閉合消失，而回腸端未閉合，與回腸相通，則形成麥克爾憩室。90%的憩室距回盲瓣在100cm以內(nèi)，憩室長短和大小不一，直徑比回腸腸腔小。麥克爾憩室大多數(shù)位于回腸的腸系膜對側(cè)緣，有獨立的血液供應(yīng)，來自腸系膜上動脈，且為一單獨分支，于漿膜上行至頂端；麥克爾憩室有時可有獨立的系膜。第19頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)多數(shù)終身無癥狀，有臨床癥狀者以10歲以下兒童多見，30歲以上者很少有癥狀。本病的臨床表現(xiàn)主要取決于憩室有無并發(fā)癥以及并發(fā)癥的種類和程度，表現(xiàn)為腸梗阻、消化道出血或急性憩室炎。1.腸梗阻為麥克爾憩室的最常見并發(fā)癥，占50%～60%。2.消化道潰瘍出血消化道出血比較常見，由異位的胃黏膜胰腺組織引起潰瘍性病變所致。3.急性憩室炎壓痛點在麥?zhǔn)宵c上方偏內(nèi)側(cè)，同時伴腸梗阻癥狀者應(yīng)考慮本病。4.其他病變?nèi)绠愇铩⒔Y(jié)核、結(jié)石、憩室疝等均可能發(fā)生。亦有麥克爾憩室并發(fā)腫瘤的報道。第20頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三鑒別診斷在考慮下腹部急性炎癥、下消化道出血、低位小腸梗阻和腸套疊的鑒別診斷時，不可忽視麥克爾憩室及其并發(fā)癥的可能性。下列臨床情況更應(yīng)警惕本病的存在：1.急性闌尾炎手術(shù)中發(fā)現(xiàn)闌尾正常，應(yīng)探查100cm范圍內(nèi)的末端回腸。2.多次反復(fù)發(fā)作的右中下腹?fàn)坷蕴弁?，并有低位小腸梗阻表現(xiàn)，且臨床無腹腔疾病和腹部手術(shù)史者，應(yīng)懷疑麥克爾憩室的可能性。3.嬰幼兒童出現(xiàn)血便，如排除結(jié)-直腸息肉性出血，或多次出現(xiàn)的腸套疊，須考慮本病。臨床上除手術(shù)探查明確診斷以外，X線鋇劑檢查可能對診斷有幫助，但確診率不高。第21頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臍糞瘺臍糞瘺又稱臍瘺，是由于卵黃蒂為退化，在臍和腸之間殘留一瘺管所致。腹內(nèi)壓增高時，糞便可通過瘺管從臍部漏出。第22頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第23頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三病因

本病之病原學(xué)乃于胚胎期10～24毫米大小時膀胱尚擴大至臍部其后膀胱則沿前腹壁下降在其下降過程中遺留一細管與尿囊相通此管道逐漸變細閉塞成一纖維索條自臍部連至膀胱前壁如其未全閉塞仍有管腔相通則成為臍尿管瘺如兩端閉塞中間部分未全閉鎖則有形成囊腫之可能。第24頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)臍瘺是由于嬰兒臍帶健康問題，使臍部與小腸之間形成了相通的管道，故又稱腸瘺。臨床表現(xiàn)為臍帶脫落后臍孔處可見凸出鮮紅粘膜，臍中心有一瘺孔。第25頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三先天性臍疝先天性臍疝是腹腔內(nèi)容物經(jīng)臍環(huán)向外突出的一種先天性疾病，發(fā)病率僅次于先天性腹股溝疝，發(fā)病率約為2.6%，女孩多于男孩，早產(chǎn)兒及低體重兒的發(fā)病率相對較高，有家族傾向并與種族有關(guān)，嬰幼兒長期便秘和哭鬧也能促使臍疝的發(fā)生。第26頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第27頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三病因由于臍腔未閉鎖導(dǎo)致，臍帶根部殘留一孔與腹腔相通。當(dāng)腹內(nèi)壓增高時，腸管可從臍部膨出。第28頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)

臍疝的主要臨床表現(xiàn)是臍部可見球形或半球形可復(fù)性腫物。做增加腹內(nèi)壓動作時（如哭鬧、站立或用力時）腫物會增大而緊張。以手輕壓臍部包塊時可使疝內(nèi)容物還納入腹腔,并可聞及氣過水聲,亦可摸到未閉的臍環(huán)或疝環(huán)，兒童臍疝的直徑多為1cm左右,2～3cm者罕見。第29頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三不通肛不通肛又稱肛門閉鎖（analatresia），是由于肛膜未破或肛凹未能與直腸末端相通所引起。先天性肛門直腸畸形是消化道畸形最常見的疾病，占新生兒1/1500－1/5000，男多于女。常并存其他畸形，約占41.6%。第30頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第31頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三病因

肛門閉鎖屬于中位畸形，臨床常見。由于原始肛發(fā)育障礙，未向內(nèi)凹入形成肛管。直腸發(fā)育基本正常，其盲端在尿道球海綿肌邊緣，或陰道下端附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。會陰往往發(fā)育不良，呈平坦?fàn)睿貐^(qū)為完整皮膚覆蓋。可合并尿道球部、陰道下段或前庭瘺管。第32頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn)患兒出生后無胎糞排出，很快出現(xiàn)嘔吐、腹脹等位腸梗阻癥狀，局部檢查，會陰中央呈平坦?fàn)?，肛區(qū)部分為皮膚覆蓋。第33頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三氣管食管瘺因氣管食管隔發(fā)育不良，導(dǎo)致氣管與食管分隔不完全，兩者間有瘺管相通。第34頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第35頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三病因本畸形的病因不詳。遺傳、環(huán)境等因素與之有關(guān)。但至今尚無動物模型供研究，文獻中已有多次家庭病例報告。北京兒童醫(yī)院曾有兄弟二人相隔一年多分別患I和Ⅲ型食管閉鎖的。本疾病的雙胎率較平常流產(chǎn)兒中2.5%為高。北京兒童醫(yī)院曾統(tǒng)計169例中6例（3.5%）為雙胎之一。第36頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三臨床表現(xiàn).羊水過多本病常伴母親妊娠羊水過多。.低體重1993年美國有報告34%體重低于2.5kg。.伴發(fā)畸形：本病可伴發(fā)多種畸形。北京兒童醫(yī)院病例統(tǒng)計中12%合并直腸肛門畸形、其次為脊柱及四肢畸形，各占8.1%。呼吸困難由于食管閉鎖、吞咽唾液和奶汁受阻致反流誤吸，生后早期引起肺炎和肺不張。.其他癥狀如脫水、胎便排出后無正常黃色大便等。合并畸形癥狀有時也很明顯，如先天性心臟病時的青紫、直腸肛門畸形時嚴(yán)重腹脹等。第37頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三透明膜病新生兒肺透明膜病（hyalinemembranedisease，HMD）又稱新生兒呼吸窘迫綜合征（neonatalrespiratorydistresssyndrome，NRDS），系指出生后不久即出現(xiàn)進行性呼吸困難、青紫、呼氣性呻吟、吸氣性三凹征和呼吸衰竭。主要見于早產(chǎn)兒，因肺表面活性物質(zhì)不足導(dǎo)致進行性肺不張。其病理特征為肺泡壁至終末細支氣管壁上附有嗜伊紅透明膜。第38頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三第39頁，講稿共42頁，2023年5月2日，星期三發(fā)病原因本病是因為缺乏由Ⅱ型肺泡細胞產(chǎn)生的表面活性物質(zhì)（PS）所造成，活性物質(zhì)的80%以上由磷脂（PL）組成，在胎齡20～24周時出現(xiàn)，35周后迅速增加，故本病多見于早產(chǎn)兒，胎齡越小，發(fā)病率越高。表面活性物質(zhì)（PS）缺乏的原因有：①早產(chǎn)：小于35周的早產(chǎn)兒Ⅱ型細胞發(fā)育未成熟，PS生成不足；②缺氧、酸中毒、低溫：均能抑制早產(chǎn)兒生后PS的合成；③糖尿病孕婦的胎兒：其胎兒胰島細胞增生，而胰島素具有拮抗腎上腺皮質(zhì)激素的作用，延遲胎肺成熟；④剖宮產(chǎn)：因其缺乏正常子宮收縮，刺激腎上腺皮質(zhì)激素增加，促進肺成熟，PS相對較少；⑤通氣失常：可影響PS的合成；⑥

肺