遺傳信息的改變

關(guān)于遺傳信息的改變第1頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來(lái)，再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過(guò)“折斷—錯(cuò)接

”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類(lèi):缺失、重復(fù)、倒位、易位第2頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三1.類(lèi)型

頂端缺失(terminaldeficiency):缺失的區(qū)段為某臂的外端。缺少端粒，不穩(wěn)定、少見(jiàn)。某一整臂缺失了就成為頂端著絲點(diǎn)染色體中間缺失(interstitialdeficiency):缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段。穩(wěn)定、較普遍一、缺失(deficiency)缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片：缺失的區(qū)段無(wú)著絲粒第3頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：某個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)雜合有正常染色體及其缺失染色體缺失純合體(deficiencyhomozygote)：某個(gè)體的缺失染色體是成對(duì)的第4頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.缺失鑒定

→無(wú)著絲粒斷片——最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)無(wú)著絲粒斷片→中間缺失——缺失環(huán)注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過(guò)程也不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征?！敹巳笔в薪z分裂出現(xiàn)斷裂—融合—橋結(jié)構(gòu)減數(shù)分裂有未配對(duì)的游離區(qū)段第5頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂第6頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三缺失雜合體粗線(xiàn)期缺失環(huán)第7頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三果蠅唾腺染色體的缺失圈第8頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.遺傳效應(yīng)缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致缺失圈內(nèi)及其附近的基因重組率下降基因間相互作用和排列位置關(guān)系改變基因所決定、控制的生物功能喪失或異常影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素缺失區(qū)段的大?。蝗笔^(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。缺失純合體致死或半致死缺失雜合體缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異常現(xiàn)象(貓叫綜合癥)。第9頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象顯性基因缺失使同源染色體上的隱性非致死基因得以表現(xiàn)

第10頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三在人類(lèi)中，第5染色體短臂雜合缺失稱(chēng)為貓叫綜合癥，最明顯的特征是患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲。通常在嬰兒期和幼兒期夭折第11頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三利用缺失進(jìn)行基因定位—假顯性部分功能基因定位（Y染色體區(qū)段缺失導(dǎo)致性反轉(zhuǎn)→發(fā)現(xiàn)控制睪丸分化的SRY基因）；4.應(yīng)用第12頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、重復(fù)(duplication)

重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段1.類(lèi)型

順接重復(fù)(tandenduplication):某區(qū)段按照自己在染色體上的正常直線(xiàn)順序重復(fù)反接重復(fù)(reverseduplication):某區(qū)段在重復(fù)時(shí)顛倒了自己在染色體上的正常直線(xiàn)順序第13頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三重復(fù)的形成

—同源染色體非姐妹染色單體間不等交換造成第14頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三重復(fù)的形成過(guò)程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖第15頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)突出果蠅唾腺染色體的重復(fù)環(huán)注意：①重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)的區(qū)分②當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短③重復(fù)純合體第16頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響①重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系②會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))劑量效應(yīng)(dosageeffect)位置效應(yīng)(positioneffect)v+v眼色：紅色v+vv眼色：朱紅色第17頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三若果蠅第l染色體(X染色體)的16區(qū)A段因不等交換重復(fù)了，則紅色小眼數(shù)量顯著減少

第18頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三劑量效應(yīng):細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)就越顯著第19頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三位置效應(yīng):基因所在染色體上的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同第20頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三4.應(yīng)用固定雜種優(yōu)勢(shì)（雜合體A/a會(huì)發(fā)生分離，如果獲得順式，就不分離）第21頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三三、倒位(inversion)

倒位：染色體某一區(qū)段的正常直線(xiàn)順序作180°顛倒1.類(lèi)型

臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位)(paracentricinversion):倒位區(qū)段在染色體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi)臂間倒位(兩側(cè)倒位)(pericenticinversion)

:倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂第22頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三倒位的形成過(guò)程及其細(xì)胞學(xué)鑒定示意圖

第23頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定倒位雜合體減數(shù)分裂前期配對(duì)情況倒位區(qū)段過(guò)長(zhǎng)——倒過(guò)來(lái)配對(duì)，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位圈第24頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三圖倒位雜合體形成敗育交換配子的過(guò)程

第25頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，出現(xiàn)后期Ⅰ橋或后期Ⅱ橋注意①區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異②倒位純合體無(wú)明顯細(xì)胞學(xué)特征臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”第26頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.遺傳效應(yīng)

(1)倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育

倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類(lèi)配子是不育的(2)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率其原因是產(chǎn)生敗育配子(3)形成新的連鎖群，促進(jìn)物種進(jìn)化果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；4.應(yīng)用倒位能抑制重組，可用于突變的檢測(cè)第27頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三四、易位(translocation)

易位：某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上1.類(lèi)型相互易位(reciprocaltranslocation):兩個(gè)非同源染色體都折斷，而且這兩個(gè)折斷的染色體及其斷片交換地重接簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(單向)(轉(zhuǎn)移):某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)第28頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三羅伯遜式易位(Robertsoniantranslocation)：也稱(chēng)著絲粒融合或整臂融合。由兩個(gè)非同源的端著絲粒染色體的長(zhǎng)臂相互重接成一條長(zhǎng)的中央著絲粒染色體；短臂相互連接成交互的產(chǎn)物，常在細(xì)胞分裂中丟失。第29頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.細(xì)胞學(xué)鑒定以相互易位雜合體為例粗線(xiàn)期的十字形配對(duì)終變期的四體環(huán)或四體鏈——十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)(用○4表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用C4表示)中期I的8字形或圓環(huán)形——十字形配對(duì)結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離第30頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.易位的遺傳效應(yīng)降低了易位點(diǎn)附近連鎖基因間的重組率——聯(lián)會(huì)的緊密程度降低改變基因間的連鎖關(guān)系——變成兩個(gè)新的連鎖群易位雜合體出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象——由于相鄰式分離產(chǎn)生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色體和非易位的染色體進(jìn)入不同的配子中去，結(jié)果使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重的抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象。羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異第31頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三4.應(yīng)用利用易位控制害蟲(chóng)—產(chǎn)生半不育配子利用易位使家蠶自別雌雄—與性染色體連鎖

第32頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三第二節(jié)染色體數(shù)目的變異一、染色體組及其基本特征二、整倍性變異三、非整倍性變異四、嵌合體第33頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三一、染色體組(genome)及其基本特征染色體組（genome）——遺傳學(xué)上把二倍體生物配子中所含的全部染色體稱(chēng)為一個(gè)染色體組。染色體基數(shù)——每個(gè)染色體組所包含的染色體數(shù)目稱(chēng)為染色體基數(shù)，用“x”表示。染色體組的基本特征不同屬往往具有獨(dú)特的染色體基數(shù)每個(gè)染色體組中各個(gè)染色體具有不同的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖基因，構(gòu)成一個(gè)完整而協(xié)調(diào)的體系，任何一個(gè)成員或其組成部分的缺少對(duì)生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)

2n、n、x的區(qū)別第34頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、整倍性變異整倍體（euploid）——指體細(xì)胞中含有一個(gè)或若干個(gè)染色體組的個(gè)體叫做整倍體整倍體變異——指在正常染色體數(shù)（2n=2x）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中染色體的數(shù)目以染色體組（x）為基數(shù)成倍數(shù)性增加或減少的現(xiàn)象。一倍體(2n=x)：指體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的生物個(gè)體二倍體(2n=2x)：指體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體三倍體(2n=3x)：指體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的生物個(gè)體多倍體(2n=mx)：指體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的生物個(gè)體整倍體的變異產(chǎn)生的原因：染色體分裂，細(xì)胞不分裂，染色體成套增加，產(chǎn)生多倍體。第35頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（一）多倍體多倍體又分為同源多倍體和異源多倍體。同源多倍體：指增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。異源多倍體：指增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般是由不同種屬間的雜交種染色體加倍形成。如以染色體組成(ABCD)為一個(gè)染色體組，則：第36頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖第37頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三1.同源多倍體(1)同源多倍體的特征(2)同源多倍體減數(shù)分裂的染色體行為(3)同源多倍體的基因分離規(guī)律第38頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(1)同源多倍體的特征①形態(tài)特征——巨大性細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大；組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個(gè)體更高大粗壯；成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)。②生理生化代謝的改變由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。第39頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三③生殖特征——配子育性降低甚至完全不育④特殊表型變異——基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀表現(xiàn)，如西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)四倍體(扁圓)；菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體水平只要具有Y染色體就為雄性植株。第40頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(2)同源多倍體減數(shù)分裂的染色體行為①同源三倍體同源組三條染色體的聯(lián)會(huì)(1)三價(jià)體：Ⅲ(2)二價(jià)體與單價(jià)體：Ⅱ+Ⅰ后期I同源組染色體的分離(1)2/1(2)2/1(單價(jià)體隨機(jī)進(jìn)入一個(gè)二分體細(xì)胞)1/1(單價(jià)體丟失)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成極不平衡(2)高度不育同源三倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離第41頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三②同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)和分離染色體聯(lián)會(huì)

后期I同源組染色體的分離(1)Ⅳ2/2,3/1(2)Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)(3)Ⅱ+Ⅱ2/2(4)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)

分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)(1)配子的染色體組成不平衡(2)配子育性明顯降低同源四倍體染色體的聯(lián)會(huì)與分離第42頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(3)同源多倍體的基因分離規(guī)律倍性水平 基因型二倍體 aa Aa AA三倍體 aaa Aaa AAa AAA四倍體 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA

零式 單式 復(fù)式 三式

四式多倍體的基因型第43頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三第44頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.異源多倍體異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素之一被子植物綱中30-35％禾本科植物70％如許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗其它農(nóng)作物

煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)因?yàn)榧?xì)胞內(nèi)的染色體組成對(duì)存在，同源染色體能正常配對(duì)形成二價(jià)體，并分配到配子中去，因而其遺傳表現(xiàn)與二倍體相似。偶倍數(shù)的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會(huì)配對(duì)時(shí)形成眾多的單價(jià)體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而很難產(chǎn)生正?？捎呐渥拥?5頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.多倍體形成途徑(1)自然誘發(fā)——未減數(shù)配子結(jié)合未減數(shù)配子的形成——減數(shù)第一分裂復(fù)原或減數(shù)第二分裂復(fù)原未減數(shù)配子融合未減數(shù)配子⊕未減數(shù)配子——四倍體未減數(shù)配子⊕正常配子——三倍體種間雜種F1未減數(shù)配子融合形成異源多倍體第46頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(2)人工誘發(fā)——體細(xì)胞染色體數(shù)加倍體細(xì)胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲(體)的形成處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)處理時(shí)間：視材料而定間歇處理效果更好同源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍—同源多倍體(偶倍數(shù))異源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)雜種F1染色體加倍—雙二倍體誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍—同源多倍體—雜交—雙二倍體第47頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（二）一倍體與單倍體1.一倍體

只含有一個(gè)染色體組的生物個(gè)體稱(chēng)為~。動(dòng)物中存在少數(shù)一倍體，如膜翅目昆蟲(chóng)（蜂、蟻）及某些同翅目昆蟲(chóng)（如白蟻）的雄性個(gè)體。它們均是由未受精的卵細(xì)胞進(jìn)行單性孤雌生殖而形成，其雄性個(gè)體在形成配子過(guò)程中進(jìn)行假減數(shù)分裂植物中只有二倍體低等植物的配子體世代是能自營(yíng)生活的一倍體，能育高等動(dòng)植物的一倍體大多會(huì)產(chǎn)生不完整的配子，大多嚴(yán)重不育，而且很少有生活力，有生活力的其生活力也極差第48頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.單倍體具有配子染色體數(shù)目的生物個(gè)體，用n表示（1）單倍體的特點(diǎn)(與其雙倍體相比)（2）單倍體的形成（3）單倍體在遺傳育種研究中的應(yīng)用第49頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（1）單倍體的特點(diǎn)(與其雙倍體相比)

雙倍體──指具有合子染色體數(shù)(2n)的異源多倍體。①細(xì)胞、組織、器官和生物個(gè)體較小基因劑量、部分遺傳物質(zhì)(基因)喪失②高度不育性尤其是來(lái)自二倍體、異源多倍體和奇倍數(shù)多倍體染色體組成單存在，前期I染色體不能正常聯(lián)會(huì)配對(duì)，以單價(jià)體形式存在；后期I單價(jià)體隨機(jī)分配或丟失，二分體、四分體染色體組成不完整所有(至少絕大部分)染色單體在后期I進(jìn)入二分體細(xì)胞之一，形成可育配子的機(jī)率很小同源四倍體(2n=4x)的單倍體(n=2x)育性水平要高于其它類(lèi)型第50頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（2）單倍體的形成①自然產(chǎn)生：由單性生殖產(chǎn)生。未受精的雌、雄配子直接發(fā)育形成單倍體胚植物自然單倍體現(xiàn)象比較廣泛。如：曼陀羅、棉花、玉米等可通過(guò)單性生殖產(chǎn)生單倍體胚、種子，并發(fā)育成單倍體個(gè)體，但其產(chǎn)生的頻率較低部分動(dòng)物，如膜翅目昆蟲(chóng)(蜂、蚊)和某些同翅目昆蟲(chóng)(白蟻)的雄性個(gè)體都是孤雌生殖形成的自然單倍體第51頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三②人工獲得單倍體花藥培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng)誘導(dǎo)配子體(花粉或子房)發(fā)育形成單倍體植株，這是應(yīng)用最為廣泛、成功的人工方法種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交也是獲得單倍體植物的可能途徑如：栽培大麥(Hordeumvudare,2n=2x=14)與野生球莖大麥(H.bulbosus,2n=2x=14)雜種胚發(fā)育過(guò)程中，兩物種染色體的行為不協(xié)調(diào)可導(dǎo)致球莖大麥的染色體逐漸丟失(稱(chēng)為染色體消減現(xiàn)象)，可獲得大麥的單倍體植株第52頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（3）單倍體在遺傳育種研究中的應(yīng)用利用單倍體育種能在極短時(shí)間里獲得純合體是研究基因突變和基因作用的良好材料是進(jìn)行染色體工程的最佳材料可用來(lái)分析染色體組間同源或部分同源的關(guān)系第53頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三三、非整倍性變異非整倍體（aneuploid）——指體細(xì)胞中的染色體數(shù)比正常個(gè)體染色體數(shù)（2n）增加或減少1條至數(shù)條的個(gè)體。非整倍體變異——在正常染色體數(shù)（2n）的基礎(chǔ)上，體細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加或減少1條至數(shù)條的現(xiàn)象。超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡三體(trisomic):2n+1雙三體(doubletrisomic):2n+1+1四體(tetrasomic): 2n+2亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失單體(monosomic):2n-1雙單體(doublemonosomic):2n-1-1缺體(nullisomic): 2n-2第54頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三非整倍體的形成非整倍體往往導(dǎo)致遺傳上的不平衡，對(duì)生物體是不利的非整倍體的出現(xiàn)是由于前幾代有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中染色體分裂不正常所致當(dāng)不正常分裂發(fā)生在性細(xì)胞中，若某對(duì)同源染色體都到了一極，而另一極卻沒(méi)有該同源染色體的成員，于是就形成n+1和n-1兩種配子若n+1的配子和正常的配子n結(jié)合，則發(fā)育成2n+1的生物個(gè)體；若n-1的配子和正常的配子n結(jié)合，則發(fā)育成2n-1的生物個(gè)體；若兩個(gè)相同的n+1的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n+2的生物個(gè)體；若兩個(gè)不同的n+1的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n+1+1的生物個(gè)體；若兩個(gè)相同的n-1的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n-2的生物個(gè)體；若兩個(gè)不同的n-1的配子結(jié)合，則發(fā)育成2n-1-1的生物個(gè)體；第55頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（一）單體1.單體的特點(diǎn)動(dòng)物：某些物種的種性特征，XO型性別決定植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同，如二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性例：普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)的單體系列第56頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三普通煙草的單體系列普通煙草(2n=4x=TTSS=48)具有24種單體分別用A,B,C,…,V,W,Z字母表示24條染色體24種單體的表示為：2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上第57頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體普通小麥的按ABD染色體組及部分同源關(guān)系編號(hào)為：A組：1A,2A,3A,…,6A,7AB組：1B,2B,3B,…,6B,7BD組：1D,2D,3D,…,6D,7D21種單體對(duì)應(yīng)的表示方法為：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…第58頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)1A單體第59頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.單體染色體的傳遞①減數(shù)分裂四分體細(xì)胞種類(lèi)：n,n-1四分體細(xì)胞比例：n<n-1(單價(jià)體丟失而產(chǎn)生更多的n-1配子)②受精結(jié)合n-1配子的生活力、競(jìng)爭(zhēng)力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于n配子n-1花粉的競(jìng)爭(zhēng)力尤其低，n-1胚囊生活力相對(duì)較高，所以n-1主要靠雌配子傳遞③合子及自交后代三種類(lèi)型：雙體、單體、缺體(例)普通小麥單體染色體的傳遞第60頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三單體染色體的傳遞

♂

n96% n-14% ♀ n 25% 2n24% 2n-11% n-175% 2n-172% 2n-23%第61頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(二)缺體1.缺體一般都通過(guò)單體自交產(chǎn)生2.僅存在于多倍體生物中，二倍體生物中的缺體一般不能存活——由于缺失一對(duì)染色體，對(duì)生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差3.遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異通過(guò)缺體的性狀變異，可能確定位于該染色體上的基因普通小麥缺體系列的穗形第62頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(三)三體1.三體的性狀變異,如直果曼陀羅的果形變異2.三體的染色體聯(lián)會(huì)與分離形成三價(jià)體或一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體，產(chǎn)生的配子n＞n+1，如三體小麥的后代中雙體占54.1%，三體占45%，四體占1%3.三體的基因分離直果曼陀羅的果形變異第63頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三復(fù)式三體染色體隨機(jī)分離第64頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(四)四體與同源四倍體相比只有一個(gè)同源組具有四條染色體后期Ⅰ2/2式分離的比例更高基因的分離與同源四倍體類(lèi)似生活力和配子的育性均較高如四體小麥自交子代中約73.8％的植株仍然是四體第65頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三四、嵌合體(geneticmosaic)嵌合體指含有兩種以上染色體數(shù)目或類(lèi)型細(xì)胞的個(gè)體

原因：在受精或早期卵裂階段發(fā)生了異常受精或染色體不分離、染色體丟失及核內(nèi)復(fù)制等可導(dǎo)致嵌合體發(fā)生雌雄嵌合體指含有雌雄兩種細(xì)胞類(lèi)型人類(lèi)的兩性嵌合體既具有男性?xún)?nèi)生形殖腺睪丸，又具有女性的卵巢xo/xyy：在xy合子發(fā)育早期,在有絲分裂中兩條y染色體的姐妹染色體單體沒(méi)有分離，同趨于一極，使另一極缺少了y染色體。這樣，一個(gè)子細(xì)胞的后代為xyy,另一個(gè)子細(xì)胞的后代為xo。若稍晚發(fā)生，就可能產(chǎn)生三種類(lèi)型的嵌合體xy/xo/xyy另一種兩性嵌合體為xo/xy。此可能是xy合子在發(fā)育早期的有絲分裂中丟失了一條y染色體所致第66頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三果蠅的雌雄嵌合體。此合子是w+m+/wm，當(dāng)?shù)谝淮温蚜褧r(shí)一個(gè)細(xì)胞丟失了帶有w+m+基因的X染色體，發(fā)育成兩性嵌合體。身體的一半為雄性，白眼，其基因型為O/wm；另一半為雌性(紅眼)，其基因型為w+m+果蠅中也存在兩性畸形的例子第67頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三人類(lèi)染色體疾病常染色體?。?1三體綜合征：稱(chēng)先天愚型。是發(fā)病率最高的染色體病，在新生兒中的發(fā)病率約為１/800－1/600。男性多于女性。18三體綜合征：又稱(chēng)愛(ài)德華綜合征。5P－綜合征：又稱(chēng)為貓叫綜合征。為最常見(jiàn)的染色體缺失綜合征。核型為5號(hào)染色體的短臂缺失，其缺失部位內(nèi)含5P14或5P15。該綜合征的最大特征是患兒有貓叫樣啼哭聲。第68頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三性染色體病是由性染色體X或Y染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的疾病。這類(lèi)疾病的共同特征是性發(fā)育不全或兩性畸形、智力低下等，也可表現(xiàn)為原發(fā)閉經(jīng)、生殖力下降或智力較差Klinefelter綜合征：也稱(chēng)為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)性小睪丸癥。其核型較正常多出一條X染色體。80%為47,XXY；15%患者為嵌合型，如46,XY／47，XXY；46,XY／48,XXXY，其它約為5%，如48,XXXY，49,XXXXY。多數(shù)無(wú)精子產(chǎn)生及無(wú)生育能力；其性情體態(tài)表現(xiàn)趨于女性化。Turner綜合征：又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全綜全征。其核型有多種類(lèi)型，但以一條X染色體的缺失或部分缺失或其它改變?yōu)樘卣?。該綜合征在女性新生兒中的發(fā)病率約為1/2500，在成年女子中約為1/3500，在原發(fā)閉經(jīng)患者中約占1/3。一般無(wú)生育能力。性染色體病第69頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三第三節(jié)基因突變基因突變（genemutation）：指染色體上某一基因座位內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，也稱(chēng)為點(diǎn)突變（pointmutation），其結(jié)果是一個(gè)基因突變?yōu)樗囊粋€(gè)等位基因

基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)稱(chēng)為位點(diǎn)(locus)位點(diǎn)內(nèi)每個(gè)核苷酸對(duì)所在位置稱(chēng)為座位(site)自發(fā)突變：在自然情況下產(chǎn)生的基因突變稱(chēng)為~誘發(fā)突變：人們有意識(shí)的利用誘變因素（如電離輻射、化學(xué)藥劑、高溫等）處理而發(fā)生的突變稱(chēng)為~第70頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三一、基因突變與性狀表現(xiàn)二、基因突變的一般特征三、突變發(fā)生的分子機(jī)制四、突變產(chǎn)生的原因五、誘變?cè)谟N中的應(yīng)用第71頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三一、基因突變與性狀表現(xiàn)（一）突變體的表型特性（二）基因突變的頻率及時(shí)期（三）顯性突變和隱性突變（四）大突變與微突變第72頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（一）突變體的表型特性突變體（mutant）：由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個(gè)體稱(chēng)為~根據(jù)突變對(duì)表型的影響效應(yīng)，基因突變可分為：1.形態(tài)突變——突變主要影響生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致形狀、大小、色澤等的改變，這類(lèi)突變?cè)谕庥^(guān)上可以看到，又稱(chēng)為可見(jiàn)突變例：普通綿羊的四肢有一定的長(zhǎng)度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，這類(lèi)突變可在外觀(guān)上看到，稱(chēng)為可見(jiàn)突變（visiblemutations）2.生化突變——突變主要影響生物的代謝過(guò)程，導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的改變或喪失例：鏈孢霉的氨基酸突變型＋某種氨基酸才能生長(zhǎng)第73頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.致死突變—突變主要影響其生活力，導(dǎo)致個(gè)體死亡4.條件致死突變——指在一定條件下表現(xiàn)致死效應(yīng)，而在其它條件下卻能成活的致死突變例如：噬菌體T4的溫度敏感突變型在25℃時(shí)能在E.coli宿主中正常生長(zhǎng)，形成噬菌斑，但在42℃時(shí)就不能這樣。5.失去功能的突變

無(wú)效突變——完全喪失功能的突變滲漏突變——功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在雜合狀態(tài)下不能產(chǎn)生足夠多的野生型表型，這類(lèi)突變稱(chēng)為~6.獲得功能的突變——產(chǎn)生了某種新基因第74頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（二）基因突變的頻率及時(shí)期1.基因突變率（mutationrate）

突變體占觀(guān)察個(gè)體總數(shù)的比率，或一定數(shù)目的配子中突變配子所占的比例，稱(chēng)為突變率。在自然條件下，基因突變的頻率非常低，高等生物為10-5-10-8，細(xì)菌中為10-4-10-10。在一定條件下，各種生物、各種基因其自發(fā)突變率是相對(duì)穩(wěn)定的，但不同生物、不同基因的突變率有很大差異；誘發(fā)突變率因誘發(fā)因素和誘發(fā)物種的不同而變化很大。第75頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.基因突變的時(shí)期生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生：性細(xì)胞(突變)突變配子后代個(gè)體；體細(xì)胞(突變)突變體細(xì)胞組織器官。

體細(xì)胞突變（嵌合體）的保留與芽變選擇性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞高——性母細(xì)胞與性細(xì)胞對(duì)環(huán)境因素更為敏感。突變時(shí)期不同，其表現(xiàn)也不相同第76頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（三）顯性突變和隱性突變1.顯性突變（dominantmutation）：

指突變當(dāng)代就能表現(xiàn)出來(lái)的突變，或由隱性基因突變?yōu)轱@性基因的突變，如aA2.隱性突變（recessivemutation）：

指由顯性基因突變成隱性基因的突變，Aa

若突變發(fā)生在配子中，在純繁（自交）情況下，顯性突變表現(xiàn)的早而純合慢，相對(duì)地，隱性突變表現(xiàn)的晚但純合得快第77頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三不同生物基因突變時(shí)期與性狀表現(xiàn)突變時(shí)期顯性突變隱性突變高等生物性細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)突變性狀突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，其自交后代才可能表現(xiàn)突變性狀體細(xì)胞突變當(dāng)代表現(xiàn)為嵌合體，鑲嵌范圍取決于突變發(fā)生的早晚突變當(dāng)代不表現(xiàn)突變性狀，往往不能被發(fā)現(xiàn)、保留低等生物

(單倍體)有性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀無(wú)性生殖表現(xiàn)突變性狀表現(xiàn)突變性狀第78頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（四）大突變與微突變1.大突變—指控制性狀的主效基因的突變這類(lèi)突變引起的性狀變異很明顯，易識(shí)別?？刂瀑|(zhì)量性狀的基因突變大都屬于大突變，如角的有無(wú)、羽毛顏色、腿的長(zhǎng)短、花色等2.微突變—指控制性狀的微效基因的突變這類(lèi)突變的表型效應(yīng)微小，較難察覺(jué)，要鑒定它的遺傳效應(yīng)，常需借助統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法加以研究分析?？刂茢?shù)量性狀的基因突變大都屬于微突變

微突變對(duì)形態(tài)或生理特征的影響雖小，但也非常重要。因?yàn)樯锾貏e是畜禽許多有益的經(jīng)濟(jì)性狀，一般都受微效基因控制和影響，在育種中應(yīng)重視對(duì)微突變的研究和選擇

第79頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三二、基因突變的一般特征（一）基因突變的重演性和可逆性（二）基因突變的多方向性和復(fù)等位基因（三）基因突變的有害性和有利性（四）基因突變的平行性（五）基因突變的獨(dú)立性第80頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(一)基因突變的重演性和可逆性1.突變的重演性——相同的基因突變可以在同種生物的不同個(gè)體間重復(fù)發(fā)生，稱(chēng)為~同一基因突變?cè)诓煌膫€(gè)體上均可能發(fā)生不同群體中發(fā)生同一基因突變的頻率相近第81頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.突變的可逆性——基因突變的發(fā)生方向是可逆的。正突變(forwardmutation)：顯性基因A隱性基因a；反突變(reversemutation)：隱性基因a顯性基因A。反突變又稱(chēng)為回復(fù)突變(backmutaiton)通常用u表示正突變頻率、v表示反突變頻率，則：正突變uA===========a反突變v第82頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三正突變與反突變的頻率正突變與反突變發(fā)生的頻率一般都不相同，一般正突變率總是高于反突變率。原因在于正常野生型基因內(nèi)部存在許多可突變部位，其中之一結(jié)構(gòu)改變均會(huì)導(dǎo)致其功能改變；但是一旦突變發(fā)生，要回復(fù)正常野生型功能則只能由原來(lái)發(fā)生突變的部位恢復(fù)原狀——即真正的回復(fù)突變。第83頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(二)基因突變的多方向性和復(fù)等位基因1.突變的多方向性：指基因突變可以多方向發(fā)生，即基因內(nèi)部多個(gè)突變部位分別改變后會(huì)產(chǎn)生多種等位基因形式例如：A基因不同部位發(fā)生改變產(chǎn)生突變基因a1、a2、a3等對(duì)A均表現(xiàn)為隱性的基因。新基因可能均是無(wú)功能的，也可能各具不同功能2.復(fù)等位基因(multipleallele)：由于基因突變多方向性而在同一基因位點(diǎn)上可能具有的多種等位基因形式第84頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(三)基因突變的有害性和有利性1.突變的有害性：大多數(shù)基因的突變，對(duì)生物的生長(zhǎng)與發(fā)育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物細(xì)胞內(nèi)現(xiàn)有的基因是通過(guò)長(zhǎng)期自然選擇進(jìn)化而來(lái)，并且基因間達(dá)到某種相對(duì)平衡與協(xié)調(diào)狀態(tài)。因此，基因突變可能會(huì)導(dǎo)致基因原有功能喪失；基因間及相關(guān)代謝過(guò)程的協(xié)調(diào)關(guān)系被破壞。生物個(gè)體性狀變異、個(gè)體發(fā)育異常、生存競(jìng)爭(zhēng)與生殖能力下降，甚至死亡——致死突變。第85頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.突變的有利性突變的有害與有利性是相對(duì)的在某些情況下，基因突變可能是有利的①對(duì)突變性狀表現(xiàn)當(dāng)代及后代群體而言

如抗逆性，抗藥性等②對(duì)后代群體在特殊環(huán)境中生存而言

如作物矮稈突變型在多風(fēng)與高肥環(huán)境下；又如果蠅殘翅突變型在多風(fēng)和海鳥(niǎo)的環(huán)境下③對(duì)人類(lèi)需求與利用而言如作物成熟子粒不落的現(xiàn)象第86頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三3.中性突變(neutralmutation)——指突變型的性狀變異對(duì)生物個(gè)體生活力與繁殖力沒(méi)有明顯的影響，在自然條件下不具有選擇差異的基因突變第87頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(四)基因突變的平行性基因突變的平行性——是指親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)較近似而發(fā)生相似基因突變的現(xiàn)象根據(jù)這一特性，當(dāng)了解到一個(gè)物種或?qū)賰?nèi)具有哪些突變類(lèi)型，即可預(yù)見(jiàn)近緣的其它物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵?lèi)型。如小麥有早熟、晚熟的變異類(lèi)型，屬于禾本科的其它物種如大麥、黑麥、燕麥、水稻、玉米、冰草等同樣存在這些變異類(lèi)型第88頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(五)基因突變的獨(dú)立性獨(dú)立性——是指某一基因座上的某一等位基因發(fā)生突變時(shí)不影響其它等位基因。

如一對(duì)顯性基因AA中的一個(gè)Aa，另一個(gè)A基因仍保持顯性而不受影響。第89頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三三、突變發(fā)生的分子機(jī)制1.突變種類(lèi)(1)堿基替換(basesubstitution)轉(zhuǎn)換（transition）：指DNA分子中一種嘌呤被另一種嘌呤取代，或一種嘧啶被另一種嘧啶取代的方式顛換（transversion）：指DNA分子中的嘌呤堿基被嘧啶堿基替代，或嘧啶堿基被嘌呤堿基取代的方式(2)移碼突變（frameshiftmutation）指一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)相鄰堿基的增加或減少，導(dǎo)致這一位置以后的一系列密碼發(fā)生移位錯(cuò)誤的突變第90頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.遺傳效應(yīng)如果堿基替換影響的是非密碼子區(qū)域，則產(chǎn)生幾種不同的遺傳學(xué)效應(yīng)：無(wú)明確的遺傳學(xué)效應(yīng)改變調(diào)控序列從而影響基因表達(dá)的調(diào)控改變外顯子-內(nèi)含子接頭處的序列從而影響外顯子的加工拼接如果堿基替換影響的是密碼子，則會(huì)產(chǎn)生:同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變和終止密碼突變等遺傳學(xué)效應(yīng)第91頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三同義突變(samesensemutation):堿基被替換之后，產(chǎn)生了新的密碼子，但新舊密碼子所編碼的氨基酸種類(lèi)保持不變，因此同義突變并不產(chǎn)生突變效應(yīng)第92頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三錯(cuò)義突變(missensemutation):堿基替換使編碼某種氨基酸的密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類(lèi)和序列發(fā)生改變第93頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三無(wú)義突變(non-sensemutation):堿基替換使編碼氨基酸的密碼變成終止密碼UAA、UAG或UGA第94頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三移碼突變?nèi)绻迦牖蛉笔У膲A基對(duì)數(shù)正好是3的整數(shù)倍，則所表達(dá)的多肽鏈就插入或丟失了某一個(gè)或幾個(gè)氨基酸若插入或缺失的是一個(gè)或兩個(gè)堿基對(duì)，則會(huì)使插入或缺失點(diǎn)以后密碼的錯(cuò)位，導(dǎo)致合成多肽鏈中氨基酸序列的改變第95頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三四、突變產(chǎn)生的原因（一）自發(fā)突變外部環(huán)境：如溫度、營(yíng)養(yǎng)、天然輻射及有害的化學(xué)物質(zhì)等內(nèi)部環(huán)境：如性別、年齡、遺傳因素及生物體內(nèi)或細(xì)胞內(nèi)代謝異常的產(chǎn)物等1.DNA復(fù)制錯(cuò)誤2.自發(fā)的化學(xué)變化①脫嘌呤②脫氨基作用③氧化作用損傷堿基3.轉(zhuǎn)座成分的致變作用4.增變基因的致變作用第96頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三DNA復(fù)制錯(cuò)誤A第97頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三第98頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三脫嘌呤第99頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三脫氨基第100頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三氧化損傷H2O2，-OH等需氧代謝的副產(chǎn)物都是有活性的氧化劑，它們可導(dǎo)致DNA的氧化損傷，T氧化后產(chǎn)生T－乙二醇，G氧化后產(chǎn)生8-氧-7,8二氫脫氧鳥(niǎo)嘌呤、8-氧鳥(niǎo)嘌呤(8-O-G)或“GO”，GO可和A錯(cuò)配，導(dǎo)致G→T。第101頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三轉(zhuǎn)座成分的致變作用

轉(zhuǎn)座成分：DNA基因組中能夠進(jìn)行復(fù)制并將一個(gè)拷貝插入新位點(diǎn)的DNA序列單元轉(zhuǎn)座成分的致變作用

第102頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三增變基因的致變作用某些基因突變后引起整個(gè)基因組突變頻率的增加

第103頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三1.化學(xué)因素誘變(1)誘變劑及其種類(lèi)與作用機(jī)制堿基類(lèi)似物改變化學(xué)結(jié)構(gòu)的誘變劑結(jié)合到DNA分子上的誘變劑

（二）人工誘變第104頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三①堿基類(lèi)似物分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復(fù)制的情況下，作為組成成份參入DNA分子中去，導(dǎo)致突變的發(fā)生常用的堿基類(lèi)似物有5-溴尿嘧啶（5-BU）、2-氨基嘌呤（2-AP）等第105頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三5-溴尿嘧啶和T很相似，僅在第5位碳元子上由Br取代了甲基，5-BU有酮式和烯醇式兩種異構(gòu)體，可分別與A及G配對(duì)結(jié)合第106頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2-AP有正常狀態(tài)和稀有狀態(tài)兩種異構(gòu)體，可分別與T和C配對(duì)結(jié)合第107頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三堿基修飾物直接修飾堿基化學(xué)結(jié)構(gòu)改變其配對(duì)特性，引起損傷和復(fù)制錯(cuò)誤這類(lèi)誘變劑包括：烷化劑、亞硝酸和羥胺等②改變化學(xué)結(jié)構(gòu)的誘變劑第108頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三烷化劑烷化劑有一個(gè)或多個(gè)不穩(wěn)定的烷基（C2H5），它們能轉(zhuǎn)移到電子密度較高的分子中去，改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO2（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2（OC2H5）2]、乙烯亞胺等第109頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三亞硝酸亞硝酸（NA）有氧化脫氨作用，可使C和A的氨脫去而分別產(chǎn)生U和次黃嘌呤H，它們分別與A和C配對(duì)，從而產(chǎn)生了轉(zhuǎn)換，使C∶G轉(zhuǎn)換成A∶T，A∶T轉(zhuǎn)換成G∶C。第110頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三羥胺（HA）羥胺可使胞嘧啶C的化學(xué)成分發(fā)生改變，而不能正常地與鳥(niǎo)嘌呤G配對(duì)，而改為與腺嘌呤A互補(bǔ)。經(jīng)兩次復(fù)制后，C-G堿基對(duì)就變換成T-A堿基對(duì)第111頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素C等也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異，因其具有破壞DNA分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實(shí)際應(yīng)用第112頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三③結(jié)合到DNA分子上的誘變劑（原黃素、丫啶黃、亞黃素）第113頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三⑵化學(xué)因素誘變的作用特點(diǎn)化學(xué)誘變具有特異性，一定性質(zhì)的藥物能誘發(fā)一定類(lèi)型的變異，這使動(dòng)植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望第114頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三2.物理誘變(1)電離輻射誘變①方法粒子輻射:α,β（P32和S35）射線(xiàn)、中子電磁輻射：x、γ（Co60和Cs137射線(xiàn)）②處理方式外照射：X射線(xiàn)、γ射線(xiàn)和中子內(nèi)照射：α射線(xiàn)、β射線(xiàn)第115頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三③原理：基因的化學(xué)物質(zhì)(DNA)發(fā)生電離作用原發(fā)電離與次級(jí)電離堿基對(duì)、堿基結(jié)構(gòu)破壞、改變基因突變磷酸二酯鍵斷裂、染色體斷裂重接染色體結(jié)構(gòu)變異第116頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三突變率與輻射總劑量成正比；突變率與劑量率(輻射強(qiáng)度的影響)無(wú)關(guān)輻射劑量是指單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值輻射強(qiáng)度是指單位時(shí)間內(nèi)照射的劑量數(shù)，即劑量率只要照射的總劑量不變，無(wú)論輻射強(qiáng)度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。

④電離輻射誘變的作用規(guī)律第117頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三(2)非電離輻射誘變主要是紫外線(xiàn)(380-15nm)：紫外線(xiàn)——紫外線(xiàn)的照射可使DNA順序中相鄰的嘧啶類(lèi)堿基結(jié)合成嘧啶二聚體，最常見(jiàn)的為胸腺嘧啶二聚體（TT）。在復(fù)制或轉(zhuǎn)錄進(jìn)行時(shí)，該處堿基配對(duì)發(fā)生錯(cuò)誤，從而引起新合成的DNA或RNA鏈的堿基改變。第118頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三⑶輻射誘發(fā)的特點(diǎn)

輻射誘發(fā)的突變是隨機(jī)的，無(wú)特異性可言，性質(zhì)和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過(guò)輻射處理得到變異，而不能期望通過(guò)一定的輻射處理得到定向的變異第119頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三五、誘變?cè)谟N中的應(yīng)用微生物——誘變育成多種抗生素菌種□植物———育成水稻、大麥、小麥、玉米、高粱等新品種□動(dòng)物———應(yīng)用很有限，如家蠶的ZW

在家蠶中應(yīng)用電離輻射，育成ZW易位平衡致死系用于制種，提供全雄蠶的雜交種，提高蠶絲的產(chǎn)量與質(zhì)量使野生水貂的棕色皮毛變?yōu)樘焖{(lán)色、灰褐色、純白色等

第120頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三第四節(jié)突變的抑制與DNA的修復(fù)一、突變的抑制二、DNA的修復(fù)第121頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三一、突變的抑制（一）密碼子的兼（簡(jiǎn)）并性（二）基因內(nèi)突變的抑制（雙移碼突變）（三）基因間突變的抑制

第122頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（一）密碼子的兼（簡(jiǎn)）并性功能基因編碼區(qū)的堿基突變多為同義突變（DNA中的堿基突變導(dǎo)致密碼子改變，但未改變編碼的氨基酸）第123頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（二）基因內(nèi)突變的抑制

（雙移碼突變-/+；+/-）基因內(nèi)DNA序列的某處發(fā)生插入或丟失堿基會(huì)因密碼子誤讀而產(chǎn)生突變，若在其附近又發(fā)生丟失或插入，有可能使其后面的密碼子恢復(fù)正常閱讀

ATCCCGCCCGGGACGATCCGCCCGGGACGATCXCGCCCGGGACG第124頁(yè)，講稿共145頁(yè)，2023年5月2日，星期三（三）基因間突變的抑制

無(wú)義突變和錯(cuò)義突變：結(jié)構(gòu)基因發(fā)生堿基替代會(huì)造成無(wú)義突變和錯(cuò)義突變，如果相應(yīng)密碼子的tRNA基因也發(fā)生突變，tRNA反密碼子也發(fā)生變異，就會(huì)帶有相同氨基酸合成完成完整的多肽，使突變得到抑制移