2023年口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）考試參考題庫有答案

2023年口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）考試參考題庫含答案（圖片大小可自由調(diào)整）題型一二三四五六七總分得分第1卷一.參考題庫(共30題)1.以下屬于抑癌基因的是（章節(jié)：第十六章難度：2)A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因E、ras基因2.對一個(gè)來源不明的組織塊的細(xì)胞進(jìn)行熒光染色后，觀察到Y(jié)小體，說明該組織來源的個(gè)體性別為（）性。（章節(jié)：第八章難度：2）3.關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說法正確的是（章節(jié)：第七章，難度：4）A、在細(xì)胞中有多個(gè)拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高4.關(guān)于線粒體DNA遺傳和傳遞的特點(diǎn)，以下錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第七章難度：2)A、交叉遺傳B、閾值效應(yīng)C、母系遺傳D、不均等有絲分裂E、雜質(zhì)性5.基因的功能產(chǎn)物是()（章節(jié)：第二章難度：2)A、蛋白質(zhì)和RNAB、都是RNAC、都是脂類D、都是蛋白質(zhì)E、糖類6.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，染色體可分為哪幾種，人類沒有其中哪種染色體？（章節(jié)：第八章難度：3)7.目前遺傳病的手術(shù)療法主要包括（章節(jié)：第十九章難度：1)A、推拿療法B、克隆技術(shù)C、器官組織細(xì)胞修復(fù)D、基因治療E、手術(shù)矯正和器官移植8.屬于珠蛋白合成障礙性貧血的疾病是（章節(jié)：第十章難度：3)A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血E、鐮形細(xì)胞貧血9.目前飲食療法治療遺傳病的基本原則是（章節(jié)：第十九章難度：2)A、補(bǔ)其所缺B、禁其所忌C、多食D、去其所余E、少食10.單體型（章節(jié)：第九章難度：3）11.四倍體染色體的形成原因可能是（章節(jié)：第九章難度：2)A、染色體不分離B、核內(nèi)復(fù)制C、雙雄受精D、染色體丟失E、雙雌受精12.紫外線引起基因突變的原理是（章節(jié)：第三章難度：1)A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂E、形成嘧啶二聚體13.終止密碼分別是UAG、UGA和（）。（章節(jié)：第二章難度：2）14.以下哪些疾病表現(xiàn)為母系遺傳（章節(jié)：第十二章，難度：3）A、MELAS綜合征B、MERRFC、進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、線粒體DNA耗竭綜合征215.不規(guī)則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀，這些不表現(xiàn)出顯性性狀的個(gè)體稱為（）。（章節(jié)：第四章難度：3）16.受精卵中的線粒體來源是（章節(jié)：第七章難度：2)A、大部分來自卵子B、精子與卵子各提供1/2C、幾乎全部來自卵子D、主要來自精子，少數(shù)來自卵子E、幾乎全部來自精子17.關(guān)于腫瘤的發(fā)生，以下說法是錯(cuò)誤的（章節(jié)：第十六章難度：2)A、大部分的組織細(xì)胞增生都不會(huì)發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導(dǎo)致D、涉及原癌基因的激活E、是一個(gè)多步驟、多階段的過程18.多基因遺傳病中的哮喘可分為（）哮喘和外源性哮喘。（章節(jié)：第十一章難度：3）19.RFLP即（），是指由于DNA分子中的核苷酸變異，使某些限制性酶切位點(diǎn)移位、數(shù)目增加或減少，導(dǎo)致限制性酶切片段長度發(fā)生改變。（章節(jié)：第十八章難度：3）20.關(guān)于遺傳密碼說法錯(cuò)誤的是()（章節(jié)：第二章難度：3)A、遺傳密碼具有通用性B、遺傳密碼具有簡并性C、64種密碼子都可以編碼氨基酸D、AUG是起始密碼子E、終止密碼子有三種21.以下不屬于線粒體腦肌病的是（章節(jié)：第十二章難度：4)A、NARPB、Leber遺傳性視神經(jīng)病C、MELASD、Leigh綜合征E、MERRF22.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的誘變劑是（章節(jié)：第三章難度：2)A、芳香族化合物B、紫外線C、亞硝酸鹽D、電離輻射E、羥胺23.以下與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病有（章節(jié)：第十二章，難度：5）A、鐮狀細(xì)胞貧血B、腫瘤C、帕金森病D、紅綠色盲E、衰老24.遺傳方式是父傳子，子傳孫全男性遺傳的遺傳病是（章節(jié)：第四章難度：1)A、常染色體顯性遺傳B、X染色體連鎖隱性遺傳病C、X染色體連鎖顯性遺傳病D、Y染色體連鎖遺傳病E、常染色體遺傳病25.男性假兩性畸形性腺為（章節(jié)：第十三章難度：3)A、可能是卵巢也可能是睪丸B、卵巢和睪丸C、睪丸D、無E、卵巢26.夫妻雙方之一為21/21易位攜帶者，則生育的后代中，活嬰為Down綜合癥患者的概率（）%。（章節(jié)：第十三章難度：4）27.每一條染色體都以（）為界標(biāo)，分成短臂和長臂（章節(jié)：第八章難度：2)A、核仁組織區(qū)的位置B、次縊痕的位置C、染色體的長短D、著絲粒的位置E、端粒的位置28.對某些酶缺乏而不能形成機(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物給予補(bǔ)充，即可是癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的這種治療方法稱為（章節(jié)：第十九章難度：3)A、cDNAB、補(bǔ)缺C、基因修正D、基因抑制E、基因突變29.一個(gè)患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的女兒風(fēng)險(xiǎn)有多大（章節(jié)：第四章難度：3)A、43499B、43467C、43469D、130.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是（章節(jié)：第二章難度：1)A、蛋白質(zhì)→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)E、RNA→DNA→蛋白質(zhì)第1卷參考答案一.參考題庫1.正確答案:A2.正確答案:男3.正確答案:B,A,D,E4.正確答案:A5.正確答案:A6.正確答案:可分為：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲粒染色體，人類沒有端著絲粒染色體7.正確答案:E8.正確答案:D9.正確答案:B10.正確答案:在體細(xì)胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）11.正確答案:B12.正確答案:E13.正確答案:UAA14.正確答案:A,B,D15.正確答案:頓挫型16.正確答案:C17.正確答案:C18.正確答案:內(nèi)源性19.正確答案:限制性片段長度多態(tài)性20.正確答案:C21.正確答案:B22.正確答案:B23.正確答案:B,C,E24.正確答案:D25.正確答案:C26.正確答案:10027.正確答案:D28.正確答案:B29.正確答案:E30.正確答案:C第2卷一.參考題庫(共30題)1.21號(hào)染色體和14號(hào)染色體發(fā)生羅伯遜易位的攜帶者能理論上能形成6種配子，其中完全正常的配子占其中的（）（寫成：A/B的格式）。（章節(jié)：第十三章難度：5）2.以下那類疾病女性發(fā)病率比男性高（章節(jié)：第四章難度：3)A、X連鎖的顯性遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、Y連鎖的遺傳病D、線粒體病E、從性遺傳的遺傳病3.下列選項(xiàng)中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是（章節(jié)：第三章難度：1)A、紫外線B、生物因素C、化學(xué)因素D、遺傳因素E、物理因素4.一對夫妻，妻子正常，丈夫吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，他們生育了一個(gè)健康的女兒，以下說法正確的是？（章節(jié)：第四章難度：3)A、女兒沒有致病基因B、他們再次生育，如果是兒子必然為患者C、丈夫可以將自己的致病基因傳遞給自己的兒女D、他們再次生育，如果是女兒，表型將和第一個(gè)女兒一致E、這可能是由于X染色體失活導(dǎo)致的5.腫瘤中細(xì)胞生長出于劣勢的其它核型的細(xì)胞系稱為（）。（章節(jié)：第十六章難度：5）6.編碼線粒體蛋白的nDNA突變引起的疾病的遺傳方式是（章節(jié)：第十二章難度：5)A、交叉遺傳B、全男性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)E、孟德爾遺傳7.用硝酸銀染色，可使染色體的隨體及核仁形成區(qū)（NOR）呈現(xiàn)出特異性的黑色銀染物的顯帶方法是（章節(jié)：第八章難度：5)A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶E、N顯帶8.多基因遺傳的微效基因所具備的特點(diǎn)是（章節(jié)：第五章，難度：3）A、作用是微小的B、作用效力沒有方向性C、共顯性D、有累加作用E、是隱性基因9.某患者的核型為46，XY，del（6）（p11→qter），說明其為（）患者（章節(jié)：第十三章難度：2)A、雙著絲粒染色體B、環(huán)狀染色體C、染色體丟失D、染色體部分缺失E、染色體倒位10.以下能引起DNA堿基發(fā)生烷基化修飾的是（章節(jié)：第三章難度：4)A、電離輻射B、紫外線C、亞硝酸鹽D、芳香族化合物E、甲醛11.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血紅素＋；抗人球蛋白試驗(yàn)（-），血紅蛋白電泳正常，Heinz小體（＋），G6PD/6PGD定量比值0.43（正常＞1.0），其父G6PD/6PGD定量比值為1.70，其母G6PD/6PGD定量比值為0.75。關(guān)于患兒所患病以下說法錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第十章難度：3)A、該病是由于相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會(huì)加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病E、患者磷酸戊糖旁路代謝障礙12.一個(gè)低磷酸鹽血癥的男性患者與一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，他們的女兒患病的風(fēng)險(xiǎn)是（章節(jié)：第四章難度：2)A、1B、0.5C、0.25D、0.75E、0.12513.以下堿基替換，屬于轉(zhuǎn)換的是（章節(jié)：第三章難度：1)A、G、T互換B、A、G互換C、G、C互換D、A、C互換E、A、T互換14.一個(gè)女性將常染色體上的某一顯性突變基因傳給她孫女的概率是（章節(jié)：第四章難度：3)A、43468B、43469C、43467D、43499E、115.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是（章節(jié)：第十章難度：3)A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥E、白化病16.精神分裂癥的遺傳度是（章節(jié)：第十一章難度：3)A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%E、10%~20%17.絨毛取樣法的缺點(diǎn)是（章節(jié)：第十八章難度：5)A、費(fèi)用十分高昂B、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高C、需孕期時(shí)間長D、絨毛不能培養(yǎng)E、取材困難18.除病毒以外絕大多數(shù)的生物的遺傳物質(zhì)是（章節(jié)：第二章難度：1)A、糖蛋白B、蛋白質(zhì)C、RNAD、脂蛋白E、DNA19.顯示出的帶型深淺分布正好與G帶相反的是（章節(jié)：第八章難度：5)A、N帶B、C帶C、G帶D、R帶E、Q帶20.一個(gè)完整的基因結(jié)構(gòu)包括()（章節(jié)：第二章難度：3)A、調(diào)控序列+非編碼序列B、側(cè)翼序列+非編碼序列C、調(diào)控序列+編碼序列+非編碼序列D、編碼序列+調(diào)控序列E、調(diào)控序列+側(cè)翼序列+非編碼序列21.系譜繪制是從家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的成員開始的，這一個(gè)體稱為（章節(jié)：第四章難度：1)A、半合子B、患者C、攜帶者D、先證者E、健康成員22.線粒體病不直接影響以下哪條代謝途徑（章節(jié)：第十二章難度：4)A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循環(huán)D、電子傳遞E、糖酵解23.人類的身高屬于多基因遺傳，可將某人群的身高變異的分布繪成怎樣的曲線圖（章節(jié)：第五章難度：3)A、曲線是不規(guī)則的，無法判定B、曲線是連續(xù)的一個(gè)封C、曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰D、曲線為雙曲線E、曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰24.在研究1型DM的易感基因中發(fā)現(xiàn)（章節(jié)：第十一章難度：2)A、與PPARG基因關(guān)系密切B、單個(gè)堿基突變明顯C、HLA具有強(qiáng)烈的易感效應(yīng)D、均存在mtDNA的突變E、染色體畸變明顯25.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質(zhì)是（章節(jié)：第五章難度：3)A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全E、顯性26.以下哪些情況會(huì)導(dǎo)致線粒體功能發(fā)生障礙（章節(jié)：第七章，難度：5）A、mtDNA點(diǎn)突變B、mtDNA發(fā)生大片段缺失C、編碼線粒體蛋白的nDNA突變D、nDNA編碼的線粒體蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)障礙E、mtDNA數(shù)量減少27.由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（章節(jié)：第十章難度：3)A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥E、白化病28.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是（章節(jié)：第十二章難度：3)A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)E、全男性遺傳29.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。（章節(jié)：第四章難度：1）30.缺體型（章節(jié)：第九章難度：3）第2卷參考答案一.參考題庫1.正確答案:434712.正確答案:A3.正確答案:D4.正確答案:E5.正確答案:旁系6.正確答案:E7.正確答案:E8.正確答案:C,A,D9.正確答案:D10.正確答案:E11.正確答案:A12.正確答案:A13.正確答案:B14.正確答案:B15.正確答案:D16.正確答案:D17.正確答案:B18.正確答案:E19.正確答案:A20.正確答案:C21.正確答案:D22.正確答案:E23.正確答案:B24.正確答案:C25.正確答案:B26.正確答案:A,B,C,D,E27.正確答案:D28.正確答案:B29.正確答案:Y30.正確答案:患者細(xì)胞中一對同源染色體同時(shí)缺失（2n-2）第3卷一.參考題庫(共30題)1.目前認(rèn)為基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是（章節(jié)：第二章難度：3)A、基因的修飾B、轉(zhuǎn)錄C、轉(zhuǎn)錄后加工D、翻譯起始E、翻譯后加工修飾2.多基因疾病中的遺傳度是（章節(jié)：第五章難度：2)A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的高低程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度E、遺傳病發(fā)病率的高低3.以下關(guān)于EH說法錯(cuò)誤的是（章節(jié)：第十一章難度：3)A、發(fā)病受環(huán)境因素影響B(tài)、發(fā)病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有90~95%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質(zhì)性很強(qiáng)的疾病E、是一種單基因遺傳病4.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中（章節(jié)：第八章難度：3)A、無固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)5.以下屬于TRED1型疾病的是（章節(jié)：第三章難度：5)A、鐮形細(xì)胞貧血癥B、亨廷頓舞蹈癥C、血友病AD、色盲E、脆性X染色體綜合癥6.某人的體細(xì)胞檢測到2個(gè)X小體，說明此人體細(xì)胞內(nèi)有()條X染色體。（章節(jié)：第八章難度：3）7.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色體的其中一條是具有兩個(gè)長臂的（）染色體。（章節(jié)：第九章難度：3）8.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)椋ㄕ鹿?jié)：第三章難度：2)A、移碼突變B、無義突變C、錯(cuò)義突變D、終止密碼突變E、同義突變9.遺傳病和家族病之間的關(guān)系是（章節(jié)：緒論難度：2)A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、沒有關(guān)系E、遺傳病都是家族性疾病10.T應(yīng)該和哪種堿基配對（章節(jié)：第二章難度：1)A、AB、UC、GD、TE、C11.多體型（章節(jié)：第九章難度：3）12.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個(gè)子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時(shí)也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個(gè)女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊瑒t再生出患兒的概率為（）？（章節(jié)：第十章難度：5)A、43469B、43467C、43499D、113.致病基因在1~22號(hào)染色體上，在隱性純合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）（章節(jié)：第四章難度：2）14.染色體非整倍體改變的機(jī)理可能是（章節(jié)：第九章難度：3)A、核內(nèi)有絲分裂B、染色體不分離C、染色體易位D、染色體核內(nèi)復(fù)制E、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排15.Hardy和Weinberg在遺傳學(xué)上的貢獻(xiàn)是（章節(jié)：緒論難度：4)A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷E、提出了DNA雙螺旋模型16.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。（章節(jié)：第十二章難度：2）17.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。（章節(jié)：第十一章難度：3）18.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常前來就診。病史：患者在母親妊娠期間，B超檢查發(fā)育遲緩，出生時(shí)體重為2100g，最典型的異常是哭聲小，尖細(xì)、無力。1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)發(fā)育仍矮小，并且眼睛也與其他小孩不同：眼距寬，外眼角下斜，對刺激反應(yīng)不靈敏，目前說話還很困難，智力明顯低下。檢查：身高70cm，體重21kg，體弱，心率110/分，彩超顯示房間隔缺損。精神萎靡，反應(yīng)遲鈍，肌肉無力，智力低下，語言表達(dá)能力弱。染色體檢查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是（章節(jié)：第十三章難度：3)A、染色體結(jié)構(gòu)畸變B、染色體不分離C、染色體數(shù)目加倍D、染色體異位E、染色體丟失19.遺傳病的特點(diǎn)包括（章節(jié)：緒論，難度：3）A、垂直傳播B、患者在家族成員中以一定數(shù)量比例出現(xiàn)C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般沒有傳染性20.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)椋ㄕ鹿?jié)：第三章難度：3)A、片段突變B、轉(zhuǎn)換C、動(dòng)態(tài)突變D、顛換E、移碼突變21.在真核細(xì)胞中，由外顯子和內(nèi)含子相間排列構(gòu)成的基因稱為（）（章節(jié)：第二章難度：3）22.國際統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)命名體系，將人類的23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7組，Y染色體列入（）組。（章節(jié)：第八章難度：4）23.患者，男性，22歲，身材矮小，手掌寬，手指和腳趾都比正常人成比例縮短。經(jīng)檢查，該患者的中間指（趾）骨缺失，大拇指和大腳趾近端指（趾）骨變短，缺乏遠(yuǎn)端指（趾）骨關(guān)節(jié)?；驒z測發(fā)現(xiàn)其2q35的IHH基因突變，該名患者所患疾病為短指癥A1型。該名患者和一個(gè)正常女性婚配，所生孩子的患該病的概率是（）（章節(jié)：第四章難度：3)A、43469B、43467C、43468D、4347324.血紅蛋白M病的致病原因是（章節(jié)：第十章難度：3)A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被還原成Fe2+E、Fe2+被還原成Fe3+25.患兒，男，56天，因全身皮膚黃染而入院?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.8kg，出生無缺氧窒息史。生后第3天出現(xiàn)皮膚黏膜黃染，漸加重，生后純母乳喂養(yǎng)，喂養(yǎng)開始后即發(fā)現(xiàn)大便稀，6~8次/天，時(shí)有嘔吐。體檢：全身皮膚黏膜黃染，心肺無異常，肝肋下6c