河北省廣平一中高三藝術(shù)班生物總復(fù)習(xí)學(xué)案人類遺傳病_第1頁
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學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精藝術(shù)班生物學(xué)案非練習(xí)部分學(xué)號________姓名_________022人類遺傳病一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別：遺傳病:由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。(可以生來就有，也可以后天發(fā)生)先天性疾?。荷鷣砭陀械募膊　＃ú灰欢ㄊ沁z傳?。┒?、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病三、人類遺傳病類型（一）單基因遺傳病1、概念：由一對等位基因控制的遺傳病。2、原因:人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病3、特點：呈家族遺傳、發(fā)病率高(我國約有20%-—25%）4、類型：顯性遺傳病伴Ｘ顯：抗維生素Ｄ佝僂病常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性遺傳病伴Ｘ隱：色盲、血友病常隱:先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥（二）多基因遺傳病1、概念:由多對等位基因控制的人類遺傳病.2、常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。（三）染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。?、概念：染色體異常引起的遺傳病。（包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常）2、類型：常染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙）性染色體遺傳病:性腺發(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條X染色體）四、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1、產(chǎn)前診斷:胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展五、實驗：調(diào)查人群中的遺傳病注意事項：1、可以以小組為單位進行研究.2、調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。3、調(diào)查時要詳細詢問，如實記錄。4、對某個家庭進行調(diào)查時,被調(diào)查成員之間的血緣關(guān)系必須寫清楚，并注明性別。5、必須統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率。結(jié)果分析：被調(diào)查人數(shù)為2747人,其中色盲患者為38人（男性37人，女性1人),紅綠色盲的發(fā)病率為1.38％。男性紅綠色盲的發(fā)病率為1.35％，女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.03％.二者

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