dx hcp b01 v1 5遺傳性腫瘤報(bào)告模板中文

史(NM亞區(qū)性 （p.His371yr（P=0.0022.6%，1.35%在組數(shù)據(jù)庫(kù)的頻率均為0，Polyphen2對(duì)其蛋白功能進(jìn)行預(yù)測(cè)結(jié)果顯示為無(wú)害，Polyphen2對(duì)其蛋白功能[1]LiuY,LiaoJ,XuY,etal.ArecurrentCHEK2p.H371Ymutationisassociatedwithbreastcancerriskinwomen.Humanmutation,2011,32(9):1000-1003.[2].遺傳易感性的研究.復(fù)旦大學(xué),[3]ChenW,YurongS,LianshengN.Breastcancerlow-penetranceallele1100delCintheCHEK2gene:notpresentthefamilialbreastcancerpopulation.Advancesintherapy,2008,25(5):496-[4]BalochAH,DaudS,RaheemN,etal.Missensemutations(p.H371Y,p.D438Y)ingeneCHEK2areassociatedwithbreastcancerriskinwomenofBalochistanorigin.Molecularbiologyreports,2014,41(2):1103-1107.**數(shù)據(jù)解讀規(guī)則參考醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和組學(xué)學(xué)院（AmericanCollegeofMedicalGeneticsand）

有相關(guān)的，但不具有明顯的遺傳傾向；遺傳性癌則是在中有相關(guān)的聚發(fā)，并符合常遺傳特征，多生患的幾率分別為大于80%和45%，患癌的幾率分別為54%和11%。除了BRCA1/2外，還有一些其他因素會(huì)導(dǎo)致癌的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)上升，例如CHEK2，BRIP1，PTEN等突變也會(huì)增加癌的患病風(fēng)險(xiǎn)；癌的患險(xiǎn)因素還包括，未育，高脂肪飲食和促進(jìn)藥物等。但是或癌史的話，其意義比上述因素都重。因此，對(duì)有史的女性進(jìn)行有利于其APC,ATM,AXIN2,BARD1,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDC73,CDH1,CDK4,CDKN1B,CDKN2A,CHEK2,EPCAM,EXT1,EXT2,FH, ,MAX,MEN1,MET,MLH1,MLH3,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,NF1,NF2,NTRK1,PALB2,PMS1,PMS2,PTEN,RAD50,RAD51C,RB1,RET,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD4,STK11,TMEM127,TP53,及位于調(diào)節(jié)區(qū)或深度內(nèi)含子區(qū)的突變。由于部分存在高重復(fù)低復(fù)雜度區(qū)域或假區(qū)域，導(dǎo)致在檢測(cè)中未能完其所有外顯子區(qū)，其中包括：CHEK215號(hào)外顯子，STK111號(hào)外顯子區(qū)域。相 表 序號(hào)rs變1c.42c.16363c.403-6-4c.59485c.8656c.29717c.63228c.73979c.2664-10-c.2476c.48+6-c.215c.1062+6-c.1255-c.2755c.148c.1014-c.344c.211+9-c.2006-6-c.151